Признаки синдрома Бартера у ребенка: своевременное распознавание

Своевременное распознавание признаков синдрома Бартера у ребенка — ключевой фактор для сохранения его здоровья и обеспечения полноценного развития. Это редкое наследственное заболевание почек, при котором нарушается работа почечных канальцев, ответственных за обратное всасывание солей (электролитов), в первую очередь калия, натрия и хлоридов. В результате организм ребенка постоянно теряет жизненно важные вещества и жидкость с мочой, что приводит к серьезным нарушениям водно-электролитного и кислотно-щелочного баланса. Понимание ранних симптомов позволяет родителям вовремя обратиться за медицинской помощью и начать необходимое лечение, предотвратив тяжелые осложнения.

Что такое синдром Бартера простыми словами

Если говорить просто, то почки при синдроме Бартера (СБ) работают как «протекающий фильтр». В норме почечные канальцы, подобно губке, всасывают обратно в кровь большую часть солей и воды, которые были отфильтрованы на первом этапе образования мочи. При СБ эти канальцы не могут эффективно выполнять свою функцию из-за генетического дефекта. Организм теряет соли, а вслед за ними уходит и вода. Это состояние называется сольюретической тубулопатией. Постоянная потеря электролитов и обезвоживание запускают каскад компенсаторных реакций, которые, в свою очередь, усугубляют проблему и вызывают характерные симптомы. Важно понимать, что это не результат неправильного ухода или питания, а врожденная особенность обмена веществ, требующая специализированного медицинского контроля.

Основные признаки СБ в разном возрасте

Клиническая картина заболевания может значительно отличаться в зависимости от возраста ребенка и конкретного генетического типа синдрома. Проявления могут быть замечены еще до рождения или проявиться в первые недели и месяцы жизни, а в некоторых случаях — в более старшем возрасте в стертой форме.

Для удобства восприятия симптомы можно разделить на возрастные периоды. Ниже представлен перечень наиболее характерных проявлений:

• Внутриутробный период. Первым признаком, который может насторожить врача во время беременности, является многоводие (полигидрамнион). Оно возникает из-за того, что почки плода начинают производить избыточное количество мочи, которая и составляет основу околоплодных вод. Часто дети с антенатальной (внутриутробной) формой синдрома Бартера рождаются недоношенными.
• Период новорожденности и первый год жизни. Это время наиболее ярких проявлений тяжелых форм СБ. Родители и педиатры могут заметить: низкую прибавку в весе, несмотря на нормальный аппетит; частые срыгивания и рвоту; необъяснимые подъемы температуры; признаки обезвоживания (сухая кожа, запавший родничок, вялость); выраженную мышечную слабость; обильное и частое мочеиспускание, из-за которого подгузник приходится менять гораздо чаще обычного.
• Ранний и дошкольный возраст (от 1 года и старше). У детей с классической формой синдрома Бартера симптомы могут быть менее драматичными, но не менее серьезными. На первый план выходят: отставание в физическом развитии (низкий рост и вес по сравнению со сверстниками); постоянная жажда (полидипсия) и, как следствие, обильное мочеиспускание (полиурия); склонность к запорам; необычное пристрастие к соленой пище (ребенок может облизывать соленые предметы, просить соленую еду); мышечная слабость, быстрая утомляемость.

Ключевые симптомы, на которые стоит обратить внимание родителям

Существует несколько «красных флагов», которые должны стать поводом для немедленной консультации с педиатром или детским нефрологом. Эти симптомы напрямую связаны с биохимическими нарушениями, происходящими в организме ребенка при синдроме Бартера.

Отставание в росте и весе (неспособность набирать вес). Это один из самых постоянных и ранних признаков СБ. Из-за хронической потери жидкости, электролитов и нарушения обмена веществ организм ребенка не получает достаточного количества ресурсов для роста и развития. Ребенок может хорошо есть, но при этом плохо прибавлять в весе.

Полиурия и полидипсия. Речь идет об обильном мочеиспускании и сильной жажде. Ребенок пьет много жидкости, но она не задерживается в организме. Моча при этом обычно светлая, почти бесцветная. Родители могут заметить, что им приходится менять подгузники значительно чаще, чем другим детям того же возраста, или ребенок старшего возраста часто просится в туалет, в том числе и ночью.

Признаки обезвоживания. Несмотря на обильное питье, ребенок находится в состоянии хронического обезвоживания. Это может проявляться сухостью кожи и слизистых оболочек, снижением эластичности кожи, запавшими глазами и у младенцев — запавшим большим родничком. Эпизоды рвоты или диареи могут быстро привести к тяжелому состоянию.

Мышечная слабость и судороги. Потеря калия (гипокалиемия) — центральное звено синдрома Бартера. Калий необходим для нормальной работы мышц, включая сердечную мышцу. Его дефицит приводит к мышечной гипотонии (вялости), быстрой утомляемости, а в тяжелых случаях — к мышечным болям и судорогам.

Специфические пищевые пристрастия. Организм, пытаясь компенсировать потерю соли, инстинктивно ищет ее источник. Поэтому дети с СБ часто демонстрируют непреодолимую тягу к соленому. Это очень характерный, хотя и не универсальный признак.

Особые черты лица. Для детей с некоторыми формами синдрома Бартера характерны определенные внешние особенности: треугольная форма лица, выступающий лоб, большие глаза и оттопыренные уши. Эти признаки не являются обязательными, но их наличие в сочетании с другими симптомами усиливает подозрение на заболевание.

Сравнительная таблица признаков синдрома Бартера по типам

Хотя все типы СБ объединены общим механизмом, время появления и тяжесть симптомов могут различаться. Ниже приведена таблица для сравнения наиболее распространенных форм заболевания, чтобы помочь родителям лучше сориентироваться в проявлениях.

Когда необходимо срочно обратиться к врачу

Игнорирование симптомов или попытки самолечения при подозрении на синдром Бартера недопустимы. Консультация специалиста требуется в кратчайшие сроки, если вы заметили у своего ребенка сочетание нескольких из нижеперечисленных признаков.

Обязательно обратитесь к педиатру, если ваш ребенок:

• Плохо набирает вес или теряет его, несмотря на нормальное питание.
• Постоянно и много пьет, при этом у него обильное мочеиспускание.
• Выглядит вялым, апатичным, у него отмечается выраженная мышечная слабость.
• Имеет признаки обезвоживания: сухая кожа, редкое слезоотделение, запавший родничок.
• Страдает от частой рвоты, запоров или необъяснимой лихорадки.
• Проявляет необычную и сильную тягу к соленой пище.

Почему нельзя игнорировать эти симптомы

Синдром Бартера — это не то состояние, которое можно «перерасти». Без адекватной диагностики и пожизненной заместительной терапии, направленной на восполнение потерь жидкости и электролитов, заболевание неуклонно прогрессирует. Хроническое обезвоживание и электролитный дисбаланс приводят к необратимому повреждению почек с развитием хронической почечной недостаточности. Постоянный дефицит калия опасен нарушениями сердечного ритма. Задержка физического развития без лечения становится необратимой. Раннее начало терапии позволяет нормализовать состояние ребенка, обеспечить ему нормальный рост, развитие и высокое качество жизни, предотвратив инвалидизирующие осложнения.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственные тубулопатии у детей». Союз педиатров России. — 2016.
2. Детская нефрология: практическое руководство / под ред. Э. Лойманна, А. Н. Цыгина, А. А. Саркисяна. — М.: Литтерра, 2010. — 400 с.
3. Савенкова Н. Д., Папаян А. В., Левиашвили Ж. Г. Тубулопатии в практике педиатра: Руководство для врачей. — СПб.: Левша, 2006. — 142 с.
4. Al-Dahhan J., Haycock G. B., Chantler C., Stimmler L. Sodium homeostasis in infants with Bartter's syndrome // The Journal of Pediatrics. — 1984. — Vol. 104, No. 5. — P. 692–696.
5. Kliegman R. M., St. Geme J. W., Blum N. J., Shah S. S., Tasker R. C., Wilson K. M. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2020. — Chapter 543.
6. Geary D. F., Schaefer F. Comprehensive Pediatric Nephrology. — Mosby Elsevier, 2008. — 888 p.