Диализ и трансплантация почки: ведение пациентов с болезнью Фабри

Ведение пациентов с болезнью Фабри, достигших терминальной стадии почечной недостаточности, требует комплексного подхода, включающего диализ и трансплантацию почки. Это орфанное (редкое) генетическое заболевание приводит к накоплению специфических жировых веществ в клетках организма, в том числе в почках, что со временем вызывает необратимое снижение их функции. Современная медицина предлагает эффективные методы заместительной почечной терапии (ЗПТ), которые позволяют не только продлить жизнь, но и значительно улучшить ее качество. Понимание особенностей каждого метода, их преимуществ и рисков является ключевым для выбора оптимальной стратегии лечения.

Почему болезнь Фабри поражает почки

В основе болезни Фабри лежит генетический дефект, который приводит к недостатку или полному отсутствию фермента альфа-галактозидазы А. Этот фермент в норме отвечает за расщепление сложного жирового вещества — глоботриаозилцерамида (сокращенно Gb3). При его дефиците Gb3 накапливается внутри клеток различных органов. Почки являются одним из главных органов-мишеней. Накопление Gb3 происходит в клетках почечных клубочков (подоцитах), канальцев и сосудов, что запускает каскад патологических реакций: воспаление, склероз (замещение нормальной ткани рубцовой) и постепенную гибель почечных структур. Этот процесс приводит к развитию хронической болезни почек (ХБП), которая неуклонно прогрессирует до терминальной стадии почечной недостаточности (тХПН).

Заместительная почечная терапия при болезни Фабри: когда начинать

Решение о начале заместительной почечной терапии принимается на основании комплексной оценки состояния пациента, а не только по одному показателю. Ключевым критерием является значительное снижение функции почек, которое определяется по скорости клубочковой фильтрации (СКФ) — основному индикатору работы почек. Начало ЗПТ обычно рекомендуется, когда СКФ падает ниже 15 мл/мин/1,73 м², а также при появлении выраженных симптомов уремии (интоксикации организма продуктами обмена, которые в норме выводятся почками). К таким симптомам относятся тошнота, рвота, потеря аппетита, выраженная слабость, кожный зуд и неврологические нарушения. Своевременное начало терапии помогает избежать жизнеугрожающих осложнений и лучше подготовить организм к дальнейшему лечению, будь то диализ или трансплантация.

Диализ как метод поддержания жизни: особенности у пациентов с БФ

Диализ — это процедура, которая искусственно замещает выделительную функцию почек, очищая кровь от токсинов и избытка жидкости. Для пациентов с болезнью Фабри, как и для других пациентов с тХПН, доступны два основных вида диализа: гемодиализ и перитонеальный диализ. Выбор метода зависит от медицинских показаний, образа жизни пациента и его личных предпочтений.

Важнейшей особенностью ведения пациентов с БФ на диализе является необходимость продолжать основное лечение заболевания — ферментозаместительную терапию (ФЗТ) или шаперонную терапию. Диализ очищает кровь, но не влияет на первопричину — накопление Gb3. Продолжение специфической терапии помогает замедлить прогрессирование поражения других органов, в первую очередь сердца и нервной системы. При гемодиализе инфузии ферментного препарата обычно проводятся после сеанса, чтобы лекарство не отфильтровалось аппаратом «искусственная почка».

Для лучшего понимания различий между методами диализа рассмотрим их ключевые особенности в таблице.

Трансплантация почки — оптимальный выбор для пациентов с болезнью Фабри

Трансплантация почки является предпочтительным методом лечения терминальной стадии почечной недостаточности для большинства пациентов с болезнью Фабри, у которых нет абсолютных противопоказаний. Пересадка донорского органа позволяет не просто заместить утраченную функцию, а восстановить ее практически в полном объеме, что обеспечивает наилучшее качество жизни и долгосрочный прогноз по сравнению с диализом. Подготовка к трансплантации у пациентов с БФ требует особого внимания из-за мультисистемного характера заболевания. Обязательно проводится тщательное обследование сердечно-сосудистой и нервной систем для оценки операционных рисков.

Один из главных вопросов, который беспокоит пациентов и их семьи, — не повредит ли болезнь Фабри пересаженную почку. Исследования и клиническая практика показывают, что риск рецидива нефропатии Фабри в трансплантате существует, но он минимален и развивается крайне медленно, на протяжении десятилетий. Пересаженная почка от здорового донора содержит нормальный фермент альфа-галактозидазу А, что в некоторой степени защищает сам орган. Продолжение ферментозаместительной терапии после трансплантации дополнительно снижает этот риск и защищает другие органы от прогрессирования болезни.

Сочетание ферментозаместительной терапии с диализом и трансплантацией

Непрерывность специфического лечения болезни Фабри является краеугольным камнем в ведении пациентов на всех этапах почечной недостаточности. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) должна продолжаться и после начала диализа, и после трансплантации почки. Прекращение ФЗТ может привести к ускоренному поражению других жизненно важных органов, особенно сердца, что значительно ухудшает прогноз.

• На диализе: как уже упоминалось, при гемодиализе введение препарата планируют после сеанса очищения крови. При перитонеальном диализе режим введений обычно не меняется.
• После трансплантации: ФЗТ продолжается в стандартном режиме. Она не только защищает другие органы, но и способствует долгосрочной выживаемости пересаженной почки. Важно понимать, что ФЗТ и иммуносупрессивная терапия (препараты для предотвращения отторжения трансплантата) являются двумя разными, но одинаково важными компонентами лечения.

Сравнительный анализ: диализ и трансплантация при болезни Фабри

Выбор между диализом и трансплантацией — это важное решение, которое принимается совместно врачом и пациентом с учетом всех медицинских и социальных факторов. Ниже представлена сравнительная таблица, обобщающая ключевые аспекты обоих подходов для пациентов с болезнью Фабри.

Прогноз и качество жизни после начала заместительной почечной терапии

Начало заместительной почечной терапии при болезни Фабри — это не приговор, а новый этап жизни, требующий адаптации и дисциплины. Современные подходы к лечению, особенно сочетание трансплантации почки и непрерывной ферментозаместительной терапии, позволили кардинально изменить прогноз для таких пациентов. Трансплантация дает шанс на долгую и активную жизнь, практически не отличающуюся от жизни здоровых людей. Даже при нахождении на диализе строгое соблюдение рекомендаций, продолжение ФЗТ и активное участие в процессе лечения позволяют поддерживать приемлемое качество жизни и минимизировать риски осложнений. Ключевую роль играет мультидисциплинарный подход, включающий совместную работу нефролога, кардиолога, невролога и других специалистов для комплексного управления всеми проявлениями болезни Фабри.

Список литературы

1. Болезнь Фабри. Клинические рекомендации / Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России. — 2020.
2. Мухин Н. А., Моисеев В. С., Кобалава Ж. Д. и др. Кардиоренальные взаимодействия: клиническое значение и роль в патогенезе заболеваний сердечно-сосудистой системы и почек // Терапевтический архив. — 2004. — № 6. — С. 39–46.
3. Национальные рекомендации. Хроническая болезнь почек: основные принципы скрининга, диагностики, профилактики и подходы к лечению / Научное общество нефрологов России, Ассоциация нефрологов. — 2017.
4. Germain D. P. Fabry disease // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2010. — Vol. 5. — P. 30.
5. Ortiz A., Oliveira J. P., Waldek S. et al. Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before undergoing enzyme replacement therapy // Nephrology Dialysis Transplantation. — 2008. — Vol. 23(5). — P. 1600–1607.
6. Wanner C., Oliveira J. P., Ortiz A. et al. Prognostic indicators of renal disease progression in adults with Fabry disease: a prospective, multicentre study // The Lancet. — 2010. — Vol. 375(9722). — P. 1227–1234.