Поддержка когнитивных функций при миотонической дистрофии: стратегии помощи

Миотоническая дистрофия (МД) — это заболевание, которое в первую очередь ассоциируется с мышечной слабостью и миотонией (затрудненным расслаблением мышц). Однако его влияние не ограничивается только мышечной системой. Многие пациенты и их близкие сталкиваются с когнитивными трудностями, которые могут значительно влиять на качество жизни. Эффективная поддержка когнитивных функций при миотонической дистрофии является важнейшей частью комплексного ведения пациентов. Важно понимать, что эти изменения — такое же проявление болезни, как и мышечные симптомы, и существуют проверенные стратегии, способные помочь с ними справиться, адаптироваться к ним и сохранить самостоятельность.

Какие когнитивные трудности возникают при миотонической дистрофии

Спектр когнитивных нарушений при МД может быть широким, и их выраженность варьируется от человека к человеку. Эти трудности не являются формой болезни Альцгеймера или классической деменции, а имеют свои уникальные особенности, связанные с влиянием заболевания на центральную нервную систему. Чаще всего эти нарушения затрагивают так называемые управляющие (или исполнительные) функции мозга, которые отвечают за планирование, организацию и контроль над действиями.

К наиболее распространенным проявлениям относятся:

• Нарушение исполнительных функций: человеку становится сложно планировать свой день, ставить цели и последовательно их достигать. Простые многоэтапные задачи, такие как приготовление еды или оплата счетов, могут вызывать затруднения.
• Проблемы с концентрацией внимания: трудно долго удерживать внимание на одном занятии, легко отвлечься, что мешает работе, чтению или даже просмотру фильма.
• Замедленность мышления: на обработку информации и принятие решений требуется больше времени, чем раньше.
• Трудности с зрительно-пространственным восприятием: могут возникать проблемы с ориентацией в пространстве, оценкой расстояния, что иногда проявляется в неуклюжести или сложностях при вождении автомобиля.
• Снижение мотивации и апатия: это одно из самых частых и сложных проявлений. Апатия — это не лень или отсутствие силы воли, а неврологический симптом, выражающийся в потере интереса и инициативы.
• Избыточная дневная сонливость: постоянное чувство усталости и желание спать днем напрямую влияют на способность ясно мыслить и концентрироваться.

Память, особенно на давно прошедшие события, при миотонической дистрофии страдает реже, чем при других неврологических заболеваниях. Основные трудности обычно связаны с запоминанием новой информации из-за проблем с вниманием.

Почему возникают когнитивные нарушения при МД

Миотоническая дистрофия является системным генетическим заболеванием, которое затрагивает не только мышцы, но и многие другие органы и ткани, включая головной мозг. Генетический дефект, лежащий в основе МД, приводит к нарушению работы клеток в различных областях мозга. Исследования показывают, что у пациентов с миотонической дистрофией часто наблюдаются изменения в белом веществе головного мозга — это проводящие пути, которые соединяют разные его отделы. Когда связь между этими отделами нарушается, страдает и слаженная работа мозга, что и проявляется в виде когнитивных трудностей. Понимание этого биологического механизма помогает снять с пациента и его семьи чувство вины и сосредоточиться на поиске решений.

Ключевые направления помощи: комплексный подход

Помощь при когнитивных нарушениях, вызванных миотонической дистрофией, всегда должна быть комплексной. Не существует одной «волшебной таблетки», но сочетание нескольких стратегий дает заметный положительный эффект. Основная цель — не «вылечить» нарушения, а компенсировать их, то есть научиться использовать сильные стороны и обходить слабые, чтобы сохранить максимально высокое качество жизни. Работа ведется сразу в нескольких направлениях: тренировка когнитивных навыков, адаптация окружения и образа жизни, а также работа с сопутствующими симптомами, такими как сонливость и апатия.

Когнитивная реабилитация и тренировка: упражнения для ума

Когнитивная реабилитация — это комплекс специальных упражнений, направленных на стимуляцию и поддержание работы мозга. Этим занимается нейропсихолог. Регулярные занятия помогают поддерживать мозг в тонусе и даже формировать новые нейронные связи для компенсации нарушенных функций. Главный принцип — регулярность и адаптация сложности заданий.

Что может входить в программу тренировок:

• Упражнения на внимание: поиск отличий на картинках, решение головоломок, корректурные пробы (вычеркивание определенных букв в тексте).
• Задачи на планирование: составление пошагового плана для выполнения какого-либо дела (например, «спланируй поход в магазин»), решение логических задач.
• Тренировка памяти: заучивание коротких стихов или списков слов, использование мнемотехник (создание ассоциаций для запоминания).
• Освоение нового: посильное изучение иностранного языка, игра на музыкальном инструменте или освоение новой компьютерной программы стимулирует работу мозга. Важно, чтобы занятие приносило удовольствие и не вызывало переутомления.

Даже простые настольные игры, разгадывание кроссвордов или судоку являются хорошей тренировкой, если заниматься ими систематически.

Адаптация окружающей среды и организация быта

Часто простые изменения в быту и окружающей обстановке могут значительно облегчить жизнь и уменьшить влияние когнитивных трудностей. Цель — создать предсказуемую, структурированную и «подсказывающую» среду, которая снимает часть нагрузки с мозга. Ниже представлены некоторые полезные стратегии.

Роль психотерапевтической поддержки

Психологическая и психотерапевтическая помощь играет огромную роль в адаптации к жизни с МД. Специалист помогает не только пациенту, но и его семье. Апатия, тревожность, депрессивные состояния часто сопровождают хроническое заболевание и напрямую ухудшают когнитивные функции. Психотерапевт помогает разработать стратегии совладания с эмоциональными трудностями, найти новые источники мотивации и научиться справляться с апатией. Для членов семьи это возможность лучше понять состояние близкого, научиться правильно оказывать поддержку, не впадая в гиперопеку, и справиться с собственным стрессом.

Коррекция сна и бодрствования

Избыточная дневная сонливость — один из главных врагов ясного ума при миотонической дистрофии. Человек, который постоянно хочет спать, не может эффективно концентрироваться и запоминать информацию. Поэтому нормализация цикла «сон-бодрствование» является первоочередной задачей. Это включает в себя соблюдение гигиены сна: ложиться и вставать в одно и то же время, обеспечить темноту и тишину в спальне, избегать кофеина во второй половине дня. В некоторых случаях может потребоваться консультация сомнолога и специальное обследование (полисомнография) для исключения нарушений дыхания во сне (апноэ), которые также могут быть причиной сонливости.

Помощь логопеда: не только о речи

Роль логопеда (в данном случае — нейрологопеда или логопеда-дефектолога) в поддержке пациентов с МД часто недооценивают, сводя ее только к коррекции проблем с речью (дизартрии). На самом деле, этот специалист работает и с когнитивно-коммуникативными нарушениями. Он может помочь в развитии навыков планирования и организации речевого высказывания, улучшении понимания сложной информации и тренировке слухоречевого внимания. Эта работа напрямую связана с улучшением общих когнитивных способностей.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Миотоническая дистрофия 1 типа». Разраб.: Всероссийское общество неврологов, Российская ассоциация паллиативной медицины. – 2022.
2. Неврология. Национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой, А. Б. Гехт. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. – 880 с.
3. Лурия А. Р. Основы нейропсихологии: учеб. пособие для студ. высш. учеб. заведений. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 384 с.
4. Ashizawa T., Gagnon C., Groh W. J., et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1 // Neurology: Clinical Practice. – 2018. – Vol. 8, no. 6. – P. 507–520.
5. The Myotonic Dystrophy Foundation. Toolkit for DM1 [Электронный ресурс]. Доступно на официальном сайте Myotonic Dystrophy Foundation.
6. Daroff R. B., Jankovic J., Mazziotta J. C., Pomeroy S. L. (Eds.). Bradley's Neurology in Clinical Practice. – 7th ed. – Elsevier, 2016. – 2168 p.