Признаки малой талассемии: когда легкая анемия и слабость требуют внимания

Постоянная слабость, быстрая утомляемость и бледность кожи, которые не проходят даже после отдыха, часто заставляют обращаться к врачу. Нередко в анализе крови обнаруживается легкая анемия, и стандартным решением становится назначение препаратов железа. Но что, если лечение не помогает, а самочувствие не улучшается? В таких случаях важно рассмотреть и другие причины, одной из которых могут быть признаки малой талассемии. Это наследственная особенность кроветворения, которую часто путают с железодефицитной анемией, что ведет к неверной тактике лечения и ненужной тревоге. Понимание сути этого состояния — первый шаг к правильным действиям и спокойной жизни.

Что такое малая талассемия и почему она возникает

Малая талассемия, также известная как носительство гена талассемии или гетерозиготная бета-талассемия, — это не болезнь в привычном понимании, а врожденная генетическая особенность. Она связана с мутацией в одном из генов, отвечающих за производство бета-цепей гемоглобина. Гемоглобин — это сложный белок внутри эритроцитов (красных кровяных телец), который переносит кислород от легких ко всем тканям организма.

Чтобы понять суть проблемы, представьте, что гемоглобин — это конструкция из нескольких белковых цепей. При малой талассемии из-за генетического «сбоя» производится недостаточное количество одной из этих цепей. В результате организм вырабатывает эритроциты, которые несколько меньше по размеру (микроцитоз) и содержат меньше гемоглобина (гипохромия), чем в норме. Именно это и проявляется в анализах как легкая форма анемии.

Почему это важно понимать? Потому что причина такой анемии не в нехватке железа. Организм имеет достаточно «строительного материала», но из-за генетической инструкции не может его использовать для сборки полноценного количества гемоглобина. Это состояние наследуется от одного из родителей, у которого также есть носительство гена талассемии. Человек с этой особенностью является носителем, но, как правило, не испытывает серьезных проблем со здоровьем.

Ключевые симптомы и проявления носительства гена талассемии

Клиническая картина при малой талассемии обычно очень сдержанная, а во многих случаях симптомы отсутствуют полностью. Часто человек узнает о своей особенности случайно, во время планового обследования или при диагностике по другому поводу. Однако некоторые проявления все же могут присутствовать и служить поводом для более пристального внимания.

Вот основные признаки, которые могут указывать на носительство гена талассемии:

• Хроническая легкая анемия. Уровень гемоглобина обычно незначительно снижен и стабилен на протяжении всей жизни. Он может колебаться в диапазоне 90–110 г/л, не поддаваясь коррекции стандартными препаратами железа.
• Постоянная слабость и утомляемость. Из-за хронического легкого кислородного голодания тканей человек может ощущать нехватку энергии, сонливость и снижение работоспособности, которые не соответствуют уровню физической нагрузки.
• Бледность кожных покровов. Кожа и видимые слизистые оболочки могут быть несколько бледнее, чем у здоровых людей.
• Периодическое легкое головокружение. Может возникать при резкой смене положения тела или физической нагрузке.

Важно подчеркнуть, что эти симптомы неспецифичны и могут встречаться при множестве других состояний. Главная отличительная черта малой талассемии — это стабильность этих проявлений и отсутствие эффекта от приема препаратов железа, если только у пациента нет сопутствующего истинного железодефицита.

Как отличить малую талассемию от железодефицитной анемии: главные различия

Это самый важный вопрос, так как от правильного ответа зависит тактика ведения пациента и его психологическое спокойствие. Путаница между этими двумя состояниями — самая распространенная диагностическая ошибка. Неправильное назначение препаратов железа при носительстве гена талассемии не только бесполезно, но и может привести к избыточному накоплению железа в организме, что создает нагрузку на печень и сердце.

Для наглядности сравним ключевые характеристики этих двух состояний в таблице.

Таким образом, главным лабораторным маркером, позволяющим разграничить эти состояния, является уровень ферритина. Если при наличии микроцитарной анемии (маленьких эритроцитов) показатель ферритина в норме, это веский повод заподозрить малую талассемию и провести дальнейшую, более специфическую диагностику.

Диагностика малой талассемии: какие анализы необходимы

Диагностический поиск начинается с оценки результатов общего анализа крови, но для подтверждения диагноза требуются специализированные исследования. Процесс постановки диагноза можно разделить на несколько этапов.

1. Общий анализ крови (ОАК) с эритроцитарными индексами. Это первый и основной шаг. Врач обращает внимание не только на уровень гемоглобина (Hb), но и на такие показатели, как средний объем эритроцита (MCV) и среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH). При малой талассемии эти показатели будут устойчиво снижены, что указывает на микроцитоз и гипохромию. Количество эритроцитов при этом может быть нормальным или даже повышенным.
2. Биохимический анализ крови. На этом этапе определяют показатели обмена железа. Ключевым является анализ на ферритин, который отражает запасы железа в организме. Также исследуют уровень сывороточного железа и общую железосвязывающую способность сыворотки (ОЖСС). При носительстве гена талассемии эти показатели будут в пределах нормы или даже повышены.
3. Электрофорез гемоглобина. Это «золотой стандарт» диагностики. Метод позволяет разделить гемоглобин на фракции и определить их процентное соотношение. Для гетерозиготной бета-талассемии характерен подъем уровня фракции гемоглобина A2 (HbA2) выше 3,5%. Иногда также может незначительно повышаться уровень фетального гемоглобина (HbF). Этот анализ окончательно подтверждает диагноз.
4. Молекулярно-генетическое исследование. В сложных или сомнительных случаях, а также при планировании семьи может быть рекомендован генетический анализ для выявления конкретной мутации в гене бета-глобина.

Правильно выстроенный диагностический алгоритм позволяет избежать ненужных обследований и быстро прийти к верному заключению.

Жизнь с малой талассемией: рекомендации и прогноз

Самое главное, что нужно знать о жизни с носительством гена талассемии, — прогноз абсолютно благоприятный. Это состояние не влияет на продолжительность жизни и не прогрессирует со временем. Оно не требует специального лечения. Однако знание о своей особенности помогает избегать диагностических ошибок в будущем и принимать взвешенные решения, касающиеся здоровья.

Основные рекомендации для людей с малой талассемией сводятся к нескольким пунктам:

• Не принимать препараты железа без показаний. Прием железосодержащих добавок и препаратов возможен только в случае лабораторно подтвержденного сопутствующего железодефицита.
• Информировать врачей. При каждом обращении к врачу (особенно к терапевту, гематологу, гинекологу) сообщайте о своей генетической особенности. Это поможет избежать неверной трактовки анализов крови и ненужных назначений.
• Вести здоровый образ жизни. Сбалансированное питание, богатое витаминами (особенно важна фолиевая кислота), умеренная физическая активность и полноценный отдых помогут поддерживать хорошее самочувствие и компенсировать легкую анемию.
• Уделить внимание планированию семьи. Это ключевой аспект. Если у человека диагностирована малая талассемия, его партнеру также рекомендуется пройти обследование. Это необходимо, чтобы оценить риск рождения ребенка с большой талассемией — тяжелым заболеванием крови, требующим пожизненного лечения. Если носителем является только один из родителей, ребенок может либо унаследовать эту особенность, либо быть полностью здоровым. Риска рождения ребенка с тяжелой формой болезни нет.

В целом, малая талассемия — это не приговор, а лишь небольшая индивидуальная особенность, с которой можно жить полноценной и активной жизнью, зная ее специфику и соблюдая простые правила.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гемоглобинопатии (талассемия, серповидно-клеточная анемия)». Национальное гематологическое общество, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М. : Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
3. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia: Elsevier; 2018.
4. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). 3rd ed. / Cappellini M.D., Cohen A., Porter J., Taher A., Viprakasit V. Nicosia (CY): Thalassemia International Federation; 2014.
5. World Health Organization. Management of haemoglobinopathies: report of a joint WHO-TIF meeting. Nicosia, Cyprus, 16-18 November 2007. Geneva: WHO; 2008.