Диагностика нейробластомы: от анализов мочи до биопсии и МРТ

Диагностика нейробластомы у детей — это комплексный, многоэтапный процесс, который требует участия команды специалистов разного профиля. Когда возникает подозрение на это заболевание, главной задачей врачей становится не только подтвердить или опровергнуть диагноз, но и получить максимально полную информацию о самой опухоли: ее размере, расположении, степени распространения по организму и биологических особенностях. Каждый этап обследования важен, так как именно на основе собранных данных будет строиться индивидуальная стратегия лечения ребенка. Этот путь может показаться сложным и пугающим, но важно понимать, что каждый шаг направлен на выбор наиболее эффективной и безопасной тактики помощи.

Первичные шаги: с чего начинается диагностика нейробластомы

Первичная диагностика начинается с визита к педиатру или детскому онкологу. Врач проводит тщательный физикальный осмотр ребенка, обращая внимание на любые уплотнения в брюшной полости или других частях тела, увеличение лимфатических узлов, а также на неврологические симптомы. Собирается подробный анамнез — история развития симптомов и общее состояние ребенка. Этот этап закладывает основу для дальнейшего диагностического поиска и помогает определить, какие исследования необходимы в первую очередь. На основании осмотра и жалоб врач формирует предварительную гипотезу и назначает комплекс лабораторных и инструментальных обследований.

• Сбор анамнеза и жалоб: Врач подробно расспрашивает родителей о том, когда появились первые симптомы, как они менялись со временем, были ли у ребенка необъяснимые повышения температуры, потеря веса, боли.
• Физикальный осмотр: Специалист тщательно прощупывает (пальпирует) живот для выявления объемного образования, проверяет артериальное давление, оценивает состояние кожи и видимых слизистых, проводит неврологический осмотр.
• Назначение первичных анализов: На основе полученных данных назначаются первые, наименее инвазивные исследования — анализы крови и мочи, которые могут указать на наличие опухолевого процесса.

Лабораторные исследования: ключевые маркеры в крови и моче

Лабораторные анализы играют критически важную роль в диагностике нейробластомы. Они позволяют обнаружить в биологических жидкостях специфические вещества (онкомаркеры), которые выделяет опухоль. Эти исследования помогают не только заподозрить диагноз, но и в дальнейшем отслеживать эффективность лечения.

Вот основные лабораторные тесты, которые используются при подозрении на НБ:

Визуализация опухоли: как врачи «видят» новообразование

После получения результатов лабораторных тестов следующим шагом является визуализация — получение изображений опухоли и оценка ее распространения. Для этого используются различные методы лучевой диагностики. Выбор метода зависит от предполагаемого расположения опухоли и клинических задач.

• Ультразвуковое исследование (УЗИ): Часто это первый метод визуализации, особенно при подозрении на опухоль в брюшной полости. УЗИ — безопасный, быстрый и безболезненный метод, который позволяет обнаружить новообразование, оценить его размеры, структуру и связь с окружающими органами, например, с почками и крупными сосудами.
• Компьютерная томография (КТ): Это рентгеновский метод, который создает детальные послойные изображения тела. КТ отлично подходит для визуализации опухолей в грудной клетке, брюшной полости и тазу, а также для оценки состояния костей и легких на предмет метастазов. Часто исследование проводится с внутривенным введением контрастного вещества для лучшей детализации сосудов и тканей. Процедура связана с лучевой нагрузкой, поэтому ее назначают строго по показаниям.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ): Этот метод использует сильное магнитное поле и радиоволны для создания подробных изображений. МРТ не несет лучевой нагрузки и является предпочтительным методом для оценки опухолей, расположенных вблизи спинного мозга (так называемые опухоли по типу «песочных часов»), а также для детального изучения мягких тканей. Процедура требует от ребенка полной неподвижности, поэтому маленьким детям ее часто проводят под медикаментозным сном или наркозом.

MIBG-сцинтиграфия: «золотой стандарт» для выявления метастазов

MIBG-сцинтиграфия (сканирование с метайодбензилгуанидином) — это высокоспецифичный метод ядерной медицины, который является ключевым в диагностике нейробластомы. Он позволяет не только обнаружить первичную опухоль, но и выявить отдаленные метастазы по всему телу. Процедура основана на уникальной способности клеток нейробластомы накапливать вещество MIBG, которое предварительно метят небольшим количеством радиоактивного йода (I-123).

Пациенту внутривенно вводится радиофармпрепарат, который с током крови разносится по организму и избирательно накапливается в опухолевых клетках. Через 24 часа после введения проводится сканирование на специальной гамма-камере, которая регистрирует излучение и создает изображение всего тела. Очаги нейробластомы выглядят на снимках как «горячие», светящиеся участки. Многих родителей беспокоит использование радиоактивного вещества, но важно знать, что доза облучения при этом исследовании невелика, она тщательно рассчитывается исходя из веса ребенка и не представляет опасности для его здоровья. Препарат быстро выводится из организма.

Биопсия: окончательное подтверждение диагноза

Несмотря на высокую информативность анализов и методов визуализации, окончательный диагноз «нейробластома» может быть поставлен только после гистологического исследования образца опухолевой ткани. Эта процедура называется биопсией. Ее цель — не только подтвердить, что это именно НБ, но и определить ее гистологический тип и провести молекулярно-генетические анализы, которые критически важны для определения группы риска и выбора тактики лечения.

• Типы биопсии: В зависимости от размера и расположения опухоли может быть выполнена инцизионная биопсия (взятие небольшого фрагмента опухоли) или эксцизионная (полное удаление небольшого новообразования с последующим исследованием). Иногда, если операция невозможна, проводится трепан-биопсия — взятие столбика ткани с помощью специальной толстой иглы.
• Что происходит с тканью: Полученный образец отправляется в патоморфологическую лабораторию. Врач-патоморфолог изучает клетки под микроскопом (гистологическое исследование) и проводит иммуногистохимическое исследование для подтверждения их нейрогенного происхождения.
• Молекулярно-генетический анализ: Самый важный анализ, который проводится на опухолевой ткани, — это определение амплификации (умножения) гена MYCN. Наличие амплификации MYCN является признаком высокоагрессивной опухоли и служит основанием для назначения интенсивной терапии.

Все виды биопсии проводятся под общей анестезией, поэтому для ребенка процедура является безболезненной.

Оценка распространения опухоли: исследование костного мозга

Костный мозг является одним из наиболее частых мест метастазирования нейробластомы. Поэтому оценка его состояния — обязательная часть диагностического процесса для стадирования заболевания. Даже если на MIBG-сканировании нет видимых очагов в костях, в костном мозге могут присутствовать микрометастазы, невидимые другими методами.

Для исследования костного мозга проводятся две процедуры, обычно одновременно и под одной анестезией (часто совмещая с биопсией основной опухоли):

1. Аспирация костного мозга: С помощью тонкой иглы из подвздошной кости (тазовая кость) берется небольшое количество жидкой части костного мозга (аспират). Врач-цитолог изучает полученные клетки под микроскопом на предмет наличия опухолевых клеток.
2. Трепанобиопсия костного мозга: С помощью иглы большего диаметра из той же точки берется маленький столбик костной ткани. Это позволяет оценить не только клеточный состав, но и структуру костного мозга, что дает более полную картину возможного поражения.

Процедуры обычно выполняются с двух сторон (из правой и левой подвздошных костей) для повышения точности диагностики.

Комплексная картина: как все исследования складываются в единый план

Каждый из описанных методов диагностики предоставляет врачам уникальный фрагмент информации. Ни один тест сам по себе не может дать полной картины. Только совокупность всех данных — от уровня катехоламинов в моче до результатов молекулярного анализа опухоли и данных о поражении костного мозга — позволяет составить целостное представление о заболевании у конкретного ребенка. На основе этой комплексной оценки определяется стадия нейробластомы и группа риска (низкая, промежуточная или высокая). Именно от стадии и группы риска зависит, какая терапия будет назначена — будет ли это только хирургическое вмешательство или потребуется химиотерапия, лучевая терапия и иммунотерапия. Таким образом, точная и всесторонняя диагностика является фундаментом для успешного лечения нейробластомы.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нейробластома у детей». Разработчик: Национальное общество детских гематологов и онкологов (НОДГО). — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Детская онкология. Национальное руководство / под ред. М. Д. Алиева, В. Г. Полякова, Г. Л. Менткевича, С. А. Маяковой. — М.: Издательская группа РОНЦ, 2012. — 681 с.
3. Pizzo P. A., Poplack D. G. Principles and Practice of Pediatric Oncology. 7th ed. — Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2015. — 1352 p.
4. Brodeur G. M., Hogarty M. D., Mosse Y. P., Maris J. M. Neuroblastoma. In: Pizzo P. A., Poplack D. G. (eds). Principles and practice of pediatric oncology. 7th ed. — Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2015. P. 841–873.
5. Maris J. M. Recent advances in neuroblastoma // N Engl J Med. — 2010. — Vol. 362(23). — P. 2202–2211.