Понимаю, какой это шок получить такой серьезный диагноз у ребенка. Давайте я подробно объясню, что означают эти термины и какие у вас есть возможности.
Начну с расшифровки диагноза. Горизонтальный нистагм это непроизвольные колебательные движения глаз из стороны в сторону. При врожденной патологии это часто признак недоразвития зрительной системы. Гипоплазия макулы означает недоразвитие центральной зоны сетчатки, отвечающей за четкое центральное зрение. Это врожденное состояние, при котором макула не сформировалась полностью. Гиперметропия высокой степени это дальнозоркость больше плюс шести диоптрий, что тоже часто сопровождает врожденные аномалии глаза.
Подозрение на наследственную дегенерацию сетчатки требует генетического обследования для уточнения типа заболевания. Это может быть альбинизм глазной формы, ахроматопсия, врожденный амавроз Лебера или другие редкие патологии.
Теперь о главном что можно сделать. К сожалению, полностью вылечить врожденное недоразвитие макулы современная медицина пока не может. Но это не значит, что ничего нельзя сделать вообще.
Первое и самое важное это максимальная оптическая коррекция. Ребенку нужны правильно подобранные очки с полной коррекцией гиперметропии. Это критически важно для развития остаточного зрения. Даже если зрение не будет стопроцентным, каждая десятая доля остроты зрения бесценна.
Второе это плеоптическое лечение и стимуляция сетчатки. Существуют специальные программы зрительной стимуляции, лазерная плеоптика, электростимуляция, магнитотерапия. Они не восстановят макулу, но помогут максимально использовать сохранные участки сетчатки.
Третье это медикаментозная поддержка. Курсы нейропротекторов, антиоксидантов, препаратов улучшающих микроциркуляцию. Ретиналамин, эмоксипин, тауфон, витамины группы В. Это поддерживающая терапия для сохранения имеющихся зрительных функций.
Обязательно нужна консультация генетика и генетическое тестирование. Это важно не только для уточнения диагноза и прогноза, но и для планирования будущих беременностей, если это актуально.
Ребенку потребуется комплексная реабилитация. Занятия с тифлопедагогом, обучение использованию остаточного зрения, возможно применение увеличивающих устройств, специальных компьютерных программ. Важна психологическая поддержка всей семьи.
Касательно нистагма существуют методики его уменьшения. Призматическая коррекция, ботулинотерапия, в некоторых случаях хирургическое лечение. Это не устранит нистагм полностью, но может значительно уменьшить амплитуду колебаний.
Очень рекомендую обратиться в специализированные центры. В Москве это МНИИ глазных болезней имени Гельмгольца, МНТК Микрохирургия глаза. В Санкт-Петербурге детская городская больница номер один. Там есть отделения для детей с врожденной патологией сетчатки.
Не теряйте надежду. Да, это серьезная патология, но дети удивительно адаптивны. При правильной реабилитации многие дети с гипоплазией макулы учатся в обычных школах, получают профессии, ведут активную жизнь. Ключ в раннем начале реабилитации и постоянной работе.
Обязательно оформите инвалидность ребенку. Это даст доступ к бесплатным техническим средствам реабилитации, льготным лекарствам, дополнительным занятиям.
Главное начать действовать. Чем раньше начата реабилитация, тем лучше результаты. Каждый день важен для развития зрительной системы ребенка.
