Риск передачи порока сердца ребенку: что нужно знать будущей матери

Риск передачи порока сердца ребенку беспокоит многих будущих родителей, особенно если в семье есть случаи сердечно-сосудистых заболеваний. Большинство врожденных пороков сердца (ВПС) возникают спорадически, но определенную роль играют и наследственные факторы. Понимание механизмов наследования, типов пороков и современных возможностей диагностики позволяет снизить тревожность и принять взвешенные решения на этапе планирования беременности и во время ее ведения.

Что такое врожденный порок сердца и как он возникает

Врожденный порок сердца — это анатомический дефект в структуре сердца или крупных сосудов, который формируется во внутриутробном периоде. Развитие сердечно-сосудистой системы эмбриона — сложный процесс, и его нарушение на ранних сроках беременности может привести к формированию порока. Причины могут быть как генетическими, так и внешними (тератогенными).

Сердце начинает формироваться на 3-й неделе беременности и в основном заканчивает к 8-й неделе. Именно в этот период воздействие неблагоприятных факторов наиболее критично. Большинство пороков развиваются как многофакторное заболевание, где сочетается генетическая предрасположенность и влияние среды.

Роль наследственности в развитии пороков сердца

Наследственность играет важную, но не единственную роль в развитии врожденных пороков сердца. Если у одного из родителей есть врожденный порок сердца, риск его передачи ребенку повышен, но в абсолютных цифрах он остается относительно невысоким для большинства типов пороков.

Риск значительно варьируется в зависимости от конкретного типа порока и того, у кого из родителей он обнаружен. Например, риск выше, если порок сердца есть у матери, а не у отца. Некоторые пороки имеют четкий моногенный тип наследования, но они составляют меньшинство случаев.

Типы наследования сердечных пороков

Разные типы врожденных пороков сердца имеют различный риск передачи потомству. Вот основные категории:

Многофакторное наследование: характерно для большинства изолированных пороков (дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло). Риск редко превышает 3–5%, даже если у родителя есть такой порок.

Моногенное наследование: происходит при мутациях в одном гене. Так наследуются пороки в рамках синдромов (например, синдром Марфана, синдром Нунан). Риск может достигать 50% при аутосомно-доминантном типе наследования.

Хромосомные аномалии: такие как синдром Дауна (трисомия 21), часто сопровождаются пороками сердца, но риск их повторения у следующего ребенка зависит от конкретной формы хромосомной перестройки.

Факторы, влияющие на риск развития порока у ребенка

Помимо генетической предрасположенности, на риск развития врожденного порока сердца у ребенка влияют и другие модифицируемые факторы.

Ключевые факторы риска включают:

• Сахарный диабет у матери (особенно плохо контролируемый)
• Прием некоторых тератогенных лекарственных препаратов (например, противосудорожных препаратов, ингибиторов АПФ, ретиноидов) на ранних сроках беременности
• Перенесенные матерью во время беременности вирусные инфекции (краснуха, грипп)
• Воздействие органических растворителей и ионизирующего излучения
• Злоупотребление алкоголем и курение во время беременности
• Ожирение у матери

Важно отметить, что наличие этих факторов не означает обязательного развития порока, но их контроль значительно снижает общие риски.

Методы дородовой диагностики врожденных пороков сердца

Современная медицина располагает эффективными методами для оценки состояния сердца плода. Своевременная диагностика позволяет не только оценить риски, но и спланировать тактику ведения беременности и родов, а также необходимое лечение ребенка сразу после рождения.

Основным и самым безопасным методом является ультразвуковое исследование (УЗИ). Скрининговое УЗИ на сроках 11–13 и 18–21 недель позволяет заподозрить грубые аномалии развития. Однако наиболее информативным для оценки сердца является специализированное исследование — фетальная эхокардиография.

Фетальная эхокардиография — это прицельное УЗИ сердца плода, которое рекомендуется проводить между 18-й и 22-й неделями беременности. Это исследование особенно важно для женщин из групп риска. Оно позволяет с высокой точностью визуализировать камеры сердца, клапаны, магистральные сосуды и выявить большинство серьезных пороков.

В сложных случаях для уточнения генетических причин может быть предложено инвазивное пренатальное тестирование (амниоцентез или биопсия ворсин хориона) с последующим кариотипированием или хромосомным микроматричным анализом.

План действий для будущей матери с отягощенным анамнезом

Если в вашей семье есть случаи врожденных пороков сердца, следующий план действий поможет вам подойти к беременности максимально осознанно и снизить риски.

До беременности (на этапе планирования):

• Получить консультацию медицинского генетика. Специалист составит родословную, оценит риски и порекомендует необходимые генетические тесты.
• Проконсультироваться с кардиологом. Если порок сердца есть у вас, важно оценить состояние вашего здоровья и адаптационные возможности для вынашивания беременности.
• Начать прием фолиевой кислоты в дозе не менее 400–500 мкг/сутки за 3 месяца до предполагаемого зачатия. Доказано, что это снижает риск дефектов нервной трубки и, по некоторым данным, может снижать риск некоторых ВПС.
• Добиться компенсации хронических заболеваний, в первую очередь сахарного диабета.

Во время беременности:

• Встать на учет в женскую консультацию до 12 недель.
• Обязательно сообщить акушеру-гинекологу о семейной истории сердечных пороков.
• Пройти все плановые УЗИ-скрининги в рекомендованные сроки.
• Пройти фетальную эхокардиографию на сроке 18–22 недель, даже если скрининговое УЗИ не выявило отклонений.
• Избегать контакта с инфекционными больными, не принимать никакие лекарства без назначения врача, исключить алкоголь и курение.

Список литературы

1. Белозеров Ю.М. Детская кардиология. — М.: МЕДпресс-информ, 2018. — 600 с.
2. Шарыкин А.С. Врожденные пороки сердца: руководство для педиатров, кардиологов, неонатологов. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 384 с.
3. Clinical Guidelines for the Management of Adults with Congenital Heart Disease. European Heart Journal. 2020;42(6).
4. Петерсон С.Б. Медицинская генетика. Учебник для вузов. — 5-е изд. — ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 448 с.
5. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018;138.
6. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с врожденными пороками сердца. Союз педиатров России, 2016.