Скрининг новорожденных на дефицит Г6ФД: зачем нужен этот важный тест

Скрининг новорожденных на дефицит Г6ФД — это важное профилактическое исследование, которое проводится в первые дни жизни ребенка для выявления наследственного нарушения обмена веществ. Этот тест является частью расширенного неонатального скрининга и позволяет своевременно обнаружить недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Раннее выявление этого состояния критически важно для предотвращения тяжелых осложнений, таких как гемолитические кризы и опасные формы желтухи, обеспечивая ребенку здоровое будущее.

Что такое дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и почему он опасен для младенца

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — это генетическое заболевание, связанное с недостаточной активностью одноименного фермента в красных кровяных клетках, эритроцитах. Этот фермент играет ключевую роль в защите эритроцитов от повреждения так называемыми окислительными агентами — активными формами кислорода, которые образуются в организме в процессе метаболизма или поступают извне.

Когда активность Г6ФД снижена, эритроциты становятся уязвимыми. При воздействии определенных факторов-провокаторов (триггеров) они начинают массово разрушаться. Этот процесс называется гемолизом. У новорожденных, чья ферментная система печени еще незрелая, массовый гемолиз приводит к резкому повышению уровня билирубина в крови — желчного пигмента, который образуется при распаде гемоглобина. Это состояние проявляется в виде интенсивной желтухи.

Основная опасность для младенца заключается в риске развития ядерной желтухи (билирубиновой энцефалопатии). При очень высоких концентрациях билирубин становится токсичным для нервной системы и может проникать в головной мозг, вызывая необратимые повреждения. Последствия ядерной желтухи могут быть крайне тяжелыми: от детского церебрального паралича и задержки развития до нарушений слуха и зрения. Своевременное выявление дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы позволяет избежать этих рисков.

Как проводится неонатальный скрининг на Г6ФД-дефицит

Процедура скрининга на дефицит Г6ФД проста, безопасна и проводится в рамках стандартной программы обследования всех новорожденных в родильном доме. Этот анализ является частью расширенного неонатального скрининга, который направлен на выявление целого ряда наследственных заболеваний.

Вот как проходит исследование:

• Время проведения: Кровь для анализа обычно берут на 2–4 сутки жизни у доношенного ребенка и на 7–14 сутки у недоношенного.
• Метод взятия крови: Медсестра делает небольшой прокол на пяточке младенца (так называемый пяточный тест) и наносит несколько капель капиллярной крови на специальный тест-бланк из фильтровальной бумаги.
• Дальнейшие действия: После высыхания тест-бланки отправляются в специализированную медико-генетическую лабораторию для анализа активности фермента Г6ФД.

Многих родителей беспокоит, не будет ли процедура болезненной для малыша. Важно понимать, что прокол кожи на пятке — это быстрая манипуляция, вызывающая лишь минимальный и кратковременный дискомфорт. Польза от ранней диагностики несравнимо выше этих незначительных неприятных ощущений. Никакой специальной подготовки от родителей или ребенка для проведения этого теста не требуется.

Почему ранняя диагностика дефицита Г6ФД имеет решающее значение

Основная цель скрининга — это не просто констатация факта наличия генетической особенности, а предотвращение ее опасных последствий. Знание о наличии у ребенка Г6ФД-дефицита с первых дней жизни позволяет врачам и родителям принять своевременные меры для защиты его здоровья. Ранняя диагностика является ключом к полноценной и здоровой жизни.

Для наглядности сравним возможные исходы при позднем и раннем выявлении заболевания в таблице ниже.

Что означают результаты скрининга: норма и отклонения

После проведения анализа лаборатория предоставляет результат, который может быть либо в пределах нормы, либо указывать на отклонение. Важно правильно интерпретировать эти данные и понимать, какие шаги следует предпринять.

Нормальный результат (отрицательный)
Если результат скрининга отрицательный, это означает, что активность фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у ребенка находится в пределах нормы. Никаких дополнительных обследований по этому поводу не требуется. Вероятность наличия у ребенка этого заболевания крайне низка.

Отклонение от нормы (положительный результат)
Положительный результат скрининга означает, что активность фермента Г6ФД у ребенка снижена и есть подозрение на наличие дефицита. В этот момент самое главное для родителей — не поддаваться панике. Положительный результат скрининга — это еще не окончательный диагноз. Это сигнал для врачей о необходимости провести более углубленное, подтверждающее обследование.

Существуют причины, по которым первичный тест может дать ложноположительный результат, например, особенности состояния недоношенных детей или погрешности при сборе и транспортировке образца. Поэтому следующим шагом всегда является повторная, уточняющая диагностика.

Дальнейшие шаги при положительном результате скрининга на дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Получение информации о положительном результате неонатального скрининга может вызвать тревогу, однако важно сохранять спокойствие и следовать четкому плану действий, который предложат врачи. Алгоритм действий обычно стандартизирован и направлен на подтверждение или опровержение диагноза и обеспечение безопасности ребенка.

Вот основные шаги, которые необходимо предпринять:

• Вызов на дообследование. С родителями свяжутся представители медико-генетической консультации или поликлиники по месту жительства и пригласят на повторный прием.
• Консультация педиатра и гематолога. Врач подробно объяснит, что означает результат скрининга, и назначит подтверждающие тесты. Это может быть количественное определение активности фермента Г6ФД в эритроцитах или генетический анализ.
• Проведение подтверждающей диагностики. Для этого анализа потребуется взятие венозной крови у ребенка. Этот тест является более точным и позволяет поставить окончательный диагноз.
• Получение рекомендаций. Если диагноз дефицита Г6ФД подтвердится, врач-гематолог предоставит исчерпывающую информацию о заболевании. Родители получат список лекарств, продуктов питания (в первую очередь, бобовых) и химических веществ, которых следует избегать, чтобы не спровоцировать гемолитический криз.

Важно помнить, что с подтвержденным диагнозом дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы можно вести абсолютно полноценную и активную жизнь. Главное — это знание и соблюдение простых правил предосторожности.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Фавизм (дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы)». — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Неонатология: Национальное руководство / под ред. Н.Н. Володина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 896 с.
3. Шабалов Н.П. Неонатология: Учебное пособие: в 2 т. — 9-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020.
4. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21 апреля 2022 г. № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
5. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. WHO Working Group // Bulletin of the World Health Organization, 1989, 67(6): 601–611.
6. Cappellini M.D., Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency // The Lancet. — 2008. — Vol. 371, № 9606. — P. 64–74.