Проявления лейкодистрофии у школьников: симптомы, которые нельзя игнорировать

Проявления лейкодистрофии у школьников могут быть коварны, так как их легко спутать с обычными трудностями в учёбе, поведенческими проблемами или простой неловкостью. Лейкодистрофии — это группа редких, наследственных заболеваний, при которых происходит поражение белого вещества головного и спинного мозга. В отличие от врождённых форм, проявляющихся в младенчестве, некоторые типы этих заболеваний дебютируют именно в школьном возрасте, когда ребёнок уже овладел определёнными навыками. Ключевой и самый тревожный признак в этом случае — не задержка развития, а утрата, или регресс, уже приобретённых умений. Понимание ранних симптомов критически важно для своевременного обращения к специалисту и начала диагностики.

Что такое лейкодистрофии и почему они проявляются в школьном возрасте

Лейкодистрофии — это генетически обусловленные прогрессирующие заболевания, поражающие миелиновую оболочку нервных волокон в центральной нервной системе. Миелин — это жировое вещество, которое, подобно изоляции на электрическом проводе, покрывает нервные отростки (аксоны). Он обеспечивает быструю и точную передачу нервных импульсов. При лейкодистрофии из-за генетического дефекта миелин либо разрушается (демиелинизация), либо не формируется должным образом (гипомиелинизация). В результате передача сигналов в мозге нарушается, что и приводит к появлению разнообразных неврологических симптомов.

Появление первых признаков заболевания именно в школьные годы связано с особенностями разных типов лейкодистрофий. Некоторые генетические мутации приводят к тому, что дефектный белок или фермент накапливается в организме постепенно. До определённого момента компенсаторные механизмы справляются, и развитие ребёнка идёт нормально. Однако в возрасте 6-12 лет, когда нервная система испытывает повышенные нагрузки в связи с обучением и социализацией, накопленный дефект достигает критической точки. Именно тогда начинают проявляться первые, часто очень тонкие, симптомы регресса.

Ранние когнитивные и поведенческие изменения: первые «звоночки»

Одними из первых под удар попадают высшие психические функции. Эти изменения родителям и учителям бывает сложно отличить от педагогической запущенности, лени или особенностей характера. Важно обращать внимание на динамику: если ранее успешный и активный ребёнок начинает меняться без видимых внешних причин (конфликты в семье, смена школы), это повод для настороженности.

• Снижение успеваемости. Ребёнок, который раньше легко усваивал материал, начинает испытывать трудности с чтением, счётом, запоминанием стихов. Это происходит не из-за лени, а из-за нарушения процессов обработки информации в мозге.
• Проблемы с концентрацией внимания. Рассеянность, неспособность сосредоточиться на задании, быстрая утомляемость. Такие проявления можно ошибочно принять за синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), однако при лейкодистрофии они являются частью общего процесса неврологического регресса.
• Изменения в поведении и личности. Ранее спокойный ребёнок может стать раздражительным, апатичным, плаксивым или, наоборот, некритичным и расторможенным. Теряется интерес к прежним увлечениям и хобби.
• Ухудшение памяти. Школьник начинает забывать не только учебный материал, но и недавние события, просьбы родителей.

Двигательные нарушения: когда неуклюжесть — это не просто неуклюжесть

Двигательные расстройства часто становятся тем очевидным симптомом, который заставляет родителей обратиться к врачу. Нарушение работы белого вещества напрямую сказывается на координации, мышечном тонусе и способности выполнять точные движения. Опять же, ключевым фактором является регресс — утрата навыков, которыми ребёнок уверенно владел.

• Ухудшение почерка. Это один из очень характерных ранних признаков. Буквы становятся неровными, крупными, «дрожащими». Ребёнок не может ровно писать по строчкам. Это связано с нарушением тонкой моторики и координации.
• Нарушение походки и равновесия. Походка становится шаткой, неуверенной. Ребёнок начинает чаще спотыкаться, падать на ровном месте, может задевать предметы и углы. Ему становится сложно бегать, прыгать, ездить на велосипеде или самокате.
• Снижение мышечного тонуса или спастичность. В зависимости от типа лейкодистрофии, мышцы могут стать либо слишком расслабленными, вялыми (гипотония), либо, наоборот, чрезмерно напряжёнными, скованными (спастичность). Последнее приводит к скованности движений, особенно в ногах.
• Трудности с мелкими движениями. Ребёнку становится сложно застёгивать пуговицы, завязывать шнурки, пользоваться столовыми приборами, собирать конструктор.

Нарушения зрения и слуха как симптом лейкодистрофии

Проблемы со зрением и слухом при этих заболеваниях редко связаны с патологией самих глаз или ушей. Причина кроется в поражении зрительных и слуховых нервов, а также тех отделов мозга, которые отвечают за обработку визуальной и звуковой информации. Эти симптомы могут развиваться постепенно, и ребёнок не всегда может чётко сформулировать жалобы.

Среди зрительных нарушений могут наблюдаться снижение остроты зрения, сужение полей зрения, проблемы с распознаванием лиц и предметов, непроизвольные движения глазных яблок (нистагм). Со временем может развиться атрофия зрительного нерва. Снижение слуха также носит прогрессирующий характер и может привести к полной глухоте.

Сравнительная таблица симптомов: на что обратить внимание

Чтобы помочь родителям систематизировать свои наблюдения и отличить тревожные признаки от вариантов нормы, ниже представлена сводная таблица.

Что делать родителям при подозрении на лейкодистрофию

Обнаружение у ребёнка одного или нескольких из перечисленных симптомов, особенно если они носят прогрессирующий характер, — это серьёзный повод для немедленного обращения за медицинской помощью. Правильный алгоритм действий поможет сэкономить драгоценное время.

• Систематизируйте наблюдения. Перед визитом к врачу постарайтесь записать все изменения, которые вы заметили. Когда начались первые симптомы? Как быстро они нарастают? Что именно разучился делать ребёнок? Возьмите с собой старые тетради, чтобы показать, как изменился почерк.
• Обратитесь к педиатру и детскому неврологу. Первым шагом может быть визит к участковому педиатру, который направит вас к профильному специалисту — детскому неврологу. Именно невролог занимается диагностикой заболеваний центральной нервной системы.
• Будьте готовы к комплексному обследованию. Диагностика лейкодистрофий — сложный процесс. Скорее всего, потребуется проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга, которая позволяет увидеть изменения в белом веществе. Также необходимы будут консультация генетика и проведение специальных генетических анализов для подтверждения диагноза.

Важно понимать, что лейкодистрофия — это не следствие неправильного воспитания, прививок или травм. Это генетическое заболевание, в возникновении которого нет вины родителей. Главная задача на этапе подозрений — сохранять спокойствие, быть внимательным к состоянию ребёнка и действовать последовательно, доверяя специалистам.

Список литературы

1. Петрухин А.С. (ред.) Детская неврология. В 2 томах. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
2. Fenichel G.M. Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach. 7th ed. — Elsevier Saunders, 2013.
3. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. (ред.) Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями. — М.: ПедиатрЪ, 2015.
4. Lyon G., Fattal-Valevski A., Kolodny E.H. Leukodystrophies: Clinical and Genetic Aspects. — John Wiley & Sons, 2019.
5. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. — М.: Литтерра, 2017.