Полипы в кишечнике: как они проявляются при синдроме Пейтца-Егерса

Проявления полипов в кишечнике при синдроме Пейтца-Егерса (СПЕ) имеют характерные особенности, которые отличают это наследственное заболевание от других форм полипоза. Основные проявления включают не только симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта, вызванные самими полипами, но и специфические изменения на коже и слизистых оболочках, а также повышенные онкологические риски. Понимание этих проявлений крайне важно для своевременной диагностики и начала наблюдения, что позволяет значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента.

Что такое синдром Пейтца-Егерса и его ключевые особенности

Синдром Пейтца-Егерса — это редкое генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития болезни достаточно получить мутантный ген от одного из родителей. Причиной СПЕ является мутация в гене STK11, который в норме подавляет рост опухолей. Ключевых особенностей у этого синдрома две:

• Множественные гамартомные полипы. Это главное проявление со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Гамартомы — это доброкачественные разрастания тканей, которые в норме присутствуют в данном органе, но их структура нарушена. В отличие от аденоматозных полипов, которые считаются предраковыми, гамартомы изначально не злокачественны, но при синдроме Пейтца-Егерса они все же несут в себе риск малигнизации (озлокачествления) со временем. Полипы могут располагаться в любом отделе ЖКТ, но чаще всего — в тонкой кишке.
• Специфическая пигментация кожи и слизистых. Это второй характерный признак, который часто позволяет заподозрить диагноз еще в детстве. Меланиновые пятна темного цвета появляются в определенных зонах.

Сочетание этих двух признаков делает клиническую картину синдрома Пейтца-Егерса уникальной. Раннее выявление этих проявлений позволяет вовремя начать скрининговые обследования и предотвратить тяжелые осложнения.

Гастроинтестинальные проявления: симптомы со стороны кишечника

Симптомы, связанные с полипами в кишечнике, обычно становятся первым поводом для беспокойства и обращения к врачу. Их выраженность зависит от размера, количества и расположения полипов. Поскольку полипы при СПЕ чаще всего локализуются в тонкой кишке, симптомы могут быть неспецифичными, что иногда затрудняет диагностику.

Вот основные проявления со стороны желудочно-кишечного тракта:

• Боль в животе. Часто носит схваткообразный характер. Боль может быть вызвана частичной закупоркой просвета кишки крупным полипом или, что более серьезно, развитием инвагинации. Инвагинация — это состояние, при котором один участок кишки «внедряется» в другой, подобно складывающейся подзорной трубе. Полип, увлекаемый перистальтикой, тянет за собой стенку кишки, вызывая острую боль и кишечную непроходимость.
• Кишечное кровотечение. Полипы могут изъязвляться и кровоточить. Кровотечение может быть как скрытым, приводящим к постепенному развитию железодефицитной анемии (слабость, бледность, одышка), так и явным. Проявлением может быть мелена (черный, дегтеобразный стул) при кровотечении из верхних отделов ЖКТ или появление алой крови в кале при расположении полипа в толстой кишке.
• Кишечная непроходимость. Это одно из самых грозных осложнений. Она может быть вызвана либо крупным полипом, перекрывающим просвет кишки, либо инвагинацией. Состояние требует неотложной медицинской помощи.
• Изменения стула. У некоторых пациентов могут наблюдаться диарея или запоры, хотя это менее специфичный симптом.

Проявления со стороны ЖКТ при синдроме Пейтца-Егерса часто манифестируют в детском или подростковом возрасте, поэтому при появлении рецидивирующих болей в животе или признаков кровотечения у ребенка необходимо сохранять высокую настороженность в отношении этого заболевания.

Характерные пигментные пятна: видимый маркер синдрома

Специфическая пигментация является вторым «столпом» диагностики СПЕ и часто появляется раньше кишечных симптомов, обычно в первые годы жизни ребенка. Эти пятна представляют собой скопления меланина и выглядят как маленькие, четко очерченные точки темно-коричневого или синевато-черного цвета, похожие на веснушки.

Ключевая особенность — их расположение:

• Вокруг рта (периоральная область). Это самая типичная локализация.
• Вокруг ноздрей.
• На слизистой оболочке щек и губ. Пятна внутри ротовой полости не исчезают с возрастом.
• На пальцах рук и ног.

Важно отметить, что пигментные пятна на лице с возрастом могут бледнеть или полностью исчезать, но пятна на слизистой оболочке ротовой полости, как правило, сохраняются на всю жизнь. Сами по себе эти пигментации абсолютно безвредны и не несут риска озлокачествления. Их ценность заключается в том, что они служат важным внешним маркером, указывающим на наличие наследственного синдрома и необходимость обследования желудочно-кишечного тракта.

Различия между полипами при СПЕ и другими видами полипов

Чтобы лучше понять особенности полипов при синдроме Пейтца-Егерса, полезно сравнить их с более распространенными аденоматозными полипами, которые чаще всего обнаруживаются при колоноскопии у людей старшего возраста.

Онкологические риски как долгосрочное проявление синдрома Пейтца-Егерса

Пожалуй, наиболее серьезным проявлением синдрома Пейтца-Егерса в долгосрочной перспективе является значительно повышенный риск развития злокачественных новообразований. Важно понимать, что этот риск не ограничивается только желудочно-кишечным трактом. Мутация в гене-супрессоре опухолей STK11 создает системную предрасположенность к онкологии.

Повышенный риск развития рака при СПЕ затрагивает следующие органы:

• Желудочно-кишечный тракт: рак толстой кишки, желудка, тонкой кишки, поджелудочной железы. Риск рака поджелудочной железы особенно высок.
• Молочная железа: у женщин с синдромом Пейтца-Егерса риск рака молочной железы в течение жизни значительно выше, чем в общей популяции.
• Легкие.
• Репродуктивные органы: рак яичников и шейки матки у женщин, рак яичек (опухоли из клеток Сертоли) у мужчин.

Именно поэтому для пациентов с диагностированным СПЕ критически важно пожизненное наблюдение у специалистов и регулярное прохождение скрининговых обследований (эндоскопии, маммографии, УЗИ и др.) по индивидуально составленному плану. Это позволяет выявлять опухоли на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно.

Когда необходимо обратиться к врачу

Своевременное обращение за медицинской помощью — ключ к предотвращению осложнений и успешному ведению синдрома Пейтца-Егерса. Не откладывайте визит к гастроэнтерологу или педиатру, если вы заметили у себя или своего ребенка следующие признаки:

• Повторяющиеся схваткообразные боли в животе неясного происхождения.
• Признаки желудочно-кишечного кровотечения: черный стул или примесь крови в кале.
• Симптомы анемии: необъяснимая слабость, быстрая утомляемость, бледность кожи, головокружение.
• Сочетание любых из перечисленных симптомов с наличием характерных пигментных пятен вокруг рта, на губах или пальцах.
• Наличие диагноза «синдром Пейтца-Егерса» у близких кровных родственников.

Ранняя диагностика и начало регулярного наблюдения позволяют контролировать заболевание и минимизировать риски, связанные с этим редким, но серьезным синдромом.

Список литературы

1. Ивашкин В.Т., Маев И.В. (ред.) Клиническая гастроэнтерология: учебное пособие. — М.: МЕДпресс-информ, 2011. — 108 с.
2. Клинические рекомендации «Синдромы наследственного рака толстой кишки». Разработчик: Российское общество колоректальных хирургов, Ассоциация онкологов России. — 2020.
3. Beggs AD, Latchford AR, Vasen HF, et al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut. 2010;59(7):975-986.
4. Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 11th ed. Elsevier; 2020.
5. van Leerdam ME, Roos VH, van Hooft JE, et al. Endoscopic management of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline. Endoscopy. 2019;51(9):877-895.