Болезнь Гиршпрунга: объяснение причин ее позднего проявления у взрослых

Болезнь Гиршпрунга (БГ) у взрослых, несмотря на свою врожденную природу, может впервые ярко проявить себя или значительно усугубиться в зрелом возрасте из-за целого ряда факторов, связанных с особенностями самого заболевания и процессами, происходящими в организме со временем. Понимание этих причин крайне важно для своевременной диагностики и правильного подхода к лечению. В основе патологии лежит аганглиоз — врожденное отсутствие нервных клеток (ганглиев) в стенке определенного участка толстой кишки, что делает этот сегмент неспособным к нормальному сокращению и расслаблению.

Что такое болезнь Гиршпрунга и почему ее считают врожденной

Чтобы понять, почему симптомы могут появиться поздно, сначала нужно разобраться в сути заболевания. Болезнь Гиршпрунга — это порок развития, который возникает еще на этапе внутриутробного формирования плода. В норме особые нервные клетки, называемые ганглиями, мигрируют вдоль всего пищеварительного тракта, образуя нервные сплетения в его стенках. Эти сплетения отвечают за перистальтику — волнообразные мышечные сокращения, которые продвигают кишечное содержимое. При врожденном мегаколоне этот процесс миграции нарушается, и в конечном отделе толстой кишки (чаще всего в прямой и/или сигмовидной кишке) эти клетки отсутствуют. Этот лишенный нервных клеток участок, называемый аганглионарным сегментом, постоянно находится в состоянии спазма, не может расслабиться и не участвует в перистальтике, создавая функциональное препятствие для прохождения каловых масс.

Таким образом, БГ не является приобретенным заболеванием. Человек рождается с этим дефектом. Однако клиническая картина, то есть выраженность симптомов, напрямую зависит от протяженности пораженного сегмента и компенсаторных возможностей организма, которые у каждого индивидуальны.

Ключевой фактор поздней манифестации: протяженность пораженного участка

Основная причина, по которой врожденный мегаколон может десятилетиями оставаться нераспознанным, — это длина аганглионарного сегмента. Чем короче пораженный участок, тем больше шансов на длительную компенсацию и стертое течение заболевания в детстве и юности.

Существуют различные формы болезни Гиршпрунга в зависимости от протяженности поражения:

• Классическая короткосегментарная форма: Поражены прямая и часть сигмовидной кишки. Это самая частая форма, которая обычно диагностируется в младенчестве из-за выраженных симптомов.
• Ультракороткая форма: Аганглиоз затрагивает лишь самый конечный, дистальный отдел прямой кишки (несколько сантиметров). Именно эта форма чаще всего стоит за поздней диагностикой БГ у взрослых.

При ультракороткой форме здоровые, вышележащие отделы толстой кишки обладают достаточной силой, чтобы в течение многих лет «продавливать» каловые массы через короткое сужение. Человек может страдать хроническими запорами, но часто списывает их на неправильное питание, «ленивый кишечник» или синдром раздраженного кишечника. Проблема воспринимается как функциональная, а не как следствие врожденной анатомической аномалии.

Механизмы компенсации: как организм маскировал проблему годами

Организм человека обладает мощными адаптационными возможностями. В случае с короткосегментарной болезнью Гиршпрунга включаются механизмы, которые позволяют долгое время поддерживать функцию кишечника на приемлемом уровне. Выше пораженного участка стенка кишки постепенно утолщается (гипертрофируется), а сама кишка расширяется. Это происходит потому, что ее мышечный слой вынужден работать с повышенной нагрузкой, чтобы преодолеть препятствие. Эта гипертрофия и является тем самым компенсаторным механизмом.

Кроме того, многие люди бессознательно приспосабливаются к своему состоянию. Они могут интуитивно подбирать диету, богатую клетчаткой, употреблять большое количество жидкости или периодически использовать слабительные средства и клизмы, не подозревая об истинной причине своих трудностей. Эти привычки становятся частью жизни и помогают маскировать симптомы врожденного мегаколона, откладывая обращение к врачу и постановку верного диагноза на неопределенный срок.

Триггеры и провоцирующие факторы: что приводит к срыву компенсации

Компенсаторные механизмы не могут работать вечно. Рано или поздно наступает момент декомпенсации, когда организм больше не справляется с нагрузкой. Именно тогда симптомы болезни Гиршпрунга резко обостряются, заставляя человека обратиться за медицинской помощью. Срыву компенсации могут способствовать различные факторы.

Для вашего удобства основные провоцирующие факторы и их механизмы действия представлены в таблице:

Почему важно понимать причину позднего проявления БГ

Осознание того, что болезнь Гиршпрунга является врожденной патологией, которая может десятилетиями протекать скрыто, имеет огромное значение. Во-первых, это снимает с пациента чувство вины или ощущение, что он «что-то делал не так». Проблема не в образе жизни, а в анатомической особенности, с которой он родился. Во-вторых, это помогает врачам не упустить из виду БГ при дифференциальной диагностике хронических запоров у взрослых. Часто пациенты с недиагностированным врожденным мегаколоном получают ошибочные диагнозы, такие как синдром раздраженного кишечника или хронический идиопатический запор, и проходят неэффективное лечение годами. Понимание механизмов поздней манифестации позволяет нацелить диагностический поиск в правильном направлении, провести необходимые исследования и в конечном итоге поставить верный диагноз, открывая путь к адекватному, зачастую хирургическому, лечению.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Болезнь Гиршпрунга у взрослых». Разраб.: Ассоциация колопроктологов России. — М., 2021.
2. Исаков Ю.Ф., Дронов А.Ф. Детская хирургия: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 1168 с.
3. Федоров В.Д., Дульцев Ю.В. Проктология. — М.: Медицина, 1984. — 384 с.
4. Sabiston Textbook of Surgery: The Biological Basis of Modern Surgical Practice / Ed. by C.M. Townsend, et al. — 21st ed. — Elsevier, 2021. — 2192 p.
5. De Lorijn F., Boeckxstaens G.E., Taminiau J.A., Benninga M.A. Hirschsprung's disease: a new view on a congenital disorder // Ned Tijdschr Geneeskd. — 2005. — Vol. 149(49). — P. 2736—2740.