Проявления дефицита Г6ФД у взрослых: как распознать симптомы вовремя

Проявления дефицита Г6ФД у взрослых могут оставаться незамеченными годами, поскольку это наследственное состояние часто протекает бессимптомно до столкновения с определенным провоцирующим фактором. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — это генетическая особенность, при которой в красных кровяных тельцах (эритроцитах) не хватает ключевого фермента. Этот фермент защищает их от повреждения окислительными процессами. Когда защита ослаблена, прием некоторых лекарств, употребление определенных продуктов или даже инфекционное заболевание могут запустить массовое разрушение эритроцитов — гемолиз. Понимание характерных симптомов позволяет вовремя отреагировать на опасное состояние и избежать тяжелых осложнений.

Что такое дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и почему он проявляется не всегда

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — это самое распространенное ферментное нарушение в мире, связанное с X-хромосомой, поэтому чаще оно проявляется у мужчин. Фермент Г6ФД играет роль своеобразного «щита» для эритроцитов, защищая гемоглобин внутри них от окислительного стресса. В повседневной жизни человек с дефицитом Г6ФД может не испытывать никаких неудобств, так как в обычных условиях уровня фермента достаточно для поддержания нормальной функции красных кровяных телец.

Проблема возникает тогда, когда в организм попадают вещества-окислители. Это могут быть компоненты лекарственных препаратов, химические соединения или даже вещества из продуктов питания. Они создают агрессивную среду, с которой ослабленная ферментная система эритроцитов справиться не может. В результате оболочка эритроцитов повреждается, и они преждевременно разрушаются. Этот процесс называется острым гемолитическим кризом, и именно в этот момент появляются яркие клинические проявления.

Острый гемолитический криз: главные признаки дефицита Г6ФД

Острый гемолитический криз — это наиболее яркое и опасное проявление недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Он развивается стремительно, обычно через 24–72 часа после воздействия провоцирующего фактора. Массовое разрушение эритроцитов приводит к резкому падению уровня гемоглобина (анемии) и появлению в крови большого количества продуктов распада, что и обусловливает характерную симптоматику.

Вот ключевые признаки, на которые следует обратить внимание:

• Резкое изменение цвета мочи. Моча приобретает темный, почти черный цвет или оттенок темного пива. Это один из самых первых и самых надежных признаков гемолиза. Такой цвет обусловлен появлением в моче свободного гемоглобина (гемоглобинурия), вышедшего из разрушенных эритроцитов.
• Появление желтухи. Кожа, слизистые оболочки и склеры (белки глаз) приобретают желтый оттенок. Желтуха возникает из-за того, что печень не успевает перерабатывать большое количество билирубина — пигмента, который образуется при распаде гемоглобина.
• Внезапная слабость и утомляемость. Резкое снижение количества эритроцитов, переносящих кислород, приводит к кислородному голоданию тканей. Человек ощущает сильную усталость, головокружение, сонливость.
• Бледность кожных покровов. На фоне желтухи может также наблюдаться выраженная бледность, что является классическим признаком анемии.
• Учащенное сердцебиение (тахикардия) и одышка. Сердце пытается компенсировать нехватку кислорода, работая в усиленном режиме. Одышка возникает даже при минимальной физической нагрузке или в покое.
• Боли в животе и пояснице. Эти симптомы могут сопровождать криз, хотя их причина не до конца ясна. Предположительно, они связаны с нагрузкой на селезенку и почки.

Хронические проявления и менее очевидные симптомы

Не всегда дефицит Г6ФД проявляется в виде острого криза. У некоторых людей может наблюдаться хроническая форма гемолитической анемии, особенно при определенных вариантах мутации гена. В этом случае симптомы менее выражены, но присутствуют постоянно. Человек может годами не догадываться о своем состоянии, списывая недомогание на усталость или другие причины.

К таким стертым, хроническим проявлениям относятся:

• Постоянная усталость и снижение работоспособности. Легкая, но хроническая анемия приводит к тому, что человек быстрее утомляется.
• Легкая желтушность склер. Белки глаз могут иметь едва заметный желтоватый оттенок, который становится более выраженным на фоне простуды или стресса.
• Увеличение селезенки (спленомегалия). Селезенка — орган, отвечающий за утилизацию старых и поврежденных эритроцитов. При хроническом гемолизе она работает с повышенной нагрузкой и может увеличиваться в размерах.
• Склонность к образованию камней в желчном пузыре. Повышенный уровень билирубина в желчи может способствовать формированию пигментных камней.

Ключевые факторы-провокаторы: что может вызвать симптомы

Знание триггеров — основа безопасной жизни с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Ниже представлена таблица с основными группами провоцирующих факторов, которые могут запустить гемолитический криз.

Когда необходимо немедленно обратиться к врачу

Острый гемолитический криз — это состояние, требующее неотложной медицинской помощи. Самолечение недопустимо и опасно для жизни. Обязательно вызовите скорую помощь или немедленно обратитесь в ближайшую больницу, если у вас или ваших близких появились следующие симптомы, особенно после приема лекарств, употребления бобовых или на фоне инфекции:

• Появление мочи цвета темного пива, кока-колы или черного чая.
• Резкое пожелтение кожи и белков глаз.
• Сильная, нарастающая слабость, головокружение, предобморочное состояние.
• Выраженная бледность.
• Одышка в состоянии покоя.
• Учащенное сердцебиение, которое не проходит после отдыха.
• Сильные боли в животе или пояснице.

Своевременное обращение за медицинской помощью позволяет быстро начать необходимое лечение, направленное на поддержание жизненно важных функций организма, и предотвратить развитие тяжелых осложнений, таких как острая почечная недостаточность.

Список литературы

1. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
2. Клинические рекомендации «Анемия гемолитическая, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД)». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
3. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Elsevier, 2018. — 2400 p.
4. Luzzatto L., Nannelli C., Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. In: Williams Manual of Hematology, 9th ed. / Kaushansky K., Lichtman M., Prchal J., et al. — McGraw-Hill Education, 2016.
5. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: WHO Technical Report Series, No. 366 / World Health Organization. — Geneva: WHO, 1967. — 53 p.