Синдром Пейтца-Егерса у детей: особенности течения и наблюдения

Автор:

Гастроэнтеролог

20.09.2025

Время чтения:

Синдром Пейтца — Егерса у детей — это редкое наследственное заболевание, которое требует особого внимания со стороны родителей и врачей. Его главные проявления — это образование множественных доброкачественных полипов в желудочно-кишечном тракте и появление характерных пигментных пятен на коже и слизистых оболочках. Хотя диагноз может вызывать тревогу, важно понимать: при своевременной диагностике и правильно организованном, пожизненном наблюдении большинство осложнений можно предотвратить, обеспечив ребёнку высокое качество жизни. Ключевая задача — не лечение как таковое, а грамотное ведение и регулярный контроль для предупреждения возможных рисков.

Что такое синдром Пейтца — Егерса и почему он возникает у детей

Синдром Пейтца — Егерса (СПЕ) является генетическим заболеванием, вызванным мутацией в гене STK11 (также известном как LKB1). Этот ген в норме работает как супрессор опухолевого роста, то есть контролирует деление клеток и не даёт им бесконтрольно размножаться. Когда его функция нарушена, в различных органах, прежде всего в пищеварительной системе, начинают формироваться специфические образования — гамартомные полипы. Это не раковые опухоли, а доброкачественные разрастания, состоящие из нормальных тканей, но с нарушенной структурой.

Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития синдрома достаточно унаследовать всего одну копию дефектного гена от одного из родителей. Вероятность передачи заболевания от больного родителя ребёнку составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребёнка. Примерно в половине случаев СПЕ возникает из-за новой, спонтанной мутации у ребёнка, родители которого здоровы. Поэтому отсутствие семейной истории болезни не исключает возможности постановки такого диагноза.

Ключевые проявления СПЕ в детском возрасте

Клиническая картина синдрома Пейтца — Егерса у детей складывается из двух основных групп симптомов, которые могут появляться в разном возрасте, но чаще всего становятся заметны уже в первые десять лет жизни. Важно вовремя обратить на них внимание, так как они служат главными маркерами для диагностики.

Вот основные проявления, на которые следует обратить внимание:

Специфическая пигментация (лентигиноз). Это наиболее узнаваемый и ранний признак СПЕ. На коже и слизистых оболочках появляются небольшие, плоские, тёмно-коричневые или синевато-чёрные пятна, похожие на веснушки. Сами по себе эти пятна абсолютно безвредны и не несут риска для здоровья. Их типичная локализация: вокруг рта, на губах, на слизистой оболочке щёк, вокруг носа, а также на пальцах рук и ног. С возрастом пигментация на коже лица может побледнеть или исчезнуть, но на слизистых она, как правило, остаётся на всю жизнь.
Симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Эти проявления связаны с ростом гамартомных полипов, которые чаще всего располагаются в тонком кишечнике, но могут встречаться и в желудке, и в толстой кишке. По мере роста полипы могут вызывать серьёзные проблемы, среди которых: периодические боли в животе, хронические или острые кишечные кровотечения, приводящие к развитию железодефицитной анемии (бледность, слабость, утомляемость), а также опасное осложнение — инвагинацию кишечника.

Инвагинация кишечника — это состояние, при котором один участок кишки внедряется в другой, подобно складывающейся подзорной трубе. Полип, выступая «якорем», тянет за собой стенку кишки. Это вызывает острую кишечную непроходимость, которая проявляется внезапной, схваткообразной болью в животе, рвотой и требует немедленной медицинской помощи.

Особенности течения заболевания и возможные осложнения

Течение синдрома Пейтца — Егерса у детей характеризуется волнообразностью: периоды спокойствия могут сменяться острыми состояниями, связанными с осложнениями от полипов. Главная особенность в детском возрасте — высокий риск именно механических осложнений, таких как инвагинация или кровотечение из-за крупных полипов. Именно поэтому так важен проактивный подход к наблюдению.

Помимо краткосрочных рисков, СПЕ несёт в себе и долгосрочные. С возрастом у пациентов с синдромом Пейтца — Егерса значительно повышается риск развития злокачественных новообразований. Важно подчеркнуть, что сами гамартомные полипы перерождаются в рак крайне редко, однако наличие мутации в гене STK11 создаёт предрасположенность к развитию опухолей не только в желудочно-кишечном тракте (желудок, тонкий и толстый кишечник, поджелудочная железа), но и за его пределами (лёгкие, молочные железы, яичники, семенники). Программа пожизненного скрининга направлена на раннее выявление этих рисков и их своевременное предотвращение.

План наблюдения за ребёнком с синдромом Пейтца — Егерса: цели и методы

Основа ведения детей с СПЕ — это не лечение, а регулярный и тщательный скрининг. Его цель — вовремя обнаружить и удалить крупные полипы, чтобы предотвратить острые осложнения (кровотечение, инвагинацию), а также контролировать состояние организма в целом. План наблюдения составляется индивидуально, но существуют общие рекомендации, основанные на международных клинических протоколах.

Ниже представлена примерная программа скрининговых обследований для детей с диагнозом «синдром Пейтца — Егерса».

Вид обследования	Возраст начала	Частота проведения	Цель обследования
Общий анализ крови	С момента постановки диагноза	Ежегодно	Контроль уровня гемоглобина для исключения скрытого кровотечения и анемии.
Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) и колоноскопия	С 8 лет или ранее при наличии симптомов	Каждые 2–3 года	Осмотр верхних и нижних отделов ЖКТ, удаление полипов более 1–1,5 см.
Видеокапсульная эндоскопия или МР-энтерография	С 8–10 лет	Каждые 2–3 года	Визуализация тонкого кишечника, где полипы наиболее часты и недоступны для стандартной эндоскопии.
Осмотр яичек у мальчиков	С периода новорождённости	Ежегодно	Раннее выявление опухолей из клеток Сертоли (обычно доброкачественных).
Гинекологический осмотр и УЗИ органов малого таза у девочек	С 8–10 лет	Ежегодно	Скрининг на предмет опухолей яичников.

Этот план является ориентировочным. Врач может изменить частоту и тип обследований в зависимости от количества, размера и расположения полипов, а также от общего состояния ребёнка. Важнейшая часть наблюдения — это эндоскопическая полипэктомия, то есть удаление полипов во время процедуры. Это позволяет избежать как экстренных операций по поводу инвагинации, так и хронической кровопотери.

Роль мультидисциплинарной команды в ведении пациентов с СПЕ

Ведение ребёнка с таким редким и сложным заболеванием, как синдром Пейтца — Егерса, требует слаженной работы команды специалистов. Родители и ребёнок не должны оставаться с проблемой один на один. В идеале наблюдение должно проходить в экспертном центре, где есть опыт работы с наследственными полипозными синдромами.

В состав такой команды обычно входят:

Детский гастроэнтеролог — координирующий врач, который составляет план обследований и ведёт пациента.
Эндоскопист — специалист, выполняющий диагностические и лечебные процедуры (ЭГДС, колоноскопию, удаление полипов).
Врач-генетик — проводит генетическое тестирование для подтверждения диагноза, консультирует семью по вопросам наследования.
Хирург — привлекается в случае острых осложнений, требующих оперативного вмешательства (например, при инвагинации).
Онколог — консультирует по вопросам долгосрочных рисков и программ скрининга во взрослом возрасте.
Психолог — оказывает поддержку ребёнку и семье, помогая принять диагноз и адаптироваться к необходимости регулярных обследований.

Прогноз и качество жизни при регулярном наблюдении

Несмотря на серьёзность диагноза и пожизненный характер заболевания, прогноз при синдроме Пейтца — Егерса в современных условиях благоприятный. Разработанные программы скрининга позволяют эффективно контролировать рост полипов, предотвращать жизнеугрожающие осложнения в детстве и значительно снижать онкологические риски во взрослой жизни. Регулярное наблюдение у специалистов — это ключ к долгой и полноценной жизни. Ребёнок с СПЕ может посещать школу, заниматься спортом и ничем не отличаться от сверстников. Главная задача родителей и врачей — выстроить чёткую систему контроля, которая станет привычной частью жизни и обеспечит безопасность и здоровье на долгие годы.

Список литературы

Клинические рекомендации «Полипозные синдромы». Разработчик: Ассоциация колопроктологов России. – 2021.
Детские болезни: учебник / под ред. А. А. Баранова. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 1008 с.
Beggs A. D., Latchford A. R., Vasen H. F., et al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management // Gut. 2010. Vol. 59, № 7. P. 975–986.
van Lier M. G., Wagner A., Mathus-Vliegen E. M., et al. High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations // Am J Gastroenterol. 2010. Vol. 105, № 6. P. 1258–1264.
Cohen S., Stolte M., Kelsen S., et al. Peutz-Jeghers Syndrome // GeneReviews® / ed. by R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger, et al. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2024. [Updated 2023 Feb 23].