Ведение беременности и родов при диагнозе дефицит пируваткиназы

Ведение беременности и родов при диагнозе «дефицит пируваткиназы» (ДПК) — это сложная, но управляемая задача, требующая тесного сотрудничества между будущей матерью, гематологом и акушером-гинекологом. Дефицит пируваткиназы — редкое наследственное заболевание, которое приводит к хронической гемолитической анемии, состоянию, при котором эритроциты (красные кровяные тельца) разрушаются быстрее, чем организм успевает их производить. Несмотря на потенциальные сложности, современный междисциплинарный подход к ведению позволяет женщинам с этим диагнозом успешно выносить и родить здорового ребенка. Ключ к успеху заключается в тщательном планировании, постоянном мониторинге и своевременной коррекции возникающих отклонений.

Особенности течения беременности при дефиците пируваткиназы (ДПК)

Беременность сама по себе является серьезной нагрузкой на организм и вызывает значительные изменения в системе кроветворения. При дефиците пируваткиназы эти изменения могут усугубить течение основного заболевания. Важно понимать, с какими именно процессами сталкивается организм женщины.

Во-первых, во время беременности объем циркулирующей крови увеличивается почти на 50%, однако объем плазмы (жидкой части крови) растет быстрее, чем количество эритроцитов. Это приводит к физиологической анемии, или, как ее еще называют, гемодилюции. У женщин с ДПК, уже имеющих исходно сниженный уровень гемоглобина, это состояние может стать более выраженным и потребовать медицинского вмешательства.

Во-вторых, растущий плод и плацента требуют большого количества кислорода, что повышает нагрузку на сердечно-сосудистую систему и систему кроветворения матери. При хронической гемолитической анемии способность крови переносить кислород и так снижена, что может привести к гипоксии (кислородному голоданию) как у матери, так и у плода. Поэтому организм пытается компенсировать это состояние, ускоряя разрушение и производство эритроцитов, что при дефиците пируваткиназы может привести к усилению гемолиза и ухудшению самочувствия.

Планирование беременности: ключевой этап подготовки

Наиболее благоприятный исход беременности при дефиците пируваткиназы достигается при ее тщательном планировании. Предгравидарная подготовка (подготовка к зачатию) позволяет оценить все риски, стабилизировать состояние женщины и разработать индивидуальный план ведения на все девять месяцев.

Процесс планирования включает несколько обязательных шагов:

• Консультация с гематологом и акушером-гинекологом. Это первый и самый важный шаг. Специалисты оценят степень тяжести анемии, общее состояние здоровья, наличие осложнений (например, желчнокаменной болезни, перегрузки железом) и дадут заключение о возможности вынашивания беременности.
• Комплексное обследование. Перед зачатием необходимо провести оценку базовых показателей: уровня гемоглобина, количества ретикулоцитов (молодых эритроцитов), уровня билирубина и ферритина (показателя запасов железа). Также оценивается функция печени и сердца.
• Коррекция состояния. Если уровень гемоглобина критически низок, может потребоваться курс поддерживающей терапии, включая гемотрансфузии (переливания крови), для достижения стабильных показателей перед беременностью.
• Начало приема фолиевой кислоты. При хроническом гемолизе потребность в фолиевой кислоте резко возрастает, так как она необходима для производства новых эритроцитов. Женщинам с ДПК назначают высокие дозы фолиевой кислоты (обычно 5 мг в сутки) за 3 месяца до планируемого зачатия и на протяжении всей беременности. Это также является профилактикой дефектов нервной трубки у плода.
• Оценка статуса спленэктомии. Если женщине ранее была удалена селезенка (спленэктомия), это необходимо учесть при планировании. С одной стороны, это может облегчить течение анемии, с другой — повышает риск инфекционных осложнений и тромбозов, что особенно важно контролировать во время беременности.

Тактика ведения беременности: мониторинг и поддержка

На протяжении всей беременности женщина с дефицитом пируваткиназы нуждается в пристальном наблюдении команды специалистов. Регулярный контроль состояния позволяет вовремя заметить ухудшение и принять необходимые меры, не допуская развития серьезных осложнений.

Ниже представлена примерная схема мониторинга, которая может корректироваться в зависимости от индивидуальных особенностей.

При значительном снижении уровня гемоглобина (обычно ниже 80–90 г/л) или появлении симптомов тяжелой анемии (одышка, тахикардия, сильная слабость) решается вопрос о проведении гемотрансфузий. Цель переливания — не только поднять гемоглобин, но и улучшить кислородное снабжение плода, обеспечив его нормальное развитие.

Основные риски и осложнения для матери и плода

Осведомленность о возможных рисках позволяет относиться к ним не с паникой, а с готовностью и пониманием, почему так важен строгий медицинский контроль. При грамотном ведении беременности большинство этих осложнений удается предотвратить или минимизировать их последствия.

Для матери основными рисками являются:

• Прогрессирование анемии. Ухудшение состояния, требующее частых гемотрансфузий.
• Сердечная недостаточность. Сердце вынуждено работать с повышенной нагрузкой, чтобы компенсировать низкий уровень кислорода в крови.
• Преэклампсия. Состояние, характеризующееся высоким артериальным давлением и появлением белка в моче.
• Венозные тромбоэмболические осложнения. Повышенный риск образования тромбов, особенно после спленэктомии.
• Осложнения в родах. Повышенный риск кровотечения и слабости родовой деятельности.

Для плода ключевые риски связаны с недостаточным поступлением кислорода через плаценту:

• Задержка внутриутробного роста (ЗВУР). Плод может отставать в весе и росте из-за хронической гипоксии.
• Преждевременные роды. Организм может запустить роды раньше срока из-за неблагоприятных условий для развития плода.
• Фетоплацентарная недостаточность. Нарушение функции плаценты, из-за чего плод недополучает питательные вещества и кислород.

Важно подчеркнуть, что все эти риски не являются неизбежными. Они представляют собой потенциальные угрозы, которые успешно контролируются при соблюдении всех рекомендаций врачей и регулярном мониторинге.

Выбор способа родоразрешения и подготовка к родам

Сам по себе диагноз «дефицит пируваткиназы» не является абсолютным показанием к операции кесарева сечения. Выбор способа родоразрешения зависит от множества факторов: состояния матери и плода, степени анемии, наличия сопутствующих осложнений и акушерской ситуации.

Естественные роды возможны и даже предпочтительны, если состояние женщины стабильно, анемия компенсирована, а со стороны плода нет признаков страдания. Однако к ним нужна особая подготовка. Роды должны проходить в перинатальном центре высокого уровня, где есть отделение реанимации и интенсивной терапии как для матери, так и для новорожденного, а также круглосуточно доступен банк крови.

Показаниями к плановому кесареву сечению могут стать:

• Тяжелая, некомпенсируемая анемия у матери.
• Признаки хронической гипоксии и задержки роста плода.
• Тяжелая преэклампсия.
• Другие акушерские показания (например, неправильное положение плода).

Независимо от выбранного способа, важна консультация с анестезиологом для выбора оптимального метода обезболивания. Также перед родами обязательно заготавливают совместимые компоненты крови на случай необходимости экстренного переливания.

Послеродовой период: на что обратить особое внимание

После рождения ребенка наблюдение за состоянием женщины продолжается. Послеродовой период также несет определенные риски, которые требуют контроля.

Основное внимание уделяется профилактике и лечению кровотечений, так как анемия может нарушать сократительную способность матки. Также сохраняется повышенный риск тромбоэмболических осложнений, для профилактики которых может быть назначена антикоагулянтная терапия (препараты, разжижающие кровь).

Вопрос о грудном вскармливании решается индивидуально. Дефицит пируваткиназы не является противопоказанием к лактации, однако важно, чтобы состояние матери было стабильным и позволяло ей справляться с дополнительной нагрузкой. Поддержка и помощь близких в этот период играют огромную роль.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Дефицит пируваткиназы». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов и онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Акушерство: национальное руководство / под ред. Г. М. Савельевой, Г. Т. Сухих, В. Н. Серова, В. Е. Радзинского. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 1104 с.
3. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
4. Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018.
5. Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, et al. The EHA-EuNet-PKD survey on the clinical course of pyruvate kinase deficiency. Haematologica. 2021;106(7):2021-2025.
6. Williams Hematology / Kaushansky K, Lichtman M, Prchal J, et al. 10th ed. McGraw-Hill Education; 2021.