Причины гипопаратиреоза: врожденные, аутоиммунные и послеоперационные формы

Гипопаратиреоз развивается из-за недостаточности паратиреоидного гормона, который регулирует уровень кальция и фосфора в организме, и причины этого состояния условно делятся на три основные группы: врожденные нарушения, аутоиммунные процессы и последствия хирургических вмешательств. Понимание происхождения заболевания критически важно, поскольку от конкретной причины зависят не только симптомы, но и стратегия дальнейшего наблюдения, а в некоторых случаях — прогноз для пациента и риски для его родственников. Эта патология приводит к нарушению минерального обмена, что проявляется мышечными судорогами, ощущением покалывания в конечностях и другими серьезными неврологическими симптомами, требующими пожизненной коррекции.

Врожденные формы гипопаратиреоза

Врожденный гипопаратиреоз обусловлен генетическими дефектами, которые нарушают развитие паращитовидных желез или синтез паратиреоидного гормона. Эти формы заболевания часто проявляются в раннем детском возрасте и могут быть частью более сложных наследственных синдромов. Диагностика причины на этом этапе позволяет не только подобрать терапию, но и оценить риски для других детей в семье.

Одной из самых известных наследственных причин является синдром ДиДжорджи, который возникает из-за делеции участка 22-й хромосомы. При этом синдроме нарушается формирование структур жаберных дуг во время эмбрионального развития, что приводит к отсутствию или недоразвитию паращитовидных желез и тимуса, порокам сердца и характерным чертам лица. Не у всех пациентов с синдромом ДиДжорджи развивается стойкий гипопаратиреоз; у некоторых функция желез может частично восстановиться с возрастом, что требует тщательного наблюдения.

Существуют и изолированные наследственные формы, не связанные с синдромами. Они вызваны мутациями в генах, отвечающих за синтез паратиреоидного гормона (например, ген PTH) или за чувствительность клеток организма к нему. В таких случаях паращитовидные железы могут быть анатомически сохранны, но не функционируют должным образом.

Аутоиммунный гипопаратиреоз

Аутоиммунный гипопаратиреоз возникает, когда собственная иммунная система человека ошибочно атакует и разрушает клетки паращитовидных желез. Этот процесс медленно прогрессирует и часто сочетается с другими аутоиммунными заболеваниями, формируя полигландулярные синдромы. Понимание аутоиммунной природы важно, так как оно указывает на необходимость проверки функции других эндокринных органов.

Чаще всего аутоиммунная форма гипопаратиреоза является компонентом аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа (АПС-1). Это редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене AIRE. Для него характерна классическая триада: хронический кандидоз слизистых оболочек, гипопаратиреоз и недостаточность надпочечников (болезнь Аддисона). Гипопаратиреоз при этом синдроме обычно проявляется первым, еще в детстве.

Реже разрушение паращитовидных желез происходит изолированно или в рамках АПС-2 (сочетание с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы и сахарным диабетом 1-го типа). Диагноз подтверждается обнаружением в крови антител к кальций-сенсорному рецептору паращитовидных желез, хотя чувствительность этого теста не абсолютна.

Послеоперационный гипопаратиреоз

Послеоперационный гипопаратиреоз — наиболее распространенная форма заболевания, развивающаяся как осложнение хирургических вмешательств на щитовидной или паращитовидных железах. Повреждение или случайное удаление желез происходит из-за их анатомической близости к щитовидной железе, небольших размеров и вариабельного расположения. Осведомленность о риске позволяет хирургу использовать методики, минимизирующие повреждение, а пациенту — быть готовым к раннему выявлению симптомов.

Риск послеоперационного гипопаратиреоза напрямую зависит от объема операции. Наиболее высок он при тотальной тиреоидэктомии и повторных операциях на шее, когда анатомия тканей изменена рубцами. Реже гипопаратиреоз возникает после обширных операций на шее по поводу злокачественных опухолей, не связанных напрямую с щитовидной железой.

Важно различать временный и постоянный послеоперационный гипопаратиреоз. Временная форма встречается значительно чаще: оставшаяся ткань паращитовидных желез или их фрагменты постепенно восстанавливают функцию в течение нескольких недель или месяцев. Постоянная форма диагностируется, если потребность в заместительной терапии препаратами кальция и витамина D сохраняется более 6–12 месяцев после операции.

Сравнительная таблица основных причин гипопаратиреоза

Редкие и другие причины гипопаратиреоза

Помимо трех основных групп, существуют и более редкие причины недостаточности паратиреоидного гормона. Их знание необходимо для полной диагностики в сложных случаях, когда стандартный анамнез не выявляет очевидных причин. К таким состояниям относят инфильтративные заболевания, при которых ткань паращитовидных желез замещается чужеродными клетками.

Это может происходить при метастазировании злокачественных опухолей в железы, при гемохроматозе (избыточное накопление железа в тканях) или болезни Вильсона (накопление меди). Лучевая терапия области шеи по поводу онкологических заболеваний также в редких случаях может повредить паращитовидные железы и вызвать отсроченный гипопаратиреоз спустя годы после лечения.

Список литературы

1. Дедов И.И., Мельниченко Г.А. Эндокринология. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. — С. 527–535.
2. Фадеев В.В., Лесникова С.В. Гипопаратиреоз: клиника, диагностика, лечение // Проблемы эндокринологии. — 2017. — Т. 63, № 6. — С. 416–423.
3. Bilezikian J.P., Khan A., Potts J.T. et al. Hypoparathyroidism in the Adult: Epidemiology, Diagnosis, Pathophysiology, Target-Organ Involvement, Treatment, and Challenges for Future Research // Journal of Bone and Mineral Research. — 2011. — Vol. 26(10). — P. 2317–2337.
4. Клинические рекомендации. Гипопаратиреоз. Минздрав России, 2021.
5. Brandi M.L., Bilezikian J.P., Shoback D. et al. Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. — 2016. — Vol. 101(6). — P. 2273–2283.
6. Forrest K.Y.Z., Stuhldreher W.L. Prevalence and correlates of vitamin D deficiency in US adults // Nutrition Research. — 2011. — Vol. 31(1). — P. 48–54.