Причины развития абсансной эпилепсии: роль генетики и внешних факторов

Причины развития абсансной эпилепсии (АЭ) у детей и подростков в подавляющем большинстве случаев связаны с генетической предрасположенностью. Это означает, что в основе заболевания лежит не травма, инфекция или какая-либо ошибка в уходе за ребенком, а особенности работы генов, контролирующих возбудимость нервных клеток головного мозга. Понимание этого факта — первый и самый важный шаг для родителей на пути к принятию диагноза и эффективной помощи своему ребенку.

Генетическая предрасположенность — ключевой фактор развития АЭ

Абсансная эпилепсия относится к группе так называемых идиопатических генерализованных эпилепсий. Термин «идиопатическая» означает, что заболевание возникает самостоятельно, без видимой структурной патологии головного мозга. При обследовании, например, с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), мозг ребенка выглядит абсолютно нормальным. Причина кроется на более глубоком, микроскопическом уровне — в особенностях функционирования нейронных сетей, которые заложены генетически.

Важно понимать, что «генетическая предрасположенность» не всегда означает прямую передачу болезни от родителя к ребенку. Хотя семейные случаи АЭ встречаются, чаще всего речь идет о сложном наследовании. Это значит, что у ребенка может проявиться определенная комбинация генов от обоих здоровых родителей, которая и создает условия для возникновения приступов. Поэтому родителям не следует искать вину в себе или в своей родословной. Появление абсансной эпилепсии — это не следствие чьих-то действий, а результат сложного взаимодействия множества генетических факторов.

Как именно генетика влияет на возникновение абсансной эпилепсии

В основе работы нашего мозга лежит передача электрических импульсов между нервными клетками (нейронами). За правильный баланс возбуждения и торможения в этой системе отвечают особые белковые структуры — ионные каналы. Они, как крошечные воротца в мембране нейрона, пропускают внутрь и наружу ионы (например, натрия, калия, кальция), регулируя электрическую активность клетки.

Исследования показывают, что при абсансной эпилепсии мутации или особенности в генах приводят к нарушению работы именно этих ионных каналов, преимущественно кальциевых. Из-за этого нарушается баланс между возбуждающими и тормозящими сигналами в определенной области мозга (таламо-кортикальной системе), которая отвечает за регуляцию ритмов сознания. В результате возникает короткое, но мощное «короткое замыкание» — синхронный разряд нейронов, который внешне проявляется как абсанс, то есть приступ замирания.

Роль внешних факторов: что может спровоцировать приступ, но не является причиной болезни

Крайне важно различать фундаментальную причину заболевания и факторы, которые могут спровоцировать отдельный приступ у уже предрасположенного к этому ребенка. Внешние факторы не могут вызвать абсансную эпилепсию у здорового человека, но могут стать «спусковым крючком» для приступа при наличии генетической основы. Понимание этих триггеров помогает контролировать течение заболевания и снижать частоту приступов.

К наиболее распространенным провоцирующим факторам относятся:

• Гипервентиляция. Глубокое и частое дыхание (например, при плаче, физической нагрузке или даже при надувании воздушного шарика) изменяет кислотно-щелочной баланс в крови, что может спровоцировать характерный для АЭ разряд в мозге. Проба с гипервентиляцией является стандартным методом провокации приступов во время электроэнцефалографии (ЭЭГ).
• Недостаток сна. Хроническое недосыпание или нарушение режима сна и бодрствования значительно повышает возбудимость коры головного мозга, делая возникновение приступов более вероятным.
• Эмоциональный стресс. Сильные переживания, как положительные, так и отрицательные, могут стать триггером.
• Световые мелькания (фотостимуляция). Ритмичное мигание света, например, на дискотеке, в видеоиграх или при просмотре телевизора, у некоторых детей может провоцировать абсансы. Этот фактор более характерен для юношеской миоклонической эпилепсии, но иногда играет роль и при абсансной эпилепсии.

Структурные изменения мозга и их связь с абсансами

В редких случаях приступы, внешне похожие на абсансы (так называемые атипичные абсансы), могут быть следствием структурных нарушений в головном мозге. Это могут быть последствия перенесенных черепно-мозговых травм, нейроинфекций (менингит, энцефалит), гипоксии (кислородного голодания) в родах или врожденные аномалии развития мозга. Такую эпилепсию называют симптоматической, так как приступы являются симптомом основного повреждения. Однако клиническая картина, данные ЭЭГ и прогноз при таких состояниях обычно отличаются от классической детской или юношеской абсансной эпилепсии, где мозг структурно здоров.

Мифы и заблуждения о причинах детской абсансной эпилепсии

Вокруг эпилепсии, как и многих других неврологических заболеваний, существует множество мифов, которые могут вызывать у родителей необоснованное чувство вины и тревоги. Для лучшего понимания приведем наиболее частые заблуждения в виде таблицы.

Можно ли было предотвратить развитие заболевания

Это один из самых болезненных вопросов, который задают себе родители. Ответ на него однозначен: на сегодняшний день не существует способов предотвратить развитие идиопатической абсансной эпилепсии. Поскольку заболевание имеет генетическую природу, оно заложено в организме ребенка еще до его рождения. Никакие действия или бездействие родителей, особенности течения беременности или родов (при отсутствии тяжелой гипоксии) не могли повлиять на его возникновение.

Важно сместить фокус с невозможного предотвращения на реальную помощь ребенку. Усилия должны быть направлены на своевременную диагностику, правильный подбор терапии и организацию режима дня, который минимизирует влияние провоцирующих факторов. Современная медицина позволяет в большинстве случаев полностью контролировать приступы и обеспечить ребенку полноценную жизнь и развитие.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Эпилепсия и эпилептические синдромы у детей». Разработчик: Ассоциация специалистов по детской неврологии (АСДН). — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2022.
2. Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Глухова Л. Ю. Эпилепсия. Атлас электроклинической диагностики. — М.: Альварес Паблишинг, 2004. — 440 с.
3. Карлов В. А. Эпилепсия у детей и взрослых, женщин и мужчин: руководство для врачей. — М.: Медицина, 2010. — 720 с.
4. Scheffer I. E., Berkovic S., Capovilla G. и др. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology // Epilepsia. — 2017. — Т. 58, № 4. — С. 512—521.
5. Panayiotopoulos C. P. A Clinical Guide to Epileptic Syndromes and their Treatment. — London: Springer, 2007. — 628 с.
6. Swaiman K. F., Ashwal S., Ferriero D. M., Schor N. F. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. — 6-е изд. — Elsevier, 2017. — 1248 с.