Понимание причин болезни Гиршпрунга для своевременного обращения к врачу

Болезнь Гиршпрунга (БГ) — это врождённое заболевание толстой кишки, характеризующееся отсутствием специализированных нервных клеток, называемых ганглиями, в её стенке. Понимание причин развития болезни Гиршпрунга имеет ключевое значение для родителей и врачей, поскольку это позволяет своевременно распознать проблему и обратиться за квалифицированной медицинской помощью. Ранняя диагностика и лечение болезни Гиршпрунга критически важны для предотвращения серьёзных осложнений и обеспечения полноценного развития ребёнка. В этой статье мы подробно рассмотрим, почему возникает эта патология и на что следует обратить внимание.

Что такое болезнь Гиршпрунга и почему она развивается

Болезнь Гиршпрунга является результатом нарушения нормального развития нервной системы кишечника в период внутриутробного формирования плода. В норме стенка кишечника содержит сеть нервных клеток (ганглиев), которые формируют так называемые нервные сплетения и отвечают за координированные сокращения (перистальтику) кишечника, продвигающие пищу. При болезни Гиршпрунга в определённом сегменте толстой кишки эти нервные клетки полностью отсутствуют. Отсутствие ганглиев приводит к тому, что поражённый участок кишечника находится в состоянии постоянного спазма и не может расслабляться, эффективно проталкивая содержимое. Вышележащие отделы кишки расширяются из-за накопления стула, что проявляется хроническими запорами, вздутием живота, рвотой и другими серьёзными симптомами. Этот дефект возникает очень рано, на этапе эмбрионального развития, когда нервные клетки (нейробласты) мигрируют из нервного гребня для формирования кишечной нервной системы. Если по каким-то причинам этот процесс миграции нарушается, часть кишки остаётся без иннервации.

Генетические факторы и наследственность при болезни Гиршпрунга

Генетическая предрасположенность играет значительную роль в развитии болезни Гиршпрунга. Примерно у 15–20% детей с болезнью Гиршпрунга наблюдается семейный анамнез, что указывает на наследственный характер заболевания. Однако в большинстве случаев патология возникает спорадически, то есть без очевидной наследственной связи. При изучении генетических причин болезни Гиршпрунга были выявлены мутации в ряде генов, которые регулируют развитие нервной системы кишечника. Наиболее изученным и часто встречающимся является ген RET. Изменения в этом гене могут приводить к нарушению миграции и дифференцировки нейробластов. Наличие одного ребёнка с болезнью Гиршпрунга увеличивает риск её развития у последующих детей, особенно если поражение кишки имеет большую протяжённость. Перечислим наиболее известные гены, связанные с развитием болезни Гиршпрунга:

• RET (Rearranged during Transfection): Мутации в этом гене являются наиболее частой причиной болезни Гиршпрунга, особенно при семейных формах. Он кодирует рецепторную тирозинкиназу, критически важную для развития кишечной нервной системы.
• EDNRB (Endothelin Receptor Type B): Этот ген кодирует рецептор эндотелина, который также участвует в миграции нервных клеток.
• EDN3 (Endothelin 3): Кодирует лиганд для рецептора EDNRB, работая в тандеме с ним.
• SOX10 (SRY-Box Transcription Factor 10): Является транскрипционным фактором, участвующим в развитии нервного гребня.
• PHOX2B (Paired-like Homeobox 2B): Важен для развития вегетативной нервной системы.

Важно понимать, что хотя генетика играет роль, это не означает, что болезнь Гиршпрунга всегда наследуется. Взаимодействие нескольких генов и, возможно, внешних факторов может приводить к развитию заболевания.

Сопутствующие синдромы и риски развития болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга может развиваться изолированно, но нередко она сочетается с другими врождёнными аномалиями и генетическими синдромами. В таких случаях выявление одного состояния должно насторожить врача и инициировать поиск других возможных проблем, включая болезнь Гиршпрунга. Наиболее часто болезнь Гиршпрунга сочетается со следующими синдромами:

• Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме): Это наиболее распространённое сочетание, и дети с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск развития болезни Гиршпрунга по сравнению с общей популяцией.
• Синдром Ваарденбурга: Генетическое заболевание, характеризующееся глухотой, изменением цвета глаз и волос, а также нарушениями пигментации кожи. Некоторые типы синдрома Ваарденбурга связаны с мутациями генов, которые также участвуют в развитии болезни Гиршпрунга (например, SOX10, EDNRB, EDN3).
• Множественная эндокринная неоплазия типа 2 (МЭН 2): Генетическое заболевание, предрасполагающее к развитию опухолей щитовидной железы (медуллярный рак) и других эндокринных органов. Связано с мутациями в гене RET, который также является ключевым в патогенезе болезни Гиршпрунга.
• Врождённый центральный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины): Редкое генетическое расстройство, при котором нарушается контроль дыхания, особенно во сне. Оно также может быть связано с мутациями в гене PHOX2B, как и болезнь Гиршпрунга.
• Другие хромосомные аномалии: Помимо синдрома Дауна, болезнь Гиршпрунга может встречаться при других хромосомных перестройках.

Помимо генетических синдромов, существуют также некоторые другие факторы, которые могут влиять на риск развития болезни Гиршпрунга, хотя и в меньшей степени. Например, болезнь Гиршпрунга чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, примерно в 4 раза.

Развенчание мифов о причинах болезни Гиршпрунга

Родители, узнав о диагнозе болезнь Гиршпрунга у своего ребёнка, часто испытывают чувство вины и пытаются найти причину в своих действиях или образе жизни во время беременности. Важно понимать, что болезнь Гиршпрунга является врождённым пороком развития, который формируется на ранних сроках беременности и не связан с поведением матери. Перечислим распространённые заблуждения:

• Питание или образ жизни матери: Диета, физическая активность, стресс или приём обычных медикаментов во время беременности не являются причинами развития болезни Гиршпрунга. Это генетически обусловленное нарушение миграции нервных клеток.
• Инфекции во время беременности: Обычные простудные заболевания или другие инфекции, как правило, не провоцируют развитие болезни Гиршпрунга.
• Травмы или несчастные случаи: Никакие физические воздействия или травмы, полученные матерью во время беременности, не могут привести к формированию этого порока.
• Вакцинация: Вакцинация матери до или во время беременности не связана с возникновением болезни Гиршпрунга.

Знание того, что болезнь Гиршпрунга — это не вина родителей, помогает снять необоснованное чувство вины и сосредоточиться на поддержке и лечении ребёнка. Это важный шаг к принятию ситуации и активному участию в процессе выздоровления.

Когда знание причин помогает действовать: ключевые признаки для обращения к врачу

Понимание, что болезнь Гиршпрунга обусловлена врождёнными факторами и может сочетаться с другими синдромами, даёт родителям и педиатрам ценную информацию для раннего выявления. Ваша задача — быть внимательными к определённым симптомам, особенно у новорождённых и младенцев, чтобы своевременно обратиться за медицинской помощью. Ключевые признаки, которые должны стать поводом для немедленного обращения к врачу:

• Задержка отхождения мекония: Меконий — это первый стул новорождённого. В норме он отходит в течение первых 24–48 часов после рождения. Если этого не произошло или меконий отходит с большим трудом, это очень серьёзный симптом, требующий немедленного обследования.
• Хронические запоры с рождения: Не эпизодические, а постоянные трудности с дефекацией, требующие стимуляции или использования клизм, особенно если они начались сразу после рождения и не проходят.
• Вздутие живота: Увеличение объёма живота, которое может сопровождаться напряжением брюшной стенки, особенно при задержке стула и газов.
• Рвота с примесью желчи или кишечного содержимого: Это может указывать на кишечную непроходимость, которая является опасным осложнением болезни Гиршпрунга.
• Плохой набор веса и задержка развития: Из-за постоянных проблем с пищеварением и усвоением питательных веществ ребёнок может плохо прибавлять в весе и отставать в развитии.
• Энтероколит Гиршпрунга: Это серьёзное осложнение, проявляющееся лихорадкой, кровавым поносом и резким ухудшением общего состояния. Требует экстренной медицинской помощи.

Если у вашего ребёнка наблюдаются один или несколько из этих симптомов, особенно в сочетании с известными факторами риска (например, синдром Дауна или семейный анамнез болезни Гиршпрунга), необходимо как можно скорее обратиться к педиатру или детскому хирургу. Не стоит заниматься самолечением запоров у младенцев, поскольку за ними могут скрываться серьёзные патологии. Ранняя диагностика болезни Гиршпрунга позволяет избежать опасных осложнений и начать адекватное лечение, что значительно улучшает прогноз для ребёнка.

Список литературы

1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гиршпрунга у детей. Ассоциация детских хирургов России. Москва, 2016.
2. Исаков Ю.Ф. Детская хирургия. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017.
3. Puri P., Wester T. Hirschsprung's Disease: A Comprehensive Update. — Springer, 2007.
4. Moore S.W., Zaahl M.G. Genetics of Hirschsprung's disease. — Seminars in Pediatric Surgery, 2017. — Vol. 26, № 6. — P. 367–374.