Монооссальная фиброзная дисплазия: особенности течения у детей

Монооссальная фиброзная дисплазия (МФД) — это врожденное, но не наследственное заболевание скелета, при котором в одной из костей нормальная костная ткань замещается неполноценной фиброзной (соединительной) тканью. Для родителей, столкнувшихся с таким диагнозом у ребенка, важно понимать, что это доброкачественный процесс, не являющийся формой рака. Течение заболевания у детей имеет свои особенности, которые определяют тактику наблюдения и лечения. Понимание этих особенностей помогает избежать излишней тревоги и сосредоточиться на правильном ведении ребенка совместно с врачом-ортопедом.

Что такое монооссальная фиброзная дисплазия и почему она возникает

В основе заболевания лежит генетическая мутация, возникающая спонтанно на ранних этапах внутриутробного развития. Эта мутация не передается по наследству от родителей к детям, поэтому вины родителей в возникновении болезни нет. Из-за этого генетического сбоя клетки-предшественники костной ткани начинают формировать не прочную, зрелую кость, а дефектную волокнистую ткань. Очаг фиброзной дисплазии по своей структуре напоминает губку, что делает кость в этом месте менее прочной и более подверженной деформациям и переломам. Поскольку заболевание является монооссальным, это означает, что патологический процесс затрагивает строго одну кость в организме и не распространяется на другие.

Ключевые особенности течения заболевания в детском возрасте

Течение МФД у детей имеет ряд характерных черт, которые важно знать для правильного понимания прогноза и планирования жизни. Главная особенность заключается в том, что активность процесса напрямую связана с ростом скелета. Пока ребенок растет, очаг фиброзной дисплазии также может увеличиваться в размерах, вызывая прогрессирование симптомов. Часто заболевание впервые проявляется именно в периоды активного роста — в возрасте от 5 до 15 лет.

Важнейшие аспекты течения МФД у детей:

• Медленное прогрессирование: В большинстве случаев очаг растет медленно, вместе с ростом самой кости. Часто заболевание долгое время протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при рентгенографии по другому поводу.
• Связь с травмой: Первым проявлением болезни нередко становится патологический перелом — перелом, возникший в месте поражения кости при минимальной травме или даже без нее. Ослабленная кость просто не выдерживает обычной нагрузки.
• Риск деформаций: Если очаг монооссальной фиброзной дисплазии расположен в несущей кости (например, бедренной или большеберцовой), постоянная нагрузка может приводить к постепенному искривлению кости.
• Отсутствие перехода в злокачественную форму: Случаи злокачественного перерождения очагов фиброзной дисплазии у детей крайне редки и составляют менее 1% от всех случаев, что делает прогноз в этом отношении благоприятным.
• Стабилизация после созревания: Самый важный и позитивный аспект течения МФД — это тенденция к стабилизации процесса после закрытия зон роста, то есть по завершении полового созревания. Рост очага прекращается, а структура кости в нем может даже частично уплотняться.

Как проявляется МФД: симптомы, на которые стоит обратить внимание

Клинические проявления монооссальной фиброзной дисплазии зависят от локализации очага, его размеров и степени ослабления кости. Родителям следует быть внимательными к жалобам и состоянию ребенка, чтобы вовремя заметить тревожные признаки. Наиболее часто встречающиеся симптомы представлены в следующем списке.

• Боль: Может быть ноющей, тупой, усиливающейся после физической нагрузки. Иногда боль отсутствует до момента перелома.
• Хромота: Появляется, если очаг расположен в костях нижней конечности. Ребенок может начать прихрамывать, щадить больную ногу.
• Деформация кости: Заметное на глаз или на ощупь утолщение или искривление кости. Классический пример — варусная деформация бедренной кости по типу «пастушьей клюки».
• Патологический перелом: Как уже упоминалось, это частый первый симптом. Перелом возникает от незначительного воздействия, например, при неловком движении или легком ушибе.
• Разная длина конечностей: В редких случаях, при выраженной деформации или повторяющихся переломах, пораженная конечность может отставать в росте.

Влияние полового созревания на течение монооссальной фиброзной дисплазии

Период полового созревания является переломным моментом в течениии заболевания. Гормональная перестройка организма и завершение костного роста оказывают стабилизирующее влияние на очаги МФД. После того как зоны роста в костях закрываются (обычно в 16-18 лет), фиброзная ткань в очаге перестает активно разрастаться. Это означает, что риск дальнейшего увеличения деформации и возникновения новых переломов значительно снижается. Большинство пациентов после достижения скелетной зрелости ведут обычный образ жизни, а существующие очаги требуют лишь периодического наблюдения. Этот факт является ключевым в определении долгосрочного прогноза, который для монооссальной формы в подавляющем большинстве случаев благоприятный.

Локализация очагов: какие кости поражаются чаще всего

Очаг монооссальной фиброзной дисплазии может возникнуть в любой кости скелета, однако некоторые локализации встречаются значительно чаще других. Знание типичных мест поражения помогает врачам в диагностике, а родителям — в понимании специфики проявлений. Ниже представлена таблица с наиболее частыми локализациями очагов МФД у детей.

Жизнь с диагнозом: наблюдение и рекомендации

Правильная организация жизни ребенка с МФД направлена на минимизацию рисков и создание условий для полноценного развития. Это не означает, что ребенок должен быть изолирован от активной жизни, но определенные меры предосторожности необходимы. Основная задача — предотвратить патологические переломы и выраженные деформации, которые могут потребовать сложного хирургического лечения.

Ключевые рекомендации для родителей:

• Регулярное наблюдение у ортопеда: Посещение врача 1-2 раза в год для оценки динамики процесса является обязательным. Врач будет отслеживать размеры очага и состояние кости с помощью рентгенографии.
• Ограничение физических нагрузок: Следует избегать контактных видов спорта (борьба, футбол, хоккей), прыжков с высоты и других занятий с высоким риском травм. Это основная мера профилактики переломов.
• Поддержание нормального веса: Избыточный вес создает дополнительную нагрузку на пораженную кость, особенно если это кость ноги, что увеличивает риск деформации.
• Сбалансированное питание: Рацион ребенка должен быть богат кальцием и витамином D, которые необходимы для здоровья всего скелета, хотя они и не могут «вылечить» очаг дисплазии.
• Обучение ребенка: Важно объяснить ребенку в доступной форме, почему ему нужно быть осторожнее в некоторых ситуациях, чтобы он сам осознанно избегал опасных игр и действий.

Когда стоит беспокоиться и обращаться к врачу незамедлительно

Несмотря на в целом доброкачественное течение монооссальной фиброзной дисплазии, существуют ситуации, требующие немедленной консультации врача. Своевременное обращение за медицинской помощью поможет избежать осложнений и вовремя начать необходимое лечение. Вот список симптомов, при появлении которых нельзя откладывать визит к специалисту.

• Резкое усиление боли: Появление острой, интенсивной боли в области пораженной кости, особенно после незначительной травмы.
• Невозможность опереться на ногу: Если ребенок внезапно начал хромать или отказывается наступать на ногу.
• Видимая деформация после травмы: Любое заметное изменение формы конечности может свидетельствовать о переломе.
• Появление неврологических симптомов: При поражении костей черепа или позвоночника — онемение, покалывание, слабость в конечностях, ухудшение зрения или слуха.

Список литературы

1. Травматология и ортопедия: учебник / под ред. Н. В. Корнилова. — 4-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 592 с.
2. Волков М. В. Болезни костей у детей. — М.: Медицина, 1985. — 512 с.
3. Ортопедия: национальное руководство / под ред. С. П. Миронова, Г. П. Котельникова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 1008 с.
4. Boyce A. M., Collins M. T. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome: A Bench to Bedside Review // Endocrine Reviews. — 2020. — Vol. 41(4). — P. bnaa013.
5. Каприн А. Д., Старинский В. В., Петрова Г. В. Злокачественные новообразования в России в 2018 году (заболеваемость и смертность). — М.: МНИОИ им. П. А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2019. — 250 с.
6. Fibrous dysplasia. Orphanet. [Электронный ресурс]. Дата обращения: 10.10.2023.