Наследственный рак толстой кишки: синдромы Линча и семейный полипоз

Наследственный рак толстой кишки, обусловленный генетическими мутациями, передающимися из поколения в поколение, составляет около 5–10% от всех случаев колоректального рака. Хотя эта цифра может показаться небольшой, для семей, столкнувшихся с этой проблемой, знание о своем статусе становится ключом к ранней диагностике и эффективной профилактике. В основе большинства наследственных форм лежат два основных синдрома: синдром Линча и семейный аденоматозный полипоз. Понимание их особенностей, рисков и современных подходов к ведению позволяет взять ситуацию под контроль и значительно снизить вероятность развития онкологического заболевания.

Что такое наследственный рак и чем он отличается от спорадического

Основное различие между наследственным и спорадическим (случайным) раком толстой кишки кроется в его первопричине. Спорадический рак возникает в результате случайных мутаций в клетках толстой кишки, которые накапливаются в течение жизни под воздействием факторов риска, таких как возраст, питание и образ жизни. Наследственный рак, напротив, развивается из-за унаследованной от одного из родителей мутации в определенных генах, которая присутствует во всех клетках организма с рождения. Эта врожденная мутация не вызывает рак сама по себе, но значительно повышает предрасположенность к нему, действуя как «первый толчок» в процессе онкогенеза. Именно поэтому наследственные формы рака часто характеризуются более ранним возрастом манифестации (до 50 лет), множественными случаями заболевания в семье и повышенным риском развития других видов рака.

Синдром Линча: невидимая угроза

Синдром Линча, также известный как наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННПРТК), является наиболее распространенной формой наследственного колоректального рака. Его особенность в том, что рак развивается не на фоне сотен полипов, как при других синдромах, а возникает из одного или нескольких полипов, которые могут быстро трансформироваться в злокачественную опухоль.

Причиной синдрома Линча являются мутации в генах, ответственных за репарацию (починку) ошибок в ДНК. В норме эти гены, такие как MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2, работают как «корректоры», исправляя опечатки, которые возникают при делении клеток. Когда один из этих генов неисправен, ошибки в ДНК накапливаются гораздо быстрее, что резко повышает риск злокачественной трансформации клеток. Кроме рака толстой кишки, синдром Линча значительно увеличивает риск развития и других онкологических заболеваний. Вот основные из них:

• Рак эндометрия (тела матки) — самый частый рак у женщин с этим синдромом.
• Рак яичников.
• Рак желудка.
• Рак тонкой кишки.
• Рак мочевыводящих путей (почечной лоханки, мочеточника).
• Рак поджелудочной железы и желчевыводящих путей.
• Рак головного мозга (глиобластома).
• Рак кожи (сальные аденомы и карциномы).

Понимание этих рисков крайне важно, поскольку план наблюдения для пациентов с синдромом Линча включает не только регулярную колоноскопию, но и скрининг других органов-мишеней для максимально раннего выявления возможных опухолей.

Семейный аденоматозный полипоз (САП): когда полипов слишком много

Семейный аденоматозный полипоз (САП) — это более редкое, но и более агрессивное наследственное заболевание. Его главный признак — образование сотен и даже тысяч аденоматозных полипов на слизистой оболочке толстой и прямой кишки, обычно начиная с подросткового возраста. Если не предпринять никаких мер, риск развития рака толстой кишки у пациентов с классической формой САП приближается к 100%, как правило, к 40–50 годам.

В основе семейного аденоматозного полипоза лежит мутация в гене APC (Adenomatous Polyposis Coli). Этот ген является супрессором опухолевого роста — его можно сравнить с тормозом в автомобиле, который не дает клеткам бесконтрольно делиться. Когда ген APC «сломан», этот тормоз отказывает, что и приводит к массовому росту полипов. Каждый из этих полипов имеет потенциал для перерождения в рак. Поэтому основной стратегией ведения пациентов с подтвержденным диагнозом САП является профилактическая операция — колэктомия (удаление толстой кишки), которая выполняется до того, как рак успеет развиться.

Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего онколога в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Найти онколога рядом

Партнер сервиса:

Реальные отзывы Актуальные цены

Ключевые различия между синдромом Линча и САП

Хотя оба синдрома ведут к высокому риску рака толстой кишки, их механизмы, проявления и тактика ведения кардинально отличаются. Понимание этих различий помогает врачам выбрать правильную стратегию наблюдения и профилактики. Для наглядности основные отличия представлены в таблице.

Когда стоит заподозрить наследственный синдром и что делать

Заподозрить наследственную предрасположенность к раку толстой кишки можно при наличии определенных «красных флагов» в личной или семейной истории. Если вы отвечаете «да» хотя бы на один из следующих пунктов, это повод для консультации со специалистом.

• Рак толстой кишки или эндометрия диагностирован у вас или у близкого родственника (родители, братья, сестры, дети) в возрасте до 50 лет.
• В вашей семье у нескольких кровных родственников был диагностирован рак толстой кишки или другие виды рака, ассоциированные с синдромом Линча.
• У одного человека было диагностировано два и более типа рака (например, рак толстой кишки и рак эндометрия).
• У вас или у родственника было обнаружено более 10 аденоматозных полипов в толстой кишке.

Если вы обнаружили у себя один из этих признаков, не стоит паниковать. Это лишь сигнал к действию. Правильный алгоритм действий выглядит так:

1. Сбор семейного анамнеза. Постарайтесь максимально подробно собрать информацию о всех случаях онкологических заболеваний у ваших кровных родственников: какой орган был поражен, в каком возрасте поставлен диагноз.
2. Консультация врача. Обратитесь к онкологу, гастроэнтерологу или терапевту. На основании собранного анамнеза врач определит, есть ли основания для подозрения на наследственный синдром.
3. Медико-генетическое консультирование. Врач-генетик — это специалист, который оценит ваши индивидуальные риски, объяснит суть генетического тестирования, его возможные результаты и последствия для вас и вашей семьи.
4. Генетическое тестирование. Это анализ крови или слюны, который позволяет выявить мутации в генах, ответственных за развитие синдрома Линча или семейного аденоматозного полипоза. Положительный результат теста позволяет разработать персонализированный план скрининга и профилактики.

Жизнь с диагнозом: управление рисками и психологическая поддержка

Получение диагноза наследственного онкологического синдрома — это серьезное событие, которое меняет жизнь. Однако важно помнить, что знание — это сила. Выявление мутации не означает, что рак неизбежен. Это означает, что теперь у вас и ваших врачей есть четкий план действий по управлению рисками.

Этот план включает регулярные обследования, которые начинаются в более молодом возрасте и проводятся чаще, чем в общей популяции. Для синдрома Линча это колоноскопия каждые 1–2 года, обследование у гинеколога для женщин и другие процедуры по показаниям. Для САП — это своевременное решение вопроса о профилактической операции. Такой проактивный подход позволяет выявлять предраковые изменения или рак на самой ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно. Важно также не забывать о психологической поддержке. Обсуждение диагноза с близкими, работа с психологом и общение в группах поддержки помогают справиться с тревогой и принять новую реальность, в которой вы активно заботитесь о своем здоровье.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Рак ободочной кишки и ректосигмоидного соединения». Общероссийский союз общественных объединений «Ассоциация онкологов России», Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии». — 2020.
2. Давыдов М.И., Аксель Е.М. Статистика злокачественных новообразований в России и странах СНГ в 2012 г. — М.: Издательская группа РОНЦ, 2014. — 226 с.
3. Онкология: национальное руководство / под ред. В.И. Чиссова, М.И. Давыдова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 576 с.
4. Vasen H.F.A., Blanco I., Aktan-Collan K., et al. Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts. Gut. 2013;62(6):812-823.
5. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal. Version 1.2021. National Comprehensive Cancer Network.
6. DeVita, Hellman, and Rosenberg's Cancer: Principles & Practice of Oncology. 11th Edition. Edited by Vincent T. DeVita Jr., Theodore S. Lawrence, and Steven A. Rosenberg. Wolters Kluwer, 2019.