Основные симптомы синдрома Бернара-Сулье: как вовремя распознать тревожные признаки

Основные симптомы синдрома Бернара-Сулье (СБС) проявляются в виде повышенной кровоточивости различной степени тяжести. Это редкое врожденное заболевание крови, связанное с нарушением функции тромбоцитов — кровяных пластинок, отвечающих за остановку кровотечений. Понимание характерных признаков крайне важно для своевременной диагностики и предотвращения опасных осложнений. Хотя это состояние является пожизненным, ранняя постановка диагноза позволяет разработать правильную тактику ведения и значительно улучшить качество жизни пациента.

Что такое синдром Бернара-Сулье и почему он вызывает кровотечения

Синдром Бернара-Сулье — это наследственная тромбоцитопатия, то есть качественный дефект тромбоцитов. Причиной служит мутация в генах, которые отвечают за производство особого белкового комплекса на поверхности тромбоцитов (гликопротеина Ib-IX-V). Этот комплекс работает как «якорь» или «крючок», который позволяет тромбоцитам зацепиться за стенку поврежденного сосуда в месте травмы. Это первый и ключевой этап в формировании кровяного сгустка. При СБС этот «якорь» либо отсутствует, либо неисправен. В результате тромбоциты не могут прикрепиться к месту повреждения, и процесс свертывания крови нарушается с самого начала. Кроме того, для синдрома Бернара-Сулье характерны два лабораторных признака: тромбоцитопения (сниженное количество тромбоцитов в крови) и наличие гигантских тромбоцитов. Парадоксально, но эти крупные клетки функционально неполноценны.

Ключевые кожные и слизистые проявления СБС

Наиболее частые и заметные симптомы синдрома Бернара-Сулье связаны с кожей и слизистыми оболочками, так как они наиболее подвержены мелким травмам в повседневной жизни. Вот основные признаки, на которые следует обратить внимание:

• Легкое образование синяков (экхимозов). Синяки могут появляться даже от незначительного давления или легких ушибов, а иногда и без видимой причины. Они часто бывают крупными, множественными и несоразмерными силе воздействия.
• Петехиальная сыпь. Петехии — это мелкие, точечные, красно-фиолетовые кровоизлияния на коже или слизистых, которые не исчезают при надавливании. Они возникают из-за разрыва мельчайших сосудов (капилляров).
• Носовые кровотечения (эпистаксис). Это один из самых распространенных симптомов СБС, особенно в детском возрасте. Кровотечения могут быть спонтанными, продолжительными (более 10–15 минут), и их бывает трудно остановить стандартными методами.
• Кровоточивость десен. Кровь может появляться во время чистки зубов, при приеме твердой пищи или даже самопроизвольно.

Опасные признаки: когда кровотечение требует немедленного внимания

Помимо относительно безобидных кожных проявлений, синдром Бернара-Сулье может вызывать более серьезные и потенциально опасные для жизни кровотечения. Знание этих «красных флагов» помогает вовремя обратиться за медицинской помощью.

• Длительные кровотечения после травм и медицинских вмешательств. Любые порезы, ссадины, удаление зуба или хирургическая операция могут сопровождаться обильным и продолжительным кровотечением, которое сложно контролировать.
• Желудочно-кишечные кровотечения. Могут проявляться в виде рвоты с кровью (иногда похожей на «кофейную гущу») или черного, дегтеобразного стула (мелены). Эти симптомы указывают на кровотечение в верхних отделах пищеварительного тракта и требуют экстренной помощи.
• Кровь в моче (гематурия). Может быть видимой невооруженным глазом (моча розового или красного цвета) или обнаруживаться только при лабораторном анализе.
• Обильные и длительные менструации (меноррагии) у женщин. Это одна из ведущих проблем для пациенток с синдромом Бернара-Сулье. Менструации могут длиться более 7 дней и быть настолько обильными, что приводят к развитию железодефицитной анемии (снижению уровня гемоглобина).
• Внутричерепные кровоизлияния. Это самое редкое, но и самое грозное осложнение. Симптомы могут включать внезапную, очень сильную головную боль, тошноту, рвоту, нарушение сознания, судороги. Такое состояние является абсолютным показанием для немедленной госпитализации.

Как проявляется синдром Бернара-Сулье в разном возрасте

Симптомы заболевания могут меняться в зависимости от возраста и уровня физической активности человека. Для лучшего понимания того, как признаки могут эволюционировать, рассмотрим их в следующей таблице:

Чем симптомы СБС отличаются от других нарушений свертываемости

Повышенная кровоточивость характерна для многих заболеваний, поэтому важно понимать отличительные черты СБС. В отличие от гемофилии, при которой нарушен синтез плазменных факторов свертывания, при синдроме Бернара-Сулье проблема кроется именно в тромбоцитах. При гемофилии чаще встречаются глубокие кровоизлияния в мышцы и суставы, тогда как для СБС более типичны кожно-слизистые проявления. От другого распространенного нарушения, болезни Виллебранда, СБС отличается наличием в анализе крови гигантских тромбоцитов и выраженной тромбоцитопении. В отличие от иммунной тромбоцитопении (ИТП), которая является приобретенным заболеванием, синдром Бернара-Сулье — это врожденная патология.

Когда необходимо обратиться к врачу-гематологу

Обращение к специалисту — врачу-гематологу — является обязательным при обнаружении одного или нескольких из перечисленных симптомов. Особенно должно насторожить их сочетание. Не стоит откладывать визит, если:

• У вас или вашего ребенка легко и часто появляются синяки без адекватной причины.
• Носовые кровотечения повторяются, длятся долго и их трудно остановить.
• Любая мелкая травма или порез приводит к необычно длительному кровотечению.
• Десны регулярно кровоточат при чистке зубов.
• У женщины наблюдаются чрезмерно обильные и продолжительные менструации.
• В семье уже были случаи заболеваний крови или нарушений свертываемости.

Помните, что самодиагностика и самолечение недопустимы. Только врач может провести необходимое обследование, поставить точный диагноз и дать рекомендации по образу жизни и лечению, которые помогут избежать серьезных осложнений.

Список литературы

1. Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
2. Наследственные и приобретенные тромбоцитопатии. Клинические рекомендации / Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов и онкологов. — 2021.
3. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Elsevier, 2018. — 2408 p.
4. Румянцев А.Г., Масчан А.А., Жуковская Е.В. Детская гематология. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 656 с.
5. Lanza F. Bernard-Soulier Syndrome // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006. — Vol. 1. — P. 46.