Дефицит Г6ФД: полное руководство по жизни с наследственной анемией

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) представляет собой наследственное ферментное нарушение, при котором в эритроцитах, красных кровяных тельцах, снижена или отсутствует активность фермента Г6ФД. Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме эритроцитов, защищая их от окислительного стресса и предотвращая преждевременное разрушение.

Недостаток Г6ФД делает эритроциты уязвимыми к определённым факторам таким как некоторые лекарственные препараты, бобовые продукты (особенно фасоль и бобы) или инфекционные заболевания. Воздействие этих факторов может спровоцировать острый гемолитический криз — массовое разрушение эритроцитов, ведущее к гемолитической анемии. Состояние проявляется внезапной бледностью, желтухой, слабостью и темной мочой, требуя немедленной медицинской помощи.

Понимание механизмов дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, знание провоцирующих факторов и соблюдение рекомендаций по питанию и образу жизни позволяют значительно снизить риск гемолитических кризов и обеспечить полноценное существование. Диагностика основывается на определении активности фермента Г6ФД в крови и подтверждении генетического варианта.

Что такое дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) и как он влияет на эритроциты

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г6ФД) — это ключевой фермент, инициирующий пентозофосфатный путь, который является единственным источником восстановленного никотинамидадениндинуклеотидфосфата (НАДФН) в зрелых эритроцитах. НАДФН критически важен для защиты красных кровяных телец от повреждений, вызванных окислительным стрессом. Дефицит этого фермента приводит к неспособности эритроцитов эффективно справляться с воздействием оксидантов, что делает их крайне уязвимыми и склонными к преждевременному разрушению.

Роль фермента Г6ФД в организме: механизм действия

Фермент Г6ФД играет центральную роль в поддержании стабильности и функции эритроцитов. Он катализирует первую и ключевую реакцию пентозофосфатного пути, превращая глюкозо-6-фосфат в 6-фосфоглюконолактон, в процессе которой образуется молекула НАДФН.

НАДФН в эритроцитах выполняет ряд важнейших функций, предотвращая их повреждение:

• Нейтрализация активных форм кислорода: НАДФН является кофактором фермента глутатионредуктазы, которая восстанавливает окисленный глутатион (ГССГ) до восстановленного глутатиона (ГСН). ГСН, в свою очередь, необходим для работы глутатионпероксидазы — фермента, нейтрализующего высокореактивные свободные радикалы и перекись водорода, превращая их в безопасную воду.
• Поддержание целостности мембраны: Защищая липиды и белки клеточной мембраны эритроцитов от окисления, НАДФН помогает сохранить их структуру и эластичность, что позволяет красным кровяным тельцам проходить через узкие капилляры без повреждений.
• Предотвращение окисления гемоглобина: НАДФН косвенно защищает гемоглобин от окисления. Окисленный гемоглобин (метгемоглобин) не способен эффективно переносить кислород, а его дальнейшее окисление приводит к образованию внутриклеточных агрегатов, известных как тельца Хайнца.

Механизм повреждения эритроцитов при дефиците Г6ФД: окислительный стресс

При дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы снижается или полностью отсутствует выработка НАДФН. Это означает, что эритроциты теряют свою основную защитную систему против окислительного стресса. В условиях воздействия оксидантов, таких как определённые лекарства, химические вещества или продукты питания, происходит следующее:

Активные формы кислорода, которые обычно нейтрализуются, начинают накапливаться внутри эритроцитов. Они атакуют клеточные компоненты, в первую очередь гемоглобин. Гемоглобин окисляется, образуя метгемоглобин, а затем необратимо агрегирует, формируя тельца Хайнца. Эти тельца прочно прикрепляются к внутренней стороне клеточной мембраны эритроцита.

Накопление телец Хайнца и прямое окислительное повреждение мембранных белков и липидов значительно изменяют структуру и функции эритроцитов. Мембрана становится жёсткой и хрупкой, теряя свою способность деформироваться. Такие повреждённые красные кровяные тельца не могут полноценно выполнять свою функцию и становятся мишенью для удаления макрофагами в селезёнке, что приводит к преждевременному разрушению (гемолизу) и развитию гемолитической анемии.

В следующей таблице представлена сравнительная характеристика состояния эритроцитов при нормальной активности Г6ФД и при её дефиците.

Генетические причины дефицита Г6ФД: наследственная природа и особенности передачи

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) является генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Причиной состояния становится мутация в гене G6PD, который расположен на Х-хромосоме (локус Xq28). Это определяет особый, Х-сцепленный рецессивный тип наследования, что объясняет более высокую частоту и выраженность симптомов у мужчин.

Механизм наследования дефицита Г6ФД

Наследование дефицита Г6ФД имеет уникальные особенности, обусловленные расположением гена на Х-хромосоме. Понимание этих механизмов критически важно для оценки риска развития заболевания у потомства.

• У мужчин (генотип XY): Мужчины имеют только одну Х-хромосому, которую они наследуют от матери, и одну Y-хромосому от отца. Если Х-хромосома, полученная от матери, содержит мутантный ген G6PD, мужчина будет страдать дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, поскольку у него нет второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать дефект (состояние называется гемизиготным). В этом случае он будет проявлять симптомы заболевания.
• У женщин (генотип XX): Женщины наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя.
  • Носительницы (гетерозиготы): Если у женщины одна Х-хромосома несет мутантный ген, а другая — нормальный, она считается носительницей. Как правило, носительницы не проявляют симптомов или имеют очень легкие проявления, поскольку нормальный ген на второй Х-хромосоме обычно обеспечивает достаточную активность фермента. Однако, из-за процесса случайной инактивации одной из Х-хромосом в клетках (так называемая лионизация) у некоторых носительниц может быть преобладание клеток с инактивированной нормальной Х-хромосомой, что приводит к снижению общей активности Г6ФД и возможности развития симптоматики при воздействии провоцирующих факторов.
  • Больные женщины (гомозиготы): Чтобы женщина страдала дефицитом Г6ФД в полной мере, обе её Х-хромосомы должны содержать мутантный ген. Это случается, когда она наследует одну мутантную Х-хромосому от матери-носительницы (или больной матери) и одну мутантную Х-хромосому от больного отца. Такая ситуация встречается значительно реже.

Именно по этой причине дефицит Г6ФД чаще и тяжелее проявляется у лиц мужского пола.

Генетические варианты и классификация

Существует более 180 различных мутаций в гене G6PD, которые могут вызывать дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Эти генетические варианты приводят к разной степени снижения активности фермента и, как следствие, к различной клинической картине — от практически бессимптомного течения до тяжёлых форм гемолитической анемии. Для систематизации этих форм Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) разработала классификацию на основе остаточной активности фермента:

• Класс I: Очень низкая или полностью отсутствующая активность Г6ФД (менее 10% от нормы), связанная с хронической негемосферической гемолитической анемией. Это самая тяжелая форма.
• Класс II: Тяжелый дефицит фермента (активность менее 10% от нормы), но без хронической анемии. Острые гемолитические кризы возникают при воздействии провоцирующих факторов.
• Класс III: Умеренный дефицит фермента (активность от 10% до 60% от нормы). Гемолитические кризы проявляются только при воздействии сильных провоцирующих факторов.
• Класс IV: Нормальная активность фермента (более 60% от нормы). Клинически не проявляется.
• Класс V: Повышенная активность фермента. Клинически не проявляется.

Наиболее распространены варианты Класса II и Класса III, особенно в популяциях, где заболевание является эндемичным, что объясняется эволюционным преимуществом — умеренный дефицит Г6ФД предоставляет частичную защиту от малярии.

Риск передачи дефицита Г6ФД по наследству

Риск наследования дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы зависит от генотипа обоих родителей. Ниже представлена таблица, которая поможет понять вероятности передачи заболевания или носительства при различных комбинациях родительских генотипов.

Обозначения: X — нормальная Х-хромосома; X^d — Х-хромосома с мутантным геном G6PD.

Генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, где выявлены случаи дефицита Г6ФД или носительства, чтобы точно оценить риски для будущих поколений и принять информированные решения.

Симптомы и клинические формы дефицита Г6ФД: от бессимптомного течения до острого гемолитического криза

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) проявляется крайне разнообразно, завися от остаточной активности фермента, конкретного генетического варианта и, что наиболее важно, от воздействия внешних факторов. Клиническая картина состояния может варьировать от полного отсутствия каких-либо признаков в течение всей жизни до внезапных, угрожающих жизни острых гемолитических кризов или хронической формы анемии.

Бессимптомное носительство и латентное течение

Многие люди с дефицитом Г6ФД, в особенности женщины-носительницы (гетерозиготы) и мужчины с умеренным снижением активности фермента (относящиеся к Классу III по классификации Всемирной организации здравоохранения), могут не испытывать никаких симптомов. Их эритроциты, несмотря на сниженную активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, способны поддерживать нормальное функционирование и адекватную защиту от окислительного стресса в условиях обычной повседневной жизни. Часто такой дефицит выявляется случайно, например, при скрининге новорожденных или в ходе обследования членов семьи, у которых уже диагностирован дефицит Г6ФД.

Однако даже при бессимптомном течении риск развития острого гемолитического криза сохраняется. Он может быть спровоцирован воздействием сильных окислителей, таких как определенные лекарственные препараты, химические вещества или употребление бобовых. В этих случаях организм не в состоянии эффективно справиться с окислительным стрессом, что приводит к повреждению и разрушению эритроцитов, хотя симптомы могут быть менее выраженными по сравнению с тяжелыми формами дефицита.

Острый гемолитический криз: основные проявления

Острый гемолитический криз является наиболее частым и драматичным клиническим проявлением дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Он возникает внезапно, обычно через 24–72 часа после воздействия провоцирующего фактора, будь то прием медикамента, употребление бобовых продуктов или развитие инфекционного заболевания. Массовое разрушение эритроцитов приводит к резкому снижению уровня гемоглобина и быстрому развитию гемолитической анемии, сопровождающейся характерными симптомами.

При остром гемолитическом кризе могут наблюдаться следующие проявления:

• Внезапная слабость и утомляемость: Обусловлены резким падением уровня гемоглобина и, как следствие, недостаточным снабжением тканей кислородом.
• Бледность кожных покровов и слизистых оболочек: Является прямым следствием анемии из-за уменьшения количества красных кровяных телец.
• Желтуха: Развивается из-за избыточного образования непрямого билирубина. При массовом распаде эритроцитов высвобождается большое количество гемоглобина, который метаболизируется до билирубина. Печень не успевает его перерабатывать, что приводит к накоплению билирубина в крови и окрашиванию кожи, склер и слизистых оболочек в желтый цвет.
• Темная моча (гемоглобинурия): Моча приобретает красно-коричневый или темно-коричневый цвет из-за выведения свободного гемоглобина и продуктов его распада через почки. Это очень тревожный признак, указывающий на интенсивный гемолиз.
• Боль в животе и/или пояснице: Может быть связана с увеличением селезенки (селезеночный криз), которая активно удаляет поврежденные эритроциты, или с острой нагрузкой на почки.
• Головокружение, одышка, тахикардия (учащенное сердцебиение): Эти симптомы являются реакцией организма на гипоксию (недостаток кислорода) тканей.
• Тошнота, рвота, повышение температуры тела: Общие симптомы интоксикации, часто сопровождающие острый гемолиз.

Острый гемолитический криз требует немедленной медицинской помощи, так как без своевременного вмешательства может привести к развитию острой почечной недостаточности, кардиоваскулярным осложнениям и другим серьезным последствиям.

Хроническая негемосферическая гемолитическая анемия (ХНГГА)

Хроническая негемосферическая гемолитическая анемия (ХНГГА) представляет собой наиболее тяжелую, но сравнительно редкую форму дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Она соответствует Классу I по классификации ВОЗ и характеризуется крайне низкой или практически отсутствующей активностью фермента Г6ФД. Это приводит к постоянному, хотя и не всегда ярко выраженному, разрушению эритроцитов даже без воздействия специфических провоцирующих факторов, что вызывает хроническую анемию.

Симптомы ХНГГА носят постоянный характер и значительно ухудшают качество жизни пациента. К ним относятся:

• Хроническая усталость и слабость: Обусловлены постоянным низким уровнем гемоглобина.
• Постоянная бледность кожных покровов: Стойкий признак анемии.
• Постоянная или интермиттирующая желтуха: Хронически повышенный уровень билирубина проявляется желтоватым оттенком кожи и склер.
• Увеличение селезенки (спленомегалия): Селезенка постоянно работает в усиленном режиме, удаляя поврежденные эритроциты, что приводит к ее увеличению.
• Камни в желчном пузыре (холелитиаз): Из-за хронического повышения уровня билирубина увеличивается риск образования билирубиновых камней.
• Задержка роста и развития у детей: В тяжелых случаях хроническая анемия и гипоксия могут негативно сказываться на физическом и интеллектуальном развитии ребенка.

Пациенты с хронической негемосферической гемолитической анемией нуждаются в постоянном медицинском наблюдении, регулярных анализах крови и, при необходимости, в поддерживающей терапии, которая может включать переливания крови или спленэктомию (удаление селезенки).

Гемолитическая желтуха новорожденных

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является одной из значимых причин тяжелой гемолитической желтухи у новорожденных, особенно в регионах с высокой распространенностью этого генетического нарушения. У некоторых младенцев с дефицитом Г6ФД, даже без явных внешних провоцирующих факторов, может развиться выраженная гипербилирубинемия (высокий уровень билирубина в крови) в первые дни или недели после рождения.

Повышенный риск гемолиза у новорожденных связан как с дефицитом фермента, так и с физиологической незрелостью их печени, которая еще не способна эффективно метаболизировать и выводить билирубин. Симптомы гемолитической желтухи новорожденных включают:

• Интенсивная и продолжительная желтуха: Появляется рано и быстро нарастает, часто распространяясь на все тело.
• Вялость, плохой аппетит, сонливость: Эти неспецифические симптомы могут указывать на нарастающую билирубиновую интоксикацию.
• Повышенный риск развития ядерной желтухи (керниктеруса): Это наиболее серьезное осложнение, при котором непрямой билирубин откладывается в ядрах головного мозга. Керниктерус может привести к необратимым неврологическим нарушениям, таким как церебральный паралич, глухота, задержка психомоторного развития и интеллектуальные нарушения.

Ранняя диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у новорожденных и своевременное лечение гипербилирубинемии, например, с помощью фототерапии или, в тяжелых случаях, обменного переливания крови, критически важны для предотвращения развития ядерной желтухи и ее разрушительных последствий.

Дифференциальная диагностика и особенности проявлений

Проявления дефицита Г6ФД могут быть схожи с симптомами других состояний, сопровождающихся анемией или желтухой. Для точной постановки диагноза необходим тщательный сбор анамнеза, включающий информацию о наличии случаев гемолиза в семье, приеме лекарственных препаратов, употреблении определенных продуктов питания. Комплексный подход к диагностике включает лабораторные исследования, направленные на определение активности фермента Г6ФД и исключение других причин гемолитической анемии.

Для лучшего понимания многообразия клинических форм дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы представлена следующая таблица:

Современные методы диагностики дефицита Г6ФД: скрининг, лабораторные тесты и подтверждение диагноза

Эффективная диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) критически важна для предотвращения гемолитических кризов и обеспечения безопасности пациентов. Диагностический процесс включает несколько этапов: от первичного скрининга в группах риска до специализированных лабораторных тестов, определяющих активность фермента, и подтверждающего генетического анализа.

Скрининг дефицита Г6ФД: выявление групп риска

Скрининг направлен на раннее выявление лиц с дефицитом Г6ФД, особенно в популяциях с высокой распространенностью этого генетического нарушения. Ранняя диагностика позволяет своевременно принять профилактические меры и предотвратить серьезные осложнения.

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг является наиболее эффективным способом выявления дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у новорожденных, особенно в эндемичных регионах, где частота заболевания высока. Он позволяет предотвратить развитие тяжелой гемолитической желтухи и ее наиболее грозного осложнения — ядерной желтухи (керниктеруса), которая может привести к необратимым неврологическим повреждениям. Процедура неонатального скрининга обычно проводится через 24–72 часа после рождения и включает следующие шаги:

• Забор капиллярной крови: Небольшое количество крови берется из пятки новорожденного.
• Нанесение на специальную фильтровальную бумагу: Кровь наносится на бланк для скрининга.
• Анализ: В лаборатории проводится тест на активность фермента Г6ФД, чаще всего с использованием флуоресцентного пятенного теста или его модификаций.

Положительный результат скрининга требует подтверждения более точными количественными методами.

Скрининг в группах повышенного риска

Помимо новорожденных, скрининг рекомендуется для определенных групп населения, которые имеют повышенный риск развития дефицита Г6ФД или подвергаются воздействию провоцирующих факторов:

• Лица, планирующие беременность, если в семейном анамнезе были случаи дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы или гемолитической анемии неясного генеза.
• Пациенты с необъяснимыми эпизодами гемолитической анемии, особенно после приема определенных лекарств или употребления бобовых.
• Жители регионов с высокой распространенностью дефицита Г6ФД (например, Средиземноморье, Африка, Юго-Восточная Азия), особенно перед назначением препаратов, способных вызвать гемолиз.
• Доноры крови и органов, чтобы избежать передачи крови с дефицитом фермента реципиентам, которые могут быть чувствительны к ней, или предотвратить риски для самого донора.

Лабораторные тесты для оценки активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

После выявления подозрения на дефицит Г6ФД с помощью скрининга или на основании клинических симптомов проводится ряд лабораторных исследований для подтверждения диагноза и оценки степени тяжести состояния.

Предварительные лабораторные показатели при гемолизе

При подозрении на гемолитический криз или хроническую гемолитическую анемию могут быть выявлены следующие изменения в общем и биохимическом анализах крови:

• Общий анализ крови: Снижение уровня гемоглобина и эритроцитов (анемия), повышение количества ретикулоцитов (молодых эритроцитов), что является компенсаторной реакцией костного мозга на разрушение эритроцитов.
• Биохимический анализ крови: Повышение уровня непрямого билирубина (продукт распада гемоглобина), снижение уровня гаптоглобина (белка, связывающего свободный гемоглобин), возможно повышение лактатдегидрогеназы (ЛДГ), фермента, высвобождающегося из поврежденных клеток.
• Микроскопия мазка периферической крови: Обнаружение телец Хайнца (агрегатов окисленного гемоглобина) в эритроцитах, а также пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов) и фрагментация эритроцитов.
• Прямая проба Кумбса: Отрицательный результат, что позволяет исключить аутоиммунную гемолитическую анемию.

Качественные тесты на дефицит Г6ФД

Качественные тесты являются быстрыми и относительно недорогими методами, используемыми для первичного скрининга и быстрой диагностики. Они показывают наличие или отсутствие значимого снижения активности фермента.

• Флуоресцентный пятенный тест: Это самый распространенный качественный метод. Он основан на способности НАДФН (продукта реакции, катализируемой Г6ФД) флуоресцировать в ультрафиолетовом свете. В норме, при наличии фермента, кровь на фильтровальной бумаге через определенное время начинает флуоресцировать. При дефиците Г6ФД флуоресценция отсутствует или значительно снижена. Тест прост в исполнении, но имеет ограничения: может давать ложноотрицательные результаты у женщин-носительниц или во время острого гемолитического криза, когда остаются преимущественно молодые эритроциты с более высокой активностью Г6ФД.
• Тесты с красителями (например, голубой тетразолий нитро): Эти тесты основаны на способности НАДФН восстанавливать краситель, меняя его цвет. При дефиците Г6ФД изменение цвета замедлено или отсутствует.

Количественное определение активности фермента Г6ФД

Количественное определение активности фермента Г6ФД является золотым стандартом диагностики. Оно измеряет скорость ферментативной реакции и выражается в единицах активности на грамм гемоглобина или на миллилитр эритроцитов. Это позволяет точно определить степень дефицита и отнести его к одному из классов по классификации ВОЗ. Процедура проводится на специализированном оборудовании (спектрофотометре) и требует использования свежей крови. Результаты сравниваются с нормальными значениями для определенной популяции и позволяют точно установить диагноз и степень выраженности дефицита.

Особенности тестирования во время острого гемолитического криза

Важно учитывать, что проведение тестов на активность Г6ФД во время острого гемолитического криза может давать ложнонормальные или ложнозавышенные результаты. Это объясняется тем, что в ответ на массовое разрушение старых эритроцитов костный мозг активно продуцирует молодые эритроциты (ретикулоциты), которые содержат значительно больше фермента Г6ФД. Поэтому, если тест проведен в разгар криза, даже при наличии дефицита, общая активность фермента в популяции циркулирующих эритроцитов может казаться нормальной. В таких случаях рекомендуется повторить тест через 2–3 месяца после стабилизации состояния пациента, когда количество молодых эритроцитов вернется к норме, а в кровотоке будут преобладать более зрелые эритроциты, отражающие истинную активность фермента.

Генетическое тестирование и подтверждение диагноза

Генетическое тестирование играет ключевую роль в окончательном подтверждении диагноза дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, особенно в спорных случаях, при определении типа мутации, и при проведении генетического консультирования. Показания для проведения генетического тестирования включают:

• Подозрение на дефицит Г6ФД с неопределенными или противоречивыми результатами ферментных тестов.
• Установление точного генетического варианта, что важно для прогнозирования клинического течения и оценки рисков.
• Подтверждение носительства у женщин, особенно при планировании семьи.
• Выявление дефицита Г6ФД в семьях с хронической несфероцитарной гемолитической анемией (Класс I).
• Дифференциальная диагностика с другими формами гемолитической анемии.

Генетический анализ включает секвенирование гена `G6PD` на Х-хромосоме для выявления конкретных мутаций. Результаты генетического тестирования являются наиболее точными и не зависят от текущего состояния пациента или возраста эритроцитов.

Комплексный алгоритм диагностики

Диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы требует последовательного подхода. Представленная ниже таблица суммирует основные методы диагностики и их применение. Тщательная и своевременная диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы позволяет пациентам и их семьям получить необходимые знания для управления состоянием и минимизации рисков, связанных с этим наследственным заболеванием.

Факторы-провокаторы гемолитического криза при дефиците Г6ФД: что следует избегать

Жизнь с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) требует внимательного отношения к окружающей среде, питанию и особенно к медикаментозной терапии, поскольку многие вещества способны спровоцировать острый гемолитический криз. Основная причина этой реакции заключается в неспособности эритроцитов с дефицитом фермента эффективно противостоять окислительному стрессу. Воздействие таких факторов приводит к быстрому накоплению активных форм кислорода, повреждению клеточной мембраны эритроцитов и их преждевременному разрушению. Понимание и строгое избегание этих провоцирующих агентов является краеугольным камнем профилактики осложнений.

Лекарственные препараты, противопоказанные при дефиците Г6ФД

Некоторые лекарственные препараты обладают высоким окислительным потенциалом и являются одними из наиболее частых причин гемолитического криза у людей с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Перед приемом любых медикаментов пациентам с дефицитом Г6ФД и их родителям всегда следует консультироваться с врачом или фармацевтом, сообщая о наличии этого диагноза. Ниже приведен список категорий и конкретных препаратов, которых следует избегать или принимать с крайней осторожностью.

• Антималярийные препараты: Особенно примахин, памахин, хиноцид. Эти препараты являются сильными окислителями и исторически были одними из первых выявленных провокаторов.
• Сульфаниламиды: Такие как сульфаметоксазол, сульфацетамид (используется в некоторых глазных каплях), сульфапиридин. Многие антибиотики и другие средства содержат сульфаниламиды, поэтому важно внимательно читать состав.
• Некоторые нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП): Аспирин в высоких дозах (более 1 г в сутки) и феназопиридин могут вызывать гемолиз, хотя в малых дозах риск ниже.
• Противотуберкулезные препараты: Изониазид может быть опасен.
• Некоторые антибиотики: Нитрофурантоин, хлорамфеникол (левомицетин) и налидиксовая кислота.
• Другие препараты:
  • Дапсон (используется для лечения проказы и некоторых дерматологических заболеваний).
  • Метиленовый синий (используется как антидот при метгемоглобинемии, но сам по себе может быть опасен для пациентов с дефицитом Г6ФД).
  • Распириказа (препарат для лечения гиперурикемии при онкологических заболеваниях).
  • Фенилгидразин.

Важно помнить, что список потенциально опасных препаратов может быть шире, и постоянно появляются новые данные. Поэтому каждый случай назначения медикаментов должен оцениваться индивидуально. Для удобства ориентации в медикаментах, которые следует избегать, предлагается следующая таблица.

Продукты питания, способные вызвать гемолиз (фавизм)

Самым известным и хорошо изученным пищевым провокатором гемолитического криза является фасоль (бобы). Состояние, вызванное употреблением бобов, называется фавизмом. Причиной служат содержащиеся в бобах гликозиды вицин и конвицин, которые метаболизируются в организме до окислительных агентов. Даже небольшое количество фасоли, в том числе бобовые продукты и даже вдыхание пыльцы фасоли, может спровоцировать тяжелый гемолитический криз у чувствительных индивидуумов с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Важно избегать всех форм фасоли:

• Свежие, замороженные или консервированные бобы.
• Продукты, содержащие фасоль (например, некоторые паштеты, смеси овощей).
• Мука из фасоли.

Некоторые исследования указывают на потенциальную опасность других бобовых культур (горох, нут, чечевица, соя) и продуктов с высоким содержанием витамина C в очень больших дозах, а также некоторых видов орехов. Однако их роль как провокаторов значительно менее выражена и не так однозначна, как у фасоли. Тем не менее, лицам с тяжелым дефицитом Г6ФД рекомендуется соблюдать осторожность и придерживаться диеты, исключающей фасоль, а в некоторых случаях и другие бобовые, после консультации с врачом-диетологом.

Инфекционные заболевания как провоцирующий фактор

Инфекции любого происхождения, будь то вирусные, бактериальные или грибковые, могут стать серьезным провокатором гемолитического криза у людей с дефицитом Г6ФД. Механизм действия связан с тем, что инфекционный процесс вызывает системное воспаление и увеличивает выработку свободных радикалов и других окислительных агентов в организме. Эта повышенная окислительная нагрузка превышает сниженную способность эритроцитов с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы справляться с ней, что приводит к гемолизу.

Особую опасность представляют:

• Вирусные инфекции: Грипп, гепатит, ОРВИ.
• Бактериальные инфекции: Пневмония, сепсис, брюшной тиф, сальмонеллез.

Своевременная диагностика и адекватное лечение любых инфекционных заболеваний крайне важны для предотвращения гемолитического криза. Это включает в себя не только антибактериальную или противовирусную терапию, но и общеукрепляющие меры, направленные на снижение воспаления и поддержку организма.

Химические вещества и токсины

Ряд химических веществ, с которыми человек может столкнуться в быту или на производстве, также являются сильными окислителями и могут вызвать гемолитический криз. Важно избегать контакта с ними, особенно в закрытых или плохо проветриваемых помещениях.

• Нафталин: Часто используется в нафталиновых шариках для защиты одежды от моли. Вдыхание паров или контакт с кожей может быть опасен.
• Анилиновые красители: Используются в некоторых промышленных процессах, чернилах, а также в составе некоторых татуировочных красок или красителей для волос.
• Хна: Особенно "черная хна", которая часто содержит парафенилендиамин (ПФДА), известный как мощный окислитель. Следует избегать любых видов хны при нанесении на кожу или волосы.
• Некоторые гербициды и пестициды: Содержат химические соединения с высоким окислительным потенциалом.
• Растворители, бензол и его производные: Могут быть опасны при вдыхании или контакте с кожей.

При работе с любыми химикатами или в условиях потенциального контакта с ними необходимо использовать средства индивидуальной защиты и обеспечивать хорошую вентиляцию.

Другие потенциальные провокаторы

Помимо основных категорий, существуют и другие факторы, которые могут повышать риск гемолиза, хотя и не столь часто, как лекарства или фасоль:

• Кетоацидоз: Метаболическое состояние, характерное для неконтролируемого диабета, сопровождается накоплением кетоновых тел, которые могут увеличивать окислительный стресс.
• Тяжелый стресс и физические нагрузки: В редких случаях интенсивные физические нагрузки или сильный стресс могут косвенно влиять на окислительный баланс.
• Очень высокие дозы витамина С (аскорбиновой кислоты): Хотя витамин С обычно считается антиоксидантом, в крайне высоких дозах (более нескольких граммов в сутки) он может проявлять прооксидантные свойства, особенно при дефиците Г6ФД.

Осознанность и осторожность в отношении всех этих факторов помогают минимизировать риск гемолитического криза. Регулярные консультации с медицинскими специалистами, ведение дневника питания и приема препаратов, а также информирование близких и коллег о своем состоянии, являются ключевыми элементами безопасной жизни с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Рекомендации по питанию и изменению образа жизни при дефиците Г6ФД: профилактика осложнений

Управление дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) строится на строгом избегании провоцирующих факторов, способных вызвать острый гемолитический криз. Это включает в себя осознанный подход к выбору продуктов питания, медикаментов и условий окружающей среды. Цель этих рекомендаций — минимизировать воздействие окислительного стресса на эритроциты, обеспечивая таким образом полноценную и безопасную жизнь.

Основы диетотерапии при дефиците Г6ФД: что можно и чего нельзя

Питание играет одну из ключевых ролей в предотвращении гемолитических кризов у людей с дефицитом Г6ФД. Основное внимание уделяется исключению продуктов, содержащих соединения, которые могут вызывать окислительный стресс в эритроцитах. Понимание этих ограничений критически важно для повседневной безопасности.

Продукты, строго противопоказанные к употреблению

Наибольшую опасность представляют бобовые культуры, особенно фасоль (бобы). Употребление этих продуктов может спровоцировать фавизм — тяжелый гемолитический криз, потенциально угрожающий жизни. Необходимо полностью исключить их из рациона.

• Фасоль (бобы): Все виды, включая свежие, сушеные, замороженные, консервированные, а также продукты, содержащие фасолевую муку или экстракты. Это связано с высоким содержанием в них гликозидов вицина и конвицина, которые преобразуются в организме в мощные окислительные агенты.
• Пыльца фасоли: В некоторых случаях даже вдыхание пыльцы цветущей фасоли может вызвать реакцию у особо чувствительных людей.

Продукты, требующие осторожности или умеренного потребления

Некоторые другие продукты могут представлять меньший, но все же потенциальный риск, особенно при тяжелых формах дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы или в больших количествах.

• Другие бобовые: Горох, нут, чечевица, соя и продукты из сои (тофу, соевое молоко) могут содержать аналогичные, но менее активные окислительные компоненты. Для большинства пациентов с легкими и умеренными формами дефицита Г6ФД их умеренное потребление безопасно, но лицам с тяжелыми формами следует проконсультироваться с врачом.
• Ягоды и фрукты с высоким содержанием витамина С: Например, черная смородина, цитрусовые. Хотя витамин С является антиоксидантом, в очень высоких дозах (граммах) он может проявлять прооксидантные свойства, особенно при дефиците Г6ФД. Рекомендуется избегать приема мегадоз витамина С в виде добавок.
• Искусственные красители и консерванты: Некоторые пищевые добавки, особенно те, что придают яркий желтый или красный цвет, могут обладать окислительными свойствами. Желательно минимизировать потребление продуктов с большим количеством синтетических добавок.

Рекомендуемые продукты и принципы здорового питания

Сбалансированная диета, богатая натуральными продуктами, является основой поддержания здоровья. Важно обеспечить организм всеми необходимыми питательными веществами для нормального кроветворения и общего благополучия.

• Источники белка: Мясо (говядина, курица, индейка), рыба, яйца, молочные продукты.
• Зерновые: Хлеб, крупы (гречка, рис, овсянка), макаронные изделия.
• Овощи и фрукты: Большинство овощей и фруктов безопасны и полезны. Они обеспечивают организм витаминами, минералами и антиоксидантами. Рекомендуется разнообразный рацион из сезонных продуктов.
• Водный баланс: Поддержание адекватной гидратации крайне важно, особенно во время болезни или в жарком климате, для поддержки функции почек и выведения продуктов распада эритроцитов.

Следующая таблица поможет быстро сориентироваться в диетических рекомендациях.

Важные изменения в образе жизни для минимизации рисков

Помимо диеты, ряд аспектов образа жизни требует коррекции для снижения вероятности развития гемолитического криза при дефиците Г6ФД. Эти меры направлены на снижение воздействия окислительных агентов и укрепление общего состояния здоровья.

Избегание химических веществ и токсинов

Некоторые химические соединения являются сильными окислителями и могут вызывать гемолиз при контакте с ними. Важно проявлять бдительность в быту и на производстве.

• Нафталин: Избегайте использования нафталиновых шариков, а также контакта с вещами, обработанными нафталином.
• Анилиновые красители: Остерегайтесь воздействия промышленных красителей, некоторых видов чернил, а также "черной хны" (которая может содержать парафенилендиамин). При выборе татуировок или окрашивании волос всегда уточняйте состав используемых средств.
• Некоторые гербициды и пестициды: При работе в саду или на огороде используйте средства индивидуальной защиты и минимизируйте контакт с такими веществами.
• Бытовые чистящие средства: Применяйте их в хорошо проветриваемых помещениях, используя перчатки и другие меры защиты.

Своевременное лечение инфекционных заболеваний

Инфекции любого генеза — вирусные, бактериальные, грибковые — являются мощными провокаторами окислительного стресса. В ответ на инфекцию организм активно вырабатывает свободные радикалы, которые эритроциты с дефицитом Г6ФД не могут эффективно нейтрализовать.

• Ранняя диагностика: При первых признаках заболевания не откладывайте визит к врачу.
• Адекватная терапия: Следуйте всем назначениям врача, чтобы быстро купировать инфекционный процесс. Обязательно информируйте врача о наличии дефицита Г6ФД перед назначением любых лекарственных препаратов, поскольку некоторые антибиотики и противовирусные средства могут быть противопоказаны.
• Профилактика: Соблюдение правил гигиены, избегание мест большого скопления людей в период эпидемий, вакцинация (по согласованию с врачом) помогают снизить риск инфекций.

Поддержание общего здоровья и физической активности

Хотя дефицит Г6ФД накладывает определенные ограничения, здоровый образ жизни остается крайне важным для поддержания устойчивости организма.

• Умеренная физическая активность: Регулярные, но не чрезмерные физические нагрузки полезны для общего укрепления организма. Избегайте экстремальных тренировок, которые могут вызвать значительный окислительный стресс.
• Управление стрессом: Хронический стресс может негативно влиять на иммунную систему и метаболизм. Практикуйте методы релаксации (медитация, йога, дыхательные упражнения).
• Отказ от курения и умеренное потребление алкоголя: Эти факторы сами по себе являются источниками окислительного стресса и могут усугублять состояние при дефиците Г6ФД.
• Регулярные медицинские осмотры: Даже при бессимптомном течении важно проходить профилактические осмотры и сдавать анализы крови, чтобы отслеживать состояние и своевременно выявлять любые изменения.

Особые аспекты информированности и самоконтроля

Активная роль пациента в управлении своим состоянием является залогом успешной профилактики осложнений. Информированность и самоконтроль помогают избежать непреднамеренного воздействия провоцирующих факторов.

• Ношение медицинской карточки/браслета: Всегда имейте при себе информацию о наличии дефицита Г6ФД, особенно при путешествиях. Это позволит быстро предоставить важные сведения медицинскому персоналу в экстренных ситуациях.
• Информирование медицинского персонала: При каждом обращении к врачу, фармацевту или стоматологу обязательно сообщайте о своем диагнозе. Это критически важно для безопасного назначения лекарственных препаратов.
• Обучение близких: Члены семьи, друзья и коллеги должны быть осведомлены о дефиците Г6ФД и знать, какие меры предосторожности следует соблюдать, особенно при совместном питании или в случае экстренной ситуации.
• Внимательное изучение состава продуктов и лекарств: Всегда читайте этикетки пищевых продуктов и инструкции к лекарствам. В случае сомнений проконсультируйтесь с врачом или фармацевтом.

Соблюдение этих рекомендаций по питанию и изменению образа жизни позволяет значительно снизить риск возникновения гемолитических кризов и обеспечить высокое качество жизни для людей с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Особенности приема лекарственных препаратов при дефиците Г6ФД: безопасный подход к медикаментозной терапии

Прием лекарственных препаратов является одним из наиболее значимых провоцирующих факторов для развития острого гемолитического криза у пациентов с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД). Это обусловлено тем, что многие медикаменты обладают окислительным потенциалом, который эритроциты с дефицитом фермента не способны эффективно нейтрализовать. Неспособность противостоять окислительному стрессу приводит к повреждению и разрушению красных кровяных телец, что требует строгого контроля и глубоких знаний о разрешенных и запрещенных средствах.

Принципы безопасной медикаментозной терапии при дефиците Г6ФД

Для предотвращения опасных осложнений людям с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы необходимо придерживаться строгих правил при назначении и приеме любых лекарственных средств. Информированность пациента и медицинского персонала является краеугольным камнем безопасной терапии.

• Всегда информируйте медицинский персонал: При каждом визите к врачу, фармацевту, стоматологу, анестезиологу или любому другому специалисту обязательно сообщайте о наличии у вас или вашего ребенка дефицита Г6ФД. Это позволит избежать назначения противопоказанных препаратов.
• Избегайте самолечения: Никогда не принимайте лекарства без предварительной консультации с врачом, даже если это безрецептурные средства, кажущиеся безобидными. Внимательно изучайте состав препаратов.
• Носите медицинскую карту или браслет: Рекомендуется иметь при себе документ, медицинскую карту или специальный браслет с информацией о диагнозе дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Это особенно важно в экстренных ситуациях, когда вы не сможете предоставить информацию самостоятельно.
• Создайте и обновляйте список безопасных препаратов: Совместно с лечащим врачом составьте и регулярно обновляйте список медикаментов, которые вы можете безопасно принимать при различных состояниях (боль, простуда, аллергия).
• Будьте осторожны с растительными препаратами и БАДами: Некоторые биологически активные добавки и фитопрепараты могут содержать компоненты с окислительным потенциалом или взаимодействовать с другими лекарствами. Всегда консультируйтесь с врачом перед их приемом.

Лекарственные средства, строго противопоказанные при дефиците Г6ФД

Существует ряд лекарственных препаратов, которые являются мощными окислителями и представляют высокий риск для пациентов с дефицитом Г6ФД, вызывая острый гемолитический криз даже при приеме в терапевтических дозах. Их прием категорически запрещен.

• Антималярийные препараты: Это одна из самых известных групп провокаторов гемолиза. К ним относятся примахин, памахин, хиноцид.
• Сульфаниламиды: Широко используемые антибактериальные и противовоспалительные средства, такие как сульфаметоксазол (часто в составе бисептола), сульфацетамид, сульфапиридин. Проверять состав всех комплексных препаратов.
• Некоторые антибиотики: Нитрофурантоин (используется при инфекциях мочевыводящих путей), хлорамфеникол (левомицетин), налидиксовая кислота.
• Противотуберкулезные препараты: Изониазид может быть опасен.
• Антисептики и антидоты: Метиленовый синий, который иногда используется как антидот при метгемоглобинемии, сам по себе является сильным окислителем для пациентов с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
• Прочие препараты:
  • Дапсон: Применяется при проказе и некоторых дерматологических состояниях.
  • Феназопиридин: Используется как анальгетик и антипиретик.
  • Распириказа: Препарат для лечения гиперурикемии при онкологических заболеваниях.
  • Фенилгидразин: Используется в основном в исследовательских целях, но важен как прототип окислителя.

Медикаменты, требующие осторожности и тщательного контроля

Некоторые препараты могут вызвать гемолиз у людей с дефицитом Г6ФД, но риск зависит от дозы, длительности приема, степени дефицита фермента и индивидуальной чувствительности. Их применение возможно только под строгим медицинским контролем и при невозможности использования более безопасных альтернатив.

• Ацетилсалициловая кислота (Аспирин): В высоких дозах (более 1 г в сутки) может спровоцировать гемолиз, особенно у пациентов с тяжелым дефицитом Г6ФД. В низких дозах (например, для кардиопрофилактики) риск значительно ниже, но все равно требует осторожности.
• Витамин К3 (менадион): Хотя витамин К используется для свертывания крови, его синтетическая форма (К3) может обладать окислительными свойствами. Естественные формы (К1 и К2) обычно безопасны.
• Хинин и хинидин: Используются для лечения малярии и аритмий. Могут быть провокаторами, но с меньшей частотой, чем примахин.
• Пробенецид: Препарат для лечения подагры.
• Некоторые противоопухолевые средства: Например, доксорубицин, хотя риски зависят от конкретного протокола лечения.
• Метоклопрамид: Препарат против тошноты и рвоты.

Препараты, считающиеся безопасными для применения

Большинство широко используемых лекарственных препаратов считаются безопасными для людей с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Тем не менее, всегда рекомендуется проконсультироваться с врачом или фармацевтом, даже при приеме препаратов из этого списка, особенно при появлении любых необычных симптомов.

• Анальгетики и антипиретики:
  • Парацетамол (ацетаминофен): Считается безопасным в терапевтических дозах.
  • Ибупрофен: Обычно безопасен.
  • Напроксен: Обычно безопасен.
• Антибиотики:
  • Пенициллины (амоксициллин, ампициллин).
  • Цефалоспорины (цефалексин, цефтриаксон).
  • Макролиды (эритромицин, азитромицин).
  • Фторхинолоны (ципрофлоксацин, левофлоксацин).
• Антигистаминные препараты: Дифенгидрамин, лоратадин, цетиризин.
• Противогрибковые средства: Флуконазол, клотримазол.
• Препараты для лечения диабета: Метформин, инсулин.
• Большинство кардиологических препаратов: Дигоксин, бета-блокаторы, диуретики.

Действия при подозрении на гемолитический криз, вызванный препаратами

Если после приема какого-либо лекарственного средства у вас или вашего близкого человека с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы появились симптомы гемолитического криза (внезапная бледность, желтуха, темная моча, слабость, боль в животе или пояснице), действовать необходимо незамедлительно. Своевременное обращение за медицинской помощью критически важно.

• Прекратите прием подозреваемого препарата: Если вы можете точно определить, какой препарат был причиной, немедленно прекратите его прием.
• Немедленно обратитесь за медицинской помощью: Вызовите скорую помощь или доставьте пациента в ближайшее медицинское учреждение.
• Сообщите врачам о диагнозе: Обязательно проинформируйте медицинский персонал о наличии дефицита Г6ФД и о том, какой препарат был принят. Предоставьте список всех принимаемых лекарств.
• Будьте готовы к госпитализации: Вероятнее всего, потребуется госпитализация для интенсивного наблюдения и поддерживающей терапии (включая инфузионную терапию, а в тяжелых случаях — переливание крови).

Таблица: Рекомендации по приему лекарств при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Для удобства ориентации в медикаментах, которые следует избегать или принимать с осторожностью, представлена следующая таблица.

Жизнь с дефицитом Г6ФД: особенности в детском, подростковом и взрослом возрасте

Жизнь с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) требует постоянного внимания и адаптации на протяжении всего жизненного цикла. Особенности состояния проявляются по-разному в зависимости от возраста, и каждая стадия требует специфического подхода к профилактике гемолитических кризов, управлению здоровьем и обеспечению полноценной социальной активности. Понимание этих нюансов критически важно для пациентов и их семей, чтобы минимизировать риски и повысить качество жизни.

Дефицит Г6ФД у детей: от рождения до школьного возраста

Детский возраст является наиболее уязвимым периодом для пациентов с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, поскольку дети часто не могут самостоятельно контролировать свой рацион, выбор медикаментов или избегать контакта с провоцирующими факторами. Родители и опекуны несут основную ответственность за обеспечение безопасной среды и строгое соблюдение рекомендаций.

Младенчество и ранний детский возраст: первые шаги к безопасной жизни

В первые годы жизни ребенка с дефицитом Г6ФД основное внимание уделяется питанию, контролю инфекций и осторожному подбору медикаментов. Неонатальный период может сопровождаться гемолитической желтухой, которая требует тщательного наблюдения и, возможно, фототерапии или обменного переливания крови для предотвращения ядерной желтухи.

• Грудное вскармливание: Для младенцев на грудном вскармливании важно, чтобы мать исключила из своего рациона фасоль и другие потенциально опасные продукты, а также избегала приема противопоказанных лекарств, так как их компоненты могут передаваться с молоком и спровоцировать гемолиз у ребенка.
• Прикорм: При введении прикорма необходимо тщательно контролировать состав продуктов. Строго исключайте бобовые, особенно фасоль, и будьте осторожны с другими потенциальными провокаторами. Внимательно читайте этикетки детского питания.
• Инфекции: Дети чаще подвержены инфекциям. Важно своевременно обращаться к педиатру при первых признаках заболевания, чтобы избежать развития окислительного стресса и назначения опасных антибиотиков или других препаратов.
• Медикаменты: Всегда информируйте врача о дефиците Г6ФД ребенка перед назначением любых лекарств и имейте при себе список безопасных и запрещенных препаратов.

Дошкольный и школьный возраст: социализация и информирование

По мере роста ребенка возрастает его контакт с внешним миром – детский сад, школа, кружки. Это требует более широкого информирования окружающих о дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

• Информирование педагогов и воспитателей: Обязательно сообщите воспитателям детского сада, учителям и школьным медработникам о диагнозе ребенка, предоставив список запрещенных продуктов и медикаментов. Объясните им, как распознать симптомы гемолитического криза и что делать в экстренной ситуации.
• Обучение ребенка: Постепенно обучайте ребенка, какие продукты и лекарства ему нельзя употреблять. Начинайте с простых правил: "Не ешь фасоль", "Всегда спрашивай у взрослых, прежде чем что-то съесть или выпить".
• Питание вне дома: Собирайте ребенку ланч-бокс с проверенной едой для детского сада или школы. Если ребенок ест в столовой, заранее договоритесь с поварами и персоналом о его особенностях питания.
• Физическая активность: Большинство детей с дефицитом Г6ФД могут вести активный образ жизни. Однако избегайте экстремальных физических нагрузок в жаркую погоду или во время болезни, так как это может увеличить окислительный стресс.

Ключевые аспекты для родителей: обеспечение безопасности

Родителям необходимо стать экспертами в управлении дефицитом Г6ФД своего ребенка.

Для родителей детей с дефицитом Г6ФД важно обеспечить комплексную безопасность. Следующие пункты помогут вам организовать быт и взаимодействие с окружением:

• Медицинская карта/браслет: Убедитесь, что ребенок всегда носит медицинский браслет или имеет при себе карточку с информацией о дефиците Г6ФД, контактами родителей и списком запрещенных препаратов/продуктов.
• Домашняя аптечка: Храните дома только безопасные препараты для снижения температуры, обезболивания и лечения простуды.
• Регулярные консультации: Посещайте педиатра и гематолога для регулярного мониторинга состояния ребенка и своевременной коррекции рекомендаций.
• Психологическая поддержка: Обсудите с ребенком его особенности здоровья в понятной форме, чтобы он не чувствовал себя "другим" или "больным". Поддерживайте его уверенность в себе и учите ответственности за свое здоровье.

Подростковый период: вызовы и возрастающая самостоятельность

Подростковый возраст — это время активного формирования личности, стремления к независимости и экспериментов. Для молодых людей с дефицитом Г6ФД этот период сопряжен с новыми вызовами, поскольку они начинают принимать решения самостоятельно, часто без участия родителей.

Самостоятельность и осознанность: переход ответственности

Подросткам с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы необходимо научиться брать ответственность за свое здоровье на себя.

• Выбор питания: Подростки чаще едят вне дома, посещают кафе, вечеринки. Важно, чтобы они четко знали, какие продукты им противопоказаны, и умели отказываться от них. Объясните им последствия нарушения диеты.
• Лекарственные препараты: Подчеркните важность информирования любого врача или фармацевта о дефиците Г6ФД перед приемом лекарств. Убедитесь, что они знают список запрещенных препаратов.
• Рискованное поведение: Обсудите с подростком риски, связанные с употреблением неизвестных веществ, энергетических напитков или "народных" средств, которые могут содержать окислители.
• Физические нагрузки: Поощряйте умеренную физическую активность, но предупредите об опасности обезвоживания и перегрева при интенсивных тренировках, особенно в жаркую погоду.

Социальная интеграция и планирование будущего

Дефицит Г6ФД не должен стать препятствием для полноценной жизни и реализации потенциала.

• Информирование окружения: Научите подростка спокойно и уверенно рассказывать друзьям и знакомым о своем состоянии, чтобы они могли его поддержать и понять ограничения.
• Выбор профессии: Обсудите с подростком потенциальные профессиональные ограничения, связанные с контактом с химическими веществами, пылью или тяжелыми условиями труда, которые могут спровоцировать гемолитический криз.
• Путешествия: Если подросток планирует самостоятельные путешествия, убедитесь, что у него есть все необходимые медицинские документы, контакты врачей и запас безопасных лекарств.
• Психологическая поддержка: Подростки могут испытывать чувство отличия от сверстников. Важно поддерживать их самооценку и показывать, что дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — это управляемое состояние, а не приговор.

Дефицит Г6ФД во взрослой жизни: работа, семья и повседневность

Во взрослом возрасте люди с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы обычно уже хорошо осведомлены о своем состоянии и способах его контроля. Однако на этом этапе жизни возникают новые аспекты, такие как профессиональная деятельность, планирование семьи и необходимость долгосрочного мониторинга здоровья.

Профессиональная деятельность и условия труда

Выбор профессии и условия работы могут существенно влиять на здоровье взрослого с дефицитом Г6ФД.

Важно учитывать возможный контакт с химическими агентами и другими провоцирующими факторами на рабочем месте. Для взрослых с дефицитом Г6ФД рекомендуется избегать следующих профессиональных сфер и условий:

• Производства, связанные с химикатами: Избегайте профессий, предполагающих регулярный контакт с анилиновыми красителями, нафталином, растворителями, бензолом и его производными, а также определенными пестицидами и гербицидами.
• Сельское хозяйство: Работа с растениями, особенно фасолью, или с пестицидами может быть опасной.
• Медицинские профессии: Некоторые фармацевты или медицинские работники могут столкнуться с веществами, требующими осторожности.
• Условия с высоким риском инфекций: Хотя любая инфекция является провокатором, работы, сопряженные с постоянным риском заражения (например, в некоторых эпидемиологических зонах), требуют повышенной осторожности.

При выборе работы или изменении условий труда необходимо тщательно оценивать потенциальные риски и, при необходимости, консультироваться с врачом-профпатологом.

Планирование семьи и беременность

Для женщин, являющихся носительницами или страдающих дефицитом Г6ФД, а также для мужчин с этим диагнозом, планирование семьи имеет свои особенности.

• Генетическое консультирование: Перед планированием беременности рекомендуется пройти генетическое консультирование, чтобы оценить риски передачи дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы будущему потомству. Генетик поможет понять вероятности наследования заболевания у сыновей и дочерей.
• Беременность у носительниц: Беременные женщины-носительницы обычно не испытывают серьезных проблем, но должны быть особенно внимательны к своему питанию и приему лекарств, так как плод мужского пола может унаследовать дефицит Г6ФД. Некоторые препараты, безопасные для матери, могут быть опасны для плода или новорожденного.
• Неонатальный скрининг: Обязательно обсудите с акушером и педиатром необходимость проведения неонатального скрининга на дефицит Г6ФД у новорожденного сразу после рождения, особенно если в семье уже были случаи заболевания.

Повседневная жизнь и долгосрочный мониторинг

Взрослым с дефицитом Г6ФД важно сохранять бдительность и поддерживать здоровый образ жизни.

Для взрослых с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы крайне важен долгосрочный мониторинг состояния здоровья и осознанное отношение к повседневным привычкам. Следующие рекомендации помогут поддерживать стабильное состояние и предотвращать осложнения:

• Регулярные медицинские осмотры: Даже при бессимптомном течении важно проходить ежегодные осмотры у терапевта и гематолога для контроля общего состояния и показателей крови и своевременного выявления любых изменений.
• Осознанный подход к питанию: Продолжайте строго избегать фасоли и внимательно читать состав продуктов.
• Осторожность с медикаментами: Всегда информируйте любого врача о своем диагнозе. Храните обновленный список безопасных и запрещенных лекарств.
• Путешествия: При планировании поездок, особенно в экзотические страны, заранее изучите местные риски (малярия, доступность безопасной медицинской помощи) и проконсультируйтесь с врачом о необходимых профилактических мерах и безопасных препаратах, которые можно взять с собой.
• Поддержание водного баланса: Адекватное потребление жидкости важно для функции почек и выведения продуктов распада эритроцитов, особенно при повышенной нагрузке или в жарком климате.
• Информированность: Будьте в курсе последних научных данных и рекомендаций по дефициту Г6ФД, участвуйте в группах поддержки, если это необходимо.

Такой комплексный подход позволяет успешно управлять дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы на любом этапе жизни, обеспечивая максимальную безопасность и полноценную жизнь.

Мониторинг состояния здоровья и предупреждение осложнений при дефиците Г6ФД: регулярные обследования

Мониторинг состояния здоровья при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) является краеугольным камнем в предупреждении гемолитических кризов и долгосрочных осложнений. Регулярные обследования позволяют своевременно выявлять изменения в показателях крови, оценивать степень компенсации организма и корректировать рекомендации по образу жизни, обеспечивая максимальную безопасность и качество жизни пациентов. Цель мониторинга — поддерживать стабильное состояние эритроцитов и минимизировать риск их разрушения.

Основные задачи и принципы мониторинга

Систематический мониторинг здоровья при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы направлен на раннее выявление признаков гемолиза и потенциальных осложнений, а также на оценку эффективности профилактических мер. Основные принципы включают регулярность, индивидуальный подход и тесное взаимодействие пациента с медицинским персоналом.

• Раннее выявление гемолиза: Своевременное обнаружение даже незначительных признаков разрушения эритроцитов позволяет принять меры до развития тяжелого гемолитического криза.
• Оценка степени анемии: Контроль уровня гемоглобина и эритроцитов помогает определить наличие и выраженность анемии.
• Мониторинг осложнений: Регулярные обследования направлены на предупреждение и выявление хронических осложнений, таких как желчнокаменная болезнь или спленомегалия.
• Коррекция рекомендаций: Результаты обследований позволяют врачу индивидуализировать план профилактики, включая диету, избегание медикаментов и управление образом жизни.

Ключевые лабораторные показатели для регулярного контроля

Для эффективного мониторинга состояния здоровья у пациентов с дефицитом Г6ФД необходим регулярный контроль ряда лабораторных показателей крови. Эти тесты помогают оценить текущую активность гемолиза, функцию кроветворения и состояние обмена билирубина.

Общий анализ крови (ОАК)

Общий анализ крови является базовым и наиболее информативным исследованием для оценки состояния системы кроветворения. Он позволяет выявить анемию и признаки активно идущего гемолиза.

• Уровень гемоглобина и эритроцитов: Снижение этих показателей указывает на анемию, вызванную разрушением эритроцитов. Резкое падение является признаком острого гемолитического криза.
• Гематокрит: Показатель, отражающий объемную долю эритроцитов в крови, также снижается при анемии.
• Количество ретикулоцитов: Повышение числа молодых эритроцитов (ретикулоцитов) указывает на усиленную работу костного мозга по компенсации потерь красных кровяных телец. Это важный маркер гемолиза.

Биохимический анализ крови

Биохимические маркеры предоставляют информацию об интенсивности гемолиза и его влиянии на функцию органов, особенно печени.

• Билирубин (общий и непрямой): Повышение уровня непрямого билирубина — прямой признак усиленного распада гемоглобина из разрушенных эритроцитов. Желтуха развивается при значительном повышении билирубина.
• Лактатдегидрогеназа (ЛДГ): Этот фермент высвобождается из поврежденных клеток, и его повышение в крови также свидетельствует об активном гемолизе.
• Гаптоглобин: Белок, связывающий свободный гемоглобин в плазме. При гемолизе уровень гаптоглобина снижается, так как он активно расходуется на связывание высвободившегося гемоглобина, а затем быстро выводится из организма.

Повторное определение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Количественное определение активности фермента Г6ФД может потребоваться повторно, особенно если первичное исследование проводилось во время острого гемолитического криза. Как было упомянуто ранее, в период криза активно образуются молодые эритроциты (ретикулоциты), которые содержат больше фермента, что может маскировать истинный дефицит. Повторный тест через 2–3 месяца после стабилизации состояния позволяет получить более точную картину.

Частота обследований и индивидуальный план мониторинга

Частота и объем медицинских обследований при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы зависят от клинической формы заболевания, возраста пациента, наличия осложнений и эпизодов гемолитических кризов. План мониторинга должен быть строго индивидуальным и разрабатываться лечащим врачом.

Регулярные обследования для бессимптомных носителей и пациентов с умеренным дефицитом

Даже при отсутствии симптомов или при умеренном снижении активности Г6ФД (Класс III), регулярные проверки необходимы для выявления скрытого гемолиза и предупреждения кризов.

• Дети и подростки: Рекомендуется проходить общий и биохимический анализ крови (с определением билирубина и ЛДГ) один раз в год. При возникновении инфекций или после случайного воздействия провоцирующих факторов обследование проводится незамедлительно.
• Взрослые: Ежегодный общий и биохимический анализ крови. При планировании беременности или в период беременности для женщин-носительниц могут потребоваться более частые обследования.

Мониторинг при хронической негемосферической гемолитической анемии (ХНГГА)

Пациенты с Классом I дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, у которых наблюдается хронический гемолиз, требуют более частого и интенсивного мониторинга.

• Частота обследований: Общий и биохимический анализ крови могут проводиться каждые 3–6 месяцев или чаще, в зависимости от стабильности состояния пациента и необходимости поддерживающей терапии (например, переливаний крови).
• Оценка функции органов: Дополнительно может потребоваться контроль функции почек и печени, а также периодическое УЗИ брюшной полости для оценки состояния селезенки и желчного пузыря.

Мониторинг после острого гемолитического криза

После перенесенного гемолитического криза необходим тщательный контроль за восстановлением состояния пациента.

• В остром периоде: Ежедневный контроль общего анализа крови, билирубина, ЛДГ, гаптоглобина для оценки динамики гемолиза и реакции на лечение.
• В период восстановления: Контрольные анализы проводятся еженедельно, затем ежемесячно до полной нормализации показателей. Повторное определение активности Г6ФД, как уже было сказано, через 2–3 месяца.

Выявление осложнений, не связанных непосредственно с гемолитическим кризом

Помимо прямого контроля показателей крови, долгосрочный мониторинг при дефиците Г6ФД включает выявление потенциальных хронических осложнений, которые могут развиваться вследствие постоянного или эпизодического гемолиза.

• Желчнокаменная болезнь (холелитиаз): Избыточное разрушение эритроцитов приводит к хроническому повышению уровня билирубина, что увеличивает риск образования билирубиновых камней в желчном пузыре. Рекомендуется проходить ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости каждые 1–2 года, особенно у пациентов с ХНГГА или частыми эпизодами гемолиза.
• Увеличение селезенки (спленомегалия): Селезенка активно удаляет поврежденные эритроциты, что может приводить к ее увеличению. Спленомегалия обычно выявляется при физикальном осмотре, но для точной оценки ее размеров и структуры также может быть назначено УЗИ брюшной полости.
• Нарушения функции почек: В редких случаях, особенно после тяжелых гемолитических кризов, может наблюдаться повреждение почек. Мониторинг функции почек (креатинин, мочевина, общий анализ мочи) может быть включен в план обследования.

Роль пациента и семьи в процессе мониторинга

Активное участие пациента и его семьи в процессе мониторинга имеет решающее значение для успешного управления дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Самоконтроль и внимательность к собственному состоянию позволяют оперативно реагировать на любые изменения.

• Ведение дневника: Записывайте даты и результаты анализов, отмечайте любые изменения в самочувствии (усталость, изменение цвета мочи, желтушность кожи), а также случаи приема новых лекарств или употребления потенциально опасных продуктов. Это поможет врачу получить полную картину состояния.
• Внимательное отношение к симптомам: Знание основных симптомов гемолитического криза (бледность, желтуха, темная моча, слабость) позволяет своевременно обратиться за медицинской помощью. Не игнорируйте эти признаки.
• Информирование врачей: При каждом визите к любому медицинскому специалисту (не только к гематологу) обязательно сообщайте о своем диагнозе дефицита Г6ФД. Это предотвратит случайное назначение противопоказанных препаратов.
• Соблюдение рекомендаций: Строго придерживайтесь диетических ограничений и рекомендаций по избеганию провоцирующих факторов, которые были даны врачом.

Сводная таблица по мониторингу состояния здоровья при дефиците Г6ФД

Для удобства структурирования информации о рекомендациях по мониторингу состояния здоровья при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, представьте следующую таблицу.

Комплексный и ответственный подход к мониторингу состояния здоровья при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы позволяет минимизировать риски, предотвращать развитие серьезных осложнений и обеспечивать пациентам полноценную жизнь. Важно поддерживать постоянный контакт с лечащим врачом и соблюдать все его рекомендации.

Информированность и самоконтроль при дефиците Г6ФД: как обеспечить безопасность в повседневной жизни

Жизнь с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) требует активной позиции со стороны пациента и его окружения. Основой безопасности является глубокая информированность о своем состоянии, умение распознавать потенциальные угрозы и эффективно управлять повседневными рисками. Активный самоконтроль и осведомленность всех, кто контактирует с человеком с дефицитом Г6ФД, позволяют минимизировать вероятность гемолитических кризов и вести полноценную жизнь.

Важность информированности: кто должен знать о дефиците Г6ФД

Информированность о диагнозе дефицита Г6ФД является первым и самым важным шагом в предотвращении осложнений. Это касается не только самого пациента, но и всех, кто может влиять на его здоровье или принимать решения в экстренных ситуациях.

Осведомленность медицинского персонала

Каждый медицинский работник, к которому обращается пациент с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, должен быть информирован о диагнозе. Это включает врачей любой специальности (терапевтов, хирургов, стоматологов, анестезиологов, гинекологов, педиатров), фармацевтов и медсестер.

• Избегание противопоказанных препаратов: Информация о дефиците Г6ФД критически важна для безопасного назначения лекарственных средств, поскольку многие препараты могут спровоцировать гемолитический криз.
• Правильная интерпретация симптомов: В случае возникновения симптомов гемолиза, знание диагноза Г6ФД позволяет врачам быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.
• Консультирование: Медицинский персонал может дать актуальные рекомендации по диете, образу жизни и профилактике, основываясь на последних научных данных.

Информирование близких, друзей и семьи

Члены семьи и ближайшее окружение играют ключевую роль в обеспечении безопасности пациента, особенно если это ребенок или пожилой человек.

• Совместное соблюдение ограничений: Если ребенок имеет дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, родители должны быть полностью осведомлены о запрещенных продуктах и лекарствах, чтобы контролировать рацион и медикаментозную терапию.
• Распознавание экстренных ситуаций: Близкие должны знать основные симптомы гемолитического криза (бледность, желтуха, темная моча, слабость) и алгоритм действий в случае его развития.
• Поддержка: Понимание и поддержка со стороны семьи помогают пациенту справляться с особенностями своего состояния без ощущения изоляции.

Оповещение педагогов, воспитателей и коллег

В детских учреждениях и на работе важно, чтобы ответственные лица были в курсе диагноза.

• В детском саду и школе: Воспитатели, учителя и школьные медработники должны знать о диетических ограничениях ребенка, списке запрещенных лекарств и контактах родителей для экстренной связи.
• На рабочем месте: Если профессия связана с потенциальным контактом с химикатами или высоким риском инфекций, работодатель и коллеги должны быть информированы для обеспечения безопасных условий труда и быстрой реакции в случае необходимости.

Инструменты самоконтроля и повседневной бдительности

Активный самоконтроль позволяет людям с дефицитом Г6ФД чувствовать себя увереннее и безопаснее в повседневной жизни. Это включает использование практических инструментов и внимательное отношение к собственному состоянию.

Медицинский идентификационный браслет или карточка

Ношение медицинского браслета или карточки с информацией о дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является важной мерой безопасности, особенно в экстренных ситуациях, когда человек не может самостоятельно сообщить о своем диагнозе.

• Информация на браслете/карточке: Должны быть указаны: "Дефицит Г6ФД", "G6PD Deficiency", имя и фамилия пациента, дата рождения, а также контактный телефон ближайшего родственника или лечащего врача.
• Актуальность данных: Регулярно проверяйте актуальность информации.
• Язык: При планировании поездок за границу, рассмотрите возможность изготовления браслета или карточки с информацией на английском языке и/или языке страны пребывания.

Личные списки безопасных и запрещенных препаратов и продуктов

Создание и регулярное обновление списков является эффективным способом систематизации информации и предотвращения ошибок.

• Список запрещенных лекарств: Должен включать все препараты, способные вызвать гемолиз. Его следует составлять совместно с лечащим врачом и хранить в доступном месте, а также иметь его копию на телефоне.
• Список безопасных лекарств: Перечень препаратов, которые можно принимать без опасений (например, для снятия боли, снижения температуры, при простуде).
• Список запрещенных продуктов: В первую очередь, фасоль (бобы) во всех видах. Для некоторых людей также могут быть актуальны другие бобовые или высокоокислительные продукты.
• Обучение чтению этикеток: Важно научиться внимательно изучать состав продуктов питания и лекарственных средств на предмет наличия опасных компонентов.

Дневник наблюдений и симптомов

Ведение дневника позволяет отслеживать реакцию организма на различные факторы и быстро выявлять признаки начинающегося гемолиза.

• Что записывать:
  • Даты и время приема новых лекарств или БАДов.
  • Употребление необычных продуктов или блюд.
  • Контакт с химическими веществами.
  • Начало и характер инфекционных заболеваний.
  • Любые изменения в самочувствии (слабость, бледность, желтушность кожи, изменение цвета мочи, боли в животе/пояснице).
  • Результаты плановых анализов крови.
• Цель: Эти записи помогут врачу выявить провоцирующие факторы кризов и скорректировать рекомендации, а также оперативно оценить динамику состояния.

Стратегии обеспечения безопасности в различных жизненных ситуациях

Практические стратегии помогают людям с дефицитом Г6ФД адаптироваться к различным условиям и оставаться в безопасности.

Безопасность дома и в быту

Домашняя среда должна быть максимально безопасной для человека с дефицитом Г6ФД.

• Бытовая химия: Используйте средства для уборки в хорошо проветриваемых помещениях, применяйте перчатки и избегайте вдыхания паров. Избегайте средств, содержащих нафталин, анилиновые красители.
• Продукты питания: Полностью исключите фасоль из домашнего рациона. Внимательно читайте состав полуфабрикатов и консервов.
• Лекарства: Храните только разрешенные препараты в домашней аптечке. Всегда проверяйте срок годности и не используйте просроченные средства.
• Растения: Если в семье есть особо чувствительные люди к пыльце фасоли, рассмотрите возможность не выращивать ее в непосредственной близости от дома.

Безопасность в школе, университете и на работе

Образовательные учреждения и рабочее место требуют специфического подхода к обеспечению безопасности.

• Питание: Для детей — собирайте контейнеры для еды с проверенной пищей. Для студентов и взрослых — заранее изучите меню столовых или кафе, выбирайте безопасные варианты.
• Профессиональная деятельность: Избегайте профессий, связанных с постоянным контактом с химическими веществами (особенно окислителями), пылью, агрессивными красителями или высоким риском инфекций.
• Медицинский кабинет: Убедитесь, что медработник учебного заведения или предприятия проинформирован о диагнозе.

Безопасность в обществе и на отдыхе

Путешествия и социальные мероприятия требуют дополнительной подготовки.

• Путешествия: Всегда имейте при себе медицинскую карту/браслет. Возьмите с собой запас безопасных лекарств. Изучите особенности местной кухни и медицины, особенно в эндемичных по малярии регионах, где могут использовать опасные антималярийные препараты.
• Питание вне дома: В ресторанах и кафе не стесняйтесь уточнять состав блюд. Обязательно предупреждайте персонал о непереносимости фасоли.
• Социализация: Научитесь спокойно объяснять друзьям и знакомым свои диетические ограничения и причины отказа от определенных продуктов или напитков.

Действия при неотложных состояниях

При развитии острого гемолитического криза или других неотложных состояний действовать нужно быстро и решительно.

• Немедленно прекратить воздействие провокатора: Если вы знаете, что спровоцировало криз (например, прием лекарства или продукта), немедленно прекратите его воздействие.
• Вызвать скорую помощь: При первых признаках гемолитического криза (резкая слабость, бледность, желтуха, темная моча) немедленно вызывайте экстренную медицинскую помощь.
• Предоставить информацию: Прибывшим медикам обязательно сообщите о диагнозе дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и о возможном провоцирующем факторе.

Психологические аспекты и поддержка

Жизнь с хроническим заболеванием, требующим постоянного контроля, может вызывать стресс и тревогу. Важно уделять внимание психологическому благополучию.

• Открытое общение: Обсуждайте свои опасения и тревоги с близкими людьми, психологом или врачом.
• Группы поддержки: Найдите группы поддержки для людей с дефицитом Г6ФД или аналогичными состояниями. Обмен опытом с теми, кто сталкивается с похожими проблемами, может быть очень полезным.
• Фокус на возможностях: Дефицит Г6ФД — это управляемое состояние. Сосредоточьтесь на том, что можно делать, а не на ограничениях. Ведите активный образ жизни в рамках рекомендаций, занимайтесь любимыми делами.
• Позитивный настрой: Примите свой диагноз как часть жизни, которую можно успешно контролировать при соблюдении определенных правил. Позитивный настрой способствует лучшему качеству жизни.

Эффективная информированность и самоконтроль являются залогом безопасной и полноценной жизни для людей с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Систематический подход к управлению рисками позволяет минимизировать негативное влияние заболевания и наслаждаться каждым днем.

Список литературы

1. World Health Organization. Guidelines for the treatment of malaria. 4th ed. Geneva: World Health Organization; 2022.
2. Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018.
3. Клинические рекомендации "Наследственные гемолитические анемии (кроме талассемий)". Утверждены Министерством здравоохранения Российской Федерации. Москва, 2020.
4. Гематология: национальное руководство / Под ред. В.Г. Савченко. 2-е изд. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
5. World Health Organization. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a WHO working group report. Bulletin of the World Health Organization. 1989;67(6):601-11.