Диагностика кортикобазальной дегенерации: как врач ставит точный диагноз

Диагностика кортикобазальной дегенерации (КБД) — это сложный, многоэтапный процесс, который требует от врача-невролога глубоких знаний и опыта. Это редкое нейродегенеративное заболевание часто имитирует другие расстройства, такие как болезнь Паркинсона или прогрессирующий надъядерный паралич, что делает постановку точного диагноза особенно трудной. Поскольку не существует единого анализа или исследования, которое могло бы однозначно подтвердить наличие КБД при жизни, диагноз основывается на совокупности клинических данных, результатах инструментальных исследований и, что крайне важно, на исключении других возможных причин симптомов.

Почему диагностика кортикобазальной дегенерации — это комплексная задача

Основная сложность в диагностике КБД заключается в ее клиническом разнообразии и схожести с другими заболеваниями из группы «паркинсонизм-плюс». Симптомы могут значительно варьироваться от пациента к пациенту и меняться по мере прогрессирования болезни. Отсутствие специфического биологического маркера, который можно было бы обнаружить в крови или спинномозговой жидкости, заставляет врачей действовать методом исключения, тщательно анализируя всю доступную информацию.

Процесс постановки диагноза можно сравнить со сбором сложной мозаики, где каждый элемент — симптом, результат осмотра, данные томографии — должен занять свое место. Только полная картина позволяет с высокой долей вероятности предположить именно кортикобазальную дегенерацию. Этот подход требует времени и терпения как от врача, так и от пациента и его семьи.

Первый шаг: сбор анамнеза и неврологический осмотр

Основой диагностического поиска является тщательный сбор анамнеза и детальный неврологический осмотр. Это не просто формальность, а ключевой этап, на котором врач получает до 80% информации, необходимой для постановки предварительного диагноза.

• Сбор анамнеза. Врач подробно расспрашивает о том, когда и какие симптомы появились первыми, как они развивались со временем. Важны все детали: с какой стороны тела начались изменения, были ли падения, изменилась ли речь, появились ли трудности с выполнением привычных действий (например, застегиванием пуговиц или использованием столовых приборов). Также уточняется семейная история неврологических заболеваний.
• Неврологический осмотр. Врач оценивает мышечный тонус, силу, рефлексы, координацию движений, походку и равновесие. Для КБД характерны специфические признаки, на которые специалист обращает особое внимание:
  • Асимметрия симптомов: Проявления заболевания почти всегда начинаются и долгое время остаются более выраженными на одной стороне тела.
  • Апраксия: это неспособность выполнять целенаправленные движения при отсутствии паралича или слабости. Пациенту может быть трудно помахать рукой на прощание или причесаться, хотя сила в руке сохранена.
  • «Синдром чужой руки»: один из самых характерных признаков, при котором рука совершает непроизвольные, иногда сложные движения, и пациент ощущает ее как нечто отдельное, не подчиняющееся его воле.
  • Дистония: патологическое повышение мышечного тонуса, которое приводит к формированию аномальных поз, например, стойко согнутые пальцы или вывернутая стопа.
  • Миоклонии: внезапные, короткие, резкие подергивания мышц, часто провоцируемые прикосновением или движением.

Именно сочетание этих уникальных симптомов, особенно их одностороннее проявление, заставляет невролога заподозрить кортикобазальную дегенерацию.

Нейровизуализация: что могут показать МРТ и ПЭТ

Инструментальные методы исследования, в первую очередь магнитно-резонансная томография (МРТ), играют важнейшую роль в диагностике КБД. Однако их основная задача — не столько подтвердить кортикобазальную дегенерацию, сколько исключить другие патологии, которые могут вызывать похожие симптомы.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. Это исследование позволяет детально рассмотреть структуру мозга и исключить инсульты, опухоли, последствия черепно-мозговых травм или гидроцефалию. При КБД на МРТ часто можно увидеть характерный признак — асимметричную атрофию (уменьшение в объеме) коры головного мозга в лобной и теменной долях, на стороне, противоположной той, где более выражены симптомы. Важно понимать, что на ранних стадиях болезни МРТ может не выявить никаких изменений.
• Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Это более сложное исследование, которое оценивает не структуру, а метаболизм (обмен веществ) в различных участках мозга. При кортикобазальной дегенерации ПЭТ может выявить асимметричное снижение метаболизма глюкозы в тех же зонах, где МРТ показывает атрофию. Этот метод помогает в дифференциальной диагностике, например, с болезнью Альцгеймера.

Многих пациентов беспокоит безопасность этих процедур. Важно знать, что и МРТ, и ПЭТ являются неинвазивными и безболезненными методами исследования. Они не связаны с хирургическим вмешательством и хорошо переносятся большинством людей.

Нейропсихологическое тестирование для оценки когнитивных функций

Поскольку кортикобазальная дегенерация затрагивает кору головного мозга, когнитивные нарушения являются неотъемлемой частью заболевания. Для их объективной оценки проводится нейропсихологическое тестирование. Это не экзамен, в котором можно получить плохую оценку, а стандартизированный набор заданий и вопросов, направленный на оценку различных высших психических функций.

Клинический психолог или нейропсихолог оценивает:

• Память: способность запоминать и воспроизводить новую информацию;
• Внимание: концентрацию, переключаемость и объем внимания;
• Исполнительные функции: планирование, принятие решений, способность к абстрактному мышлению;
• Речь: понимание обращенной речи, подбор слов, построение фраз;
• Зрительно-пространственные навыки: ориентацию в пространстве, узнавание объектов.

Результаты тестирования помогают не только подтвердить наличие когнитивного дефицита, но и определить его специфический профиль, что также важно для дифференциальной диагностики КБД с другими деменциями.

Дифференциальная диагностика: как отличить КБД от других заболеваний

Это центральный этап всего диагностического процесса. Врач должен последовательно исключить заболевания со схожей клинической картиной. Для наглядности основные отличия представлены в таблице.

Вот таблица, которая поможет понять ключевые различия между кортикобазальной дегенерацией и другими похожими состояниями:

Роль диагностических критериев в постановке диагноза

Для унификации подхода к диагностике и повышения ее точности мировое неврологическое сообщество разработало специальные клинические критерии. Врач сопоставляет имеющиеся у пациента симптомы и данные обследований с этими критериями. На основании этого выносится диагноз с определенной степенью уверенности: «возможная» или «вероятная» кортикобазальная дегенерация.

Окончательный, 100% достоверный диагноз КБД, к сожалению, на сегодняшний день можно поставить только посмертно, при патологоанатомическом исследовании ткани мозга. Однако современные клинические критерии позволяют поставить диагноз «вероятной» КБД с очень высокой точностью. Этого достаточно для того, чтобы прекратить диагностический поиск, избавить пациента от ненужных исследований и сосредоточиться на симптоматической помощи и улучшении качества жизни.

Список литературы

1. Яхно Н.Н., Штульман Д.Р. Болезни нервной системы: Руководство для врачей. В 2-х томах. — М.: Медицина, 2003. — 744 с.
2. Левин О.С. Диагностика и лечение деменции в клинической практике. — М.: МЕДпресс-информ, 2019. — 384 с.
3. Клинические рекомендации «Атипичный паркинсонизм». Разработчик: Всероссийское общество неврологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2022.
4. Armstrong M.J., Litvan I., Lang A.E., et al. Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration. Neurology. 2013;80(5):496-503.
5. Boeve B.F. The multiple phenotypes of corticobasal syndrome and corticobasal degeneration. GMS German Medical Science. 2011;9:Doc12.