Гипотиреоз у детей: врожденная и приобретенная форма болезни

Гипотиреоз у детей представляет собой эндокринное заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество тиреоидных гормонов, критически важных для физического роста и интеллектуального развития ребенка. Это состояние может быть как врожденным, то есть присутствующим с момента рождения, так и приобретенным, развивающимся в течение жизни. Своевременная диагностика и начало лечения являются определяющими факторами для прогноза и качества жизни ребенка, позволяя предотвратить серьезные и зачастую необратимые последствия для нервной системы и общего развития.

Что такое гипотиреоз и какую роль играют гормоны щитовидной железы

Гипотиреоз — это состояние дефицита гормонов щитовидной железы. Тиреоидные гормоны (тироксин Т4 и трийодтиронин Т3) выполняют функцию универсальных регуляторов обмена веществ в организме. У детей они особенно критичны, так как напрямую влияют на дифференцировку и созревание головного мозга, формирование костной системы, рост и половое развитие. Их недостаток приводит к замедлению всех метаболических процессов, что и формирует картину заболевания.

Врожденный гипотиреоз у ребенка

Врожденный гипотиреоз (ВГ) диагностируется у новорожденного и в большинстве случаев является следствием нарушения формирования самой щитовидной железы во внутриутробном периоде. Главная опасность этой формы заключается в ее скрытом течении в первые недели жизни, в то время как дефицит гормонов уже наносит ущерб развивающейся нервной системе.

Причины врожденного гипотиреоза разнообразны. Наиболее часто (в 85% случаев) встречается первичный гипотиреоз, обусловленный дисгенезией — неправильным развитием щитовидной железы (ее отсутствием, недоразвитием или смещением). Реже причиной становятся наследственные дефекты синтеза тиреоидных гормонов (дисгормоногенез) или нарушения на уровне гипофиза и гипоталамуса (вторичный и третичный гипотиреоз).

Симптомы у новорожденных часто стерты и неспецифичны, поэтому опора только на клиническую картину ненадежна. Родителей и врача должны насторожить:

• Большая масса тела при рождении (более 3500 г);
• Затяжная желтуха новорожденных;
• Отечное лицо, веки, большой язык;
• Признаки незрелости при доношенной беременности;
• Низкий, грубый голос при плаче;
• Пупочная грыжа;
• Сухость кожи;
• Вялое сосание, сонливость.

Ключевым моментом является то, что сегодня в родильных домах всем новорожденным на 4–5-й день жизни проводят неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз. Это государственная программа, позволяющая выявить болезнь до появления явных симптомов. Из пятки ребенка берут каплю крови на специальный тест-бланк и определяют уровень тиреотропного гормона (ТТГ). Повышение ТТГ — главный маркер первичного гипотиреоза — является сигналом для немедленного вызова семьи и начала полного обследования.

Приобретенный гипотиреоз в детском и подростковом возрасте

Приобретенный гипотиреоз развивается у изначально здорового ребенка вследствие различных причин, повреждающих щитовидную железу или нарушающих регуляцию ее работы. Его коварство заключается в постепенном, малозаметном начале, из-за чего его часто принимают за лень, особенность характера или другие заболевания.

Наиболее частой причиной приобретенного гипотиреоза в регионах с дефицитом йода является диффузный нетоксический зоб — увеличение щитовидной железы, пытающейся компенсировать нехватку «строительного материала» для гормонов. Другой распространенной причиной является аутоиммунный тиреоидит (тиреоидит Хашимото), при котором собственная иммунная система организма ошибочно атакует клетки щитовидной железы, приводя к их постепенному разрушению. Реже причиной могут стать операции на щитовидной железе, лучевая терапия области шеи, прием некоторых лекарств или тяжелый дефицит йода.

Симптомы приобретенного гипотиреоза нарастают медленно и могут долго оставаться незамеченными. Родителям стоит обратить внимание на следующие тревожные признаки:

• Замедление темпов роста, ребенок начинает отставать в росте от сверстников;
• Необъяснимая прибавка в весе при обычном или даже сниженном аппетите;
• Постоянная усталость, вялость, сонливость, снижение успеваемости в школе;
• Ухудшение памяти, трудности с концентрацией внимания;
• Сухость, бледность, шелушение кожи; ломкость и выпадение волос;
• Зябкость, постоянное чувство холода;
• Запоры;
• У девочек-подростков возможно нарушение менструального цикла.

Многих родителей беспокоит вопрос, может ли приобретенный гипотиреоз повлиять на интеллект ребенка, если он возник после трех лет. К этому возрасту основное формирование структур головного мозга завершено, поэтому тяжелые когнитивные нарушения, характерные для нелеченного врожденного гипотиреоза, не развиваются. Однако хронический дефицит гормонов все же приводит к трудностям с обучением, замедленности мышления и снижению успеваемости, которые полностью обратимы при адекватной терапии.

Сравнительная характеристика врожденного и приобретенного гипотиреоза

Несмотря на общую суть — дефицит тиреоидных гормонов — врожденная и приобретенная формы гипотиреоза имеют принципиальные различия в причинах, времени манифестации, методах выявления и последствиях для организма. Понимание этих различий помогает осознать важность разных подходов к диагностике.

Диагностика гипотиреоза у детей

Диагностика гипотиреоза основана на оценке уровня тиреоидных гормонов в крови. Золотым стандартом является определение тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ) и свободного тироксина (св. Т4). При первичном гипотиреозе, когда проблема в самой железе, уровень ТТГ будет повышен, а уровень св. Т4 — снижен. Для уточнения причины заболевания врач-эндокринолог может назначить дополнительные исследования: УЗИ щитовидной железы для оценки ее структуры и размеров, анализы на антитела для подтверждения аутоиммунного характера болезни (анти-ТПО), а в сложных случаях — сцинтиграфию.

Важно подчеркнуть, что неонатальный скрининг — это не окончательный диагноз, а эффективная система отбора детей из группы риска. При положительном результате скрининга семью с ребенком немедленно вызывают в медико-генетическую консультацию или эндокринологический центр для проведения повторного, уже развернутого анализа крови. Только по его результатам ставится окончательный диагноз и незамедлительно начинается лечение.

Список литературы

1. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.В. Эндокринология. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020.
2. Федеральные клинические рекомендации (протокол) по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза у детей. — М.: Союз педиатров России, 2016.
3. Singer P.A., Cooper D.S., Daniels G.H. et al. Treatment Guidelines for Patients with Hyperthyroidism and Hypothyroidism // JAMA. — 1995. — Vol. 273. — P. 808–812.
4. Лавин Н. Эндокринология. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999.
5. ВОЗ. Оценка йододефицитных состояний и мониторинг их устранения. — Женева: Всемирная организация здравоохранения, 2008.
6. Детская эндокринология: руководство / под ред. Ч.Г.Д. Брука, Розалинд С. Браун. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.