Современные методы обследования сетчатки при подозрении на пигментный ретинит

Постановка диагноза «пигментный ретинит» (ПР) — это комплексный процесс, который требует использования целого ряда высокоточных методов обследования сетчатки. Это связано с тем, что начальные симптомы, такие как ухудшение зрения в сумерках или постепенное сужение полей зрения, могут быть неспецифичны. Поэтому для подтверждения диагноза, определения формы заболевания и прогноза его течения врач-офтальмолог применяет как функциональные тесты, оценивающие работоспособность клеток сетчатки, так и структурные, которые позволяют визуализировать ее изменения. Такой всесторонний подход необходим для получения полной картины состояния зрительной системы и исключения других патологий со схожими проявлениями.

Зачем нужен комплексный подход к диагностике

Комплексный подход к диагностике пигментного ретинита является золотым стандартом, поскольку заболевание имеет множество генетических форм и может проявляться по-разному. Использование одного метода не дает полной информации. Например, осмотр глазного дна может выявить классические признаки, но не покажет, насколько снижена функция фоторецепторов. С другой стороны, функциональные тесты могут зафиксировать нарушения, но без визуализации структуры сетчатки сложно оценить степень ее атрофии. Только сочетание различных методов позволяет врачу составить целостную картину, отличить пигментный ретинит от других дистрофий сетчатки и разработать правильную тактику ведения пациента.

Основная цель комплексного обследования — получить ответы на несколько ключевых вопросов:

• Подтвердить или опровергнуть диагноз ПР.
• Оценить степень поражения различных типов фоторецепторов (палочек и колбочек).
• Определить, насколько сужены поля зрения и как это влияет на качество жизни.
• Задокументировать исходное состояние сетчатки для дальнейшего наблюдения за динамикой заболевания.
• По возможности определить генетический подтип болезни для прогнозирования течения и консультирования родственников.

Основные этапы диагностики: от сбора анамнеза до инструментальных исследований

Диагностический поиск всегда начинается с детального разговора и базового осмотра, после чего врач переходит к специализированным инструментальным исследованиям. Каждый этап предоставляет ценную информацию, которая складывается в общую клиническую картину.

Сбор анамнеза и жалоб. На первом приеме врач подробно расспросит о симптомах: когда впервые было замечено ухудшение зрения в темноте (никталопия, или «куриная слепота»), как давно сужается поле зрения, есть ли жалобы на светобоязнь или ухудшение цветовосприятия. Особое внимание уделяется семейной истории — были ли у близких родственников диагностированы заболевания сетчатки. Поскольку пигментный ретинит является наследственным заболеванием, эта информация крайне важна.

Стандартный офтальмологический осмотр. Включает проверку остроты зрения с коррекцией и без, измерение внутриглазного давления и биомикроскопию (осмотр переднего отрезка глаза с помощью щелевой лампы). Эти процедуры являются стандартными и помогают исключить другие возможные причины снижения зрения.

Офтальмоскопия (осмотр глазного дна). Это один из первых и важнейших шагов. Врач с помощью специальной линзы и источника света осматривает сетчатку, зрительный нерв и сосуды. Для более детального осмотра периферии сетчатки может потребоваться расширение зрачка с помощью специальных капель. При классической форме пигментного ретинита на глазном дне обнаруживаются характерные изменения: отложения пигмента в виде «костных телец», сужение артериол сетчатки и восковидная бледность диска зрительного нерва. Важно понимать, что после использования капель, расширяющих зрачок, зрение будет нечетким в течение нескольких часов, поэтому не рекомендуется садиться за руль сразу после процедуры.

Ключевые функциональные тесты для оценки работы сетчатки

Функциональные тесты не показывают, как выглядит сетчатка, но дают объективную информацию о том, насколько хорошо она работает. Эти исследования играют решающую роль в подтверждении диагноза пигментного ретинита.

Периметрия. Это исследование полей зрения. Пациент смотрит в центр специального прибора (периметра) и отмечает появление световых стимулов на периферии. Процедура позволяет точно определить границы полей зрения и выявить их концентрическое сужение («туннельное зрение»), что является одним из главных симптомов ПР. Исследование безболезненно и требует от пациента лишь концентрации внимания.

Электроретинография (ЭРГ). Это основной объективный метод оценки функции фоторецепторов (палочек и колбочек). ЭРГ можно сравнить с электрокардиограммой (ЭКГ) для сердца, только в данном случае регистрируется электрический ответ клеток сетчатки на световую стимуляцию. На глаз устанавливается специальный электрод (в виде контактной линзы или тонкой нити), и пациент смотрит на световые вспышки разной интенсивности и цвета. При пигментном ретините регистрируется значительное снижение или полное отсутствие ответов от палочек, а на более поздних стадиях — и от колбочек. Процедура может вызывать легкий дискомфорт, но является безболезненной.

Темновая адаптометрия. Этот тест напрямую измеряет способность глаза приспосабливаться к темноте. Он оценивает, как быстро восстанавливается светочувствительность сетчатки после засвета. У пациентов с ПР этот процесс значительно замедлен, что объективно подтверждает жалобы на «куриную слепоту».

Визуализация структуры сетчатки: современные методы сканирования

Если функциональные тесты отвечают на вопрос «как работает?», то методы структурной визуализации отвечают на вопрос «как выглядит?». Они позволяют увидеть мельчайшие изменения в строении сетчатки, которые недоступны при обычном осмотре.

Оптическая когерентная томография (ОКТ). Это неинвазивный метод, который позволяет получить послойное изображение сетчатки с микронным разрешением, подобно ультразвуковому исследованию. ОКТ отчетливо показывает истончение слоя фоторецепторов и другие структурные изменения, характерные для пигментного ретинита. Исследование проходит быстро, бесконтактно и абсолютно безболезненно. Оно незаменимо для мониторинга прогрессирования заболевания.

Аутофлуоресценция глазного дна (АФ). Этот метод позволяет оценить состояние пигментного эпителия сетчатки — слоя клеток, который питает фоторецепторы. При ПР на снимках аутофлуоресценции можно увидеть характерные изменения, которые помогают в дифференциальной диагностике и отслеживании динамики процесса.

Генетическое тестирование как финальный этап подтверждения диагноза

Учитывая наследственную природу заболевания, генетическое тестирование играет все более важную роль. Оно позволяет выявить конкретную мутацию в гене, ответственном за развитие пигментного ретинита.

Проведение такого анализа преследует несколько целей:

• Окончательное подтверждение диагноза на молекулярном уровне.
• Определение точного типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный).
• Прогнозирование скорости прогрессирования заболевания, так как некоторые мутации связаны с более агрессивным течением.
• Медико-генетическое консультирование для членов семьи и планирование деторождения.
• Определение возможности участия пациента в клинических испытаниях генной терапии, нацеленной на конкретные мутации.

Для анализа обычно используется образец венозной крови или слюны. Результаты могут быть готовы через несколько недель или месяцев, в зависимости от сложности исследования.

Сводная таблица методов диагностики пигментного ретинита

Для наглядности основные методы обследования, их цели и особенности проведения сведены в общую таблицу.

Как подготовиться к обследованию сетчатки

Специальная сложная подготовка к большинству исследований не требуется, однако соблюдение нескольких простых рекомендаций поможет сделать визит к врачу максимально продуктивным.

• Соберите медицинскую документацию. Если вы ранее проходили обследования у офтальмолога, обязательно возьмите с собой все выписки и результаты.
• Составьте список вопросов. Заранее запишите все, что вас беспокоит, чтобы не забыть спросить у врача во время приема.
• Уточните семейный анамнез. Поговорите с родственниками, чтобы выяснить, были ли в семье случаи наследственных заболеваний глаз.
• Приходите с сопровождающим. Поскольку для осмотра могут потребоваться капли, расширяющие зрачок, ваше зрение будет расплывчатым в течение нескольких часов. Не планируйте в этот день вождение автомобиля или работу, требующую высокой точности зрения. Попросите кого-то из близких сопроводить вас.
• Возьмите солнцезащитные очки. После расширения зрачков глаза становятся очень чувствительными к свету, и очки помогут вам чувствовать себя комфортнее по дороге домой.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Пигментный ретинит». — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Офтальмология: Национальное руководство / под ред. С. Э. Аветисова, Е. А. Егорова, Л. К. Мошетовой, В. В. Нероева, Х. П. Тахчиди. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
3. Кацнельсон Л. А., Форофонова Т. И., Бунин А. Я. Сосудистые заболевания глаза. — М.: Медицина, 1990. — 272 с.
4. American Academy of Ophthalmology Retina/Vitreous Panel. Preferred Practice Pattern® Guidelines. Inherited Retinal Diseases. San Francisco, CA: American Academy of Ophthalmology; 2022. Режим доступа: www.aao.org/ppp.
5. Hartnett M. E., Berson E. L. Retinitis Pigmentosa and Allied Diseases // Ophthalmology / Eds. M. Yanoff, J. S. Duker. — 6th ed. — Elsevier, 2022.
6. Heckenlively J. R., Arden G. B. (Eds.). Principles and Practice of Clinical Electrophysiology of Vision. — 2nd ed. — MIT Press, 2006.