Особенности дефицита Г6ФД у детей: от желтухи новорожденных до криза

Особенности дефицита Г6ФД у детей требуют от родителей особого внимания, ведь это самое распространенное наследственное ферментное нарушение в мире. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — это генетическая особенность, при которой в красных кровяных клетках (эритроцитах) не хватает важного фермента. Этот фермент защищает эритроциты от повреждения определенными веществами. Его недостаток делает клетки уязвимыми, что может приводить к их массовому разрушению — гемолизу. У детей это состояние проявляется по-разному: от тяжелой желтухи в первые дни жизни до внезапных гемолитических кризов, спровоцированных приемом лекарств или определенной пищи. Понимание механизмов и триггеров этого состояния — ключ к полноценной и здоровой жизни ребенка.

Что такое дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и почему он возникает

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — это врожденное состояние, связанное с мутацией в гене, который отвечает за выработку одноименного фермента. Этот фермент играет ключевую роль в защите эритроцитов от окислительного стресса. Окислительный стресс можно сравнить с «ржавчиной» на клеточном уровне, которая возникает под действием активных форм кислорода. В норме Г6ФД помогает эритроцитам нейтрализовать эти агрессивные молекулы. При его нехватке эритроциты становятся беззащитными перед определенными химическими веществами, которые могут содержаться в лекарствах, продуктах или образовываться в организме во время инфекций.

Важно понимать, что это не болезнь в привычном смысле слова, а генетическая особенность метаболизма. Она наследуется по рецессивному, сцепленному с X-хромосомой типу. Это означает, что:

• Клинически значимые проявления чаще всего встречаются у мальчиков, так как у них только одна X-хромосома.
• Девочки могут быть носителями дефектного гена. У них обычно нет выраженных симптомов, но они могут передать эту особенность своим детям.

В большинстве случаев ребенок с дефицитом Г6ФД чувствует себя абсолютно здоровым до тех пор, пока не столкнется с провоцирующим фактором (триггером). Именно контакт с таким триггером запускает процесс разрушения эритроцитов — гемолиз.

Желтуха новорожденных как первый признак недостаточности Г6ФД

Желтуха новорожденных — одно из первых и наиболее грозных проявлений недостаточности Г6ФД. В то время как физиологическая желтуха встречается у многих здоровых младенцев и проходит самостоятельно, желтуха на фоне дефицита этого фермента имеет свои отличительные черты. Она часто появляется раньше (в первые 24–48 часов жизни), достигает более высоких показателей билирубина и держится дольше.

Причиной такой выраженной желтухи является массивный гемолиз — разрушение эритроцитов. При их распаде высвобождается большое количество гемоглобина, который затем преобразуется в билирубин. Печень новорожденного еще незрелая и не способна быстро переработать и вывести такой объем билирубина из организма. В результате он накапливается в крови, прокрашивая кожу и слизистые оболочки в желтый цвет.

Высокий уровень непрямого билирубина токсичен для нервной системы младенца и может привести к тяжелому осложнению — билирубиновой энцефалопатии (ядерной желтухе). Это состояние способно вызвать необратимые повреждения головного мозга. Именно поэтому своевременная диагностика и интенсивное лечение, в первую очередь фототерапия, при неонатальной желтухе у детей с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы имеют критическое значение.

Гемолитический криз: что это и как его распознать

Гемолитический криз — это острое состояние, при котором происходит внезапное и быстрое разрушение большого количества эритроцитов. У ребенка с дефицитом Г6ФД криз развивается в ответ на воздействие вещества-триггера. Это может произойти в любом возрасте после периода новорожденности.

Распознать начало гемолитического криза можно по характерным симптомам, которые обычно появляются через 24–72 часа после контакта с провокатором. Родителям необходимо немедленно обратиться за медицинской помощью при появлении следующих признаков:

• Внезапная бледность: кожа, губы и слизистые оболочки становятся заметно бледными или приобретают желтушный оттенок.
• Темная моча: моча становится цвета темного пива или колы. Это происходит из-за попадания в нее свободного гемоглобина из разрушенных эритроцитов (гемоглобинурия).
• Резкая слабость и вялость: ребенок становится апатичным, сонливым, отказывается от игр и еды.
• Учащенное сердцебиение и дыхание: организм пытается компенсировать недостаток кислорода, вызванный снижением количества эритроцитов.
• Боль в животе или спине: может быть связана с увеличением селезенки, которая активно утилизирует разрушенные кровяные клетки.
• Повышение температуры: иногда криз сопровождается лихорадкой.

Гемолитический криз — это неотложное состояние, требующее госпитализации. Без своевременной медицинской помощи он может привести к острой почечной недостаточности и тяжелой анемии, угрожающей жизни.

Триггеры гемолитического криза: что нужно исключить

Профилактика гемолитических кризов — основа ведения детей с дефицитом Г6ФД. Она заключается в пожизненном избегании известных триггеров. Родители должны быть хорошо информированы об этих веществах и внимательно следить за питанием и лечением ребенка. Ниже представлена таблица с основными группами провоцирующих факторов.

Жизнь с дефицитом Г6ФД: ключевые принципы для родителей

Несмотря на кажущуюся сложность, с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы можно вести абсолютно нормальную и активную жизнь. Главное — соблюдать ряд простых, но очень важных правил. В периоды между кризами ребенок ничем не отличается от своих сверстников и не требует никаких ограничений в физической активности.

Основные принципы для родителей:

• Информированность. Вы и ваш ребенок (когда подрастет) должны четко знать, что такое дефицит Г6ФД и какие вещества являются для него опасными.
• Информирование медицинских работников. Всегда сообщайте о наличии у ребенка дефицита Г6ФД любому врачу, к которому обращаетесь (педиатру, стоматологу, врачу скорой помощи). Это поможет избежать назначения опасных препаратов.
• Внимательность к составу. Внимательно читайте состав продуктов питания и лекарственных средств. При малейших сомнениях лучше отказаться от их использования и проконсультироваться со специалистом.
• Профилактика инфекций. Своевременная вакцинация и соблюдение правил гигиены помогут снизить риск инфекционных заболеваний, которые могут стать триггером криза.
• Психологическая поддержка. Важно объяснить ребенку суть его состояния без запугивания. Он должен понимать, что это не болезнь, а особенность, требующая соблюдения определенных правил безопасности, как, например, аллергия на орехи.

При соблюдении этих рекомендаций прогноз для детей с недостаточностью Г6ФД благоприятный. Правильное ведение позволяет полностью избежать гемолитических кризов и их осложнений, обеспечивая ребенку высокое качество жизни.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» / Разработчик: Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Педиатрия. Национальное руководство: в 2 т. / под ред. А. А. Баранова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.
3. Шабалов Н. П. Неонатология: Учебн. пособие: В 2 т. — 9-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020.
4. Luzzatto L., Nannelli C., Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency // Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 46.
5. Kliegman R. M., St. Geme J. W., Blum N. J., et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020.
6. Cappellini M. D., Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency // Lancet. 2008 Jan 5;371(9606):64-74.
7. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. WHO Working Group // Bulletin of the World Health Organization. 1989;67(6):601-11.