Синдром Бернара-Сулье: полное руководство для пациентов и их семей

Синдром Бернара-Сулье (СБС) — редкое наследственное заболевание крови, которое относится к группе тромбоцитопатий, то есть нарушений функции тромбоцитов. Основная проблема при этом состоянии заключается в том, что тромбоциты, клетки крови, отвечающие за остановку кровотечений, не могут правильно «прилипать» к месту повреждения сосуда. Это приводит к повышенной кровоточивости, которая может проявляться от легких синяков до серьезных кровотечений. Понимание сути заболевания, его симптомов и принципов управления состоянием — первый и самый важный шаг на пути к полноценной и безопасной жизни для пациента и его близких.

Что такое синдром Бернара-Сулье простыми словами

Чтобы понять суть синдрома Бернара-Сулье, представьте, что ваши кровеносные сосуды — это система труб. Когда в трубе появляется пробоина, первыми на место аварии прибывают тромбоциты. Их задача — создать первичную «заплатку», или тромб, чтобы остановить утечку. Для этого они должны сначала зацепиться за края повреждения. При СБС на поверхности тромбоцитов отсутствует или поврежден специальный белковый комплекс (гликопротеин Ib-IX-V), который работает как «крючок» или «липучка». Без этого «крючка» тромбоциты просто проплывают мимо места повреждения, не имея возможности закрепиться и начать процесс тромбообразования. В результате даже небольшая травма может вызвать длительное кровотечение. Кроме того, при синдроме Бернара-Сулье тромбоциты часто имеют аномально большой размер (гигантские тромбоциты), а их общее количество в крови (тромбоцитопения) может быть снижено, что дополнительно усугубляет проблему.

Важно понимать, что это состояние является врожденным и генетически обусловленным. Оно не заразно и не является формой рака крови. Это хроническое состояние, которое требует пожизненного внимания и соблюдения определенных правил, но с которым можно вести активную и полноценную жизнь при правильном подходе.

Причины и механизм развития СБС

Синдром Бернара-Сулье — генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития болезни ребенок должен унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого из родителей. Сами родители при этом обычно являются лишь носителями мутации и не имеют симптомов заболевания. Генетический дефект затрагивает один из трех генов (GP1BA, GP1BB или GP9), которые отвечают за производство компонентов того самого белкового комплекса на поверхности тромбоцитов.

Механизм развития кровоточивости при СБС связан с нарушением первого этапа гемостаза — процесса остановки кровотечения. Этот этап называется адгезией тромбоцитов. В норме, когда сосуд повреждается, обнажается его внутренняя стенка, к которой при помощи специального белка, фактора фон Виллебранда, и «прилипают» тромбоциты. Белковый комплекс GP Ib-IX-V на тромбоците как раз и является рецептором для фактора фон Виллебранда. При его отсутствии или дефекте эта связь не образуется. Тромбоциты не могут закрепиться, первичный тромб не формируется, и кровотечение продолжается дольше обычного.

Ключевые симптомы и признаки заболевания

Проявления синдрома Бернара-Сулье могут значительно различаться по степени тяжести — от умеренных до тяжелых. Симптомы обычно заметны с раннего детства, но иногда диагноз устанавливается уже во взрослом возрасте после серьезного кровотечения или хирургического вмешательства. Пациентам и их семьям следует обращать внимание на следующие признаки:

• Частые и длительные носовые кровотечения (эпистаксис). Они могут возникать спонтанно или после незначительной травмы.
• Легкое появление синяков (экхимозов). Крупные синяки могут образовываться даже от слабого давления или удара.
• Кровоточивость десен. Особенно заметна при чистке зубов или употреблении твердой пищи.
• Длительное кровотечение из мелких порезов. Обычный бытовой порез может кровоточить в течение многих минут или даже часов.
• Обильные и продолжительные менструации (меноррагия) у женщин. Это один из самых частых и изнуряющих симптомов у пациенток.
• Кровотечения после хирургических вмешательств или стоматологических процедур. Удаление зуба или любая операция могут спровоцировать серьезное кровотечение.
• Желудочно-кишечные кровотечения. Проявляются в виде черного стула (мелена) или рвоты с кровью (гематемезис), но встречаются реже.

Тяжесть симптомов не всегда напрямую связана с уровнем тромбоцитов. Главную роль играет именно функциональный дефект их способности к адгезии.

Как проходит диагностика синдрома Бернара-Сулье

Постановка диагноза СБС — комплексный процесс, который начинается с детального опроса пациента о его личной и семейной истории кровотечений. Врач-гематолог обязательно уточнит, как давно появились симптомы и при каких обстоятельствах они возникают. Основу диагностики составляют лабораторные исследования крови, которые помогают не только заподозрить заболевание, но и отличить его от других нарушений свертываемости.

Ниже представлена таблица с основными методами диагностики, которые используются для подтверждения диагноза.

Тщательная диагностика позволяет исключить другие заболевания со схожими симптомами, такие как тромбастения Гланцмана или болезнь фон Виллебранда, и назначить правильную тактику ведения пациента.

Основные подходы к лечению и контролю кровотечений

На сегодняшний день не существует метода, который мог бы полностью излечить синдром Бернара-Сулье, так как это генетическое заболевание. Поэтому все лечебные мероприятия направлены на профилактику и остановку кровотечений, а также на обучение пациента и его семьи правилам безопасного образа жизни.

При активном кровотечении:

• Трансфузии (переливания) тромбоцитарного концентрата. Это основной метод лечения серьезных, угрожающих жизни кровотечений или при подготовке к крупным операциям. Пациенту вводятся донорские тромбоциты, которые имеют нормальную функцию и могут остановить кровотечение.
• Антифибринолитические препараты (транексамовая или аминокапроновая кислота). Эти лекарства не влияют на тромбоциты, но помогают укрепить уже образовавшийся кровяной сгусток, не давая ему преждевременно раствориться. Они особенно эффективны при кровотечениях из слизистых оболочек (нос, ротовая полость, матка).
• Рекомбинантный активированный фактор VII (rFVIIa). Применяется в крайне тяжелых случаях, когда другие методы неэффективны. Этот препарат активирует свертывающую систему крови «обходным путем».
• Десмопрессин (ДДАВП). Иногда используется, но его эффективность при СБС ограничена и индивидуальна. Он может временно повысить уровень фактора фон Виллебранда в крови.

Важно помнить, что основной упор делается на профилактику. Обучение пациента и его семьи является ключевым компонентом успешного управления заболеванием.

Жизнь с СБС: практические рекомендации на каждый день

Адаптация к жизни с диагнозом «синдром Бернара-Сулье» требует осознанного подхода к повседневным действиям. Цель — минимизировать риск травм и кровотечений. Это не означает полный отказ от активной жизни, а лишь соблюдение разумных мер предосторожности.

Вот список ключевых рекомендаций:

• Информируйте врачей. Всегда сообщайте о своем диагнозе любому врачу, к которому обращаетесь, особенно стоматологам, хирургам и гинекологам. Это позволит им правильно спланировать любые процедуры.
• Носите медицинский браслет или карточку. В экстренной ситуации, если вы не сможете говорить, эта информация может спасти вам жизнь.
• Соблюдайте гигиену полости рта. Используйте мягкую зубную щетку и избегайте травмирования десен, чтобы предотвратить кровоточивость. Регулярные визиты к стоматологу, знающему о вашем диагнозе, обязательны.
• Избегайте травмоопасных видов спорта. Контактные виды спорта, такие как хоккей, бокс, футбол, сопряжены с высоким риском травм. Предпочтение стоит отдать плаванию, ходьбе, йоге или велоспорту (с использованием шлема).
• Осторожность в быту. Будьте аккуратны при использовании ножей, бритв и других острых предметов. Мужчинам рекомендуется использовать электрическую бритву вместо лезвия.

Особое внимание следует уделить приему лекарственных препаратов. Некоторые из них могут значительно ухудшить функцию тромбоцитов и спровоцировать сильное кровотечение.

В следующем списке перечислены лекарства и вещества, которых следует избегать:

• Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП). Это самая важная группа. К ним относятся аспирин (ацетилсалициловая кислота), ибупрофен, диклофенак, напроксен и другие. В качестве обезболивающего и жаропонижающего средства безопаснее использовать парацетамол.
• Некоторые антидепрессанты (особенно из группы СИОЗС).
• Антикоагулянты и антиагреганты (гепарин, варфарин, клопидогрел), если они не назначены по жизненным показаниям под строгим контролем гематолога.
• Некоторые пищевые добавки и травы, такие как гинкго билоба, чеснок в больших дозах, имбирь, женьшень, рыбий жир (омега-3), могут влиять на свертываемость крови.

Всегда консультируйтесь с вашим гематологом перед началом приема любых новых лекарств или добавок.

Синдром Бернара-Сулье и беременность: что нужно знать

Беременность у женщин с СБС относится к категории высокого риска и требует тщательного планирования и ведения командой специалистов, включающей гематолога и акушера-гинеколога с опытом ведения пациенток с нарушениями гемостаза. Основные риски связаны с повышенной кровопотерей во время родов и в послеродовом периоде.

План ведения беременности разрабатывается индивидуально. Он включает регулярный мониторинг показателей крови, подготовку к родам (выбор способа родоразрешения, подготовка тромбоцитарного концентрата). Эпидуральная анестезия часто противопоказана из-за риска кровоизлияния. Роды должны проходить в специализированном центре, где есть возможность оказания экстренной гематологической помощи. Несмотря на все риски, при правильном планировании и наблюдении большинство женщин с синдромом Бернара-Сулье могут успешно выносить и родить здорового ребенка.

Чем синдром Бернара-Сулье отличается от других нарушений свертываемости

Симптомы СБС, особенно кровоточивость, могут напоминать другие заболевания. Однако механизм их развития и лабораторные показатели кардинально отличаются. Понимание этих различий важно для правильной диагностики.

В этой таблице приведено сравнение с двумя другими известными нарушениями гемостаза.

Таким образом, синдром Бернара-Сулье — уникальное заболевание с четкими диагностическими критериями, которое требует специализированного подхода к лечению и образу жизни. Правильная информация и тесное сотрудничество с врачом-гематологом позволяют пациентам жить долгой и качественной жизнью.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Врожденные и приобретенные тромбоцитопатии». — Национальное гематологическое общество, 2021.
2. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., Heslop H.E., Weitz J.I., Anastasi J. Williams Hematology. — 10th ed. — McGraw-Hill Education, 2021.
3. Greer J.P., Arber D.A., Glader B.E., List A.F., Means R.T., Rodgers G.M. Wintrobe's Clinical Hematology. — 14th ed. — Lippincott Williams & Wilkins, 2018.
4. Lanza F. Bernard-Soulier syndrome // Haematologica. — 2006. — Vol. 91, № 11. — P. 1571–1574.
5. Bolton-Maggs P.H., Chalmers E.A., Collins P.W., et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO // Br J Haematol. — 2006. — Vol. 135, № 5. — P. 603–633.