Болезнь Гланцмана: полное руководство по диагностике, лечению и жизни

Тромбастения Гланцмана (ТГ) — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается одна из ключевых функций крови — способность тромбоцитов склеиваться друг с другом для образования сгустка и остановки кровотечения. Важно понимать, что при болезни Гланцмана количество тромбоцитов в крови обычно остается в норме, но их работа оказывается неэффективной. Это состояние проявляется склонностью к длительным кровотечениям даже при незначительных травмах. Современная медицина не предлагает полного излечения, однако существуют эффективные методы контроля симптомов и поддержания высокого качества жизни, позволяющие пациентам вести активную и полноценную жизнь при соблюдении определенных правил.

Что такое тромбастения Гланцмана и почему она возникает

В основе болезни Гланцмана лежит генетический дефект, передающийся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого из родителей, которые сами, как правило, являются лишь носителями и не имеют симптомов. Этот ген отвечает за производство на поверхности тромбоцитов (кровяных пластинок) особого белкового комплекса — гликопротеина IIb/IIIa. Именно этот комплекс работает как «клей», позволяя тромбоцитам соединяться друг с другом в месте повреждения сосуда, формируя первичную тромбоцитарную пробку.

При ТГ этот белковый комплекс либо отсутствует, либо функционирует неправильно. В результате, когда происходит травма, тромбоциты прибывают к месту повреждения, но не могут выполнить свою главную задачу — агрегацию, то есть слипание. Кровотечение не останавливается или останавливается очень медленно. Тяжесть проявлений тромбастении Гланцмана напрямую зависит от степени дефекта этого белкового комплекса: от почти полного его отсутствия при тяжелых формах до частичной дисфункции при более легких.

Основные симптомы и проявления болезни Гланцмана

Симптомы ТГ обычно проявляются с раннего детства, часто уже на первом году жизни. Основным и самым главным проявлением является повышенная кровоточивость, которая может иметь разную степень выраженности. Важно уметь распознавать тревожные признаки, чтобы вовремя обратиться за медицинской помощью.

К наиболее характерным симптомам тромбастении Гланцмана относятся:

• Носовые кровотечения (эпистаксис): часто бывают длительными, обильными и с трудом останавливаются.
• Кровоточивость десен: может возникать спонтанно или при чистке зубов.
• Легкое образование синяков (гематом): появляются даже от незначительных ушибов или без видимой причины.
• Длительные кровотечения из мелких порезов и ссадин: бытовые травмы могут приводить к значительной кровопотере.
• Обильные и продолжительные менструации (меноррагии) у девочек и женщин: это один из самых частых и серьезных симптомов, который может приводить к хронической железодефицитной анемии.
• Кровотечения после медицинских вмешательств: удаление зуба, хирургическая операция или даже инъекция могут спровоцировать сильное кровотечение.
• Желудочно-кишечные кровотечения: проявляются черным стулом (мелена) или рвотой с кровью (гематемезис).

Тяжелые, угрожающие жизни кровотечения, такие как внутричерепные кровоизлияния, при болезни Гланцмана встречаются редко, но риск их возникновения существует, особенно после травм головы.

Как проводится диагностика ТГ

Диагностика тромбастении Гланцмана — это комплексный процесс, который начинается с детального сбора анамнеза и заканчивается специализированными лабораторными исследованиями. Если у вас или вашего ребенка наблюдаются симптомы повышенной кровоточивости, гематолог проведет многоэтапное обследование для постановки точного диагноза.

Процесс диагностики обычно включает следующие шаги:

1. Сбор анамнеза и осмотр. Врач подробно расспросит о характере и частоте кровотечений, случаях заболевания в семье и принимаемых лекарствах. При осмотре обратит внимание на наличие синяков и других признаков кровоточивости.
2. Общий анализ крови. Этот анализ при ТГ обычно показывает нормальное количество тромбоцитов, что помогает отличить это заболевание от других состояний, связанных с низким уровнем тромбоцитов (тромбоцитопений).
3. Оценка времени кровотечения. Устаревший, но иногда используемый метод, который показывает, как долго кровь вытекает из небольшого стандартизированного прокола. При болезни Гланцмана это время значительно удлинено.
4. Агрегатометрия тромбоцитов. Это «золотой стандарт» в диагностике тромбастении Гланцмана. В ходе исследования в образец крови добавляют различные вещества (индукторы), которые в норме вызывают склеивание тромбоцитов. При ТГ агрегация будет отсутствовать или будет резко снижена в ответ на все индукторы, кроме одного — ристоцетина.
5. Проточная цитометрия. Современный метод, который позволяет с высокой точностью определить количество рецепторов гликопротеина IIb/IIIa на поверхности тромбоцитов. При болезни Гланцмана их число будет значительно снижено или они будут отсутствовать.
6. Генетическое тестирование. Проводится для подтверждения диагноза путем выявления мутаций в генах, ответственных за синтез гликопротеина IIb/IIIa. Это исследование также важно для медико-генетического консультирования семьи.

Современные подходы к лечению тромбастении Гланцмана

Поскольку ТГ является генетическим заболеванием, полного излечения на сегодняшний день не существует. Однако основная цель терапии — эффективный контроль кровотечений и их профилактика — успешно достигается с помощью современных методов. Лечебная тактика зависит от тяжести кровотечения и индивидуальных особенностей пациента.

Основные методы лечения можно разделить на несколько групп:

• Местные гемостатические средства. При небольших порезах, носовых или десневых кровотечениях используются местные средства: давящие повязки, гемостатические губки, тампоны, пропитанные транексамовой кислотой.
• Антифибринолитические препараты. Лекарства, такие как транексамовая или аминокапроновая кислота, помогают укрепить уже образовавшийся кровяной сгусток и предотвратить его преждевременное растворение. Они особенно эффективны при кровотечениях из слизистых оболочек.
• Трансфузии тромбоцитов. Переливание донорских тромбоцитов является основным методом лечения тяжелых кровотечений или подготовки к хирургическим операциям. Однако частое их использование может привести к выработке антител к донорским тромбоцитам, что снижает эффективность последующих переливаний.
• Рекомбинантный активированный фактор VII (rFVIIa). Этот препарат стимулирует свертывание крови по альтернативному пути, в обход дефекта тромбоцитов. Он является важной опцией для пациентов с выработанными антителами к тромбоцитам или при очень тяжелых кровотечениях.
• Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Это единственный метод, который может привести к полному излечению от тромбастении Гланцмана. Однако из-за высоких рисков и сложности процедуры он рассматривается только в самых тяжелых, угрожающих жизни случаях заболевания.

Жизнь с болезнью Гланцмана: практические рекомендации

Повседневная жизнь с ТГ требует осознанного подхода к своему здоровью и соблюдения мер предосторожности. Обучение пациента и его семьи является ключевым фактором для предотвращения осложнений и поддержания высокого качества жизни. Важно выработать четкий план действий на случай экстренных ситуаций и следовать простым, но эффективным правилам.

Ниже представлена таблица с основными рекомендациями.

Прогноз и качество жизни при ТГ

Прогноз для пациентов с тромбастенией Гланцмана при условии правильного ведения и своевременного лечения в целом благоприятный. Большинство людей с этим диагнозом могут вести долгую и активную жизнь. Ключевыми факторами, определяющими качество жизни, являются уровень осведомленности пациента о своем заболевании, тесное сотрудничество с лечащим врачом-гематологом и строгое соблюдение рекомендаций по профилактике кровотечений. Современные методы лечения позволяют эффективно справляться с большинством эпизодов кровотечений, а также безопасно проводить необходимые хирургические вмешательства и роды. Психологическая поддержка также играет важную роль, помогая пациентам и их семьям адаптироваться к особенностям жизни с хроническим заболеванием.

Беременность и роды при тромбастении Гланцмана

Беременность у женщин с ТГ возможна, но она относится к категории высокого риска и требует тщательного планирования и мультидисциплинарного подхода. Ведение такой беременности должно осуществляться совместно акушером-гинекологом и гематологом в специализированном центре. На протяжении всей беременности необходим строгий мониторинг состояния женщины и плода. Риск кровотечений возрастает во время родов и в послеродовом периоде. План родоразрешения разрабатывается индивидуально. Часто предпочтение отдается кесареву сечению, чтобы минимизировать риск родовой травмы у ребенка, однако возможны и естественные роды при соответствующей подготовке. Для профилактики и остановки кровотечений во время родов используются трансфузии тромбоцитов и другие гемостатические препараты. При правильном ведении большинство женщин с болезнью Гланцмана могут успешно выносить и родить здорового ребенка.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Тромбастения Гланцмана». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Nurden A.T., Pillois X., Nurden P. Understanding the genetic basis of Glanzmann thrombasthenia: implications for treatment. Expert Review of Hematology. 2012;5(5):487-503.
3. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018.
4. Бокарев И.Н., Попова Л.В. Внутренние болезни: дифференциальная диагностика и лечение. Руководство для врачей. — М.: Издательство «Медицинское информационное агентство», 2017. — 864 с.
5. Di Minno G., Ambrosio G., Cerbone A.M. Glanzmann's thrombasthenia. In: Mehta A., Hoffbrand V., eds. Haematology at a Glance. 4th ed. Wiley-Blackwell; 2014: 110-111.