Диагностика синдрома Ретта: от первых симптомов до подтверждения диагноза

Автор:

Детский невролог

09.11.2025

6 мин.

Синдром Ретта (СР) — это тяжелое прогрессирующее нейроонтогенетическое расстройство, которое чаще всего поражает девочек и является одной из основных причин тяжелой умственной отсталости у женского пола. Его своевременная и точная диагностика имеет решающее значение для начала раннего междисциплинарного вмешательства, которое может значительно улучшить качество жизни ребенка и его семьи. Путь к подтверждению диагноза синдрома Ретта начинается с внимательного наблюдения за развитием ребенка и включает в себя тщательный клинический осмотр, оценку характерных симптомов и, в конечном итоге, молекулярно-генетическое тестирование. Понимание этого пути помогает родителям и специалистам ориентироваться в процессе и получить необходимую поддержку.

Как заподозрить синдром Ретта: первые признаки и симптомы

Первые признаки синдрома Ретта часто проявляются после периода нормального или почти нормального развития в первые 6–18 месяцев жизни. Этот относительно благополучный период может обманывать, но затем наблюдается явный регресс в развитии, что становится первым и наиболее тревожным сигналом для родителей и врачей.

Обычно первыми поводами для беспокойства становится потеря ранее приобретенных навыков, особенно в области речи и целенаправленных движений рук. Ребенок, который уже умел брать предметы, вдруг перестает это делать, а речь, если она начала появляться, затихает. Появляются характерные стереотипные движения, которые часто имитируют "мытье рук", "скручивание" или "постукивание". Важно понимать, что эти движения становятся навязчивыми и неконтролируемыми.

К другим ранним, но менее специфическим признакам синдрома Ретта могут относиться замедление роста головы после рождения, снижение мышечного тонуса, проблемы со сном и повышенная раздражительность. Родителям следует обращать внимание на любые изменения в поведении и развитии ребенка, особенно на потерю уже сформированных навыков. Чем раньше замечены эти изменения, тем быстрее можно начать процесс диагностики.

Для лучшего понимания типичных симптомов синдрома Ретта по стадиям предлагаем ознакомиться с таблицей:

Стадия	Возраст	Основные симптомы и признаки синдрома Ретта
Стадия I: Застойное развитие (раннее начало)	6–18 месяцев	Неуловимое замедление развития; уменьшение зрительного контакта; снижение интереса к играм; задержка крупной моторики.
Стадия II: Быстрый регресс (катастрофический период)	1–4 года	Быстрая или подострая потеря целенаправленных движений рук и речи; появление стереотипных движений (сжимание, постукивание, "мытье рук"); нарушения дыхания (апноэ, гипервентиляция); приступы эпилепсии; проблемы со сном.
Стадия III: Псевдостационарная стадия (плато)	2–10 лет	Улучшение контакта глаз; уменьшение раздражительности; сохранение стереотипных движений; возможные улучшения в коммуникации; продолжающиеся нарушения моторики; сколиоз.
Стадия IV: Поздняя моторная деградация	От 10 лет и старше	Прогрессирование сколиоза, мышечной ригидности и дистонии; снижение мобильности; сохранение стереотипных движений; улучшение зрительного контакта и интереса к окружению.

Когда обратиться к специалисту: неврологу или генетику

Появление любых из перечисленных симптомов, особенно регресс в развитии, является безотлагательным поводом для обращения к врачу. Первым шагом должен стать визит к педиатру, который проведет первичный осмотр и оценит общую картину развития ребенка. При наличии подозрений на неврологические нарушения или задержку развития педиатр направит вас к детскому неврологу.

Детский невролог проведет более детальное обследование, оценит неврологический статус, рефлексы, мышечный тонус и наличие стереотипных движений. Он также может назначить дополнительные исследования для исключения других состояний. Важно быть готовыми подробно рассказать врачу о развитии ребенка с рождения, отметить все замеченные изменения, особенно касающиеся потери навыков. Желательно предоставить видеозаписи ребенка, сделанные до и после появления тревожных симптомов, это может быть очень информативно для специалиста.

Если клиническая картина соответствует критериям синдрома Ретта, или при наличии других подозрений на генетическое заболевание, детский невролог направит вас на консультацию к врачу-генетику. Генетик является ключевым специалистом в подтверждении диагноза синдрома Ретта, так как это заболевание имеет генетическую природу.

Клиническая диагностика синдрома Ретта: основные критерии

Клиническая диагностика синдрома Ретта основана на тщательной оценке симптомов и истории развития ребенка. Международное сообщество разработало четкие критерии, которые помогают врачам отличить СР от других похожих состояний. Эти критерии включают как обязательные, так и вспомогательные признаки. Диагноз СР считается клинически установленным при наличии всех обязательных критериев и отсутствии всех критериев исключения.

Обязательные критерии синдрома Ретта включают:

Полный или частичный регресс целенаправленных движений рук, происходящий в возрасте от 6 до 30 месяцев.
Появление стереотипных повторяющихся движений рук, таких как "мытье", сжимание, постукивание, скручивание или движения "поднесения пищи ко рту".
Частичный или полный регресс разговорной речи, происходящий в возрасте от 6 до 30 месяцев.
Нарушение походки (диспраксия), проявляющееся неустойчивостью, трудностями с ходьбой.

Вспомогательные критерии, которые часто присутствуют при синдроме Ретта, но не являются обязательными для постановки диагноза, включают:

Проблемы с дыханием в бодрствовании (гипервентиляция, апноэ).
Нарушения сна.
Аномалии на ЭКГ (удлинение интервала QT).
Сколиоз или кифоз.
Проблемы с жеванием и глотанием.
Бруксизм (скрежетание зубами).
Холодные и синюшные конечности.
Судорожные приступы (эпилепсия).
Замедление роста головы после рождения.

Важным этапом является дифференциальная диагностика, то есть исключение других заболеваний со схожими симптомами. Синдром Ретта часто путают с аутизмом, детским церебральным параличом, некоторыми эпилептическими синдромами или другими нейродегенеративными расстройствами. Отличительной чертой синдрома Ретта является именно период нормального развития с последующим регрессом, а также уникальный набор стереотипных движений.

Генетическая диагностика синдрома Ретта: анализ на ген MECP2

Ключевым этапом в подтверждении диагноза синдрома Ретта является генетическое тестирование. В подавляющем большинстве случаев (более 95%) синдром Ретта вызывается мутацией в гене MECP2 (метил-CpG-связывающий белок 2), расположенном на Х-хромосоме. Анализ на ген MECP2 является "золотым стандартом" для подтверждения клинически подозреваемого диагноза синдрома Ретта.

Для проведения генетического анализа у ребенка берется небольшой образец крови из вены. Это стандартная и безопасная процедура, которая вызывает минимальный дискомфорт, сравнимый с обычным анализом крови. Родителям не стоит беспокоиться о болезненности процедуры; современные методы забора крови максимально адаптированы для детей. Из образца крови выделяется ДНК, которая затем анализируется на наличие мутаций в гене MECP2.

Результаты генетического анализа обычно готовы в течение нескольких недель, точные сроки могут варьироваться в зависимости от лаборатории. Подтверждение наличия патогенной мутации в гене MECP2 является окончательным подтверждением диагноза синдрома Ретта. Однако важно знать, что примерно у 5% пациентов с классическими клиническими признаками СР мутации в MECP2 не обнаруживаются. В таких случаях диагноз синдрома Ретта остается клиническим, но может потребоваться дальнейшее генетическое исследование для исключения других состояний. С другой стороны, иногда мутации в MECP2 могут вызывать атипичные формы синдрома Ретта или другие неврологические расстройства. Поэтому интерпретация результатов всегда должна проводиться врачом-генетиком в контексте полной клинической картины.

Дополнительные обследования при синдроме Ретта

Помимо клинической оценки и генетического тестирования, для полной картины состояния здоровья ребенка с подозрением на синдром Ретта могут быть назначены и другие инструментальные и лабораторные исследования. Эти обследования не ставят диагноз, но помогают оценить степень вовлечения различных систем организма и выявить сопутствующие заболевания, что крайне важно для дальнейшего планирования лечения и реабилитации.

Среди наиболее частых дополнительных обследований:

Электроэнцефалография (ЭЭГ): Этот метод регистрирует электрическую активность головного мозга и используется для выявления эпилептиформной активности или судорожных приступов, которые часто встречаются у детей с синдромом Ретта. Даже при отсутствии видимых приступов ЭЭГ может показать изменения, требующие медикаментозной коррекции.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга: МРТ позволяет получить детальные изображения структур головного мозга. При синдроме Ретта обычно не выявляется специфических структурных изменений, однако МРТ проводится для исключения других заболеваний, вызывающих схожие симптомы, таких как опухоли, пороки развития или последствия травм.
Электрокардиография (ЭКГ): Нарушения сердечного ритма, в частности удлинение интервала QT, являются частым сопутствующим проявлением синдрома Ретта. ЭКГ позволяет выявить эти изменения и при необходимости назначить консультацию кардиолога для дальнейшего наблюдения и лечения.
Консультации узких специалистов: Ребенку могут потребоваться консультации ортопеда (для оценки сколиоза, деформаций стоп), гастроэнтеролога (для решения проблем с питанием, запорами), офтальмолога (для проверки зрения) и других специалистов для комплексной оценки здоровья и выработки индивидуальной программы поддержки.

Цель этих обследований — не только подтвердить синдром Ретта, но и составить полную карту здоровья ребенка, чтобы обеспечить наиболее эффективное и комплексное медицинское сопровождение.

Путь к подтверждению диагноза синдрома Ретта: пошаговый план

Понимание четкого плана действий помогает родителям и врачам системно подходить к диагностике синдрома Ретта (СР), минимизируя тревогу и ускоряя процесс. Представляем пошаговый алгоритм, который обычно проходят семьи на пути к подтверждению диагноза.

Этап	Действие	Цель
1. Наблюдение родителей	Внимательное отслеживание развития ребенка, фиксация любых отклонений, особенно регресса навыков (в речи, моторике рук).	Выявление ранних признаков и поводов для беспокойства.
2. Первичный осмотр у педиатра	Обращение к педиатру с описанием тревожных симптомов и истории развития.	Получение первичной оценки и направления к профильным специалистам.
3. Консультация у детского невролога	Детальный неврологический осмотр, сбор анамнеза, оценка соответствия клиническим критериям синдрома Ретта.	Клиническая постановка предварительного диагноза синдрома Ретта, исключение других неврологических заболеваний, направление к генетику.
4. Консультация у врача-генетика	Оценка генетического анамнеза семьи, назначение генетического анализа.	Подтверждение или исключение генетической природы заболевания.
5. Генетический анализ на мутацию в гене MECP2	Забор образца крови ребенка для молекулярно-генетического исследования.	Окончательное подтверждение диагноза синдрома Ретта.
6. Дополнительные обследования	ЭЭГ, МРТ головного мозга, ЭКГ, консультации ортопеда, гастроэнтеролога и других специалистов.	Выявление сопутствующих состояний, оценка общего состояния здоровья, формирование комплексного плана ведения.
7. Подтверждение диагноза и планирование	Получение заключения о диагнозе синдрома Ретта на основе клинических данных и результатов генетического анализа.	Определение дальнейшей стратегии лечения, реабилитации и поддержки семьи.

Что делать после подтверждения диагноза синдрома Ретта

Подтверждение диагноза синдрома Ретта, безусловно, является эмоционально сложным моментом для семьи. Однако это также начало нового этапа, на котором появляется ясность и возможность действовать целенаправленно. Главное, что необходимо понять: диагноз – это не приговор, а ключ к пониманию особенностей ребенка и построению эффективной системы поддержки.

После получения подтвержденного диагноза следующим шагом является формирование междисциплинарной команды специалистов. Эта команда будет включать невролога, генетика, реабилитолога, логопеда, эрготерапевта, психолога, дефектолога и других специалистов, исходя из индивидуальных потребностей ребенка. Их совместная работа направлена на разработку индивидуального плана реабилитации и поддержки, который поможет максимально раскрыть потенциал ребенка, улучшить его коммуникацию, моторику и общее качество жизни. Важно начать этот процесс как можно раньше, поскольку ранняя и регулярная реабилитация приносит наилучшие результаты. Специалисты помогут семье справиться с возникающими трудностями и научиться эффективно взаимодействовать с ребенком.

Список литературы

Федеральные клинические рекомендации по синдрому Ретта. Проект. Союз педиатров России. Российская ассоциация специалистов перинатальной медицины. 2013.
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Кузенкова Л.М. и др. Синдром Ретта: современный взгляд на диагностику и лечение // Педиатрическая фармакология. — 2017. — Т. 14, № 4. — С. 287-296.
Куцев С.И., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Казанцева Л.З. Синдром Ретта // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2014. — Т. 59, № 1. — С. 13-19.
Neul J.L., Kaufmann W.E., Glaze D.G., et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature // Annals of Neurology. — 2010. — Т. 68, № 6. — С. 944-950.
Hagberg B. Rett syndrome: clinical and biological aspects. — Cambridge University Press, 2002.