Ранние симптомы анемии Даймонда-Блекфена: на что обратить внимание родителям

Ранние симптомы анемии Даймонда-Блекфена могут быть незаметными, но знание ключевых признаков позволяет родителям вовремя обратиться за помощью и начать диагностику. Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) — это редкое врожденное заболевание костного мозга, при котором нарушается выработка эритроцитов, красных кровяных телец, отвечающих за перенос кислорода. Поскольку первые проявления болезни обычно возникают в младенчестве, именно внимательность родителей играет решающую роль в своевременном выявлении этой серьезной патологии.

Что такое анемия Даймонда-Блекфена и почему важно знать ее первые признаки

Анемия Даймонда-Блекфена представляет собой врожденную недостаточность костного мозга, при которой избирательно страдает росток кроветворения, ответственный за производство эритроцитов. При этом выработка других клеток крови — лейкоцитов (защищают от инфекций) и тромбоцитов (отвечают за свертываемость) — обычно остается в норме. Это состояние не связано с дефицитом железа или витаминов; его причина кроется в генетических мутациях. Распознавание симптомов на ранней стадии критически важно, поскольку хроническая нехватка кислорода (гипоксия) негативно влияет на рост, развитие и общее состояние здоровья ребенка. Своевременная диагностика позволяет как можно скорее начать поддерживающую терапию и значительно улучшить качество жизни маленького пациента.

Основные проявления анемического синдрома у новорожденных и младенцев

Первые признаки заболевания чаще всего связаны с анемией, то есть со снижением уровня гемоглобина и эритроцитов в крови. Эти симптомы не являются уникальными только для АДБ, но их стойкость и появление в первые месяцы жизни должны насторожить. Вот на что стоит обратить внимание в первую очередь:

• Выраженная бледность. Кожа ребенка может приобретать очень светлый, почти «фарфоровый» или «мраморный» оттенок. Бледными становятся также слизистые оболочки рта, внутренняя поверхность век и ногтевое ложе. Эта бледность заметна с первых недель или месяцев жизни и не проходит со временем.
• Вялость и повышенная сонливость. Младенец может быть менее активным, чем его сверстники, много спать, проявлять слабый интерес к играм и окружающему миру. Он быстро утомляется даже от незначительной нагрузки.
• Трудности при кормлении. Из-за общей слабости и одышки ребенок может быстро уставать во время сосания груди или бутылочки. Он ест вяло, с перерывами, часто срыгивает и плохо набирает вес.
• Одышка и учащенное сердцебиение. Даже в состоянии покоя или при минимальной активности (например, во время кормления или плача) у ребенка может появляться одышка. Родители также могут заметить, что сердце малыша бьется чаще обычного. Так организм пытается компенсировать недостаток кислорода, ускоряя циркуляцию имеющейся крови.
• Плохая прибавка в весе и росте. Хроническая гипоксия и трудности с питанием приводят к тому, что ребенок отстает от сверстников в физическом развитии.

Врожденные аномалии развития как специфический маркер АДБ

Примерно у половины детей с анемией Даймонда-Блекфена, помимо признаков анемии, наблюдаются различные врожденные аномалии. Их наличие в сочетании с бледностью и вялостью значительно повышает вероятность диагноза АДБ. Важно понимать, что эти аномалии могут быть как ярко выраженными, так и едва заметными.

Ниже представлена таблица с наиболее частыми пороками развития, ассоциированными с этим заболеванием.

Когда проявляются первые симптомы анемии Даймонда-Блекфена

Клиническая картина заболевания обычно становится очевидной на первом году жизни. В большинстве случаев (около 90%) диагноз устанавливается до 12 месяцев. Наиболее часто первые симптомы, в первую очередь бледность, родители и педиатры замечают в возрасте 2–3 месяцев. Это связано с физиологическим снижением уровня гемоглобина у всех младенцев в этот период. Однако у ребенка с анемией Даймонда-Блекфена это снижение оказывается гораздо более глубоким и стойким, а костный мозг не может компенсировать его, запуская собственное производство эритроцитов. В редких случаях симптомы могут быть стертыми, и диагноз ставится позже, в дошкольном или даже школьном возрасте.

Что делать родителям при подозрении на анемию Даймонда-Блекфена

Обнаружение у ребенка одного или нескольких из перечисленных симптомов — это повод для беспокойства, но не для паники. Важно действовать последовательно и конструктивно. Правильный алгоритм действий поможет врачу быстрее разобраться в ситуации.

1. Наблюдайте и фиксируйте. Не пытайтесь ставить диагноз самостоятельно. Ваша задача — собрать как можно больше информации. Запишите, когда вы заметили бледность, насколько ребенок вял, как он ест, как дышит. Если есть какие-либо внешние особенности, сфотографируйте их.
2. Не занимайтесь самолечением. Категорически нельзя давать ребенку препараты железа или другие витамины без назначения врача. При АДБ это не только бесполезно, но и может быть вредно, так как приводит к избыточному накоплению железа в организме.
3. Безотлагательно обратитесь к педиатру. Поделитесь с врачом всеми своими наблюдениями. Подробно опишите всё, что вас беспокоит. Педиатр проведет осмотр и назначит первый и самый важный анализ — общий (клинический) анализ крови с подсчетом ретикулоцитов (молодых форм эритроцитов).
4. Будьте готовы к дальнейшим обследованиям. Если результаты анализа крови покажут выраженную анемию при низком количестве ретикулоцитов, педиатр направит вас на консультацию к узкому специалисту — гематологу. Гематолог назначит углубленное обследование для подтверждения или исключения диагноза анемии Даймонда-Блекфена.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Анемия Даймонда-Блекфена». Разработчик: Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Румянцев А.Г., Масчан А.А., Жуковская Е.В. и др. Руководство по детской гематологии. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 656 с.
3. Nathan D.G., Orkin S.H. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8th ed. — Philadelphia: Saunders Elsevier, 2015. — 2032 p.
4. Vlachos A., Muir E. How I treat Diamond-Blackfan anemia // Blood. — 2010. — Vol. 116, No. 19. — P. 3715–3723.
5. Willig T.N., Niemeyer C., Leblanc T. et al. Identification of new Diamond-Blackfan anemia genes by high-resolution analysis of copy number variations // Haematologica. — 2011. — Vol. 96, No. 6. — P. 840–845.