Генетика цветового зрения: наследственные причины возникновения дальтонизма

Наследственные причины возникновения дальтонизма кроются в особенностях генов, ответственных за синтез светочувствительных белков в сетчатке глаза. Большинство случаев нарушения цветовосприятия, особенно красно-зелёного типа, связано с мутациями в генах, расположенных на X-хромосоме. Именно этот механизм наследования объясняет, почему данная особенность зрения значительно чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Понимание генетических основ этого состояния помогает не только объяснить его происхождение, но и прогнозировать вероятность его появления у будущих поколений.

Как гены определяют наше цветовое зрение

Способность различать цвета — это сложный процесс, который начинается в сетчатке глаза. В ней находятся особые светочувствительные клетки — фоторецепторы, которые делятся на два типа: палочки (отвечают за зрение в сумерках) и колбочки (отвечают за дневное и цветовое зрение). У человека три типа колбочек, каждый из которых содержит свой уникальный светочувствительный белок — опсин. Каждый тип опсина реагирует на свет определённой длины волны:

• L-колбочки (длинноволновые) чувствительны к длинноволновому излучению (красный спектр).
• M-колбочки (средневолновые) чувствительны к средневолновому излучению (зелёный спектр).
• S-колбочки (коротковолновые) чувствительны к коротковолновому излучению (синий спектр).

Мозг анализирует, насколько сильно возбуждён каждый из трёх типов колбочек, и на основе этого создаёт всё многообразие цветовых ощущений. За производство каждого типа опсина отвечает отдельный ген. Нарушение цветовосприятия возникает, когда один или несколько из этих генов мутируют, что приводит к неправильному синтезу белка или его полному отсутствию. В результате соответствующий тип колбочек перестаёт функционировать должным образом, и мозг получает искажённую информацию о цвете.

X-сцепленное наследование: почему мужчины страдают чаще

Наиболее распространённые формы дальтонизма — протанопия (невосприимчивость к красному цвету) и дейтеранопия (невосприимчивость к зелёному цвету) — наследуются по X-сцепленному рецессивному типу. Чтобы понять, что это значит, нужно вспомнить основы генетики. Пол человека определяется парой половых хромосом: у женщин это две X-хромосомы (XX), а у мужчин — одна X- и одна Y-хромосома (XY).

Гены, кодирующие белки для красных (L) и зелёных (M) колбочек, расположены очень близко друг к другу именно на X-хромосоме. Y-хромосома такой информации не несёт. Поскольку мутация, вызывающая дальтонизм, является рецессивной, для её проявления у женщины необходимо, чтобы дефектный ген присутствовал на обеих её X-хромосомах. Если же мутация есть только на одной, то здоровая копия гена на второй X-хромосоме компенсирует дефект, и цветовое зрение остаётся нормальным. Такая женщина становится носителем гена дальтонизма.

У мужчин ситуация иная. У них всего одна X-хромосома. Если на ней находится мутантный ген, компенсировать его нечем, и нарушение цветовосприятия проявится в полной мере. Именно поэтому красно-зелёный дальтонизм встречается у мужчин примерно в 16 раз чаще, чем у женщин.

Сценарии наследования красно-зелёного дальтонизма

Вероятность передачи гена нарушения цветовосприятия детям зависит от того, кто из родителей является его носителем. Рассмотрим основные генетические комбинации в таблице ниже.

Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего офтальмолога (окулиста) в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Найти офтальмолога (окулиста) рядом

Партнер сервиса:

Реальные отзывы Актуальные цены

Наследование других форм нарушения цветового зрения

Хотя красно-зелёный дальтонизм является самым частым, существуют и другие типы нарушений. Их генетика отличается. Ключевой пример — тританопия (невосприимчивость к сине-фиолетовому спектру) и её более лёгкая форма, тританомалия. Ген, отвечающий за синтез белка для S-колбочек (синих), расположен не на половой X-хромосоме, а на аутосоме — 7-й хромосоме. Поэтому наследование этого типа дальтонизма не связано с полом и встречается с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин. Этот тип наследования называется аутосомно-доминантным, что означает, что для проявления признака достаточно одной копии мутантного гена от одного из родителей.

Существует также крайне редкое состояние — полная цветовая слепота, или ахроматопсия. При ней человек видит мир в оттенках серого. Это состояние вызвано мутациями в генах, отвечающих за саму функцию колбочек, а не за конкретный пигмент. Ахроматопсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания ребёнок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого из родителей, которые сами при этом могут быть лишь носителями и иметь нормальное зрение.

Можно ли быть носителем гена и не знать об этом

Да, это одна из ключевых особенностей X-сцепленного наследования. Женщина, имеющая один мутантный ген дальтонизма на одной X-хромосоме и нормальный ген на другой, является носителем. В подавляющем большинстве случаев её собственное цветовое зрение будет абсолютно нормальным, и она может даже не подозревать о своём носительстве до тех пор, пока эта особенность не проявится у её сына. В очень редких случаях у женщин-носителей могут наблюдаться минимальные трудности в различении некоторых оттенков, но это не оказывает существенного влияния на качество жизни.

Важно понимать, что мужчина не может быть носителем гена красно-зелёного дальтонизма в том же смысле, что и женщина. Поскольку у него только одна X-хромосома, он либо имеет дефектный ген и соответствующее нарушение зрения, либо имеет нормальный ген и нормальное зрение. Он не может скрыто нести этот признак и передавать его дочерям, не имея его сам.

Список литературы

1. Офтальмология: Национальное руководство / под ред. С. Э. Аветисова, Е. А. Егорова, Л. К. Мошетовой, В. В. Нероева, Х. П. Тахчиди. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 904 с.
2. Алексеев В. Н., Астахов Ю. С., Басинский С. Н. и др. Офтальмология: учебник для вузов / под ред. Е. А. Егорова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. — 240 с.
3. Kanski, J. J., & Bowling, B. Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 8th ed. Elsevier Saunders, 2016. — 960 p.
4. Neitz, M., & Neitz, J. (2011). The genetics of normal and defective color vision. Vision research, 51(7), 633–651.
5. Сорокина Е. В., Тарасова Н. А., Анисимова Н. С. Генетические аспекты дальтонизма // Российская педиатрическая офтальмология. — 2017. — Т. 12 (1). — С. 49–53.