Альфа- и бета-талассемия малая: в чем разница и что важно знать носителю

Альфа- и бета-талассемия малая (или носительство талассемии) — это наследственная особенность крови, а не заболевание в привычном понимании этого слова. Узнав о таком состоянии, многие испытывают беспокойство, однако важно понимать, что носительство талассемии в большинстве случаев не влияет на качество и продолжительность жизни. Это генетический признак, который требует не лечения, а информированности и осознанного подхода к планированию семьи. Понимание разницы между альфа- и бета-формами, а также знание ключевых аспектов жизни с этим состоянием помогает избежать ненужных медицинских вмешательств и сохранять спокойствие.

Что такое малая талассемия и почему это не болезнь

Малая талассемия — это состояние, при котором у человека есть генетический дефект, влияющий на производство одной из белковых цепей гемоглобина. Гемоглобин — это сложный белок в эритроцитах (красных кровяных тельцах), который отвечает за перенос кислорода от легких ко всем тканям организма. Он состоит из двух основных частей: гема (железосодержащая часть) и глобина (белковая часть). Глобин, в свою очередь, состоит из четырех цепей — двух альфа-цепей и двух бета-цепей.

При талассемии генетическая мутация приводит к снижению синтеза либо альфа-, либо бета-цепей. Когда этот дефект унаследован только от одного родителя, говорят о гетерозиготном носительстве, или малой форме талассемии. В этом случае организм производит достаточное количество здорового гемоглобина, чтобы полностью обеспечивать свои потребности в кислороде. Поэтому носители талассемии чаще всего не имеют никаких симптомов или испытывают лишь легкую, не требующую лечения анемию. Их эритроциты могут быть меньше обычного (микроцитоз) и содержать меньше гемоглобина (гипохромия), что является лабораторной находкой, а не признаком болезни.

Ключевое различие между альфа- и бета-талассемией

Основное различие между этими двумя формами носительства заключается в том, какая именно цепь глобина производится в недостаточном количестве. Это определяет некоторые особенности диагностики и генетические риски при планировании семьи.

Малая альфа-талассемия вызвана мутацией или отсутствием (делецией) генов, ответственных за синтез альфа-глобиновых цепей. У каждого человека есть четыре таких гена. Носительство альфа-талассемии обычно означает, что затронуты один или два гена из четырех. Это состояние часто встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии, Африки и Средиземноморья. Клинически оно проявляется минимально или вовсе никак.

Малая бета-талассемия связана с мутацией в одном из двух генов, кодирующих бета-глобиновые цепи. Эта форма более распространена в странах Средиземноморья, Ближнего Востока и Центральной Азии. Носительство бета-талассемии может сопровождаться чуть более выраженными изменениями в анализе крови по сравнению с альфа-формой, но также обычно не вызывает значимых симптомов.

Для наглядности основные отличия представлены в таблице.

Как проявляется носительство: симптомы и показатели крови

Для большинства носителей малой талассемии единственным проявлением их состояния являются специфические изменения в общем анализе крови. Человек может чувствовать себя абсолютно здоровым, вести активный образ жизни и узнать о своей генетической особенности случайно, во время планового обследования или при подготовке к беременности.

Ключевыми лабораторными маркерами являются:

• Микроцитоз (низкий MCV): Эритроциты меньше нормы. Это самый постоянный и характерный признак.
• Гипохромия (низкий MCH и MCHC): Эритроциты содержат меньше гемоглобина, из-за чего выглядят более бледными.
• Нормальный или слегка сниженный уровень гемоглобина: Анемия, если и есть, то очень легкая.

Из-за схожести этих показателей с картиной железодефицитной анемии (ЖДА) носительство талассемии часто ошибочно диагностируют как ЖДА и назначают препараты железа. Это одна из главных опасностей. В отличие от железодефицита, при талассемии уровень железа и ферритина в организме в норме или даже повышен. Бесконтрольный прием препаратов железа в таком случае не только бесполезен, но и может привести к перегрузке организма железом, что токсично для внутренних органов, в первую очередь для печени и сердца.

Планирование семьи: главный аспект для носителя талассемии

Наиболее важная информация для носителя малой талассемии касается планирования детей. Само по себе носительство не представляет угрозы для здоровья, но если оба родителя являются носителями одного и того же типа талассемии, существует риск рождения ребенка с тяжелой формой заболевания (большой талассемией).

Большая талассемия — это серьезная, инвалидизирующая болезнь, требующая пожизненных переливаний крови и сложного лечения. Поэтому паре, где один из партнеров знает о своем носительстве, крайне важно провести обследование второго партнера.

Рассмотрим возможные генетические сценарии:

• Один родитель — носитель, второй — здоров: В этом случае риск рождения ребенка с большой талассемией равен нулю. С вероятностью 50% ребенок унаследует носительство, а с вероятностью 50% будет полностью здоров.
• Оба родителя — носители одного типа талассемии (например, оба — носители бета-талассемии): Это ситуация с высоким риском. При каждой беременности существует вероятность 25% (1 из 4) рождения ребенка с большой талассемией, 50% — рождения ребенка-носителя и 25% — рождения абсолютно здорового ребенка.

Таким образом, ключевым шагом при планировании семьи для носителя является генетическое консультирование и обследование партнера. Это позволяет оценить риски и обсудить возможные варианты, включая пренатальную диагностику.

Рекомендации для носителей малой формы талассемии

Жизнь с носительством талассемии не требует специальных диет, ограничений в спорте или приема каких-либо лекарств. Главное — это знание и правильные действия в определенных ситуациях. Вот основные практические рекомендации:

• Информируйте врачей. При каждом обращении к новому специалисту, особенно к гематологу, терапевту или акушеру-гинекологу, сообщайте о своем статусе носителя талассемии. Это поможет избежать неверной диагностики и ненужного лечения.
• Не принимайте препараты железа без назначения. Никогда не начинайте прием добавок железа самостоятельно, даже если у вас немного снижен гемоглобин. Прием возможен только после анализа на уровень ферритина и сывороточного железа, подтверждающего их дефицит.
• Ведите обычный образ жизни. Носительство не накладывает никаких ограничений на физическую активность, работу или путешествия.
• Планируйте беременность осознанно. Если вы планируете стать родителями, убедитесь, что ваш партнер прошел обследование на носительство талассемии. Проконсультируйтесь с врачом-генетиком для оценки рисков.
• Сообщите родственникам. Поскольку талассемия — это наследственное состояние, существует вероятность, что ваши кровные родственники (родители, братья, сестры, дети) также могут быть носителями. Информируйте их об этом, чтобы они имели возможность пройти обследование.

Список литературы

1. Бета-талассемия : клинические рекомендации / Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М. : Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
3. Weatherall D.J. The Thalassemias: The Role of Molecular Genetics in Diagnosis and Management // Hematology/Oncology Clinics of North America. — 2011. — Vol. 25, № 6. — P. 1195-1215.
4. Galanello R., Origa R. Beta-thalassemia // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2010. — Vol. 5, № 11.
5. Cao A., Galanello R. Beta-thalassemia // Genetics in Medicine. — 2010. — Vol. 12, № 2. — P. 61-76.
6. World Health Organization. Management of haemoglobinopathies and haemophilia. Report of a joint WHO-TIF meeting. Nicosia, Cyprus, 16-18 November 2005. Geneva: WHO; 2007.