ПГТ при ЭКО: генетическая диагностика эмбрионов перед переносом

Решение о преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ) — важный этап экстракорпорального оплодотворения. Эта технология позволяет проанализировать хромосомный набор эмбриона до переноса в матку. Для многих пар, особенно с неудачными попытками ЭКО или генетическими рисками, ПГТ становится инструментом, который помогает снизить вероятность выкидыша и повысить шансы на рождение здорового ребенка. Разберем, как работает метод, кому он особенно рекомендован и какие нюансы стоит учитывать.

Что такое преимплантационное генетическое тестирование и зачем оно нужно

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это анализ генетического материала эмбриона, полученного в цикле ЭКО, до его переноса в полость матки. Основная цель: выявить хромосомные аномалии или моногенные заболевания, которые могут привести к неудачной имплантации, выкидышу или рождению ребенка с патологиями. До 70% ранних выкидышей связаны именно с хромосомными нарушениями у эмбриона. ПГТ позволяет отобрать для переноса эмбрионы без выявленных отклонений, что особенно критично при ограниченном количестве эмбрионов.

Важно понимать: преимплантационное генетическое тестирование не "улучшает" эмбрион, а лишь помогает выбрать наиболее жизнеспособный из существующих. Это скрининг, а не лечение. При этом ПГТ не гарантирует 100% успеха беременности — другие факторы (состояние эндометрия, гормональный фон) также играют роль.

Кому особенно рекомендовано ПГТ при ЭКО

Преимплантационное генетическое тестирование не является обязательной процедурой для всех пар, проходящих ЭКО. Однако существуют четкие медицинские показания, при которых генетический скрининг эмбрионов рекомендован:

• Возраст матери от 35 лет — риск хромосомных аномалий (например, синдрома Дауна) увеличивается с возрастом;
• Повторные выкидыши (2 и более) — для исключения генетических причин невынашивания;
• Неудачные предыдущие попытки ЭКО (особенно 3 и более) без явных причин;
• Наличие у родителей балансированных хромосомных перестроек (транслокаций, инверсий);
• Риск моногенных заболеваний (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия) — если оба родителя являются носителями мутации;
• Мужской фактор бесплодия — тяжелые формы олигоастенозооспермии.

Даже при отсутствии этих показаний пара может выбрать ПГТ, чтобы снизить риски. Однако важно обсудить с репродуктологом целесообразность тестирования в конкретном случае — например, при малом количестве эмбрионов.

Этапы проведения ПГТ: от забора клеток до получения результатов

Процедура преимплантационного генетического тестирования интегрирована в стандартный протокол ЭКО и включает несколько шагов:

• Стимуляция яичников и пункция — проводится как при обычном ЭКО;
• Оплодотворение и культивирование — эмбрионы выращивают до 5-6 дня (стадия бластоцисты);
• Биопсия трофэктодермы — забор 5-10 клеток из внешнего слоя эмбриона, который впоследствии формирует плаценту (процедура минимально инвазивна);
• Криоконсервация эмбрионов — все эмбрионы замораживают после биопсии;
• Генетический анализ — клетки изучают в лаборатории с помощью NGS (высокоточное секвенирование) или ПЦР;
• Перенос в следующем цикле — после получения результатов выбирают эмбрион без аномалий для разморозки и переноса.

Весь процесс от биопсии до заключения занимает 7-14 дней. Эмбрионы не переносят в "свежем" цикле, чтобы дать время на анализ и избежать гормональной гиперстимуляции.

Виды преимплантационного генетического тестирования

Не все виды ПГТ одинаковы. Выбор метода зависит от цели исследования:

В современных протоколах часто используют комбинированные методы (например, ПГТ-А+ПГТ-М). Важно: ПГТ-А не выявляет моногенные заболевания, а ПГТ-М не диагностирует анеуплоидии — это разные исследования.

Точность и безопасность ПГТ

Один из главных вопросов пациентов: не повредит ли биопсия эмбриону? Многолетние исследования показывают, что забор клеток из трофэктодермы на 5-й день развития не влияет на дальнейший потенциал эмбриона при условии квалифицированного проведения. Риск повреждения составляет менее 0.1%.

Точность преимплантационного генетического тестирования достигает 97-99% для ПГТ-А и ПГТ-SR, и 98% для ПГТ-М. Однако возможны редкие ложные результаты из-за мозаицизма (когда часть клеток эмбриона имеет нормальный кариотип, а часть — аномальный) или технических погрешностей. Поэтому после наступления беременности обязателен стандартный пренатальный скрининг.

Результаты ПГТ: как принимать решение

После проведения преимплантационного генетического тестирования возможны три сценария:

• Эуплоидные эмбрионы (нормальный хромосомный набор) — рекомендуются к переносу;
• Анеуплоидные эмбрионы (с выявленными аномалиями) — не подходят для переноса;
• Мозаичные эмбрионы — содержат как нормальные, так и аномальные клетки. Решение о переносе принимается индивидуально после консультации с генетиком.

Если все эмбрионы имеют аномалии, это не означает невозможности беременности — может потребоваться повторный цикл ЭКО. В сложных случаях (например, при мозаицизме) проводится повторная биопсия или консилиум с участием репродуктолога и генетика.

Этические и практические аспекты ПГТ

Преимплантационное генетическое тестирование поднимает важные вопросы. С одной стороны, оно предотвращает передачу тяжелых наследственных заболеваний. С другой — требует криоконсервации эмбрионов и решения об их дальнейшей судьбе при выявлении аномалий. В России ПГТ разрешено только для медицинских показаний, а не для выбора пола без генетических причин.

Практические соображения включают стоимость — ПГТ увеличивает расходы на ЭКО на 30-50%, но может сократить общие затраты за счет снижения числа неудачных циклов. Вопрос финансирования (ОМС, частные средства) нужно уточнять в конкретной клинике.

Список литературы

1. Кулаков В.И., Леонов Б.В. Репродуктивная медицина: Руководство для врачей. — М.: Медицинское информационное агентство, 2016. — С. 287-301.
2. Клинические рекомендации "Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация". Утверждены Минздравом РФ, 2021. — Раздел 5.3.
3. ESHRE Guideline Group on Good Practice in IVF Labs. Revised guidelines for good practice in IVF laboratories // Human Reproduction. — 2016. — Vol. 31(4). — P. 685-686.
4. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) // Fertility and Sterility. — 2020. — Vol. 114(2). — P. 246-254.
5. Сухих Г.Т., Назаренко Т.А. Бесплодный брак. Современные подходы к диагностике и лечению. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. — Глава 12.