Точная диагностика ретинобластомы от офтальмоскопии до генетического теста

Точная диагностика ретинобластомы — это первый и решающий шаг на пути к успешному лечению и сохранению зрения у ребенка. Когда родители сталкиваются с подозрением на это заболевание, их охватывает тревога и растерянность. Важно понимать, что современная медицина располагает целым арсеналом высокоточных методов, которые позволяют не только подтвердить диагноз, но и получить исчерпывающую информацию о характере и распространенности опухоли. Этот процесс представляет собой четкую последовательность шагов, от первичного осмотра глазного дна до сложного генетического анализа, и каждый этап играет незаменимую роль в построении полной клинической картины.

Первый и самый важный шаг: осмотр у офтальмолога

Первичное обследование у детского офтальмолога — основа всей диагностики. Именно на этом этапе врач может обнаружить прямые признаки опухоли. Ключевым методом является офтальмоскопия — детальный осмотр глазного дна. Для того чтобы врач мог максимально полно рассмотреть все отделы сетчатки, ребенку в глаза закапывают специальные капли, расширяющие зрачок. Это абсолютно безопасная и безболезненная процедура, хотя она может вызвать временную светобоязнь и нечеткость зрения.

Врач использует специальный прибор — офтальмоскоп. Существует два вида осмотра:

• Прямая офтальмоскопия: позволяет получить увеличенное изображение центральных отделов глазного дна.
• Непрямая бинокулярная офтальмоскопия: является «золотым стандартом» в диагностике ретинобластомы (РБ). Врач использует налобный осветитель и специальную линзу, что дает возможность увидеть сетчатку в трехмерном изображении и осмотреть даже самые крайние ее участки (периферию). Это критически важно, так как опухоль может располагаться где угодно.

Во время осмотра специалист оценивает наличие беловато-желтого очага на сетчатке, его размеры, высоту, наличие отслойки сетчатки и прорастание опухоли в стекловидное тело. У маленьких детей, которые не могут сидеть спокойно, такой осмотр может проводиться под кратковременной общей анестезией (наркозом) для обеспечения максимальной точности и комфорта для ребенка.

Ультразвуковое исследование глаза: заглянуть внутрь опухоли

Ультразвуковое исследование (УЗИ) глаза — это неинвазивный, безопасный и высокоинформативный метод, который позволяет «увидеть» внутренние структуры глаза, даже если они не видны при офтальмоскопии из-за помутнения хрусталика или кровоизлияния. УЗИ помогает врачу получить объективные данные о самой опухоли.

Основная цель УЗИ при подозрении на ретинобластому — подтвердить наличие внутриглазного образования и, что очень важно, выявить в нем кальцификаты (отложения солей кальция). Наличие кальцификатов является характерным признаком именно РБ, что помогает отличить ее от других заболеваний, имитирующих эту опухоль. Кроме того, ультразвуковое исследование позволяет точно измерить размеры и высоту новообразования, что необходимо для планирования дальнейшей тактики лечения и отслеживания его эффективности. Процедура абсолютно безболезненна и не требует специальной подготовки.

Визуализация высокого разрешения: МРТ и КТ для оценки распространения ретинобластомы

После подтверждения внутриглазной опухоли необходимо убедиться, что она не вышла за пределы глазного яблока. Для этой цели используются методы нейровизуализации — магнитно-резонансная и компьютерная томография.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) орбит и головного мозга с контрастированием является предпочтительным методом. Она не использует ионизирующее излучение, что делает ее более безопасной для детского организма. МРТ позволяет с высокой точностью оценить состояние зрительного нерва и определить, нет ли распространения опухолевых клеток по нему в сторону головного мозга. Также МРТ помогает исключить наличие отдельного новообразования в головном мозге (так называемая трилатеральная ретинобластома), что встречается в редких случаях при наследственной форме заболевания.

Компьютерная томография (КТ) используется реже из-за лучевой нагрузки. Однако КТ лучше, чем МРТ, визуализирует кальцификаты внутри опухоли, что может быть дополнительным диагностическим критерием. Решение о выборе между МРТ и КТ принимает лечащий врач исходя из конкретной клинической ситуации. Важно знать, что оба эти исследования у маленьких детей проводятся под наркозом, так как для получения качественных снимков требуется полная неподвижность в течение длительного времени (от 30 до 60 минут).

Специализированные методы: оптическая когерентная томография и флуоресцентная ангиография

В некоторых случаях для уточнения диагноза и планирования органосохраняющего лечения могут применяться дополнительные, более узкоспециализированные методы.

Оптическая когерентная томография (ОКТ) — это бесконтактный метод, который позволяет получить послойное изображение сетчатки с микронным разрешением. Он помогает детально изучить структуру опухоли, ее взаимодействие с окружающими тканями и оценить состояние центральной зоны сетчатки (макулы), отвечающей за остроту зрения.

Флуоресцентная ангиография (ФАГ) — это исследование сосудов глазного дна. Ребенку внутривенно вводится специальный краситель (флуоресцеин), после чего с помощью камеры делаются снимки сетчатки. Этот метод позволяет оценить кровоснабжение опухоли, что важно при выборе таких методов лечения, как лазерная коагуляция или криодеструкция. Проведение ФАГ у детей также требует общей анестезии.

Генетическое тестирование: ключ к пониманию природы РБ и рисков для семьи

Ретинобластома вызывается мутациями в гене RB1. Поэтому генетическое тестирование является неотъемлемой частью современной диагностики. Оно проводится по анализу крови ребенка и, в некоторых случаях, его родителей. Цели этого исследования многогранны и чрезвычайно важны:

• Определение формы заболевания. Тест помогает понять, является ли ретинобластома наследственной (герминальной) или спорадической (соматической). При наследственной форме мутация присутствует во всех клетках организма, что означает повышенный риск развития опухоли во втором глазу, а также незначительный риск возникновения других видов рака в будущем.
• Прогноз для второго глаза. Если у ребенка диагностирована опухоль в одном глазу (унилатеральная РБ), знание его генетического статуса позволяет спрогнозировать вероятность появления новообразования во втором, здоровом глазу.
• Планирование наблюдения. Дети с наследственной формой ретинобластомы нуждаются в более частом и длительном наблюдении у онколога и офтальмолога на протяжении всей жизни.
• Консультирование семьи. Результаты теста дают информацию о риске развития РБ у будущих детей в этой семье и у других близких родственников, что позволяет организовать для них своевременные профилактические осмотры.

Получение информации о наличии герминальной мутации — это не повод для отчаяния, а мощный инструмент в руках врачей и родителей, который позволяет действовать на опережение и контролировать ситуацию.

Комплексный подход: как все исследования складываются в единую картину

Диагноз ретинобластомы никогда не ставится на основании одного метода. Только совокупность данных, полученных в ходе всех перечисленных исследований, позволяет врачам составить полную и точную картину заболевания. Это необходимо для определения стадии процесса и выбора наиболее эффективной и щадящей тактики лечения для каждого конкретного ребенка.

Для наглядности ниже представлена сводная таблица основных диагностических методов при ретинобластоме.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Ретинобластома» / Разработчики: Ассоциация онкологов России, Общероссийская общественная организация «Российское общество детских онкологов и гематологов». — 2020.
2. Caliki, A. S., et al. Recommendations for the classification, diagnosis, and management of retinoblastoma // Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. — 2021. — Vol. 84, № 4. — P. 1–18.
3. Кащенко Т. П., Сосновский С. В., Бурцев А. А. и др. Ретинобластома: учебное пособие. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 128 с.
4. Kanski, J. J., & Bowling, B. Clinical ophthalmology: a systematic approach. — Elsevier Health Sciences, 2015. (Рус. пер.: Кански Д. Д., Боулинг Б. Клиническая офтальмология: систематизированный подход. 8-е изд. — М.: Логосфера, 2017.)
5. Shields, C. L., & Shields, J. A. Retinoblastoma: genetics, diagnosis, and therapeutic options // Ryan's Retina. — Elsevier, 2018. — P. 2198–2223.
6. Саакян С. В. Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение). — М.: Медицина, 2005. — 200 с.
7. Pizzo, P. A., & Poplack, D. G. (Eds.). Principles and practice of pediatric oncology. — Lippincott Williams & Wilkins, 2015.