Гемолитический криз при дефиците Г6ФД: как распознать и что делать

Гемолитический криз при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — это острое, жизнеугрожающее состояние, при котором из-за воздействия провоцирующих факторов происходит массовое разрушение эритроцитов (красных кровяных телец). Это приводит к резкому падению уровня гемоглобина, развитию анемии и интоксикации организма продуктами распада клеток крови. Понимание первых признаков и знание четкого алгоритма действий имеют решающее значение для предотвращения тяжелых осложнений и сохранения здоровья.

Что такое гемолитический криз при дефиците Г6ФД простыми словами

Дефицит Г6ФД — это наследственная особенность обмена веществ, при которой в эритроцитах не хватает важного фермента — глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Этот фермент защищает красные кровяные тельца от повреждения агрессивными молекулами, которые образуются при окислительном стрессе. Окислительный стресс могут вызывать некоторые лекарства, продукты питания или инфекции.

У человека с дефицитом Г6ФД эритроциты становятся уязвимыми. Когда в организм попадает вещество-провокатор, защитный механизм не справляется, и оболочки эритроцитов начинают массово разрушаться. Этот процесс называется гемолизом. Внезапный и масштабный гемолиз и есть гемолитический криз. Высвободившийся из разрушенных клеток гемоглобин перегружает почки и печень, вызывая тяжелые симптомы и требуя неотложной медицинской помощи.

Ключевые симптомы: как распознать начало криза

Гемолитический криз развивается стремительно, обычно через 24–72 часа после контакта с провоцирующим фактором. Важно не пропустить первые признаки, так как они могут быстро нарастать. Сочетание нескольких из этих симптомов является серьезным поводом для немедленного обращения за медицинской помощью.

К основным проявлениям гемолитического криза при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы относятся:

• Резкое изменение цвета мочи. Это один из самых ранних и характерных признаков. Моча становится очень темной, приобретая цвет крепкого чая, темного пива или колы. Это происходит из-за попадания в неё большого количества свободного гемоглобина из разрушенных эритроцитов.
• Желтуха. Кожа, слизистые оболочки и особенно белки глаз (склеры) приобретают желтый оттенок. Желтушность вызвана накоплением в крови билирубина — продукта распада гемоглобина, с переработкой которого не справляется печень.
• Внезапная слабость и утомляемость. Массовая гибель эритроцитов приводит к резкому снижению их количества в крови (анемии). Так как эритроциты переносят кислород, его доставка к тканям и органам нарушается, что вызывает сильную слабость, головокружение и сонливость.
• Бледность кожных покровов. Наряду с желтухой, заметна выраженная бледность кожи. Это также прямое следствие анемии.
• Одышка и учащенное сердцебиение (тахикардия). Организм пытается компенсировать нехватку кислорода, заставляя сердце и легкие работать в усиленном режиме.
• Боль в животе или пояснице. Эти боли могут возникать из-за нагрузки на селезенку, где утилизируются разрушенные эритроциты, и на почки, которые пытаются отфильтровать избыток продуктов распада.
• Повышение температуры тела. Лихорадка может сопровождать криз, особенно если его спровоцировала инфекция.

Основные причины и провоцирующие факторы криза

Гемолитический криз никогда не возникает спонтанно. Ему всегда предшествует контакт с триггером — веществом или состоянием, вызывающим окислительный стресс, с которым не могут справиться уязвимые эритроциты. Знание и исключение этих факторов является основой профилактики.

Ниже представлена таблица с основными группами провоцирующих факторов, которых следует избегать людям с дефицитом Г6ФД.

Важно всегда информировать любого врача о наличии дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы перед назначением лечения, чтобы избежать приема опасных препаратов.

Пошаговый план действий при подозрении на гемолитический криз

При появлении симптомов гемолитического криза самое главное — действовать быстро и правильно. Паника в этой ситуации — плохой помощник. Следуйте четкому алгоритму.

• Шаг 1: Немедленно прекратить контакт с возможным триггером. Если криз начался после приема какого-либо лекарства или продукта, необходимо немедленно прекратить его употребление.
• Шаг 2: Срочно вызвать скорую помощь или обратиться в ближайшее лечебное учреждение. Гемолитический криз — это неотложное состояние, требующее госпитализации. Не пытайтесь «переждать» или добраться до больницы самостоятельно, если состояние тяжелое.
• Шаг 3: Не давать никаких лекарств самостоятельно. Запрещено принимать жаропонижающие, обезболивающие или любые другие препараты без назначения врача, так как они могут усугубить гемолиз.
• Шаг 4: Обеспечить покой и обильное питье. До приезда медиков уложите человека, обеспечьте ему покой. Давайте пить много чистой воды (если нет тошноты и рвоты). Это поможет поддержать работу почек, которые испытывают колоссальную нагрузку.
• Шаг 5: Обязательно сообщить врачам о диагнозе. Когда прибудет скорая помощь или при обращении в больницу, первое, что нужно сказать врачу, — у пациента диагностирован дефицит Г6ФД. Это критически важная информация, которая определит тактику лечения.

Почему нельзя ждать и заниматься самолечением

Игнорирование симптомов или попытки самостоятельного лечения при гемолитическом кризе могут привести к очень серьезным последствиям. Массовое разрушение эритроцитов — это каскадный процесс, который сам по себе не остановится. Промедление опасно развитием тяжелых осложнений.

Основная опасность заключается в быстром нарастании анемии, что ведет к кислородному голоданию всех органов, в первую очередь головного мозга и сердца. Вторая серьезная угроза — острая почечная недостаточность. Почки могут не справиться с фильтрацией огромного количества продуктов распада эритроцитов, что приводит к их блокировке и прекращению функции. В тяжелых случаях для спасения жизни может потребоваться переливание крови и даже процедуры диализа («искусственная почка»). Только своевременная медицинская помощь в условиях стационара позволяет быстро остановить гемолиз, поддержать работу жизненно важных органов и предотвратить необратимые последствия.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственные гемолитические анемии». Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Шабалов Н. П. Детские болезни: учебник для вузов. 9-е изд., перераб. и доп. — СПб.: Питер, 2020. — 928 с.
3. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Elsevier, 2018. — 2424 p.
4. Luzzatto L., Nannelli C., Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency // Hematology/Oncology Clinics of North America. — 2016. — Vol. 30 (2). — P. 373–393.
5. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. WHO Working Group // Bulletin of the World Health Organization. — 1989. — Vol. 67 (6). — P. 601–611.