Наследственный сфероцитоз у детей: особенности диагностики и ведения маленьких пациентов

Наследственный сфероцитоз у детей (также известный как болезнь Минковского — Шоффара) — это генетически обусловленное заболевание крови, при котором эритроциты (красные кровяные тельца) имеют неправильную, сферическую форму вместо нормальной двояковогнутой. Из-за этого дефекта они становятся хрупкими и легко разрушаются, преимущественно в селезенке. Этот процесс, называемый гемолизом, приводит к развитию анемии, желтухи и увеличению селезенки. Несмотря на серьезность диагноза, важно понимать, что при своевременной диагностике и правильном ведении состояние ребенка можно успешно контролировать, обеспечивая ему полноценную и активную жизнь.

Что такое наследственный сфероцитоз и почему он возникает

В основе наследственного сфероцитоза (НС) лежит генетический дефект белков, которые формируют «скелет» мембраны эритроцита. В норме эта оболочка эластична и позволяет эритроциту сжиматься и проходить через самые узкие сосуды — капилляры. При НС мембрана теряет свою упругость и часть своей поверхности, из-за чего эритроцит округляется, превращаясь в сферу (сфероцит). Такой «шарик» уже не может так легко деформироваться. Селезенка, выполняющая роль фильтра крови, задерживает и разрушает эти дефектные клетки. Массовое разрушение эритроцитов (гемолиз) и является ключевой проблемой при этом заболевании.

Почему это важно понимать? Осознание механизма болезни помогает принять необходимость постоянного наблюдения. Это не инфекция, которую можно вылечить курсом антибиотиков, а врожденная особенность организма, требующая грамотного управления. Заболевание передается по наследству, чаще всего по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей есть НС, вероятность передачи заболевания ребенку составляет 50%. Примерно в 25% случаев мутация возникает спонтанно, и у родителей ребенка признаков болезни нет.

Первые признаки и симптомы сфероцитоза у ребенка

Клинические проявления наследственного сфероцитоза могут значительно варьироваться — от бессимптомных форм, которые обнаруживаются случайно при анализе крови, до тяжелых состояний, требующих постоянного медицинского вмешательства. Симптомы могут проявиться в любом возрасте, но часто становятся заметны уже в раннем детстве.

Вот основные признаки, на которые родителям стоит обратить внимание:

• Желтуха. Пожелтение кожи, слизистых оболочек и склер глаз. У новорожденных она может быть принята за обычную физиологическую желтуху, но при НС она более стойкая и интенсивная. Желтуха вызвана повышенным уровнем билирубина — продукта распада гемоглобина из разрушенных эритроцитов.
• Бледность кожи. Это классический признак анемии, возникающей из-за недостатка эритроцитов для переноса кислорода. Ребенок может выглядеть вялым, быстро утомляться.
• Увеличение селезенки (спленомегалия). Так как селезенка активно работает, разрушая дефектные эритроциты, она увеличивается в размерах. Врач может определить это при пальпации живота. Иногда родители сами замечают, что живот ребенка асимметричен или увеличен.
• Темный цвет мочи. При интенсивном гемолизе в мочу попадают продукты распада гемоглобина, окрашивая ее в темный пивоподобный цвет.
• Отставание в физическом развитии. При тяжелых формах хроническая анемия и гипоксия могут сказываться на росте и развитии ребенка.

Особую опасность представляют гемолитические и апластические кризы. Гемолитический криз — это резкое усиление разрушения эритроцитов, часто на фоне инфекций. Апластический криз — это временное прекращение выработки эритроцитов в костном мозге, чаще всего спровоцированное парвовирусом B19 (инфекционная эритема). Оба состояния требуют неотложной медицинской помощи.

Как проходит диагностика наследственного сфероцитоза

Подтверждение диагноза НС требует комплексного подхода, который начинается с осмотра у педиатра или гематолога и сбора семейного анамнеза. Если у кого-то из близких родственников были анемия, желтуха или удалена селезенка, об этом обязательно нужно сообщить врачу. Основную роль в диагностике играют лабораторные исследования.

Ниже представлена таблица с основными анализами, которые используются для диагностики наследственного сфероцитоза.

Дополнительно может потребоваться УЗИ органов брюшной полости для оценки размеров селезенки и печени, а также для выявления камней в желчном пузыре, которые часто образуются из-за высокого уровня билирубина.

Основные принципы ведения детей с НС

Ведение маленьких пациентов с наследственным сфероцитозом направлено не на «излечение» генетического дефекта, а на контроль симптомов, предотвращение осложнений и обеспечение высокого качества жизни. Тактика зависит от тяжести течения заболевания.

1. Консервативное ведение и наблюдение. При легких формах НС, когда анемия выражена незначительно и не влияет на самочувствие ребенка, специальное лечение может не требоваться. Важно регулярное наблюдение у гематолога, контроль анализов крови и УЗИ брюшной полости. Всем детям с НС, независимо от тяжести, назначается постоянный прием фолиевой кислоты. Это витамин, необходимый для производства новых эритроцитов, расход которого при хроническом гемолизе значительно возрастает.

2. Гемотрансфузии (переливание крови). При тяжелой анемии или во время апластических кризов, когда уровень гемоглобина падает до критических значений, необходимо переливание эритроцитарной массы. Это позволяет быстро восстановить нормальный уровень гемоглобина и обеспечить ткани кислородом.

3. Спленэктомия (удаление селезенки). Это основной радикальный метод лечения тяжелых форм наследственного сфероцитоза. Поскольку именно в селезенке происходит массовое разрушение сфероцитов, ее удаление прекращает гемолиз. После операции продолжительность жизни эритроцитов нормализуется, уровень гемоглобина повышается, исчезает желтуха.

Спленэктомия: когда и зачем удаляют селезенку при сфероцитозе

Решение об удалении селезенки — одно из самых сложных для родителей и врачей. Это серьезное хирургическое вмешательство, которое имеет как неоспоримые преимущества, так и значительные риски. Операция показана не всем пациентам, а только при тяжелом течении НС.

Основные показания к спленэктомии:

• Тяжелая анемия, требующая регулярных переливаний крови.
• Частые и тяжелые гемолитические или апластические кризы.
• Выраженная спленомегалия, которая вызывает дискомфорт, чувство тяжести и риск разрыва селезенки.
• Отставание в физическом развитии на фоне хронической анемии.

Оптимальным возрастом для проведения операции считается возраст старше 5–6 лет. До этого возраста иммунная система ребенка еще не до конца сформирована, и удаление селезенки, которая является важным органом иммунитета, сопряжено с очень высоким риском тяжелых бактериальных инфекций (в первую очередь вызванных пневмококком, менингококком и гемофильной палочкой).

После спленэктомии риск этих инфекций сохраняется на всю жизнь. Поэтому перед операцией и после нее проводится обязательная вакцинация от указанных возбудителей. Пациентам могут рекомендовать профилактический прием антибиотиков. Родителей и самого ребенка обучают немедленно обращаться к врачу при любом повышении температуры, так как лихорадка после спленэктомии может быть признаком жизнеугрожающей инфекции.

Жизнь с наследственным сфероцитозом: прогноз и рекомендации

Прогноз для большинства детей с наследственным сфероцитозом благоприятный. При легких формах заболевания люди ведут абсолютно нормальный образ жизни, и диагноз может никак не сказываться на ее качестве. При тяжелых формах своевременно проведенная спленэктомия позволяет избавиться от основных проявлений болезни и также жить полноценной жизнью, соблюдая определенные меры предосторожности.

Важные рекомендации для родителей ребенка с НС:

• Регулярные осмотры. Посещайте гематолога и педиатра согласно установленному графику для контроля состояния и анализов.
• Прием фолиевой кислоты. Обеспечьте ежедневный прием препарата в дозировке, назначенной врачом.
• Вакцинация. Соблюдайте национальный календарь прививок, а перед планируемой спленэктомией пройдите дополнительную вакцинацию.
• Внимание к инфекциям. Любое инфекционное заболевание, особенно сопровождающееся высокой температурой, требует консультации врача. Обязательно сообщайте любому медицинскому работнику о диагнозе вашего ребенка.
• Профилактика желчнокаменной болезни. Регулярно проходите УЗИ брюшной полости для своевременного выявления камней в желчном пузыре.
• Образ жизни. Ребенок может посещать школу, заниматься физкультурой (с ограничениями на контактные виды спорта при значительно увеличенной селезенке из-за риска ее разрыва).

Понимание природы заболевания и тесное сотрудничество с лечащим врачом — ключ к успешному ведению наследственного сфероцитоза и благополучию вашего ребенка.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственный сфероцитоз у детей». Разработчик: Национальное общество детских гематологов и онкологов. – Москва, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.: Ньюдиамед, 2005. – Т. 3. – 416 с.
3. Шабалов Н. П. Детские болезни: Учебник для вузов. В 2 томах. 9-е изд., перераб. и доп. – СПб.: Питер, 2021.
4. Bolton-Maggs P. H., Langer J. C., Iolascon A., Tittensor P., King M. J. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis – 2011 update // British Journal of Haematology. – 2012. – Vol. 156, № 1. – P. 37–49.
5. Kliegman R. M., St. Geme J. W., Blum N. J., Shah S. S. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. – Philadelphia, PA: Elsevier, 2020.