Диагностика сидеробластной анемии: от анализа крови до биопсии костного мозга

Диагностика сидеробластной анемии — это комплексный, многоэтапный процесс, который позволяет не только выявить заболевание, но и определить его причину. Сидеробластная анемия (СА) представляет собой группу заболеваний крови, при которых костный мозг производит эритроциты, но не может корректно встроить в них железо для создания гемоглобина. В результате железо накапливается в предшественниках эритроцитов — эритробластах. Понимание каждого шага диагностического пути помогает пациентам и их близким сохранять спокойствие и четко следовать рекомендациям врача-гематолога.

Первые шаги: когда стоит заподозрить сидеробластную анемию

Подозрение на сидеробластную анемию обычно возникает на фоне неспецифических симптомов, характерных для большинства анемий. К ним относятся постоянная слабость, повышенная утомляемость, одышка при физической нагрузке, головокружение и бледность кожных покровов. Особенностью, которая может натолкнуть врача на мысль о СА, является отсутствие эффекта от приема препаратов железа. Если стандартная терапия железодефицитной анемии не приносит результатов, это веский повод для углубленного обследования. Важно понимать, что самодиагностика недопустима. Только специалист может правильно интерпретировать совокупность симптомов и назначить необходимые исследования для постановки точного диагноза.

Лабораторная диагностика: ключевые показатели в анализах крови

Анализы крови являются первым и важнейшим этапом в диагностике сидеробластной анемии. Они предоставляют врачу информацию, которая позволяет отличить СА от других, более распространенных видов анемий. Диагностический поиск строится на нескольких ключевых исследованиях.

• Общий анализ крови (ОАК). Показывает снижение уровня гемоглобина и эритроцитов, что подтверждает наличие анемии. Характерной чертой может быть наличие эритроцитов разного размера (анизоцитоз) и даже двух разных популяций клеток — одни нормального размера (нормоциты), а другие маленького (микроциты). Это явление называют диморфной картиной крови.
• Биохимический анализ крови. Это исследование играет решающую роль. В отличие от железодефицитной анемии, при сидеробластной анемии наблюдается парадоксальная картина: уровень железа в организме не снижен, а, наоборот, повышен. Ключевые показатели:
  • Сывороточное железо: уровень повышен или в норме.
  • Ферритин: значительно повышен. Ферритин — это белок, который запасает железо в организме. Его высокий уровень указывает на избыток железа.
  • Процент насыщения трансферрина железом: также повышен. Трансферрин — белок-переносчик железа, и его высокая «загруженность» говорит о том, что железа в крови много.
• Мазок периферической крови. При микроскопическом исследовании мазка крови специалист может обнаружить в эритроцитах специфические включения — гранулы железа, которые называются тельцами Паппенгеймера. Их наличие является важным диагностическим признаком.

Ниже представлена таблица, которая наглядно демонстрирует различия в показателях обмена железа при разных видах анемий.

Пункция и биопсия костного мозга: «золотой стандарт» диагностики СА

Если результаты анализов крови указывают на возможную сидеробластную анемию, следующим шагом для подтверждения диагноза является исследование костного мозга. Это исследование считается «золотым стандартом», поскольку только оно позволяет увидеть характерные изменения на клеточном уровне. Процедура включает в себя два компонента: аспирацию (пункцию), при которой получают жидкую часть костного мозга, и трепанобиопсию, при которой забирают небольшой столбик костной ткани. Многих пациентов беспокоит болезненность процедуры. Важно знать, что она проводится под местной анестезией и большинство пациентов ощущают лишь давление или распирание, но не острую боль.

Полученный материал отправляется в лабораторию для цитологического и гистологического анализа. Ключевая находка, подтверждающая диагноз сидеробластной анемии, — это обнаружение кольцевых сидеробластов. Это эритробласты (клетки-предшественники эритроцитов), в которых гранулы железа скопились вокруг ядра, образуя характерное «кольцо». Для их выявления используется специальная окраска на железо (реакция Перлса или берлинская лазурь). Обнаружение более 15% кольцевых сидеробластов среди всех эритробластов является окончательным подтверждением диагноза.

Уточняющие исследования: поиск первопричины сидеробластной анемии

После подтверждения диагноза СА важно установить его причину, так как от этого будет зависеть дальнейшая тактика ведения пациента. Сидеробластная анемия бывает врожденной (наследственной) и приобретенной.

• Генетическое тестирование. Назначается при подозрении на наследственную форму заболевания, особенно у молодых пациентов. Поиск мутаций в генах, ответственных за синтез гема (железосодержащей части гемоглобина), помогает подтвердить врожденный характер СА.
• Цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование костного мозга. Приобретенная сидеробластная анемия часто является одним из проявлений миелодиспластического синдрома (МДС) — группы заболеваний, при которых нарушается нормальное кроветворение. Эти анализы помогают выявить хромосомные аномалии (например, мутацию в гене SF3B1), характерные для МДС.
• Определение уровня свинца и других токсинов. В некоторых случаях СА может быть вызвана отравлением тяжелыми металлами (особенно свинцом) или приемом некоторых лекарственных препаратов (например, изониазида). Анализ на содержание этих веществ в крови помогает исключить или подтвердить токсическую причину.

Дифференциальная диагностика: с какими заболеваниями можно спутать СА

Дифференциальная диагностика — это процесс исключения других заболеваний со схожими симптомами и лабораторными показателями. Основная задача — отличить сидеробластную анемию от других состояний, сопровождающихся нарушением обмена железа. Наиболее часто приходится проводить различие между СА, железодефицитной анемией и анемией хронических заболеваний. Ключевую роль в этом играют показатели обмена железа, представленные в таблице выше. Кроме того, важно исключить гемолитические анемии (связанные с разрушением эритроцитов) и другие формы нарушений кроветворения в костном мозге. Полный диагностический алгоритм позволяет врачу-гематологу составить целостную картину заболевания и избежать ошибок в постановке диагноза.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Миелодиспластические синдромы». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2020.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., Heslop H. E., Weitz J. I., Anastasi J., Salama M. E., Abutalib S. A. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. — Elsevier, 2023. — 2480 p.
4. Camaschella C. Sideroblastic anemias. In: Wintrobe’s Clinical Hematology. 14th ed. / Greer, J. P., Arber, D. A., Glader, B., List, A. F., Means, R. T., Rodgers, G. M. (Eds.). — Philadelphia: Wolters Kluwer, 2019. — P. 719–731.
5. Bottomley S. S., Fleming M. D. Sideroblastic anaemia: diagnosis and management // Hematology/Oncology Clinics of North America. — 2014. — Vol. 28, № 4. — P. 653–670.