Классификация болезни Гланцмана и ее влияние на тактику ведения пациента

Автор:

Гематолог, Педиатр

21.09.2025

Время чтения:

Тромбастения Гланцмана (ТГ) — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается одна из ключевых функций крови — способность тромбоцитов склеиваться друг с другом для образования сгустка и остановки кровотечения. Понимание классификации болезни Гланцмана является не просто академическим интересом, а фундаментальной основой для выбора правильной тактики ведения пациента, прогнозирования рисков и обеспечения высокого качества жизни. Именно тип заболевания определяет, насколько выраженными будут симптомы и какая терапия потребуется в различных жизненных ситуациях, от бытовой травмы до плановой операции.

Что такое тромбастения Гланцмана: основы для понимания

Чтобы понять суть классификации, важно разобраться в механизме заболевания. В норме при повреждении сосуда тромбоциты — маленькие кровяные пластинки — устремляются к месту травмы. На их поверхности есть специальные белки-рецепторы, которые работают как «клей». Ключевым из них является гликопротеин IIb/IIIa (также известный как интегрин αIIbβ3). Он позволяет тромбоцитам прочно связываться друг с другом, формируя первичную тромбоцитарную пробку, которая «запечатывает» повреждение.

При тромбастении Гланцмана из-за генетического дефекта этот белок либо полностью отсутствует, либо его количество резко снижено, либо он не может выполнять свою функцию. В результате тромбоциты не способны к агрегации (склеиванию), и эффективный кровяной сгусток не образуется. Это приводит к длительным и порой опасным кровотечениям даже при незначительных повреждениях. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его проявления ребенок должен получить дефектный ген от обоих родителей.

Основные типы тромбастении Гланцмана: от биохимии к клинической картине

В зависимости от количества и функциональности гликопротеина IIb/IIIa на поверхности тромбоцитов, тромбастению Гланцмана разделяют на три основных типа. Эта классификация напрямую связана с тяжестью клинических проявлений — геморрагического синдрома.

Для наглядности основные различия между типами заболевания представлены в таблице.

Характеристика	Тип I	Тип II	Тип III (вариантный)
Количество гликопротеина IIb/IIIa	Практически полное отсутствие (менее 5% от нормы).	Значительно сниженное количество (5–20% от нормы).	Нормальное или слегка сниженное количество, но белок нефункционален.
Способность тромбоцитов к агрегации	Полностью отсутствует.	Резко снижена, но может частично сохраняться.	Отсутствует или значительно нарушена из-за дефекта функции белка.
Клинические проявления	Наиболее тяжелая форма. Спонтанные и посттравматические кровотечения с раннего детства: носовые, десневые, кожные кровоизлияния, обильные и длительные менструации у женщин. Высокий риск тяжелых кровотечений при операциях.	Симптомы от умеренных до тяжелых. Кровотечения возникают реже, чем при типе I, и часто провоцируются травмами или хирургическими вмешательствами.	Клиническая картина может варьироваться от легкой до тяжелой, как при типе I. Тяжесть зависит от конкретного дефекта в структуре белка.

Таким образом, определение типа болезни Гланцмана с помощью лабораторных методов (проточной цитометрии для оценки количества белка и агрегатометрии для оценки его функции) позволяет врачу-гематологу составить точный прогноз и разработать персонализированный план ведения пациента.

Как тип болезни Гланцмана определяет выбор лечения

Тактика ведения пациента с ТГ напрямую зависит от типа заболевания и тяжести кровотечения. Подход всегда индивидуален и направлен на быструю и эффективную остановку кровотечения, а также на его профилактику при планируемых вмешательствах.

Пациенты с типом I и тяжелыми проявлениями. У этих пациентов риск жизнеугрожающих кровотечений наиболее высок. «Золотым стандартом» лечения острых эпизодов является трансфузия (переливание) тромбоцитарного концентрата. Это позволяет временно восполнить дефицит функциональных тромбоцитов. Однако частые трансфузии могут привести к выработке антител к донорским тромбоцитам, что снижает эффективность последующих переливаний. В таких случаях, а также при очень тяжелых кровотечениях, применяют рекомбинантный активированный фактор свертывания VII (рФVIIа), который помогает формировать сгусток «в обход» дефектного тромбоцитарного звена.
Пациенты с типом II и умеренными проявлениями. При легких и умеренных кровотечениях (носовых, десневых) часто достаточно местных гемостатических средств (гемостатические губки, давящие повязки). Также эффективны антифибринолитические препараты (например, транексамовая кислота), которые не влияют на образование сгустка, но укрепляют его и не дают ему преждевременно раствориться. Трансфузии тромбоцитов и рФVIIа применяются при более серьезных кровотечениях или перед операциями.
Пациенты с типом III. Тактика ведения схожа с таковой при типах I или II, в зависимости от конкретной тяжести клинических проявлений у данного пациента.

Важно понимать, что цель терапии — не излечить заболевание на генетическом уровне, а эффективно контролировать его проявления, предотвращая осложнения и сохраняя качество жизни.

Особенности ведения пациентов с разными типами ТГ в особых ситуациях

Знание типа тромбастении Гланцмана критически важно при планировании ситуаций с высоким риском кровотечений.

Хирургические вмешательства и стоматологические процедуры. Любая, даже малая, инвазивная процедура требует тщательной подготовки и совместной работы хирурга (или стоматолога) и гематолога. Пациентам с типом I практически всегда требуется профилактическое введение тромбоцитарного концентрата или рФVIIа непосредственно перед вмешательством и в послеоперационном периоде. Для пациентов с типом II тактика определяется индивидуально, но также часто включает превентивную терапию.

Беременность и роды. Ведение беременности у женщин с тромбастенией Гланцмана — сложная задача, требующая мультидисциплинарного подхода. Риск кровотечений высок как во время беременности, так и, особенно, в родах и послеродовом периоде. План родовспоможения разрабатывается заранее. Часто предпочтение отдается кесареву сечению под прикрытием гемостатической терапии, чтобы минимизировать риск родовой травмы у матери и ребенка.

Прогноз и качество жизни: что важно знать пациенту и его семье

Несмотря на серьезность диагноза, современная медицина позволяет пациентам с тромбастенией Гланцмана вести полноценную жизнь. Ключевыми факторами успеха являются точная диагностика типа заболевания, обучение пациента и его семьи, а также тесное сотрудничество с лечащим врачом-гематологом. Пациентам необходимо избегать приема препаратов, которые нарушают функцию тромбоцитов (например, аспирина, ибупрофена и других нестероидных противовоспалительных средств). Понимание своего типа ТГ позволяет адекватно оценивать риски, своевременно обращаться за помощью и грамотно планировать свою жизнь, включая профессиональную деятельность, спорт и создание семьи. Главное — не паниковать, а действовать осознанно и по плану, разработанному совместно со специалистом.

Список литературы

Клинические рекомендации. Тромбастения Гланцмана. Национальное гематологическое общество, 2018.
Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005.
Nurden A.T. Glanzmann thrombasthenia // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006. — Vol. 1, Article 10.
Kaushansky K., Lichtman M.A., Prchal J.T., et al. Williams Hematology, 9th ed. — New York: McGraw-Hill Education, 2016.
Bolton-Maggs P.H.B., Chalmers E.A., Collins P.W., et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO // British Journal of Haematology. — 2006. — Vol. 135(5). — P. 603–633.