Атрезия хоан как симптом CHARGE-синдрома и других генетических аномалий

Когда у новорожденного малыша диагностируют атрезию хоан, это всегда становится серьезным испытанием для родителей. Атрезия хоан — это врожденное сужение или полное отсутствие просвета носовых ходов, препятствующее нормальному носовому дыханию. Эта патология сама по себе требует немедленного внимания, однако особое значение она приобретает, когда является лишь одним из проявлений более сложной генетической аномалии, такой как CHARGE-синдром или другие наследственные заболевания. Понимание этой взаимосвязи имеет крайне важное значение для своевременной диагностики и комплексного ведения ребенка, поскольку позволяет выявить сопутствующие нарушения и разработать наиболее эффективный план помощи.

Что такое атрезия хоан и почему она проявляется у новорожденных

Атрезия хоан, или атрезия носовых ходов, представляет собой врожденный порок развития, при котором задние отверстия носа (хоаны), соединяющие носовую полость с носоглоткой, оказываются полностью или частично закрыты. Это закрытие может быть обусловлено костной или мембранозной тканью, что препятствует прохождению воздуха через нос. Для новорожденных детей это состояние особенно опасно, поскольку до определенного возраста они являются облигатными носовыми дыхателями, то есть дышат преимущественно носом. Затруднение или невозможность носового дыхания приводит к острой дыхательной недостаточности, особенно выраженной при двусторонней атрезии хоан.

Выделяют две основные формы атрезии хоан:

• Односторонняя атрезия хоан: Закрытие одного носового хода. Часто может оставаться незамеченной дольше, так как ребенок может дышать через свободную ноздрю. Симптомы могут включать односторонние слизистые выделения из носа, затруднение при кормлении.
• Двусторонняя атрезия хоан: Закрытие обоих носовых ходов. Это состояние является жизнеугрожающим и проявляется сразу после рождения. Новорожденный не может дышать носом, что приводит к цианозу (синюшности кожи) во время кормления или при закрытом рте, громкому, стридорозному дыханию (шумное дыхание, возникающее из-за препятствия в дыхательных путях) и беспокойству.

Причиной атрезии хоан является нарушение эмбрионального развития в период формирования лицевого черепа и носовой полости, чаще всего между 4-й и 8-й неделями беременности. Хотя в некоторых случаях атрезия хоан может быть изолированным пороком, около половины всех случаев связаны с другими врожденными аномалиями или синдромами, что подчеркивает необходимость тщательного обследования при постановке этого диагноза.

CHARGE-синдром: когда атрезия хоан — лишь часть картины

CHARGE-синдром — это сложное генетическое заболевание, которое затрагивает многие системы организма и является одной из наиболее частых причин множественных врожденных пороков развития. Название синдрома является аббревиатурой, где каждая буква обозначает один из основных признаков:

• C (Coloboma) — Колобома глаза: дефект тканей глаза, чаще всего сетчатки, радужки или зрительного нерва, который может приводить к нарушениям зрения.
• H (Heart defects) — Пороки сердца: включают широкий спектр структурных аномалий сердца, например, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток и другие.
• A (Atresia choanae) — Атрезия хоан: одно- или двустороннее закрытие задних носовых отверстий, что значительно затрудняет или делает невозможным носовое дыхание.
• R (Retardation of growth and development) — Задержка роста и развития: как физического, так и психомоторного, различной степени выраженности.
• G (Genital hypoplasia) — Гипоплазия половых органов: недоразвитие половых желез или других органов репродуктивной системы, чаще всего у мальчиков.
• E (Ear anomalies) — Аномалии уха и глухота: структурные изменения наружного, среднего и/или внутреннего уха, приводящие к нарушениям слуха разной степени, вплоть до полной глухоты, а также проблемы с равновесием.

CHARGE-синдром обусловлен мутацией в гене CHD7, который кодирует белок, играющий ключевую роль в регуляции развития многих органов и систем в эмбриональном периоде. Эта мутация, как правило, возникает спорадически (то есть не наследуется от родителей), но в редких случаях может быть унаследована. Выявление атрезии хоан при рождении часто является первым тревожным сигналом, который заставляет врачей заподозрить CHARGE-синдром и провести дальнейшее комплексное обследование.

Как распознать CHARGE-синдром: диагностические критерии и дополнительные признаки

Диагностика CHARGE-синдрома требует внимательного анализа клинической картины и комплексного подхода, поскольку ни один из признаков не является строго специфичным только для этого состояния. Диагностические критерии CHARGE-синдрома делятся на основные и малые:

Основные диагностические критерии CHARGE-синдрома

• Колобома глаза: Характерный дефект радужки, сетчатки, сосудистой оболочки или зрительного нерва.
• Атрезия или стеноз хоан: Одно- или двустороннее полное закрытие или значительное сужение носовых ходов.
• Аномалии полукружных каналов внутреннего уха: Часто приводят к вестибулярным нарушениям и потере слуха.
• Характерные лицевые дисморфии: Включают асимметрию лица, уплощенный средний отдел лица.

Малые диагностические критерии CHARGE-синдрома

К малым критериям CHARGE-синдрома относятся:

• Пороки сердца (например, тетрада Фалло, дефекты перегородок).
• Гипоплазия половых органов (у мальчиков чаще проявляется крипторхизмом, у девочек — гипоплазией половых губ).
• Задержка роста и психомоторного развития.
• Аномалии пищевода (например, трахеопищеводный свищ, атрезия пищевода).
• Расщелина губы и/или нёба.
• Аномалии почек.
• Дефекты нервной системы (например, микроцефалия, аномалии мозжечка).
• Обонятельная дисфункция (аносмия или гипосмия).

Диагноз CHARGE-синдрома обычно устанавливается при наличии четырех основных критериев или трех основных и трех малых. Однако, если у ребенка выявлена атрезия хоан в сочетании с другими из вышеперечисленных аномалий, необходимо провести молекулярно-генетическое тестирование на мутацию гена CHD7, которое является золотым стандартом для подтверждения диагноза. Ранняя диагностика CHARGE-синдрома крайне важна, поскольку она позволяет своевременно начать комплексное лечение и реабилитацию, а также предупредить развитие некоторых жизнеугрожающих осложнений.

Другие генетические аномалии, связанные с атрезией хоан

Хотя CHARGE-синдром является наиболее известной генетической причиной атрезии хоан, этот порок развития может быть частью клинической картины и других наследственных синдромов. Выявление атрезии хоан всегда должно настораживать врачей и стимулировать поиск сопутствующих аномалий, которые могут указывать на более широкий генетический дефект.

Некоторые из генетических аномалий, которые могут проявляться атрезией хоан, включают:

Понимание того, что атрезия хоан может быть частью более широкого генетического синдрома, позволяет врачам не ограничиваться лишь местным лечением носовых ходов, но и проводить системный поиск других возможных аномалий. Это обеспечивает комплексный подход к ведению пациента, что существенно влияет на долгосрочный прогноз и качество жизни.

Важность комплексного обследования при выявлении атрезии хоан

Выявление атрезии хоан у ребенка всегда требует немедленного и всестороннего обследования. Зачастую это первый, но не единственный тревожный сигнал, указывающий на наличие более сложного генетического синдрома. Цель комплексного обследования — не только подтвердить диагноз атрезии хоан, но и исключить или подтвердить наличие других врожденных пороков развития, что имеет критически важное значение для определения тактики лечения, прогноза и планирования дальнейшей реабилитации.

Этапы и направления комплексного обследования обычно включают:

• Консультация оториноларинголога: Для подтверждения диагноза атрезии хоан с помощью эндоскопии носоглотки и/или компьютерной томографии (КТ) околоносовых пазух и носоглотки, что позволяет определить тип атрезии (костная или мембранозная) и ее протяженность.
• Консультация педиатра/неонатолога: Общая оценка состояния ребенка, поиск стигм дизэмбриогенеза (малых аномалий развития) и симптомов, указывающих на системные нарушения.
• Консультация генетика: Ключевой специалист в этом процессе. Генетик оценит семейный анамнез, проведет осмотр ребенка на предмет признаков генетических синдромов и назначит необходимое генетическое тестирование (например, кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование гена CHD7 при подозрении на CHARGE-синдром).
• Эхокардиография: Для исключения или выявления врожденных пороков сердца, которые часто сопутствуют CHARGE-синдрому и другим генетическим аномалиям.
• Осмотр офтальмолога: С обязательным осмотром глазного дна для выявления колобомы и других аномалий глаза.
• Аудиологический скрининг: Оценка слуха, включая регистрацию вызванной отоакустической эмиссии и регистрацию слуховых вызванных потенциалов мозга, для выявления нарушений слуха.
• УЗИ почек и мочевыводящих путей: Для исключения аномалий развития почек.
• Консультация эндокринолога: При наличии признаков гипоплазии половых органов или других эндокринных нарушений.

Важность такого многостороннего подхода заключается в том, что каждый выявленный порок развития может быть частью целой цепочки, характерной для конкретного синдрома. Раннее выявление всех компонентов синдрома позволяет не только спланировать хирургическое лечение атрезии хоан, но и своевременно начать коррекцию других пороков, например, хирургическое лечение пороков сердца, поддержку зрения и слуха, реабилитационные мероприятия для психомоторного развития. Это значительно улучшает прогноз и качество жизни ребенка.

План действий для родителей: шаги после постановки диагноза

Получение диагноза атрезии хоан, особенно в сочетании с подозрением на генетический синдром, может быть шокирующим для родителей. Однако важно помнить, что вы не одиноки, и существуют четкие шаги, которые помогут вам и вашему ребенку. Вот ориентировочный план действий:

1. Получите полную информацию о диагнозе

   Не стесняйтесь задавать вопросы врачам. Попросите объяснить диагноз атрезии хоан, его тип (односторонняя/двусторонняя, костная/мембранозная) и какое влияние он оказывает на дыхание ребенка. Уточните, почему возникло подозрение на генетический синдром (например, CHARGE-синдром) и какие шаги будут предприняты для его подтверждения или исключения. Понимание ситуации — первый шаг к преодолению тревоги.

2. Следуйте рекомендациям врачей по экстренной помощи и лечению

   При двусторонней атрезии хоан первоочередной задачей является обеспечение проходимости дыхательных путей. Это может потребовать установки ротового воздуховода или интубации. Затем будет обсуждаться хирургическое лечение самой атрезии хоан. Ваша задача — довериться медицинским специалистам и строго следовать их указаниям.

3. Пройдите комплексное обследование

   Как описано ранее, после первичной стабилизации состояния ребенка будут назначены консультации и исследования у разных специалистов (генетик, кардиолог, офтальмолог, сурдолог и др.). Это необходимо для выявления всех возможных проявлений синдрома и составления полной картины здоровья ребенка. Будьте готовы к многочисленным визитам к врачам и обследованиям.

4. Обратитесь за генетическим консультированием

   Это важнейший шаг, если есть подозрение на генетический синдром. Генетик объяснит вам природу заболевания, возможные риски для будущих детей и ответит на все ваши вопросы относительно наследственности. Это поможет вам принять обоснованные решения о планировании семьи в будущем.

5. Найдите поддержку и информацию

   Общение с другими родителями, столкнувшимися с аналогичными диагнозами, может оказать неоценимую эмоциональную поддержку и помочь найти полезную информацию. Существуют пациентские организации и сообщества, посвященные CHARGE-синдрому и другим редким генетическим заболеваниям. Психологическая помощь для родителей также может быть очень полезна.

6. Планируйте долгосрочную реабилитацию

   Дети с генетическими синдромами часто нуждаются в мультидисциплинарной реабилитации, включающей физиотерапию, занятия с логопедом, дефектологом, эрготерапевтом. Важно начать эти мероприятия как можно раньше, чтобы максимально раскрыть потенциал развития ребенка. Ваш педиатр или генетик поможет составить индивидуальный план реабилитации.

Помните, что каждый ребенок уникален, и путь каждого родителя будет своим. Ваша любовь, внимание и своевременная медицинская помощь — ключ к благополучию вашего малыша. Врачи будут рядом, чтобы оказать всю необходимую поддержку и лечение.

Генетическое консультирование: поддержка и планирование будущего

Генетическое консультирование играет центральную роль в ведении семей, где у ребенка диагностирована атрезия хоан в сочетании с генетическим синдромом. Это не просто объяснение диагноза, а комплексная поддержка, помогающая родителям понять природу заболевания, его последствия и возможности для будущего.

Основные задачи генетического консультирования включают:

• Разъяснение диагноза: Генетик подробно объяснит, что такое CHARGE-синдром или другая выявленная генетическая аномалия, как она могла возникнуть, какие органы и системы затрагивает и каков ожидаемый прогноз.
• Оценка риска повторения: Это один из наиболее частых и тревожных вопросов родителей. Для CHARGE-синдрома, вызванного спорадической мутацией в гене CHD7, риск повторного рождения ребенка с синдромом крайне низок, поскольку мутация не унаследована от родителей. Однако генетик рассмотрит индивидуальную ситуацию и исключит редкие случаи наследования. Для других генетических аномалий риск может варьироваться, и генетик предоставит точные данные, основываясь на типе наследования.
• Возможности пренатальной диагностики: Если семья планирует иметь еще детей, генетик обсудит возможности пренатальной диагностики в будущих беременностях. Это может включать неинвазивное пренатальное тестирование, биопсию хориона или амниоцентез, чтобы выявить наличие мутации или хромосомной аномалии у плода.
• Психологическая поддержка: Генетическое консультирование часто включает элементы психологической поддержки, помогая родителям справиться с эмоциональным стрессом, принять диагноз и найти ресурсы для адаптации.
• Координация помощи: Генетик может помочь координировать действия мультидисциплинарной команды специалистов, направляя семью к нужным врачам и службам поддержки.

Генетическое консультирование позволяет родителям принять взвешенные решения о планировании семьи, дает понимание текущей ситуации и помогает подготовиться к возможным вызовам, обеспечивая тем самым чувство контроля и уверенности в будущем.

Список литературы

1. Национальная медицинская ассоциация оториноларингологов. Атрезия и стеноз хоан. Клинические рекомендации. 2017.
2. Захарова И.Н., Пыков М.И., Творогова Т.М. и др. CHARGE-синдром: актуальные аспекты диагностики и ведения детей. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. – 2021. – Т. 100, № 4. – С. 138–144.
3. Шабалов Н.П. Детские болезни: учебник для студентов медицинских вузов. 10-е изд., испр. и доп. — СПб.: СпецЛит, 2021. — Т. 1. — 896 с.
4. Nelson Textbook of Pediatrics, 21st Edition. Edited by Robert M. Kliegman, Joseph W. St. Geme. Elsevier, 2020.
5. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. 4-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 480 с.