неслучайная инактивация X-хромосомы - вопрос репродуктологу № 23158

 Понимаю ваше беспокойство. Неслучайная инактивация X-хромосомы 92% действительно неблагоприятный прогностический фактор в репродуктологии, поскольку указывает на серьёзный дисбаланс в работе генетического материала яйцеклеток. Это может влиять на качество ооцитов и эмбрионов. Однако каждый случай индивидуален, и категорично утверждать о полной безнадёжности нельзя. Существуют протоколы с донорскими программами, преимплантационная генетическая диагностика, альтернативные подходы.
Рекомендую детально разобрать именно вашу ситуацию, изучить все анализы, обсудить реалистичные перспективы и возможные варианты — от модификации протоколов стимуляции до рассмотрения донорских программ.
Для подробной консультации и разбора вашего случая можете написать мне в Tг . [Контакт скрыт]
Не опускайте руки, современная репродуктивная медицина предлагает множество решений!

Добрый день! Понимаю, насколько тяжело переживать неудачные попытки ЭКО и получать такие сложные генетические результаты. Давайте разберёмся в вашей ситуации. Неслучайная инактивация X-хромосомы с показателем 92% действительно является серьёзным отклонением от нормы, поскольку в норме инактивация должна быть случайной и составлять примерно 50 на 50. Такой выраженный перекос говорит о том, что в ваших клетках преимущественно работает только одна X-хромосома, что может негативно влиять на качество яйцеклеток и способность эмбрионов к развитию. Это объясняет низкий выход эмбрионов при стимуляции, поскольку ооциты могут иметь нарушения на генетическом уровне ещё до оплодотворения. Однако я не могу согласиться с категоричным утверждением, что смысла в дальнейших попытках нет совсем. Да, прогноз осложнён, но каждый случай индивидуален. Существуют различные подходы: модификация протоколов стимуляции, использование преимплантационного генетического тестирования эмбрионов, рассмотрение программ с донорскими ооцитами, если собственный овариальный резерв истощается. Важно понимать полную картину вашего генетического статуса и оценить все возможности. Настоятельно рекомендую вам получить консультацию врача-генетика, специализирующегося именно на репродуктивной генетике. Обратитесь к Халиеву Артуру Маратовичу, неонатальному генетику, который сможет детально разобрать ваши анализы, объяснить механизмы влияния выявленной патологии на репродуктивную функцию и предложить возможные пути решения. Только после комплексной генетической консультации можно будет принять взвешенное решение о дальнейшей тактике. Не теряйте надежду.