Гиперпаратиреоз у детей и подростков: причины, проявления и лечение

Гиперпаратиреоз у детей и подростков представляет собой эндокринное нарушение, при котором паращитовидные железы вырабатывают избыточное количество паратгормона, что приводит к значительному повышению уровня кальция в крови и нарушению фосфорно-кальциевого обмена. Это состояние встречается в педиатрической практике значительно реже, чем у взрослых, но требует особого внимания из-за потенциального воздействия на растущий организм, включая костную систему и почки. Своевременная диагностика и правильно подобранная терапия позволяют предотвратить серьезные осложнения и обеспечить нормальное развитие ребенка.

Причины развития гиперпаратиреоза в детском возрасте

Развитие гиперпаратиреоза у детей и подростков может быть обусловлено различными факторами, которые принято разделять на первичные, вторичные и третичные формы. Первичный гиперпаратиреоз связан с непосредственным поражением паращитовидных желез, чаще всего в виде доброкачественной опухоли (аденомы) или их гиперплазии. Вторичная форма возникает как компенсаторная реакция на длительный дефицит кальция или витамина D, например, при хронической болезни почек или синдроме мальабсорбции. Третичный гиперпаратиреоз развивается на фоне длительно существующего вторичного, когда гиперфункция желез становится автономной.

Среди ключевых причин и факторов риска выделяют:

• Наследственные синдромы, такие как множественная эндокринная неоплазия 1 и 2 типа (МЭН-1 и МЭН-2), которые значительно повышают риск развития аденом или гиперплазии паращитовидных желез.
• Хроническая почечная недостаточность, при которой нарушается образование активной формы витамина D и выведение фосфатов, что стимулирует избыточную выработку паратгормона.
• Дефицит витамина D или кальция в рационе, особенно в периоды активного роста, что заставляет паращитовидные железы работать в усиленном режиме для поддержания необходимого уровня кальция в крови.
• Врожденные аномалии развития паращитовидных желез, хотя такие случаи являются казуистически редкими.

Клинические проявления и симптомы гиперпаратиреоза

Клиническая картина гиперпаратиреоза у детей часто бывает стертой и неспецифичной, особенно на ранних стадиях, что затрудняет своевременную диагностику. Симптомы связаны преимущественно с гиперкальциемией (повышенным уровнем кальция в крови) и ее влиянием на различные органы и системы. Поражение костной системы проявляется болями в костях и суставах, повышенным риском патологических переломов, деформациями скелета и отставанием в росте. Со стороны почек могут наблюдаться повышенная жажда, обильное мочеиспускание, образование камней в почках и развитие нефрокальциноза.

Со стороны желудочно-кишечного тракта частыми симптомами являются тошнота, рвота, потеря аппетита, запоры и боли в животе. Неврологическая симптоматика включает мышечную слабость, быструю утомляемость, апатию, нарушения концентрации внимания и, в тяжелых случаях, спутанность сознания. Многие родители и педиатры могут изначально списывать эти симптомы на другие, более распространенные в детском возрасте состояния, такие как авитаминоз или периоды интенсивного роста, поэтому важно проявлять настороженность в отношении возможности эндокринной патологии.

Диагностика гиперпаратиреоза у детей и подростков

Диагностика гиперпаратиреоза основывается на комбинации лабораторных и инструментальных методов исследования, направленных на подтверждение избыточной продукции паратгормона и выявление его причин. Лабораторная диагностика является краеугольным камнем и включает определение уровня общего и ионизированного кальция в крови, фосфора, паратгормона, щелочной фосфатазы, а также оценку выделения кальция с мочой. Для первичного гиперпаратиреоза характерно сочетание повышенного уровня кальция и паратгормона, в то время как при вторичном гиперпаратиреозе уровень кальция обычно снижен или находится на нижней границе нормы при высоком паратгормоне.

Инструментальные методы используются для визуализации паращитовидных желез и выявления возможных изменений в органах-мишенях. Ультразвуковое исследование шеи позволяет оценить размеры и структуру желез, выявить аденомы или диффузную гиперплазию. Сцинтиграфия паращитовидных желез с технетрилом является более специфичным методом для обнаружения атипично расположенных или гиперфункционирующих желез. Для оценки состояния костной системы может назначаться рентгенография костей или денситометрия, которая выявляет снижение минеральной плотности кости (остеопороз).

Подходы к лечению детского гиперпаратиреоза

Лечение гиперпаратиреоза у детей и подростков зависит от формы заболевания, его причины, выраженности симптомов и уровня кальция в крови. Основным методом лечения первичного гиперпаратиреоза, обусловленного аденомой или гиперплазией желез, является хирургическое вмешательство — паратиреоидэктомия. Объем операции может варьироваться от удаления единственной аденомы до субтотальной резекции (удаления 3,5 желез) при гиперплазии. Важным аспектом предоперационной подготовки и послеоперационного ведения является контроль уровня кальция для предотвращения тяжелой гипокальциемии.

При вторичном гиперпаратиреозе терапия направлена на коррекцию основного заболевания и нормализацию фосфорно-кальциевого обмена. Это включает назначение препаратов витамина D и его активных метаболитов (кальцитриол, альфакальцидол), фосфат-биндеров для снижения уровня фосфора в крови, а в некоторых случаях — применение кальцимиметиков (цинакальцет), которые повышают чувствительность кальциевых рецепторов паращитовидных желез и снижают выработку паратгормона. Диета с ограничением фосфора и адекватным потреблением кальция также является важным компонентом терапии.

Прогноз и долгосрочное наблюдение

Прогноз для детей и подростков с гиперпаратиреозом в целом благоприятный при условии своевременной диагностики и адекватного лечения. После успешного хирургического лечения первичного гиперпаратиреоза симптомы, связанные с гиперкальциемией, обычно быстро регрессируют, а минеральная плотность костной ткани постепенно восстанавливается. Однако пациенты требуют пожизненного динамического наблюдения у эндокринолога с регулярным контролем уровня кальция и паратгормона в крови для исключения рецидива заболевания.

При вторичном гиперпаратиреозе прогноз во многом зависит от течения основного заболевания, особенно хронической болезни почек. Длительное и тщательное соблюдение медикаментозной терапии и диетических рекомендаций позволяет контролировать уровень паратгормона и предотвращать развитие костных деформаций и кальцификации мягких тканей. Важным аспектом является также мониторинг возможных побочных эффектов терапии, таких как гиперкальциемия на фоне приема препаратов витамина D или гипокальциемия после паратиреоидэктомии.

Список литературы

1. Дедов И.И., Мельниченко Г.А. Эндокринология. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. — С. 512-528.
2. Петеркова В.А., Ремизов О.В. Детская эндокринология. Руководство для врачей. — М.: МИА, 2018. — С. 245-260.
3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению первичного гиперпаратиреоза. — М.: Министерство здравоохранения РФ, 2021.
4. Bilezikian J.P., Marcus R., Levine M.A. The Parathyroids: Basic and Clinical Concepts. — Academic Press, 2015. — P. 345-365.
5. National Kidney Foundation. KDOQI Clinical Practice Guideline for Bone Metabolism and Disease in Children with Chronic Kidney Disease // American Journal of Kidney Diseases. — 2005. — Vol. 46 (Suppl 1). — P. S1-S122.
6. Колесникова Л.И., Каронова Т.Л. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена у детей: диагностика и коррекция. — СПб.: СпецЛит, 2017. — С. 78-95.