Обильные менструации как проявление синдрома Бернара-Сулье у женщин

Обильные менструации (меноррагии) могут быть не просто индивидуальной особенностью организма, а первым и наиболее ярким проявлением редкого наследственного заболевания — синдрома Бернара-Сулье (СБС). Эта патология относится к группе тромбоцитопатий, то есть нарушений функции тромбоцитов — клеток крови, отвечающих за остановку кровотечений. Для женщин, столкнувшихся с аномально сильными менструальными кровотечениями, понимание их возможной связи с синдромом Бернара-Сулье является ключевым шагом на пути к правильной диагностике и улучшению качества жизни.

Что такое синдром Бернара-Сулье и почему он вызывает сильные кровотечения

Синдром Бернара-Сулье — это врожденное генетическое заболевание, при котором нарушается самый первый и важный этап остановки кровотечения — прилипание (адгезия) тромбоцитов к стенке поврежденного сосуда. В норме, когда сосуд повреждается, тромбоциты немедленно «спешат» к месту разрыва и, цепляясь за его края, формируют первичную пробку, которая замедляет или останавливает кровотечение. При СБС на поверхности тромбоцитов отсутствует или поврежден специальный белковый комплекс (гликопротеин Ib-IX-V), который работает как «крючок» или «якорь» для сцепления с сосудистой стенкой. Из-за этого дефекта тромбоциты не могут эффективно выполнять свою функцию. Кроме того, для синдрома Бернара-Сулье характерны два других признака: наличие в крови аномально крупных, гигантских тромбоцитов и умеренное снижение их общего количества (тромбоцитопения). Сочетание этих факторов — нефункциональные, большие и малочисленные тромбоциты — и приводит к повышенной кровоточивости.

Меноррагия: как отличить норму от признака синдрома Бернара-Сулье

Многие женщины сталкиваются с обильными менструациями, но не всегда это указывает на серьезное гематологическое заболевание. Однако существуют определенные критерии, которые помогают заподозрить, что проблема выходит за рамки физиологической нормы и может быть связана с нарушением свертываемости крови, в том числе с СБС. Для наглядности сравним характеристики менструаций в разных ситуациях.

Почему именно менструации становятся главным проявлением СБС у женщин

Менструация по своей природе — это циклический процесс отторжения внутреннего слоя матки (эндометрия), который сопровождается повреждением множества мелких кровеносных сосудов. В организме здоровой женщины система свертывания крови, и в первую очередь тромбоциты, быстро и эффективно справляется с этой задачей, ограничивая кровопотерю. Для женщины с синдромом Бернара-Сулье этот физиологический процесс становится настоящим испытанием. Из-за неспособности тромбоцитов сформировать первичную пробку кровотечение из сосудов эндометрия оказывается более интенсивным и продолжительным. Часто именно с наступлением первой менструации (менархе) у девочек-подростков заболевание впервые ярко заявляет о себе, так как до этого момента серьезных поводов для сильных кровотечений могло и не быть. Таким образом, менструация выступает в роли регулярной «провокации», которая вскрывает скрытый дефект системы гемостаза.

Другие симптомы и проявления, сопровождающие обильные менструации при СБС

Поскольку нарушение функции тромбоцитов носит системный характер, обильные менструации редко бывают единственным симптомом синдрома Бернара-Сулье. Важно обращать внимание на другие признаки повышенной кровоточивости, которые могут подтвердить подозрения на наличие гематологической проблемы. Вот основные из них:

• носовые кровотечения: часто возникающие, длительные (более 10–15 минут) и трудно останавливаемые;
• легкое образование синяков (гематом): появление крупных синяков на теле даже от незначительных ушибов или без видимой причины;
• кровоточивость десен: особенно заметна при чистке зубов или употреблении твердой пищи;
• длительные кровотечения после мелких травм: небольшие порезы или царапины могут кровоточить значительно дольше обычного;
• кровотечения после медицинских вмешательств: обильное и долгое кровотечение после удаления зуба, биопсии или хирургических операций является очень характерным признаком;
• подкожные кровоизлияния: появление мелкой красной или фиолетовой сыпи (петехий), не исчезающей при надавливании.

Наличие одного или нескольких из этих симптомов в сочетании с меноррагией является веским основанием для углубленного гематологического обследования.

Когда необходимо срочно обратиться к врачу: тревожные сигналы

Игнорирование аномально обильных менструаций опасно, так как может привести к тяжелой анемии и создать угрозу для жизни. Существуют «красные флаги», при появлении которых следует немедленно обратиться за медицинской помощью. К ним относятся:

• Профузное кровотечение, при котором гигиенические средства (прокладки или тампоны максимальной впитываемости) полностью пропитываются кровью в течение часа на протяжении нескольких часов подряд.
• Резко выраженная слабость, головокружение, потемнение в глазах или обморочное состояние.
• Появление одышки и учащенного сердцебиения в состоянии покоя.
• Значительная бледность кожных покровов и слизистых оболочек.
• Выделение очень крупных кровяных сгустков, мешающих нормальной жизнедеятельности.

Эти симптомы указывают на острую и значительную кровопотерю, которая требует неотложного медицинского вмешательства для ее остановки и восполнения объема циркулирующей крови.

Путь к диагнозу: к какому специалисту обращаться и что ожидать

Путь пациентки с подозрением на синдром Бернара-Сулье обычно начинается с визита к гинекологу по поводу обильных менструаций. После исключения гинекологических причин (миома матки, эндометриоз, полипы) врач должен направить пациентку на консультацию к гематологу. Именно гематолог специализируется на заболеваниях крови и системы свертывания. Диагностика СБС — это комплексный процесс. Первым шагом является общий анализ крови, который может выявить характерные для СБС признаки: снижение числа тромбоцитов (тромбоцитопению) и наличие гигантских тромбоцитов. Далее проводятся специализированные тесты для оценки функции тромбоцитов, такие как агрегатометрия с различными индукторами. Ключевым для подтверждения диагноза является тест с антибиотиком ристоцетином (ристомицином), который при синдроме Бернара-Сулье не вызывает агрегации тромбоцитов. Окончательное подтверждение диагноза возможно с помощью проточной цитометрии, которая позволяет выявить дефектный гликопротеиновый комплекс на поверхности тромбоцитов, или генетического тестирования.

Список литературы

1. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
2. Мазуров А. В. Физиология и патология тромбоцитов. — М.: Литтерра, 2011. — 480 с.
3. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению наследственных и приобретенных тромбоцитопатий / Национальное гематологическое общество. — М., 2018.
4. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2018. — 2408 p.
5. Gresele P., Harrison P., Gemo G., et al. Platelets in hematologic and non-hematologic disorders. — Cambridge: Cambridge University Press, 2019. — 466 p.
6. Bolton-Maggs P. H. B., Chalmers E. A., Collins P. W., et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO // British Journal of Haematology. — 2006. — Vol. 135(5). — P. 603–633.