Полиоссальная фиброзная дисплазия у детей: риски и тактика лечения

Полиоссальная фиброзная дисплазия (ПФД) у детей — это редкое генетическое заболевание скелета, при котором нормальная костная ткань заменяется фиброзной (рубцовой). Столкнувшись с таким диагнозом, родители испытывают понятное беспокойство, но важно понимать, что современная медицина предлагает эффективные стратегии для контроля заболевания и улучшения качества жизни ребенка. Это состояние не является злокачественным, а его природа требует не столько агрессивного лечения, сколько грамотного управления, направленного на минимизацию рисков и поддержку полноценного развития. Ключевая задача — предотвратить осложнения и помочь ребенку вести активную и насыщенную жизнь.

Что такое полиоссальная фиброзная дисплазия и почему она возникает

Полиоссальная фиброзная дисплазия — это врожденное, но не наследственное заболевание. Это означает, что оно не передается от родителей к детям. Причиной служит случайная генетическая мутация в гене GNAS1, которая происходит уже после зачатия, на ранних стадиях развития эмбриона. Из-за этой мутации клетки-предшественники костной ткани (остеобласты) не могут полноценно созревать. Вместо здоровой кости они формируют незрелую, дезорганизованную фиброзно-костную ткань. Термин «полиоссальная» означает, что поражается несколько костей в организме, в отличие от монооссальной формы, где затронута только одна кость. Иногда ПФД является частью более сложного состояния, известного как синдром Маккьюна–Олбрайта–Брайцева, который также включает пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком» и различные эндокринные нарушения.

Основные риски, связанные с ПФД в детском возрасте

Понимание потенциальных рисков является основой для разработки правильной тактики ведения ребенка. Фиброзная ткань значительно уступает по прочности здоровой кости, что и обусловливает главные опасности, связанные с этим заболеванием.

• Патологические переломы. Это наиболее частое осложнение. Пораженные участки кости становятся хрупкими и могут сломаться даже при минимальной травме или обычной нагрузке. Чаще всего страдают кости нижних конечностей (бедренная, большеберцовая) и ребра.
• Деформации костей. Под весом тела и из-за мышечной тяги ослабленные кости могут постепенно изгибаться. Классическим примером является «пастуший посох» — варусная деформация бедренной кости. Также могут развиваться укорочение конечностей, искривление позвоночника (сколиоз) или асимметрия костей лица.
• Хронический болевой синдром. Боль может возникать из-за микропереломов внутри очага дисплазии, сдавления нервов или из-за деформации кости. Она может быть ноющей, постоянной или усиливаться при нагрузке.
• Нарушение роста. Если очаг фиброзной дисплазии расположен рядом с зоной роста кости, это может привести к ее преждевременному закрытию и, как следствие, к укорочению конечности.
• Эндокринные нарушения. У детей с синдромом Маккьюна–Олбрайта–Брайцева могут наблюдаться гормональные сбои: преждевременное половое созревание, повышенная функция щитовидной железы, избыток гормона роста.
• Риск злокачественной трансформации. Это крайне редкое осложнение (встречается менее чем в 1% случаев), при котором очаг дисплазии перерождается в злокачественную опухоль (чаще всего остеосаркому). Именно поэтому так важно регулярное наблюдение у специалиста.

Цели лечения и общий подход

Важно сразу понять: полностью «вылечить» полиоссальную фиброзную дисплазию, то есть устранить ее генетическую причину, на сегодняшний день невозможно. Однако это не означает беспомощности. Цель лечения — не удаление всех очагов, а управление заболеванием для достижения следующих результатов: минимизация боли, предотвращение переломов, коррекция и профилактика деформаций, а также сохранение максимальной функциональности и высокого качества жизни. Подход всегда комплексный и индивидуальный, требующий участия команды специалистов: детского ортопеда-травматолога, эндокринолога, реабилитолога и психолога.

Консервативные методы лечения полиоссальной фиброзной дисплазии

Во многих случаях, особенно при бессимптомном течении, активного лечения не требуется, и основной тактикой становится наблюдение. Консервативная терапия направлена на укрепление костной ткани и поддержку опорно-двигательного аппарата.

• Динамическое наблюдение. Если очаги ПФД не вызывают боли, не растут и не приводят к деформациям, достаточно регулярно (раз в 6–12 месяцев) проходить осмотр у ортопеда и делать рентгенограммы для контроля состояния костей.
• Медикаментозная терапия. «Золотым стандартом» являются препараты из группы бисфосфонатов. Они не устраняют фиброзную ткань, но замедляют ее активность, снижают разрушение кости вокруг очага, уплотняют ее структуру и, что очень важно, эффективно уменьшают болевой синдром.
• Лечебная физкультура (ЛФК) и реабилитация. Специально подобранные упражнения помогают укрепить мышечный корсет вокруг пораженных костей. Сильные мышцы создают дополнительную опору, стабилизируют суставы и снижают нагрузку на ослабленные участки скелета. Важно избегать высокоударных и контактных видов спорта.
• Ортезирование. Использование индивидуально изготовленных ортезов, корсетов или туторов может помочь защитить кость от перелома или замедлить прогрессирование деформации, особенно в период активного роста ребенка.

Когда необходимо хирургическое вмешательство

Операция требуется не всем пациентам. Решение о хирургическом лечении принимается строго по показаниям, когда консервативные методы неэффективны или риски осложнений слишком высоки. Для наглядности основные ситуации и методы представлены в таблице.

Особенно эффективным методом профилактики переломов и деформаций длинных трубчатых костей (например, бедренной) является установка интрамедуллярных (внутрикостных) телескопических стержней. Они не только фиксируют кость, но и «растут» вместе с ребенком, не требуя частых повторных операций.

Долгосрочный прогноз и жизнь с фиброзной дисплазией

Прогноз для жизни при полиоссальной фиброзной дисплазии в подавляющем большинстве случаев благоприятный. Заболевание не влияет на ее продолжительность. Качество жизни во многом зависит от степени поражения скелета, своевременности и адекватности лечения. Активность заболевания часто снижается после завершения роста скелета, в подростковом возрасте. Многие взрослые с ПФД ведут полноценную, активную жизнь, создают семьи и работают. Ключевыми факторами успеха являются пожизненное наблюдение у специалистов, соблюдение рекомендаций по образу жизни и нагрузкам, а также позитивный настрой и активное участие в процессе лечения.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Фиброзная остеодисплазия (болезнь Брайцева–Лихтенштейна)». Разработчик: Ассоциация травматологов-ортопедов России. – 2021.
2. Collins M.T., Singer F.R., Eugster E. McCune-Albright syndrome and the extraskeletal manifestations of fibrous dysplasia // Orphanet Journal of Rare Diseases. – 2012. – Vol. 7, Suppl 1. – P. S4.
3. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children / Edited by John A. Herring. – 6th ed. – Elsevier, 2021. – 2800 p.
4. Волков М. В. Врождённые, наследственные и системные заболевания скелета (медико-генетические аспекты). – М.: Медицина, 1986. – 464 с.
5. Javaid M.K., Boyce A., Appelman-Dijkstra N., et al. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium // Journal of Bone and Mineral Research. – 2020. – Vol. 35(6). – P. 1143–1169.