Наследственные формы хореи у детей: что нужно знать о болезни Гентингтона

Столкнувшись с таким диагнозом, как наследственная хорея, родители испытывают растерянность и страх. Важно понимать, что хорея — это не самостоятельное заболевание, а неврологический симптом, проявляющийся в виде непроизвольных, порывистых, хаотичных движений. Одной из самых серьезных причин хореи у детей является болезнь Гентингтона (БГ) — прогрессирующее генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему. Когда симптомы этой патологии проявляются в возрасте до 20 лет, говорят о ювенильной форме болезни Гентингтона. Эта форма имеет свои особенности течения и требует особого подхода к диагностике и поддержке ребенка и семьи.

Что такое болезнь Гентингтона и ее ювенильная форма

Болезнь Гентингтона — это наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене HTT (ген гентингтина). Эта мутация приводит к производству аномального белка, который постепенно повреждает и разрушает нервные клетки (нейроны) в определенных областях головного мозга, в первую очередь в базальных ганглиях и коре. Эти структуры отвечают за контроль движений, когнитивные функции и эмоциональное состояние. Процесс разрушения нейронов необратим и со временем приводит к нарастанию двигательных, психических и умственных нарушений.

Ювенильная форма болезни Гентингтона (иногда ее называют акинетико-ригидной формой, или болезнью Вестфаля) — это редкий вариант заболевания, который дебютирует в детском или подростковом возрасте. На нее приходится около 5–10 % всех случаев БГ. Ключевое отличие ювенильной формы заключается не только в раннем начале, но и в особенностях клинической картины, которая может значительно отличаться от классических проявлений у взрослых.

Причины и механизм наследования хореи Гентингтона

Причиной заболевания является исключительно генетическая мутация. Болезнь Гентингтона передается по аутосомно-доминантному типу. Давайте разберем, что это значит на простом языке:

• Аутосомный: мутировавший ген расположен не на половых хромосомах (X или Y), а на одной из 22 парных аутосом. Это означает, что заболевание с одинаковой вероятностью может развиться как у мальчиков, так и у девочек.
• Доминантный: для развития болезни достаточно унаследовать всего одну копию дефектного гена от одного из родителей. Если у родителя есть мутация, то риск передачи ее каждому ребенку составляет 50 % при каждой беременности, независимо от пола ребенка и наличия заболевания у других детей в семье.

Мутация заключается в аномальном увеличении числа повторов кодона ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин) в гене HTT. В норме их количество не превышает 26. При болезни Гентингтона их число значительно возрастает. Существует прямая зависимость: чем больше таких повторов, тем раньше начинается заболевание и тем тяжелее оно протекает. У детей с ювенильной формой БГ, как правило, наблюдается очень большое количество повторов (часто более 60), и в большинстве случаев мутация наследуется от отца. Этот феномен называется антиципацией — утяжеление симптомов и более раннее их проявление в последующих поколениях.

Ключевые симптомы ювенильной формы болезни Гентингтона

Симптоматика детской формы БГ может быть нетипичной, что иногда затрудняет постановку диагноза. В отличие от взрослых, у которых на первый план часто выходят именно хореические гиперкинезы (непроизвольные движения), у детей картина может быть иной. Важно обратить внимание на комплекс следующих изменений.

Вот основные группы симптомов, которые могут наблюдаться у ребенка:

• Двигательные нарушения. Вместо классической хореи у детей чаще наблюдаются скованность (ригидность) мышц, замедленность движений (брадикинезия), неловкость и нарушение координации. Могут возникать мышечные спазмы (дистония), проблемы с равновесием и частые падения. Также характерны нарушения речи (дизартрия) и глотания (дисфагия). У некоторых детей могут возникать эпилептические приступы, что нетипично для взрослой формы.
• Когнитивные нарушения. Одним из первых признаков может стать резкое снижение успеваемости в школе. Ребенку становится трудно концентрироваться, усваивать новый материал, планировать свои действия. Замедляются мыслительные процессы, страдает память.
• Поведенческие и психические изменения. Ребенок может стать замкнутым, апатичным или, наоборот, раздражительным и импульсивным. Часто развиваются тревожные расстройства, обсессивно-компульсивное расстройство (навязчивые мысли и действия) и депрессия. Изменения в поведении могут быть ошибочно приняты за «трудный возраст» или проявления других расстройств, например СДВГ.

Отличия детской формы от взрослой: таблица для наглядности

Для лучшего понимания специфики заболевания у детей полезно сравнить ювенильную и взрослую формы. В таблице ниже собраны ключевые различия.

Как ставится диагноз

Постановка диагноза ювенильной формы болезни Гентингтона — это комплексный процесс, требующий участия нескольких специалистов — в первую очередь детского невролога и врача-генетика. Он включает в себя несколько обязательных этапов.

1. Клинический осмотр и сбор анамнеза. Врач тщательно оценивает неврологический статус ребенка, характер двигательных и когнитивных нарушений. Крайне важным является сбор семейного анамнеза — наличие у родственников (родителей, бабушек, дедушек) схожих симптомов или подтвержденного диагноза БГ.
2. Нейровизуализация. Методы, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) головного мозга, не могут подтвердить диагноз, но они необходимы для исключения других заболеваний со схожей симптоматикой (опухоли, последствия травм, воспалительные процессы). При болезни Гентингтона на МРТ со временем можно увидеть атрофию (уменьшение в объеме) определенных структур мозга.
3. Молекулярно-генетическое тестирование. Это золотой стандарт диагностики. Проводится анализ ДНК (обычно из образца венозной крови) для определения количества ЦАГ-повторов в гене HTT. Подтверждение диагноза возможно только при выявлении аномального увеличения числа этих повторов.

Генетическое тестирование имеет огромные этические и психологические последствия, особенно в педиатрии. Решение о его проведении всегда принимается взвешенно, после консультации с генетиком и психологом.

Подходы к лечению и поддержке ребенка

На сегодняшний день не существует методов лечения, способных остановить или повернуть вспять прогрессирование болезни Гентингтона. Однако это не означает, что помочь ребенку невозможно. Вся терапия носит симптоматический и поддерживающий характер и направлена на максимальное улучшение качества жизни ребенка и его семьи. Подход всегда должен быть междисциплинарным.

В команду специалистов, помогающих ребенку, обычно входят:

• Детский невролог: назначает медикаментозную терапию для контроля двигательных нарушений (например ригидности), эпилептических приступов и других симптомов.
• Психиатр/психотерапевт: помогает справляться с поведенческими и эмоциональными проблемами, такими как депрессия, тревожность, раздражительность.
• Логопед: работает над проблемами с речью и глотанием, подбирает альтернативные способы коммуникации по мере прогрессирования заболевания.
• Физический терапевт и эрготерапевт: разрабатывают программы упражнений для поддержания подвижности, координации и способности к самообслуживанию.
• Диетолог: помогает скорректировать рацион с учетом трудностей при глотании, чтобы избежать потери веса и обеспечить организм необходимыми питательными веществами.
• Социальный работник: оказывает поддержку семье в решении организационных и бытовых вопросов.

Ключевая задача — создать для ребенка безопасную, стабильную и комфортную среду, адаптированную к его меняющимся потребностям.

Прогноз и течение заболевания у детей

Прогноз при ювенильной форме болезни Гентингтона, к сожалению, более серьезный, чем при взрослой. Заболевание имеет тенденцию к более быстрому прогрессированию, что связано с большим количеством мутантных повторов в гене. Продолжительность жизни с момента появления первых симптомов у детей обычно короче, чем у взрослых.

Несмотря на это, важно понимать, что течение болезни индивидуально. Комплексный уход, ранняя диагностика сопутствующих проблем (например инфекций), правильное питание и постоянная реабилитация могут значительно улучшить качество жизни ребенка и замедлить развитие некоторых осложнений. Научные исследования в области генной терапии и других методов лечения БГ активно ведутся по всему миру, что дает надежду на появление новых, более эффективных способов борьбы с этим тяжелым заболеванием в будущем.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Болезнь Гентингтона». Разработчик: Всероссийское общество неврологов, Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений (Утверждены Минздравом РФ).
2. Неврология. Национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой, А. Б. Гехт. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 880 с.
3. Иллариошкин С. Н., Клюшников С. А. Болезнь Гентингтона // Наследственные болезни нервной системы / под ред. П. А. Федотовой, С. Н. Иллариошкина. — М.: Авторская академия, 2019. — С. 120–145.
4. Roos R. A. C. Huntington's disease: a clinical review // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2010. — Vol. 5, № 1. — P. 40.
5. Nance M. A. Genetics of Huntington disease // Handbook of Clinical Neurology. — 2017. — Vol. 144. — P. 3–14.