Этиология и причины агенезии почки

Агенезия почки — это врожденная аномалия, при которой у человека отсутствует одна или обе почки из-за нарушения их формирования на этапе внутриутробного развития. В отличие от аплазии, когда орган представлен рудиментарной структурой, при агенезии почка и её сосудистая ножка полностью не развиваются. Это состояние встречается с частотой примерно 1 случай на 1000–3000 новорожденных, причем односторонняя форма диагностируется значительно чаще, чем двусторонняя, несовместимая с жизнью.

Основные причины патологии связаны с воздействием неблагоприятных факторов на эмбриогенез мочевыделительной системы, который происходит между 4-й и 8-й неделями беременности. Нарушение миграции метанефрогенной бластемы (зачатка почки) или её взаимодействия с мочеточниковым выростом (вольфовым протоком) приводит к остановке развития органа. Ключевые провоцирующие факторы можно разделить на генетические и тератогенные.

Генетические предпосылки

В ряде случаев агенезия почки обусловлена наследственными мутациями. Нарушения в генах RET, GDNF, PAX2 и других, регулирующих дифференцировку нефрогенной ткани, могут вызывать изолированные пороки мочевой системы или быть частью синдромальных патологий, таких как синдром Патерсона-Брауна-Келли или ветрикуло-мегало-уретеральный комплекс. Аутосомно-доминантный тип наследования прослеживается у 15–20% пациентов с односторонней агенезией.

Важную роль играют также хромосомные аномалии — трисомии (например, синдром Дауна), делеции (синдром ДиДжорджи) и мозаицизм. При этом у плода часто наблюдаются сочетанные пороки развития сердечно-сосудистой, нервной или костной систем, что требует комплексной пренатальной диагностики.

Тератогенные воздействия

Экзогенные факторы, нарушающие эмбриогенез, составляют до 60% причин агенезии. К наиболее значимым относятся:

• Инфекционные заболевания матери в первом триместре (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз);
• Прием нефротоксичных препаратов (ингибиторы АПФ, НПВС, противоэпилептические средства);
• Воздействие ионизирующего излучения или тяжелых металлов;
• Эндокринные нарушения у беременной (сахарный диабет, гипотиреоз);
• Злоупотребление алкоголем, никотином или наркотическими веществами.

Особую опасность представляет неконтролируемый прием ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), которые угнетают развитие почечных клубочков. Исследования показывают, что воздействие этих препаратов в критический период увеличивает риск агенезии в 2,5–3 раза.

Ассоциированные состояния

В 30–40% случаев односторонняя агенезия сочетается с аномалиями других органов мочеполовой системы. У мужчин часто наблюдается отсутствие семявыносящего протока или гипоплазия яичка на стороне дефекта, у женщин — недоразвитие матки и влагалища (синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера). Компенсаторная гипертрофия единственной почки встречается в 90% случаев и обычно полностью обеспечивает выделительную функцию.

При двусторонней агенезии (синдром Поттера) отмечается маловодие, гипоплазия легких и характерные черты лица (широкая переносица, эпикантус, низко расположенные уши). Эта патология связана с отсутствием выработки мочи плодом, что приводит к тяжелым нарушениям амниотической среды, необходимой для нормального развития органов дыхания.