Галактоземия: когда молоко становится ядом

Галактоземия — это не просто непереносимость молока, а серьезное генетическое нарушение, которое может стать причиной инвалидности или даже смерти, если его вовремя не обнаружить. В отличие от лактазной недостаточности, при которой человек испытывает дискомфорт после употребления молочных продуктов, галактоземия вызывает накопление токсичных веществ в организме, поражая печень, почки, нервную систему и другие органы.

Заболевание встречается редко — примерно у 1 из 40 000–60 000 новорожденных, но в некоторых регионах, например, в Ирландии, его частота выше. Галактоземия передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития болезни ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Если носителем является только один родитель, заболевание не проявится, но есть риск передачи мутации потомству.

История изучения галактоземии

Первые описания симптомов, напоминающих галактоземию, встречаются еще в начале XX века, но только в 1956 году ученые окончательно доказали связь между нарушением метаболизма галактозы и тяжелыми клиническими проявлениями. Исследователи обнаружили, что у больных детей отсутствует или резко снижена активность фермента GALT (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы), который играет ключевую роль в переработке галактозы.

До этого времени многие случаи галактоземии заканчивались трагически — младенцы погибали от печеночной недостаточности или тяжелых инфекций, так как врачи не понимали причину их состояния. Сегодня, благодаря неонатальному скринингу, заболевание выявляют в первые дни жизни, что позволяет сразу начать лечение и предотвратить осложнения.

Почему галактоза опасна

Галактоза — это простой сахар, который входит в состав лактозы, основного углевода молока. У здоровых людей она преобразуется в глюкозу — универсальный источник энергии. Но при галактоземии этот процесс нарушается, и в организме накапливается галактозо-1-фосфат — токсичное соединение, повреждающее клетки.

Особенно чувствительны к его воздействию печень, почки и головной мозг. У детей, не получающих лечение, развивается желтуха, увеличивается печень, возникают судороги, а в дальнейшем — задержка психического и моторного развития. Без диеты с полным исключением галактозы последствия могут быть необратимыми.

Актуальность проблемы

Хотя галактоземия относится к орфанным (редким) заболеваниям, ее изучение крайне важно по нескольким причинам. Во-первых, ранняя диагностика и диетотерапия позволяют детям с этим диагнозом жить полноценной жизнью. Во-вторых, исследование механизмов болезни помогает лучше понять биохимические процессы, связанные с метаболизмом углеводов.

Кроме того, галактоземия — пример того, как генетические нарушения могут влиять на питание. В современном мире, где молочные продукты считаются основой рациона, осознание существования таких заболеваний заставляет пересмотреть подходы к диетологии и неонатальной медицине.

С развитием генетики и молекулярной биологии ученые продолжают искать новые методы лечения, включая ферментозаместительную терапию и генную коррекцию. Пока что основным способом контроля болезни остается строгая диета, но исследования в этой области дают надежду на более эффективные решения в будущем.