Как правильно подготовиться к сдаче анализов на дефицит пируваткиназы

Автор:

Гематолог, Пульмонолог

21.09.2025

Время чтения:

Правильная подготовка к сдаче анализов на дефицит пируваткиназы (ПК) — это ключевой шаг для получения точного результата и постановки верного диагноза. Дефицит ПК является наследственным заболеванием, которое приводит к разрушению эритроцитов (красных кровяных телец) и развитию хронической гемолитической анемии. Диагностика основана на измерении активности фермента пируваткиназы в эритроцитах, и любые отклонения в подготовке могут серьезно исказить результаты. Понимание и соблюдение несложных правил поможет избежать повторных исследований и ускорит процесс постановки диагноза.

Что такое дефицит пируваткиназы и зачем нужен анализ

Дефицит пируваткиназы — это редкая генетическая ферментопатия. Ферменты — это белки, которые ускоряют химические реакции в организме. Пируваткиназа играет важнейшую роль в процессе получения энергии эритроцитами. Когда этого фермента недостаточно, эритроциты не могут поддерживать свою структуру, становятся хрупкими и преждевременно разрушаются. Этот процесс называется гемолизом и приводит к анемии — состоянию, при котором в крови снижается уровень гемоглобина.

Анализ на активность пируваткиназы — это «золотой стандарт» диагностики. Он позволяет напрямую измерить, насколько эффективно работает этот фермент. Исследование назначается при подозрении на наследственную гемолитическую анемию, особенно если у пациента наблюдаются такие симптомы, как бледность, желтушность кожи и склер, утомляемость, одышка, а в общем анализе крови выявляется анемия с признаками гемолиза. Цель анализа — подтвердить или исключить дефицит ПК как причину состояния.

Основные правила подготовки к анализу крови на активность ПК

Чтобы результаты измерения активности пируваткиназы были максимально достоверными, необходимо соблюдать несколько общих, но очень важных правил. Эти рекомендации направлены на то, чтобы минимизировать влияние внешних факторов на биохимические процессы в организме и состав крови.

Вот основные шаги, которые необходимо предпринять перед сдачей анализа:

Сдача крови натощак. Это самое важное правило. Анализ необходимо сдавать утром, строго натощак. Последний прием пищи должен быть за 8–12 часов до процедуры. Это необходимо, потому что жиры, содержащиеся в пище, могут сделать сыворотку крови мутной (это явление называется хилёз), что затрудняет проведение лабораторных тестов.
Питьевой режим. Пить чистую негазированную воду можно и даже нужно. Достаточное количество жидкости помогает избежать сгущения крови и облегчает процедуру взятия венозной крови. Исключите соки, чай, кофе и другие напитки.
Отказ от алкоголя и курения. За 24 часа до анализа следует полностью исключить употребление алкогольных напитков. Алкоголь влияет на метаболические процессы в печени и может исказить биохимические показатели. Курить не рекомендуется как минимум за 1–2 часа до взятия крови.
Ограничение физических и эмоциональных нагрузок. За день до исследования избегайте интенсивных тренировок, стрессовых ситуаций и физического переутомления. Эти факторы вызывают гормональные сдвиги в организме, которые могут повлиять на результаты анализа. Перед процедурой рекомендуется отдохнуть 15–20 минут в приемной лаборатории.
Прием лекарственных препаратов. Обязательно сообщите лечащему врачу обо всех лекарствах, витаминах и биологически активных добавках, которые вы принимаете. Врач определит, может ли какой-либо из препаратов повлиять на активность пируваткиназы, и при необходимости порекомендует временно его отменить. Никогда не прекращайте прием жизненно важных препаратов без консультации со специалистом.

Важнейший фактор: влияние недавних переливаний крови

Особое и самое пристальное внимание следует уделить недавним гемотрансфузиям, то есть переливаниям донорской крови или ее компонентов (например, эритроцитарной массы). Это критически важный момент при диагностике дефицита пируваткиназы. Если пациент недавно получал переливание крови, его собственная кровь смешивается с донорской.

Почему это так важно? Донорские эритроциты содержат нормальный уровень активности пируваткиназы. При смешивании с кровью пациента они «маскируют» имеющийся дефицит фермента. В результате лабораторный анализ покажет нормальную или лишь незначительно сниженную активность ПК, что приведет к ложноотрицательному результату и неверному диагнозу. Чтобы избежать такой ошибки, сдавать анализ на активность пируваткиназы можно только по прошествии достаточного времени после последней гемотрансфузии. Этот период составляет не менее 3–4 месяцев. Именно столько времени требуется, чтобы донорские эритроциты естественным образом разрушились и были выведены из кровотока пациента.

Какие факторы могут исказить результаты исследования на дефицит пируваткиназы

Итоговый результат анализа зависит не только от подготовки пациента, но и от множества других факторов. Чтобы вы могли лучше понять, что может пойти не так, мы собрали основные причины искажения данных в удобной таблице.

Фактор, влияющий на результат	Почему это важно и как влияет
Прием пищи перед анализом	Вызывает повышение уровня жиров в крови (хилёз), что мешает проведению оптических измерений в лаборатории и может дать неверные показатели.
Недавнее переливание крови (менее 3–4 месяцев назад)	Донорские эритроциты с нормальной активностью фермента маскируют дефицит ПК у пациента, приводя к ложноотрицательному результату.
Высокий ретикулоцитоз	Ретикулоциты — это молодые эритроциты. Они имеют более высокую активность ферментов, включая пируваткиназу. При выраженном гемолизе их количество в крови растет, что может искусственно завысить средний показатель активности ПК и скрыть дефицит. Врач всегда учитывает этот показатель при интерпретации.
Неправильное хранение или транспортировка образца	Кровь для анализа активности ферментов требует особых условий. Использование неподходящего антикоагулянта, замораживание или перегрев образца могут разрушить фермент и привести к ложнозаниженным результатам.
Прием некоторых лекарственных препаратов	Ряд медикаментов может влиять на метаболизм в эритроцитах. Поэтому критически важно согласовать с врачом список всех принимаемых лекарств.

Процедура сдачи анализа и что происходит дальше

Сама процедура сдачи анализа на дефицит ПК ничем не отличается от обычного взятия крови из вены. Медицинский работник обработает кожу антисептиком, наложит жгут на плечо и возьмет необходимое количество крови в специальную пробирку с антикоагулянтом (веществом, препятствующим свертыванию крови).

После взятия крови образец отправляется в специализированную лабораторию. Важно понимать, что измерение активности ферментов — это сложный и не самый быстрый процесс. Поэтому результаты могут готовиться от нескольких дней до нескольких недель. Сроки лучше уточнить в лаборатории, где вы сдаете анализ.

Полученные результаты — это не окончательный диагноз. Их должен интерпретировать исключительно врач-гематолог. Специалист оценит показатель активности пируваткиназы в совокупности с данными общего и биохимического анализов крови, результатами осмотра и семейной историей болезни. Только на основании комплексной оценки всех данных можно поставить точный диагноз и разработать дальнейшую тактику ведения.

Список литературы

Клинические рекомендации «Анемия гемолитическая наследственная, связанная с дефицитом ферментов». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
Румянцев А.Г., Масчан А.А., Жуковская Е.В. и др. Детская гематология. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 656 с.
Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2018.
Glader B. Pyruvate kinase deficiency and other enzymopathies of the erythrocyte. In: Wintrobe's Clinical Hematology. 14th ed. — Wolters Kluwer, 2019.
Grace R.F., Zanella A., Neufeld E.J., et al. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency: 2015 status report. American Journal of Hematology. — 2015; 90(9): 825-830.