Причины и факторы риска врожденной расщелины губы у детей

Врожденная расщелина губы, также известная как хейлосхизис, представляет собой один из наиболее распространенных пороков развития челюстно-лицевой области, формирующийся на самых ранних этапах беременности. Это состояние возникает вследствие незаращения тканей верхней губы в период эмбрионального развития, что приводит к образованию характерной щели. Понимание причин и факторов риска имеет фундаментальное значение не только для будущих родителей, но и для разработки эффективных профилактических стратегий. Современная наука рассматривает эту патологию как результат сложного взаимодействия генетической предрасположенности и влияния факторов внешней среды.

Генетические причины и наследственная предрасположенность

Генетический фактор играет одну из ключевых ролей в возникновении врожденной расщелины губы. Риск рождения ребенка с этой патологией значительно повышается, если в семье уже были подобные случаи. Механизм наследования является многофакторным, то есть задействовано несколько генов, а не один конкретный. Важно понимать, что наследуется не сама болезнь, а предрасположенность к ней, которая может реализоваться под воздействием других неблагоприятных условий.

Исследования выявили множество генов, ассоциированных с развитием лицевых структур. Мутации или определенные варианты этих генов могут нарушать сложный процесс сращения носовых и верхнечелюстных отростков у эмбриона, который происходит между 4-й и 7-й неделями беременности. Этот процесс напоминает застегивание молнии, и если в нем происходит сбой, образуется расщелина. При этом тип наследования не является простым менделевским, что делает генетическое консультирование важным, но не дающим стопроцентных прогнозов.

Внешние факторы и влияние среды на развитие плода

Помимо генетики, огромное влияние на формирование челюстно-лицевых структур плода оказывает среда, в которой развивается эмбрион. Критическим периодом являются первые недели беременности, когда женщина может еще не знать о своем положении. Именно в это время воздействие неблагоприятных факторов представляет наибольшую опасность.

К таким факторам относятся:

• Курение матери. Никотин и другие компоненты табачного дыма вызывают сужение кровеносных сосудов, что ухудшает снабжение эмбриона кислородом и питательными веществами, критически важными для правильного формирования тканей.
• Употребление алкоголя. Алкоголь является тератогеном — веществом, нарушающим эмбриональное развитие. Он легко проникает через плацентарный барьер и может непосредственно вмешиваться в клеточные процессы.
• Прием некоторых лекарственных препаратов. Особую опасность несут противосудорожные средства, некоторые классы антидепрессантов и ретиноиды, используемые для лечения акне. Прием любых лекарств во время беременности, особенно в первом триместре, должен быть строго согласован с врачом.
• Дефицит важнейших нутриентов. Недостаток фолиевой кислоты (витамина B9) является одним из наиболее доказанных факторов риска. Фолиевая кислота играет ключевую роль в процессах деления клеток и синтеза ДНК.
• Воздействие инфекционных заболеваний. Некоторые вирусные инфекции, перенесенные матерью в начале беременности (например, краснуха), а также гипертермия (сильное повышение температуры тела) могут увеличивать риск.

Как и на каком сроке формируется расщелина губы

Формирование лица эмбриона — это сложный и точно скоординированный танец клеток и тканей. Процесс начинается с появления нескольких отдельных отростков вокруг будущего рта. Расщелина губы возникает именно тогда, когда медиальный носовой и верхнечелюстной отростки не смыкаются между собой в положенный срок. Этот критический период развития приходится на 4–7-ю неделю эмбриогенеза.

Многие женщины на этом сроке еще не подозревают о беременности, что подчеркивает важность прегравидарной подготовки — планирования и подготовки к зачатию. Понимание сроков формирования порока позволяет осознать, что профилактические меры, такие как прием фолиевой кислоты, наиболее эффективны, если начаты за несколько месяцев до планируемой беременности, а не после ее наступления.

Таблица основных факторов риска врожденной расщелины губы

Для наглядности основные факторы, увеличивающие вероятность рождения ребенка с хейлосхизисом, систематизированы в таблице. Она помогает оценить степень влияния тех или иных аспектов.

Можно ли предотвратить развитие расщелины губы

Полностью гарантировать предотвращение возникновения врожденной расщелины губы, особенно при отягощенной наследственности, невозможно. Однако существенно снизить риски — задача вполне реализуемая. Основная стратегия сводится к максимальному контролю над модифицируемыми факторами риска, то есть теми, на которые можно повлиять.

Наиболее эффективными мерами являются планирование беременности и консультирование с врачом до зачатия. В рамках подготовки рекомендуется начать прием фолиевой кислоты в дозе не менее 400–800 мкг в сутки, отказаться от курения и употребления алкоголя, провести аудит принимаемых лекарственных препаратов вместе с терапевтом и акушером-гинекологом, а также добиться компенсации хронических заболеваний, таких как диабет. Важно подчеркнуть, что эти действия носят рекомендательный характер для снижения общего риска и ни в коем случае не возлагают вину на родителей в случае рождения ребенка с патологией.

Список литературы

1. Восстановление больных с врожденными расщелинами губы и неба. Федеральные клинические рекомендации. — М., 2015.
2. Виссарионов В.А. Хирургическое лечение врожденных расщелин верхней губы у детей. — СПб.: СпецЛит, 2019.
3. ВОЗ. Врожденные аномалии. Информационный бюллетень. — 2022.
4. Демнер Л.М., Рогинский В.В. Наследственные и многофакторные нарушения в стоматологии и челюстно-лицевой области. — М.: Медицинское информационное агентство, 2007.
5. Мартин Т.Д., Хантер Л.В. Руководство по врожденным порокам развития для практикующих врачей / Пер. с англ. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020.
6. Чайкина О.В., Карапетян И.С. Профилактика врожденной патологии челюстно-лицевой области // Стоматология детского возраста и профилактика. — 2018. — Т. 17, № 4. — С. 64–68.