Лабораторная диагностика гемофилии А: роль АЧТВ и уровня фактора VIII

Лабораторная диагностика гемофилии А является ключевым этапом для подтверждения диагноза и определения тяжести заболевания, что напрямую влияет на тактику лечения и качество жизни пациента. Основой диагностики служат два взаимосвязанных исследования: скрининговый тест на активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) и подтверждающий анализ на уровень активности фактора свертывания VIII. Понимание роли каждого из этих показателей помогает пациентам и их близким сориентироваться в диагностическом процессе и осознать важность точных лабораторных данных для дальнейшего ведения заболевания.

Что такое гемофилия А и почему важна точная диагностика

Гемофилия А — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Его причина кроется в дефиците или полном отсутствии специфического белка — фактора свертывания VIII (FVIII). Этот фактор является важным звеном в сложной цепи реакций, которые приводят к образованию кровяного сгустка (тромба) и остановке кровотечения. При его недостатке этот процесс замедляется или не происходит вовсе, что приводит к повышенной кровоточивости.

Своевременная и точная диагностика имеет критическое значение. Она позволяет:

• Начать лечение вовремя. Раннее введение препаратов фактора VIII предотвращает тяжелые и опасные для жизни кровотечения, особенно внутренние кровоизлияния в суставы и мышцы.
• Предотвратить инвалидность. Частые кровоизлияния в суставы без адекватного лечения приводят к их разрушению (гемофилической артропатии) и необратимому нарушению подвижности.
• Спланировать жизнь. Понимание диагноза и степени тяжести заболевания помогает человеку и его семье адаптировать образ жизни, избегать опасных ситуаций и правильно действовать при травмах.
• Обеспечить безопасность при операциях. Любое хирургическое вмешательство, включая стоматологическое, требует специальной подготовки и введения препаратов для предотвращения массивной кровопотери.

Таким образом, лабораторное подтверждение диагноза — это не просто формальность, а фундамент для построения всей стратегии управления заболеванием и сохранения здоровья.

Первый шаг в диагностике: коагулограмма и показатель АЧТВ

Первоначальным и важнейшим скрининговым исследованием при подозрении на гемофилию является коагулограмма. Это комплексный анализ, который оценивает работу системы свертывания крови. В рамках коагулограммы для диагностики гемофилии А наибольшее значение имеет показатель, известный как активированное частичное тромбопластиновое время, или АЧТВ.

Активированное частичное тромбопластиновое время измеряет скорость образования сгустка по так называемому внутреннему пути свертывания крови. Именно в этом каскаде реакций участвует фактор VIII. При его дефиците, характерном для гемофилии А, этот путь работает медленнее, что и отражается в результатах анализа — показатель АЧТВ удлиняется. Другие базовые показатели коагулограммы, такие как протромбиновое время (ПТВ) и уровень фибриногена, при классической гемофилии А обычно остаются в пределах нормы, так как они отражают работу других звеньев системы гемостаза.

Активированное частичное тромбопластиновое время: норма и отклонения

Изолированное удлинение АЧТВ при нормальных значениях других тестов коагулограммы — это характерный лабораторный признак, который заставляет врача заподозрить гемофилию А (или реже — гемофилию В, связанную с дефицитом фактора IX). Важно понимать, что этот тест является скрининговым, то есть он указывает на наличие проблемы, но не на ее точную причину.

Ниже представлена общая информация о значениях этого показателя, но всегда следует ориентироваться на референсные интервалы конкретной лаборатории.

Важно помнить, что на активированное частичное тромбопластиновое время могут влиять и другие факторы, например, прием некоторых лекарств (гепарин) или наличие в крови специфических ингибиторов. Поэтому интерпретировать результат может только врач.

Ключевой анализ: определение активности фактора свертывания VIII

Если скрининговый тест (АЧТВ) показал отклонение от нормы, следующим и решающим шагом является количественное определение активности фактора свертывания VIII в плазме крови. Этот анализ является «золотым стандартом» для подтверждения диагноза гемофилии А.

Исследование позволяет точно измерить, насколько активен фактор VIII у пациента, и выразить этот показатель в процентах от нормы. За 100% принимается средний уровень активности фактора VIII у здорового человека. Именно результат этого анализа позволяет не только окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз, но и определить степень тяжести заболевания, что является основой для выбора лечебной тактики.

Классификация гемофилии А по уровню фактора VIII

В зависимости от измеренного уровня активности фактора VIII, гемофилию А подразделяют на три формы тяжести. Это разделение очень важно, так как оно напрямую коррелирует с частотой и спонтанностью кровотечений.

Для наглядности приведем классификацию в виде таблицы.

Дифференциальная диагностика: как отличить гемофилию А от других нарушений

При получении результатов с удлиненным АЧТВ и нормальным ПТВ врач проводит дифференциальную диагностику, то есть исключает другие состояния с похожей лабораторной картиной. Основными из них являются:

• Гемофилия В (дефицит фактора IX). Клинически она неотличима от гемофилии А. Различить их можно только с помощью определения уровня конкретных факторов. При гемофилии В уровень фактора VIII будет в норме, а уровень фактора IX — снижен.
• Болезнь Виллебранда (особенно тип 2N). Это наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости. При некоторых его типах уровень фактора VIII также может быть снижен, но ключевым является анализ на активность фактора Виллебранда.
• Присутствие ингибиторов. Иногда организм вырабатывает антитела к факторам свертывания (ингибиторы). Это может произойти как у пациентов с гемофилией на фоне лечения, так и у людей без нее (приобретенная гемофилия). Для этого проводят специальные тесты.

Только комплексная оценка всех данных позволяет врачу-гематологу поставить верный диагноз.

Как подготовиться к сдаче анализов на гемофилию

Для получения точных результатов лабораторной диагностики важно правильно подготовиться к сдаче крови. Несоблюдение правил может привести к искажению показателей и потребовать повторного исследования.

Вот основные рекомендации по подготовке:

• Кровь сдается строго натощак. Последний прием пищи должен быть за 8–12 часов до процедуры. Можно пить чистую негазированную воду.
• За 1–2 дня до анализа следует исключить из рациона жирную, жареную пищу и алкоголь.
• Необходимо избегать физических и эмоциональных перегрузок за 30 минут до сдачи крови.
• Не курить в течение часа перед исследованием.
• Обязательно сообщите врачу и персоналу лаборатории обо всех принимаемых лекарственных препаратах, особенно тех, которые влияют на свертываемость крови (антикоагулянты, антиагреганты, нестероидные противовоспалительные средства).

Что делать после получения результатов

Результаты лабораторных тестов не являются диагнозом. Интерпретировать их, сопоставлять с клинической картиной и принимать решение о дальнейших действиях должен исключительно врач-гематолог. После получения результатов анализов, подтверждающих гемофилию А, обычно следует консультация специалиста.

На приеме врач подробно объяснит значение полученных цифр, определит степень тяжести заболевания и составит индивидуальный план лечения и наблюдения. В некоторых случаях может потребоваться дополнительное обследование, например, генетическое тестирование для выявления конкретной мутации в гене фактора VIII, что может быть важно для семейного планирования. Главное — не паниковать, а четко следовать рекомендациям специалиста. Современная медицина позволяет людям с гемофилией вести полноценную и активную жизнь.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гемофилия». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;26(Suppl 6):1–158.
4. Долгов В.В., Свирин П.В. Лабораторная диагностика нарушений гемостаза. — М. — Тверь: ООО «Издательство „Триада“», 2005. — 227 с.