Множественная экзостозная хондродисплазия: когда наростов на костях много

Множественная экзостозная хондродисплазия (МЭХД) — это врожденное генетическое заболевание скелета, при котором на поверхности костей образуются множественные доброкачественные костно-хрящевые наросты, называемые экзостозами или остеохондромами. Несмотря на тревожное название и наличие многочисленных «шишек» на костях, важно понимать, что это состояние не является раком. Однако оно требует внимательного наблюдения и своевременного обращения к детскому ортопеду, поскольку наросты могут влиять на рост костей, вызывать деформации и сдавливать окружающие ткани.

Что такое множественная экзостозная хондродисплазия и почему она возникает

В основе этого состояния лежит нарушение нормального процесса роста кости. Множественная экзостозная хондродисплазия вызвана мутациями в генах, чаще всего EXT1 или EXT2, которые отвечают за правильное формирование костной и хрящевой ткани. Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей есть этот диагноз, вероятность его передачи ребенку составляет 50%. Примерно в 10–20% случаев мутация может возникнуть спонтанно, без семейной истории.

Сами экзостозы представляют собой костные выросты, покрытые «шапочкой» из хрящевой ткани. Они формируются вблизи зон роста длинных трубчатых костей (бедро, голень, плечо), а также на плоских костях (таз, лопатки, ребра). Эти наросты растут вместе с ребенком и, как правило, прекращают свой рост после закрытия зон роста, то есть по окончании периода полового созревания. Важно понимать, что появление МЭХД не связано с травмами, питанием или образом жизни — это исключительно генетически обусловленное состояние.

Основные проявления и симптомы МЭХД у детей

Первые признаки множественной экзостозной хондродисплазии обычно становятся заметны в раннем детском возрасте, чаще всего до 10–12 лет. Родители могут заметить плотные, неподвижные бугорки под кожей ребенка, которые не вызывают боли при прикосновении. По мере роста ребенка количество и размер экзостозов могут увеличиваться.

Вот основные симптомы, на которые следует обратить внимание:

• Ощутимые костные наросты. Плотные, безболезненные «шишки» в области суставов, особенно коленных, голеностопных, плечевых и лучезапястных.
• Боль или дискомфорт. Боль может возникать, если нарост сдавливает соседний нерв, сосуд или сухожилие, а также при механическом раздражении мягких тканей во время движения.
• Ограничение подвижности суставов. Крупные экзостозы вблизи сустава могут механически мешать его полному сгибанию или разгибанию.
• Деформации конечностей. Неравномерный рост костей из-за экзостозов может приводить к искривлению, например, к вальгусной (Х-образной) деформации коленных или голеностопных суставов.
• Разная длина конечностей. Множественная экзостозная хондродисплазия может приводить к укорочению одной из конечностей, чаще всего предплечья или голени.
• Низкий рост. В некоторых случаях дети с МЭХД могут иметь рост ниже среднего для своего возраста.

Как экзостозы влияют на рост и развитие ребенка

Главная особенность множественной остеохондроматозной дисплазии заключается в ее влиянии на растущий скелет. Экзостозы располагаются у метафизов — участков кости, прилегающих к зонам роста, которые отвечают за удлинение кости. Наличие наростов в этой критически важной области может нарушать нормальный, симметричный рост.

Это может приводить к нескольким последствиям. Во-первых, к угловым деформациям. Например, если экзостоз на одной стороне кости растет активнее, он может «тормозить» рост с этой стороны, в то время как противоположная сторона продолжает расти нормально. Это приводит к искривлению кости, как это происходит при вальгусной деформации коленей («ноги иксом»). Во-вторых, возможно укорочение кости. Особенно часто это наблюдается на костях предплечья, что может вызывать деформацию лучезапястного сустава. Понимание этих механизмов важно, так как именно профилактика и коррекция таких деформаций являются одной из главных задач врача-ортопеда при ведении пациента с МЭХД.

Диагностика множественной остеохондроматозной дисплазии

Диагностика заболевания обычно не представляет сложностей для опытного специалиста. Она строится на комплексной оценке клинической картины, данных осмотра и результатов инструментальных исследований. Основой является рентгенография.

Процесс постановки диагноза включает следующие этапы:

1. Сбор анамнеза и осмотр. Врач уточняет, когда появились первые наросты, есть ли жалобы на боль и были ли подобные проблемы у родственников. Во время осмотра ортопед оценивает расположение, размер и количество экзостозов, подвижность суставов, наличие деформаций и разницу в длине конечностей.
2. Рентгенография. Это основной и самый информативный метод диагностики. На рентгеновских снимках экзостозы имеют характерный вид: костный вырост, ножка которого как бы «сливается» с материнской костью, а костномозговой канал нароста переходит в костномозговой канал основной кости. Рентген позволяет оценить количество, размер, форму и точное расположение всех наростов.
3. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ). Эти методы используются реже, в основном для детальной оценки сложных анатомических областей (например, таза или позвоночника) или при планировании хирургического вмешательства. МРТ особенно ценна для визуализации хрящевой «шапочки» экзостоза, толщина которой является важным показателем.

Принципы наблюдения и лечения: когда нужно действовать

Основной подход к ведению детей с множественной экзостозной хондродисплазией — это динамическое наблюдение. Поскольку экзостозы являются доброкачественными, их не нужно удалять «просто так». Хирургическое лечение применяется только при наличии конкретных показаний. Главная цель — не удалить все наросты, а предотвратить развитие осложнений и улучшить функцию конечностей.

Для лучшего понимания, когда требуется активное вмешательство, а когда достаточно наблюдения, можно ориентироваться на следующую таблицу.

Решение об операции всегда принимается индивидуально. Важно взвесить потенциальную пользу от удаления нароста и риски, связанные с самой операцией, такие как повреждение зоны роста или нервов. Плановые осмотры у ортопеда обычно проводятся 1–2 раза в год и включают рентгенологический контроль.

Долгосрочный прогноз и жизнь с множественной экзостозной хондродисплазией

В подавляющем большинстве случаев прогноз для жизни и функции конечностей при МЭХД благоприятный. После завершения костного роста (в 16–18 лет) экзостозы перестают увеличиваться в размерах. Многие люди живут полноценной жизнью, не испытывая значительных ограничений. Ключевую роль играют своевременная диагностика и регулярное наблюдение в детстве, что позволяет вовремя провести коррекцию возникающих деформаций.

Единственное серьезное, но редкое осложнение во взрослом возрасте — это злокачественное перерождение экзостоза в хондросаркому (злокачественную опухоль из хрящевой ткани). Риск такого перерождения в течение жизни оценивается в 1–5 %. Насторожить должны такие симптомы, как возобновление роста «шишки» после закрытия зон роста, появление болей в области давно существующего экзостоза и увеличение толщины его хрящевой покрышки (по данным МРТ). Именно для контроля этого риска пациентам с множественной экзостозной хондродисплазией рекомендуется пожизненное, хотя и более редкое, наблюдение у ортопеда-онколога.

Список литературы

1. Детская травматология и ортопедия: учебник / под ред. А. Г. Баиндурашвили. — СПб.: СпецЛит, 2016. — 447 с.
2. Ортопедия. Национальное руководство / под ред. Г. П. Котельникова, С. П. Миронова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 944 с.
3. Федеральные клинические рекомендации «Экзостозная хондродисплазия». Разработчик: Ассоциация травматологов-ортопедов России. — 2021.
4. Bovée J. V. M. G. Multiple osteochondromas // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2008. — Vol. 3, № 3.
5. Pediatric Orthopaedics / под ред. J. F. Sarwark. — 2-е изд. — Philadelphia: Wolters Kluwer, 2019. — 1280 p.