Связь муковисцидоза и мекониального илеуса: что нужно знать родителям

Появление на свет малыша — огромное счастье, и любые отклонения в его здоровье вызывают у родителей тревогу. Одним из таких состояний является мекониальный илеус, который представляет собой специфический вид кишечной непроходимости у новорожденных. Важно понимать, что в подавляющем большинстве случаев существует прямая связь муковисцидоза и мекониального илеуса, так как это состояние является одним из самых ранних и характерных проявлений данного генетического заболевания. Для родителей это известие может стать настоящим шоком, но получение полной и достоверной информации — первый шаг к пониманию ситуации и оказанию ребенку необходимой помощи.

Что такое мекониальный илеус и почему он возникает

Мекониальный илеус — это закупорка просвета подвздошной кишки (одного из отделов тонкого кишечника) новорожденного густым и вязким первородным калом, который называется меконием. В норме меконий мягкий и легко отходит в первые 24–48 часов жизни ребенка. Однако при определенных нарушениях он становится аномально плотным, липким и буквально «цементирует» кишечник изнутри, вызывая его полную непроходимость. Это состояние требует немедленного медицинского вмешательства, так как без лечения может привести к тяжелым осложнениям, таким как перфорация (разрыв) кишечника и перитонит (воспаление брюшины).

Основная причина такого изменения свойств мекония кроется в нарушении работы желез внешней секреции, которые в норме выделяют достаточное количество жидкости и ферментов для его разжижения. Когда секреты становятся слишком вязкими, формируется плотная масса, которую кишечник не в силах продвинуть. Именно этот механизм является ключевым в понимании связи этого состояния с муковисцидозом (МВ).

Как муковисцидоз вызывает кишечную непроходимость

Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз, — это системное наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR. Этот ген отвечает за синтез белка, который формирует каналы для ионов хлора в клетках, выстилающих протоки желез внешней секреции. Когда этот белок работает неправильно, транспорт солей и воды через клеточные мембраны нарушается. В результате все секреты, которые вырабатывает организм (в легких, поджелудочной железе, печени, кишечнике), становятся аномально густыми и вязкими.

В кишечнике новорожденного это приводит к тому, что меконий не получает достаточного количества жидкости и ферментов поджелудочной железы для разжижения. Он превращается в густую, клейкую массу, которая блокирует дистальные отделы тонкой кишки. Таким образом, мекониальный илеус является не отдельной болезнью, а одним из первых и наиболее очевидных клинических проявлений муковисцидоза. Это своего рода «сигнал» о наличии основного генетического заболевания.

Первые признаки и симптомы, на которые стоит обратить внимание

Клиническая картина мекониального илеуса развивается в первые дни жизни ребенка. Родителям и медицинскому персоналу важно знать симптомы, требующие немедленной консультации детского хирурга. Вот основные признаки, которые могут указывать на эту проблему:

• Отсутствие отхождения мекония в первые 48 часов после рождения. Это самый главный и настораживающий симптом.
• Прогрессирующее вздутие живота. Живот становится напряженным, увеличенным в размерах.
• Рвота, которая может содержать примесь желчи (зеленоватого цвета). Это указывает на высокий уровень непроходимости в кишечнике.
• Отказ ребенка от еды, вялость, беспокойство.

При осмотре врач может заметить расширенные петли кишечника, которые видны через брюшную стенку. Любой из этих симптомов является поводом для экстренного обследования.

Диагностика: как врачи подтверждают связь между состояниями

Диагностический процесс проходит в два этапа: сначала подтверждается факт кишечной непроходимости, а затем устанавливается ее причина, то есть проводится обследование на муковисцидоз. Это комплексный подход, позволяющий не только решить острую хирургическую проблему, но и определить дальнейшую тактику ведения ребенка.

Ниже представлена последовательность диагностических шагов.

Таким образом, после хирургического или консервативного лечения мекониального илеуса обследование ребенка на муковисцидоз является обязательным. Ранняя постановка диагноза МВ критически важна для своевременного начала терапии и улучшения качества жизни ребенка.

Мекониальный илеус — это всегда признак муковисцидоза?

Этот вопрос волнует всех родителей, столкнувшихся с данной проблемой. Важно знать, что мекониальный илеус является патогномоничным, то есть очень характерным, признаком кистозного фиброза. Примерно у 85–90% новорожденных с мекониальным илеусом впоследствии подтверждается диагноз «муковисцидоз».

Тем не менее, в редких случаях (10–15%) непроходимость может быть вызвана другими причинами, такими как стеноз (сужение) или атрезия (заращение) кишечника, а также синдром «мекониальной пробки», при котором меконий также уплотнен, но не связан с системным генетическим заболеванием. Поэтому, несмотря на высокую вероятность МВ, окончательный диагноз ставится только после проведения потовой пробы и генетического анализа. До получения результатов нельзя делать однозначных выводов.

Подходы к лечению мекониального илеуса у новорожденных

Лечение мекониального илеуса направлено на устранение кишечной непроходимости и восстановление нормальной работы желудочно-кишечного тракта. Выбор метода зависит от тяжести состояния ребенка и наличия осложнений.

Существует два основных подхода:

1. Консервативное лечение. Применяется при неосложненных формах. Оно заключается в проведении лечебных клизм со специальными рентгеноконтрастными и разжижающими препаратами (например, на основе ацетилцистеина). Процедура проводится под контролем рентгена. Раствор вводится в толстую кишку и помогает размыть и вывести плотную мекониальную пробку.
2. Хирургическое лечение. Показано при неэффективности консервативной терапии или при развитии осложнений (перфорация, заворот кишки, перитонит). В ходе операции хирург удаляет плотный меконий из просвета кишки. В некоторых случаях может потребоваться выведение временной стомы — наружного свища для отведения кишечного содержимого, что позволяет кишечнику «отдохнуть» и восстановиться.

Независимо от выбранного метода, лечение проводится в условиях отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных, где за состоянием ребенка ведется круглосуточное наблюдение.

Жизнь после диагноза: что важно понимать родителям

Подтверждение диагноза «муковисцидоз» после эпизода мекониального илеуса открывает новый этап в жизни семьи. Это серьезное хроническое заболевание, требующее пожизненного наблюдения и комплексного лечения. Однако важно понимать, что современная медицина достигла огромных успехов в ведении пациентов с МВ. При правильной и регулярной терапии дети могут вести активную и полноценную жизнь.

Ключевые аспекты дальнейшего ведения ребенка с муковисцидозом включают:

• Мультидисциплинарный подход. Ребенка будет наблюдать команда специалистов: пульмонолог, гастроэнтеролог, диетолог, специалист по лечебной физкультуре, психолог.
• Заместительная ферментная терапия. Поскольку поджелудочная железа не вырабатывает достаточно ферментов, их необходимо принимать с каждым приемом пищи для нормального пищеварения и набора веса.
• Респираторная терапия. Регулярные ингаляции и специальные упражнения (кинезитерапия) необходимы для очищения легких от вязкой мокроты и профилактики инфекций.
• Специальная диета. Питание должно быть высококалорийным, с повышенным содержанием жиров и белков.

Получение диагноза — это только начало пути. Семье предстоит многому научиться, но при поддержке врачей и пациентских организаций можно справиться со всеми трудностями и обеспечить ребенку счастливое детство.

Список литературы

1. Муковисцидоз. Клинические рекомендации РФ. — М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Ашкрафт К. У., Холдер Т. М. Детская хирургия: Руководство для врачей. В 2 томах. Пер. с англ. — СПб.: Пит-Тал, 1999. — Т. 2. — 400 с.
3. Шабалов Н. П. Неонатология: Учебное пособие: В 2 т. — М.: МЕДпресс-информ, 2016. — Т. 1. — 704 с.
4. Капранов Н. И., Каширская Н. Ю. Муковисцидоз. — М.: Медпрактика-М, 2014. — 672 с.
5. Farrell P.M., White T.B., Ren C.L., et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017;181S:S4-S15.e1.
6. Smyth A.R., Bell S.C., Bojcin S., et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13 Suppl 1:S23-42.